WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51919116G>A | CA322270 | ACVRL1 | c.1107+1G>A (n.1107+1G>A) c.1377+1G>A (n.1377+1G>A) c.1378G>A (p.Val460Met) c.855+1G>A (n.855+1G>A) n.653G>A c.1419+1G>A (n.1419+1G>A) c.383G>A c.588+1G>A (n.588+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51919116G>C | CA384904885 | ACVRL1 | c.1107+1G>C (n.1107+1G>C) c.1377+1G>C (n.1377+1G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.855+1G>C (n.855+1G>C) n.653G>C c.1419+1G>C (n.1419+1G>C) c.383G>C c.588+1G>C (n.588+1G>C) | |
| 12 | g.51919116G= | CA2036239949 | ACVRL1 | c.1107+1G= (n.1107+1G=) c.1377+1G= (n.1377+1G=) c.1378G= (p.Val460=) c.855+1G= (n.855+1G=) n.653G= c.1419+1G= (n.1419+1G=) c.383G= c.588+1G= (n.588+1G=) | |
| 12 | g.51919116G>T | CA384904887 | ACVRL1 | c.1107+1G>T (n.1107+1G>T) c.1377+1G>T (n.1377+1G>T) c.1378G>T (p.Val460Leu) c.855+1G>T (n.855+1G>T) n.653G>T c.1419+1G>T (n.1419+1G>T) c.383G>T c.588+1G>T (n.588+1G>T) | |
| 12 | g.51919117T>A | CA384904899 | ACVRL1 | c.1107+2T>A (n.1107+2T>A) c.1377+2T>A (n.1377+2T>A) c.1379T>A (p.Val460Glu) c.855+2T>A (n.855+2T>A) n.654T>A c.1419+2T>A (n.1419+2T>A) c.384T>A c.588+2T>A (n.588+2T>A) | |
| 12 | g.51919117T>C | CA384904891 | ACVRL1 | c.1107+2T>C (n.1107+2T>C) c.1377+2T>C (n.1377+2T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.855+2T>C (n.855+2T>C) n.654T>C c.1419+2T>C (n.1419+2T>C) c.384T>C c.588+2T>C (n.588+2T>C) | |
| 12 | g.51919117T>G | CA384904889 | ACVRL1 | c.1107+2T>G (n.1107+2T>G) c.1377+2T>G (n.1377+2T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.855+2T>G (n.855+2T>G) n.654T>G c.1419+2T>G (n.1419+2T>G) c.384T>G c.588+2T>G (n.588+2T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51919117T= | CA2036239952 | ACVRL1 | c.1107+2T= (n.1107+2T=) c.1377+2T= (n.1377+2T=) c.1379T= (p.Val460=) c.855+2T= (n.855+2T=) n.654T= c.1419+2T= (n.1419+2T=) c.384T= c.588+2T= (n.588+2T=) | |
| 12 | g.51919118G>A | CA2575161580 | ACVRL1 | c.1107+3G>A (n.1107+3G>A) c.1377+3G>A (n.1377+3G>A) c.1380G>A (p.Val460=) c.855+3G>A (n.855+3G>A) n.655G>A c.1419+3G>A (n.1419+3G>A) c.385G>A c.588+3G>A (n.588+3G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51919119A= | CA2036239954 | ACVRL1 | c.1107+4A= (n.1107+4A=) c.1377+4A= (n.1377+4A=) c.1381A= (p.Arg461=) c.855+4A= (n.855+4A=) n.656A= c.1419+4A= (n.1419+4A=) c.386A= c.588+4A= (n.588+4A=) | |
| 12 | g.51919119A>T | CA1139662707 | ACVRL1 | c.1107+4A>T (n.1107+4A>T) c.1377+4A>T (n.1377+4A>T) c.1381A>T (p.Arg461Trp) c.855+4A>T (n.855+4A>T) n.656A>T c.1419+4A>T (n.1419+4A>T) c.386A>T c.588+4A>T (n.588+4A>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51919120G>A | CA2618859887 | ACVRL1 | c.1107+5G>A (n.1107+5G>A) c.1377+5G>A (n.1377+5G>A) c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.855+5G>A (n.855+5G>A) n.657G>A c.1419+5G>A (n.1419+5G>A) c.387G>A c.588+5G>A (n.588+5G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51919122C= | CA2036239956 | ACVRL1 | c.1107+7C= (n.1107+7C=) c.1377+7C= (n.1377+7C=) c.1384C= (p.Pro462=) c.855+7C= (n.855+7C=) n.659C= c.1419+7C= (n.1419+7C=) c.389C= c.588+7C= (n.588+7C=) | |
| 12 | g.51919122C>T | CA947667847 | ACVRL1 | c.1107+7C>T (n.1107+7C>T) c.1377+7C>T (n.1377+7C>T) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.855+7C>T (n.855+7C>T) n.659C>T c.1419+7C>T (n.1419+7C>T) c.389C>T c.588+7C>T (n.588+7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51919124T>C | CA2036239958 | ACVRL1 | c.1107+9T>C (n.1107+9T>C) c.1377+9T>C (n.1377+9T>C) c.1386T>C (p.Pro462=) c.855+9T>C (n.855+9T>C) n.661T>C c.1419+9T>C (n.1419+9T>C) c.391T>C c.588+9T>C (n.588+9T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51919124T= | CA2036239957 | ACVRL1 | c.1107+9T= (n.1107+9T=) c.1377+9T= (n.1377+9T=) c.1386T= (p.Pro462=) c.855+9T= (n.855+9T=) n.661T= c.1419+9T= (n.1419+9T=) c.391T= c.588+9T= (n.588+9T=) | |
| 12 | g.51919128C>A | CA6573131 | ACVRL1 | c.1107+13C>A (n.1107+13C>A) c.1377+13C>A (n.1377+13C>A) c.1390C>A (p.Leu464Met) c.855+13C>A (n.855+13C>A) n.665C>A c.1419+13C>A (n.1419+13C>A) c.395C>A c.588+13C>A (n.588+13C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51919128C= | CA2036239959 | ACVRL1 | c.1107+13C= (n.1107+13C=) c.1377+13C= (n.1377+13C=) c.1390C= (p.Leu464=) c.855+13C= (n.855+13C=) n.665C= c.1419+13C= (n.1419+13C=) c.395C= c.588+13C= (n.588+13C=) | |
| 12 | g.51919130G>A | CA2618859888 | ACVRL1 | c.1107+15G>A (n.1107+15G>A) c.1377+15G>A (n.1377+15G>A) c.1392G>A (p.Leu464=) c.855+15G>A (n.855+15G>A) n.667G>A c.1419+15G>A (n.1419+15G>A) c.397G>A c.588+15G>A (n.588+15G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51919130G>C | CA6573132 | ACVRL1 | c.1107+15G>C (n.1107+15G>C) c.1377+15G>C (n.1377+15G>C) c.1392G>C (p.Leu464=) c.855+15G>C (n.855+15G>C) n.667G>C c.1419+15G>C (n.1419+15G>C) c.397G>C c.588+15G>C (n.588+15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51919130G= | CA2036239962 | ACVRL1 | c.1107+15G= (n.1107+15G=) c.1377+15G= (n.1377+15G=) c.1392G= (p.Leu464=) c.855+15G= (n.855+15G=) n.667G= c.1419+15G= (n.1419+15G=) c.397G= c.588+15G= (n.588+15G=) | |
| 12 | g.51919131G>A | CA2618859889 | ACVRL1 | c.1107+16G>A (n.1107+16G>A) c.1377+16G>A (n.1377+16G>A) c.1393G>A (p.Gly465Arg) c.855+16G>A (n.855+16G>A) n.668G>A c.1419+16G>A (n.1419+16G>A) c.398G>A c.588+16G>A (n.588+16G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51919132G>A | CA2555942251 | ACVRL1 | c.1107+17G>A (n.1107+17G>A) c.1377+17G>A (n.1377+17G>A) c.1394G>A (p.Gly465Glu) c.855+17G>A (n.855+17G>A) n.669G>A c.1419+17G>A (n.1419+17G>A) c.399G>A c.588+17G>A (n.588+17G>A) | |
| 12 | g.51919133A>G | CA2618859890 | ACVRL1 | c.1107+18A>G (n.1107+18A>G) c.1377+18A>G (n.1377+18A>G) c.1395A>G (p.Gly465=) c.855+18A>G (n.855+18A>G) n.670A>G c.1419+18A>G (n.1419+18A>G) c.400A>G c.588+18A>G (n.588+18A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51919134C>G | CA2575161581 | ACVRL1 | c.1107+19C>G (n.1107+19C>G) c.1377+19C>G (n.1377+19C>G) c.1396C>G (p.Leu466Val) c.855+19C>G (n.855+19C>G) n.671C>G c.1419+19C>G (n.1419+19C>G) c.401C>G c.588+19C>G (n.588+19C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51919135T>A | CA236366669 | ACVRL1 | c.1107+20T>A (n.1107+20T>A) c.1377+20T>A (n.1377+20T>A) c.1397T>A (p.Leu466Gln) c.855+20T>A (n.855+20T>A) n.672T>A c.1419+20T>A (n.1419+20T>A) c.402T>A c.588+20T>A (n.588+20T>A) | dbSNP |
| 12 | g.51919135T>G | CA6573133 | ACVRL1 | c.1107+20T>G (n.1107+20T>G) c.1377+20T>G (n.1377+20T>G) c.1397T>G (p.Leu466Arg) c.855+20T>G (n.855+20T>G) n.672T>G c.1419+20T>G (n.1419+20T>G) c.402T>G c.588+20T>G (n.588+20T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51919135T= | CA2036239965 | ACVRL1 | c.1107+20T= (n.1107+20T=) c.1377+20T= (n.1377+20T=) c.1397T= (p.Leu466=) c.855+20T= (n.855+20T=) n.672T= c.1419+20T= (n.1419+20T=) c.402T= c.588+20T= (n.588+20T=) | |
| 12 | g.51919139A= | CA2036239969 | ACVRL1 | c.1107+24A= (n.1107+24A=) c.1377+24A= (n.1377+24A=) c.1401A= (p.Gly467=) c.855+24A= (n.855+24A=) n.676A= c.1419+24A= (n.1419+24A=) c.406A= c.588+24A= (n.588+24A=) | |
| 12 | g.51919139A>C | CA605052768 | ACVRL1 | c.1107+24A>C (n.1107+24A>C) c.1377+24A>C (n.1377+24A>C) c.1401A>C (p.Gly467=) c.855+24A>C (n.855+24A>C) n.676A>C c.1419+24A>C (n.1419+24A>C) c.406A>C c.588+24A>C (n.588+24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51919141G>A | CA2618859891 | ACVRL1 | c.1107+26G>A (n.1107+26G>A) c.1377+26G>A (n.1377+26G>A) c.1403G>A (p.Trp468Ter) c.855+26G>A (n.855+26G>A) n.678G>A c.1419+26G>A (n.1419+26G>A) c.408G>A c.588+26G>A (n.588+26G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51919142G>C | CA2618859892 | ACVRL1 | c.1107+27G>C (n.1107+27G>C) c.1377+27G>C (n.1377+27G>C) c.1404G>C (p.Trp468Cys) c.855+27G>C (n.855+27G>C) n.679G>C c.1419+27G>C (n.1419+27G>C) c.409G>C c.588+27G>C (n.588+27G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51919142G= | CA2036239971 | ACVRL1 | c.1107+27G= (n.1107+27G=) c.1377+27G= (n.1377+27G=) c.1404G= (p.Trp468=) c.855+27G= (n.855+27G=) n.679G= c.1419+27G= (n.1419+27G=) c.409G= c.588+27G= (n.588+27G=) | |
| 12 | g.51919142G>T | CA6573134 | ACVRL1 | c.1107+27G>T (n.1107+27G>T) c.1377+27G>T (n.1377+27G>T) c.1404G>T (p.Trp468Cys) c.855+27G>T (n.855+27G>T) n.679G>T c.1419+27G>T (n.1419+27G>T) c.409G>T c.588+27G>T (n.588+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51919143C>A | CA605052770 | ACVRL1 | c.1107+28C>A (n.1107+28C>A) c.1377+28C>A (n.1377+28C>A) c.1405C>A (p.Arg469Ser) c.855+28C>A (n.855+28C>A) n.680C>A c.1419+28C>A (n.1419+28C>A) c.410C>A c.588+28C>A (n.588+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51919143C= | CA2036239974 | ACVRL1 | c.1107+28C= (n.1107+28C=) c.1377+28C= (n.1377+28C=) c.1405C= (p.Arg469=) c.855+28C= (n.855+28C=) n.680C= c.1419+28C= (n.1419+28C=) c.410C= c.588+28C= (n.588+28C=) | |
| 12 | g.51919143C>T | CA6573135 | ACVRL1 | c.1107+28C>T (n.1107+28C>T) c.1377+28C>T (n.1377+28C>T) c.1405C>T (p.Arg469Cys) c.855+28C>T (n.855+28C>T) n.680C>T c.1419+28C>T (n.1419+28C>T) c.410C>T c.588+28C>T (n.588+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51919144G>A | CA6573136 | ACVRL1 | c.1107+29G>A (n.1107+29G>A) c.1377+29G>A (n.1377+29G>A) c.1406G>A (p.Arg469His) c.855+29G>A (n.855+29G>A) n.681G>A c.1419+29G>A (n.1419+29G>A) c.411G>A c.588+29G>A (n.588+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51919144G>C | CA2036239978 | ACVRL1 | c.1107+29G>C (n.1107+29G>C) c.1377+29G>C (n.1377+29G>C) c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.855+29G>C (n.855+29G>C) n.681G>C c.1419+29G>C (n.1419+29G>C) c.411G>C c.588+29G>C (n.588+29G>C) | dbSNP |
| 12 | g.51919144G= | CA2036239976 | ACVRL1 | c.1107+29G= (n.1107+29G=) c.1377+29G= (n.1377+29G=) c.1406G= (p.Arg469=) c.855+29G= (n.855+29G=) n.681G= c.1419+29G= (n.1419+29G=) c.411G= c.588+29G= (n.588+29G=) | |
| 12 | g.51919145_51919146delinsTG | CA2036239979 | ACVRL1 | c.1107+30_1107+31delinsTG (n.1107+30_1107+31delinsTG) c.1377+30_1377+31delinsTG (n.1377+30_1377+31delinsTG) c.1407_1408delinsTG (p.Arg469=) c.855+30_855+31delinsTG (n.855+30_855+31delinsTG) n.682_683delinsTG c.1419+30_1419+31delinsTG (n.1419+30_1419+31delinsTG) c.412_413delinsTG c.588+30_588+31delinsTG (n.588+30_588+31delinsTG) | |
| 12 | g.51919146G>A | CA2618859893 | ACVRL1 | c.1107+31G>A (n.1107+31G>A) c.1377+31G>A (n.1377+31G>A) c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.855+31G>A (n.855+31G>A) n.683G>A c.1419+31G>A (n.1419+31G>A) c.413G>A c.588+31G>A (n.588+31G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51919146G>C | CA6573138 | ACVRL1 | c.1107+31G>C (n.1107+31G>C) c.1377+31G>C (n.1377+31G>C) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.855+31G>C (n.855+31G>C) n.683G>C c.1419+31G>C (n.1419+31G>C) c.413G>C c.588+31G>C (n.588+31G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51919146G= | CA2036239983 | ACVRL1 | c.1107+31G= (n.1107+31G=) c.1377+31G= (n.1377+31G=) c.1408G= (p.Gly470=) c.855+31G= (n.855+31G=) n.683G= c.1419+31G= (n.1419+31G=) c.413G= c.588+31G= (n.588+31G=) | |
| 12 | g.51919146G>T | CA6573137 | ACVRL1 | c.1107+31G>T (n.1107+31G>T) c.1377+31G>T (n.1377+31G>T) c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.855+31G>T (n.855+31G>T) n.683G>T c.1419+31G>T (n.1419+31G>T) c.413G>T c.588+31G>T (n.588+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51919149del | CA605052776 | ACVRL1 | c.1107+34del (n.1107+34del) c.1377+34del (n.1377+34del) c.1411del (p.Val471TrpfsTer29) c.855+34del (n.855+34del) n.686del c.1419+34del (n.1419+34del) c.416del c.588+34del (n.588+34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51919149G>A | CA2575161582 | ACVRL1 | c.1107+34G>A (n.1107+34G>A) c.1377+34G>A (n.1377+34G>A) c.1411G>A (p.Val471Met) c.855+34G>A (n.855+34G>A) n.686G>A c.1419+34G>A (n.1419+34G>A) c.416G>A c.588+34G>A (n.588+34G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51919149G>C | CA2618859894 | ACVRL1 | c.1107+34G>C (n.1107+34G>C) c.1377+34G>C (n.1377+34G>C) c.1411G>C (p.Val471Leu) c.855+34G>C (n.855+34G>C) n.686G>C c.1419+34G>C (n.1419+34G>C) c.416G>C c.588+34G>C (n.588+34G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51919151G>T | CA479814991 | ACVRL1 | c.1107+36G>T (n.1107+36G>T) c.1377+36G>T (n.1377+36G>T) c.1413G>T (p.Val471=) c.855+36G>T (n.855+36G>T) n.688G>T c.1419+36G>T (n.1419+36G>T) c.418G>T c.588+36G>T (n.588+36G>T) | |
| 12 | g.51919152G>C | CA2618859895 | ACVRL1 | c.1107+37G>C (n.1107+37G>C) c.1377+37G>C (n.1377+37G>C) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.855+37G>C (n.855+37G>C) n.689G>C c.1419+37G>C (n.1419+37G>C) c.419G>C c.588+37G>C (n.588+37G>C) | gnomAD v4 |