Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51955108_51955109delinsACCA2036270155ACVR1Bc.91+3274_91+3275delinsAC (n.91+3274_91+3275delinsAC)
c.-198+3274_-198+3275delinsAC (n.-198+3274_-198+3275delinsAC)
c.-66+1609_-66+1610delinsAC (n.-66+1609_-66+1610delinsAC)
12g.51955109delCA2036270160ACVR1Bc.91+3275del (n.91+3275del)
c.-198+3275del (n.-198+3275del)
c.-66+1610del (n.-66+1610del)
 dbSNP
12g.51955109C>ACA236335672ACVR1Bc.91+3275C>A (n.91+3275C>A)
c.-198+3275C>A (n.-198+3275C>A)
c.-66+1610C>A (n.-66+1610C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955109C=CA2036270162ACVR1Bc.91+3275C= (n.91+3275C=)
c.-198+3275C= (n.-198+3275C=)
c.-66+1610C= (n.-66+1610C=)
12g.51955109C>TCA236335676ACVR1Bc.91+3275C>T (n.91+3275C>T)
c.-198+3275C>T (n.-198+3275C>T)
c.-66+1610C>T (n.-66+1610C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955110G>ACA236335679ACVR1Bc.91+3276G>A (n.91+3276G>A)
c.-198+3276G>A (n.-198+3276G>A)
c.-66+1611G>A (n.-66+1611G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51955110G=CA2036270176ACVR1Bc.91+3276G= (n.91+3276G=)
c.-198+3276G= (n.-198+3276G=)
c.-66+1611G= (n.-66+1611G=)
12g.51955115T>CCA2563692699ACVR1Bc.91+3281T>C (n.91+3281T>C)
c.-198+3281T>C (n.-198+3281T>C)
c.-66+1616T>C (n.-66+1616T>C)
12g.51955117T>CCA2572485026ACVR1Bc.91+3283T>C (n.91+3283T>C)
c.-198+3283T>C (n.-198+3283T>C)
c.-66+1618T>C (n.-66+1618T>C)
12g.51955118G>ACA689769626ACVR1Bc.91+3284G>A (n.91+3284G>A)
c.-198+3284G>A (n.-198+3284G>A)
c.-66+1619G>A (n.-66+1619G>A)
 dbSNP
12g.51955118G=CA2036270182ACVR1Bc.91+3284G= (n.91+3284G=)
c.-198+3284G= (n.-198+3284G=)
c.-66+1619G= (n.-66+1619G=)
12g.51955119G>ACA236335681ACVR1Bc.91+3285G>A (n.91+3285G>A)
c.-198+3285G>A (n.-198+3285G>A)
c.-66+1620G>A (n.-66+1620G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955119G=CA2036270192ACVR1Bc.91+3285G= (n.91+3285G=)
c.-198+3285G= (n.-198+3285G=)
c.-66+1620G= (n.-66+1620G=)
12g.51955120G>ACA2036270200ACVR1Bc.91+3286G>A (n.91+3286G>A)
c.-198+3286G>A (n.-198+3286G>A)
c.-66+1621G>A (n.-66+1621G>A)
 dbSNP
12g.51955120G=CA2036270197ACVR1Bc.91+3286G= (n.91+3286G=)
c.-198+3286G= (n.-198+3286G=)
c.-66+1621G= (n.-66+1621G=)
12g.51955120G>TCA605054322ACVR1Bc.91+3286G>T (n.91+3286G>T)
c.-198+3286G>T (n.-198+3286G>T)
c.-66+1621G>T (n.-66+1621G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955122A=CA2036270203ACVR1Bc.91+3288A= (n.91+3288A=)
c.-198+3288A= (n.-198+3288A=)
c.-66+1623A= (n.-66+1623A=)
12g.51955122A>CCA689769639ACVR1Bc.91+3288A>C (n.91+3288A>C)
c.-198+3288A>C (n.-198+3288A>C)
c.-66+1623A>C (n.-66+1623A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955122A>GCA947669813ACVR1Bc.91+3288A>G (n.91+3288A>G)
c.-198+3288A>G (n.-198+3288A>G)
c.-66+1623A>G (n.-66+1623A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955127T>CCA689769640ACVR1Bc.91+3293T>C (n.91+3293T>C)
c.-198+3293T>C (n.-198+3293T>C)
c.-66+1628T>C (n.-66+1628T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955127T=CA2036270208ACVR1Bc.91+3293T= (n.91+3293T=)
c.-198+3293T= (n.-198+3293T=)
c.-66+1628T= (n.-66+1628T=)
12g.51955131G=CA2036270211ACVR1Bc.91+3297G= (n.91+3297G=)
c.-198+3297G= (n.-198+3297G=)
c.-66+1632G= (n.-66+1632G=)
12g.51955131G>TCA2036270212ACVR1Bc.91+3297G>T (n.91+3297G>T)
c.-198+3297G>T (n.-198+3297G>T)
c.-66+1632G>T (n.-66+1632G>T)
 dbSNP
12g.51955132C=CA2036270215ACVR1Bc.91+3298C= (n.91+3298C=)
c.-198+3298C= (n.-198+3298C=)
c.-66+1633C= (n.-66+1633C=)
12g.51955132C>TCA2036270213ACVR1Bc.91+3298C>T (n.91+3298C>T)
c.-198+3298C>T (n.-198+3298C>T)
c.-66+1633C>T (n.-66+1633C>T)
 dbSNP
12g.51955133A=CA2036270223ACVR1Bc.91+3299A= (n.91+3299A=)
c.-198+3299A= (n.-198+3299A=)
c.-66+1634A= (n.-66+1634A=)
12g.51955133A>GCA236335682ACVR1Bc.91+3299A>G (n.91+3299A>G)
c.-198+3299A>G (n.-198+3299A>G)
c.-66+1634A>G (n.-66+1634A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955134C=CA2036270226ACVR1Bc.91+3300C= (n.91+3300C=)
c.-198+3300C= (n.-198+3300C=)
c.-66+1635C= (n.-66+1635C=)
12g.51955134C>GCA689769650ACVR1Bc.91+3300C>G (n.91+3300C>G)
c.-198+3300C>G (n.-198+3300C>G)
c.-66+1635C>G (n.-66+1635C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955134C>TCA689769651ACVR1Bc.91+3300C>T (n.91+3300C>T)
c.-198+3300C>T (n.-198+3300C>T)
c.-66+1635C>T (n.-66+1635C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955135T>CCA689769652ACVR1Bc.91+3301T>C (n.91+3301T>C)
c.-198+3301T>C (n.-198+3301T>C)
c.-66+1636T>C (n.-66+1636T>C)
 dbSNP
12g.51955135T=CA2036270229ACVR1Bc.91+3301T= (n.91+3301T=)
c.-198+3301T= (n.-198+3301T=)
c.-66+1636T= (n.-66+1636T=)
12g.51955137T>CCA947669833ACVR1Bc.91+3303T>C (n.91+3303T>C)
c.-198+3303T>C (n.-198+3303T>C)
c.-66+1638T>C (n.-66+1638T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955137T=CA2036270231ACVR1Bc.91+3303T= (n.91+3303T=)
c.-198+3303T= (n.-198+3303T=)
c.-66+1638T= (n.-66+1638T=)
12g.51955147A=CA2036270235ACVR1Bc.91+3313A= (n.91+3313A=)
c.-198+3313A= (n.-198+3313A=)
c.-66+1648A= (n.-66+1648A=)
12g.51955147A>GCA2036270237ACVR1Bc.91+3313A>G (n.91+3313A>G)
c.-198+3313A>G (n.-198+3313A>G)
c.-66+1648A>G (n.-66+1648A>G)
 dbSNP
12g.51955149A=CA2036270239ACVR1Bc.91+3315A= (n.91+3315A=)
c.-198+3315A= (n.-198+3315A=)
c.-66+1650A= (n.-66+1650A=)
12g.51955149A>TCA2036270240ACVR1Bc.91+3315A>T (n.91+3315A>T)
c.-198+3315A>T (n.-198+3315A>T)
c.-66+1650A>T (n.-66+1650A>T)
 dbSNP
12g.51955154A=CA2036270241ACVR1Bc.91+3320A= (n.91+3320A=)
c.-198+3320A= (n.-198+3320A=)
c.-66+1655A= (n.-66+1655A=)
12g.51955154A>CCA2036270242ACVR1Bc.91+3320A>C (n.91+3320A>C)
c.-198+3320A>C (n.-198+3320A>C)
c.-66+1655A>C (n.-66+1655A>C)
 dbSNP
12g.51955159G>ACA689769654ACVR1Bc.91+3325G>A (n.91+3325G>A)
c.-198+3325G>A (n.-198+3325G>A)
c.-66+1660G>A (n.-66+1660G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955159G=CA2036270243ACVR1Bc.91+3325G= (n.91+3325G=)
c.-198+3325G= (n.-198+3325G=)
c.-66+1660G= (n.-66+1660G=)
12g.51955163G>CCA236335683ACVR1Bc.91+3329G>C (n.91+3329G>C)
c.-198+3329G>C (n.-198+3329G>C)
c.-66+1664G>C (n.-66+1664G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955163G=CA2036270246ACVR1Bc.91+3329G= (n.91+3329G=)
c.-198+3329G= (n.-198+3329G=)
c.-66+1664G= (n.-66+1664G=)
12g.51955168G>ACA947669844ACVR1Bc.91+3334G>A (n.91+3334G>A)
c.-198+3334G>A (n.-198+3334G>A)
c.-66+1669G>A (n.-66+1669G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955168G=CA2036270249ACVR1Bc.91+3334G= (n.91+3334G=)
c.-198+3334G= (n.-198+3334G=)
c.-66+1669G= (n.-66+1669G=)
12g.51955177A=CA2036270251ACVR1Bc.91+3343A= (n.91+3343A=)
c.-198+3343A= (n.-198+3343A=)
c.-66+1678A= (n.-66+1678A=)
12g.51955177A>GCA947669847ACVR1Bc.91+3343A>G (n.91+3343A>G)
c.-198+3343A>G (n.-198+3343A>G)
c.-66+1678A>G (n.-66+1678A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51955178G=CA2036270254ACVR1Bc.91+3344G= (n.91+3344G=)
c.-198+3344G= (n.-198+3344G=)
c.-66+1679G= (n.-66+1679G=)
12g.51955178G>TCA689769660ACVR1Bc.91+3344G>T (n.91+3344G>T)
c.-198+3344G>T (n.-198+3344G>T)
c.-66+1679G>T (n.-66+1679G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched