Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51916027C>ACA2618859521ACVRL1c.779-9C>A (n.779-9C>A)
c.1049-9C>A (n.1049-9C>A)
c.527-9C>A (n.527-9C>A)
n.315C>A
c.1091-9C>A (n.1091-9C>A)
c.54-9C>A
c.260-9C>A (n.260-9C>A)
 gnomAD v4
12g.51916027C>TCA479809847ACVRL1c.779-9C>T (n.779-9C>T)
c.1049-9C>T (n.1049-9C>T)
c.527-9C>T (n.527-9C>T)
n.315C>T
c.1091-9C>T (n.1091-9C>T)
c.54-9C>T
c.260-9C>T (n.260-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51916031delCA2618859522ACVRL1c.779-5del (n.779-5del)
c.1049-5del (n.1049-5del)
c.527-5del (n.527-5del)
n.319del
c.1091-5del (n.1091-5del)
c.54-5del
c.260-5del (n.260-5del)
 gnomAD v4
12g.51916029C>ACA2618859523ACVRL1c.779-7C>A (n.779-7C>A)
c.1049-7C>A (n.1049-7C>A)
c.527-7C>A (n.527-7C>A)
n.317C>A
c.1091-7C>A (n.1091-7C>A)
c.54-7C>A
c.260-7C>A (n.260-7C>A)
 gnomAD v4
12g.51916029C>GCA2618859524ACVRL1c.779-7C>G (n.779-7C>G)
c.1049-7C>G (n.1049-7C>G)
c.527-7C>G (n.527-7C>G)
n.317C>G
c.1091-7C>G (n.1091-7C>G)
c.54-7C>G
c.260-7C>G (n.260-7C>G)
 gnomAD v4
12g.51916029_51916030insACA2795983141ACVRL1c.779-7_779-6insA (n.779-7_779-6insA)
c.1049-7_1049-6insA (n.1049-7_1049-6insA)
c.527-7_527-6insA (n.527-7_527-6insA)
n.317_318insA
c.1091-7_1091-6insA (n.1091-7_1091-6insA)
c.54-7_54-6insA
c.260-7_260-6insA (n.260-7_260-6insA)
12g.51916030C>ACA2618859527ACVRL1c.779-6C>A (n.779-6C>A)
c.1049-6C>A (n.1049-6C>A)
c.527-6C>A (n.527-6C>A)
n.318C>A
c.1091-6C>A (n.1091-6C>A)
c.54-6C>A
c.260-6C>A (n.260-6C>A)
 gnomAD v4
12g.51916030C=CA2036236702ACVRL1c.779-6C= (n.779-6C=)
c.1049-6C= (n.1049-6C=)
c.527-6C= (n.527-6C=)
n.318C=
c.1091-6C= (n.1091-6C=)
c.54-6C=
c.260-6C= (n.260-6C=)
12g.51916030C>TCA2036236703ACVRL1c.779-6C>T (n.779-6C>T)
c.1049-6C>T (n.1049-6C>T)
c.527-6C>T (n.527-6C>T)
n.318C>T
c.1091-6C>T (n.1091-6C>T)
c.54-6C>T
c.260-6C>T (n.260-6C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51916032_51916038delCA2618859526ACVRL1c.779-4_781del
c.1049-4_1051del
c.527-4_529del
n.320_326del
c.1091-4_1093del
c.54-4_56del
c.260-4_262del
 gnomAD v4
12g.51916031C>ACA2726057163ACVRL1c.779-5C>A (n.779-5C>A)
c.1049-5C>A (n.1049-5C>A)
c.527-5C>A (n.527-5C>A)
n.319C>A
c.1091-5C>A (n.1091-5C>A)
c.54-5C>A
c.260-5C>A (n.260-5C>A)
 dbSNP
12g.51916031C=CA2036236705ACVRL1c.779-5C= (n.779-5C=)
c.1049-5C= (n.1049-5C=)
c.527-5C= (n.527-5C=)
n.319C=
c.1091-5C= (n.1091-5C=)
c.54-5C=
c.260-5C= (n.260-5C=)
12g.51916031C>GCA2618859528ACVRL1c.779-5C>G (n.779-5C>G)
c.1049-5C>G (n.1049-5C>G)
c.527-5C>G (n.527-5C>G)
n.319C>G
c.1091-5C>G (n.1091-5C>G)
c.54-5C>G
c.260-5C>G (n.260-5C>G)
 gnomAD v4
12g.51916031C>TCA6573058ACVRL1c.779-5C>T (n.779-5C>T)
c.1049-5C>T (n.1049-5C>T)
c.527-5C>T (n.527-5C>T)
n.319C>T
c.1091-5C>T (n.1091-5C>T)
c.54-5C>T
c.260-5C>T (n.260-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916032_51916034delinsCCCA2695216666ACVRL1c.779-4_779-2delinsCC (n.779-4_779-2delinsCC)
c.1049-4_1049-2delinsCC (n.1049-4_1049-2delinsCC)
c.527-4_527-2delinsCC (n.527-4_527-2delinsCC)
n.320_322delinsCC
c.1091-4_1091-2delinsCC (n.1091-4_1091-2delinsCC)
c.54-4_54-2delinsCC
c.260-4_260-2delinsCC (n.260-4_260-2delinsCC)
12g.51916033C>TCA2618859530ACVRL1c.779-3C>T (n.779-3C>T)
c.1049-3C>T (n.1049-3C>T)
c.527-3C>T (n.527-3C>T)
n.321C>T
c.1091-3C>T (n.1091-3C>T)
c.54-3C>T
c.260-3C>T (n.260-3C>T)
 gnomAD v4
12g.51916034A>CCA384901947ACVRL1c.779-2A>C (n.779-2A>C)
c.1049-2A>C (n.1049-2A>C)
c.527-2A>C (n.527-2A>C)
n.322A>C
c.1091-2A>C (n.1091-2A>C)
c.54-2A>C
c.260-2A>C (n.260-2A>C)
12g.51916034A>GCA384901949ACVRL1c.779-2A>G (n.779-2A>G)
c.1049-2A>G (n.1049-2A>G)
c.527-2A>G (n.527-2A>G)
n.322A>G
c.1091-2A>G (n.1091-2A>G)
c.54-2A>G
c.260-2A>G (n.260-2A>G)
12g.51916034A>TCA384901951ACVRL1c.779-2A>T (n.779-2A>T)
c.1049-2A>T (n.1049-2A>T)
c.527-2A>T (n.527-2A>T)
n.322A>T
c.1091-2A>T (n.1091-2A>T)
c.54-2A>T
c.260-2A>T (n.260-2A>T)
12g.51916035G>ACA16614167ACVRL1c.779-1G>A (n.779-1G>A)
c.1049-1G>A (n.1049-1G>A)
c.527-1G>A (n.527-1G>A)
n.323G>A
c.1091-1G>A (n.1091-1G>A)
c.54-1G>A
c.260-1G>A (n.260-1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51916035G>CCA384901952ACVRL1c.779-1G>C (n.779-1G>C)
c.1049-1G>C (n.1049-1G>C)
c.527-1G>C (n.527-1G>C)
n.323G>C
c.1091-1G>C (n.1091-1G>C)
c.54-1G>C
c.260-1G>C (n.260-1G>C)
12g.51916035G=CA2036236709ACVRL1c.779-1G= (n.779-1G=)
c.1049-1G= (n.1049-1G=)
c.527-1G= (n.527-1G=)
n.323G=
c.1091-1G= (n.1091-1G=)
c.54-1G=
c.260-1G= (n.260-1G=)
12g.51916035G>TCA384901953ACVRL1c.779-1G>T (n.779-1G>T)
c.1049-1G>T (n.1049-1G>T)
c.527-1G>T (n.527-1G>T)
n.323G>T
c.1091-1G>T (n.1091-1G>T)
c.54-1G>T
c.260-1G>T (n.260-1G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51916036G>ACA6573059ACVRL1c.779G>A (p.Gly260Asp)
c.1049G>A (p.Gly350Asp)
c.527G>A (p.Gly176Asp)
n.324G>A
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
c.54G>A
c.260G>A (p.Gly87Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51916036G>CCA384901957ACVRL1c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
n.324G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.54G>C
c.260G>C (p.Gly87Ala)
12g.51916036G=CA2036236716ACVRL1c.779G= (p.Gly260=)
c.1049G= (p.Gly350=)
c.527G= (p.Gly176=)
n.324G=
c.1091G= (p.Gly364=)
c.54G=
c.260G= (p.Gly87=)
12g.51916036G>TCA384901959ACVRL1c.779G>T (p.Gly260Val)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.527G>T (p.Gly176Val)
n.324G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.54G>T
c.260G>T (p.Gly87Val)
 ClinVar
12g.51916037C>ACA479809905ACVRL1c.780C>A (p.Gly260=)
c.1050C>A (p.Gly350=)
c.528C>A (p.Gly176=)
n.325C>A
c.1092C>A (p.Gly364=)
c.55C>A
c.261C>A (p.Gly87=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51916037C>GCA479809897ACVRL1c.780C>G (p.Gly260=)
c.1050C>G (p.Gly350=)
c.528C>G (p.Gly176=)
n.325C>G
c.1092C>G (p.Gly364=)
c.55C>G
c.261C>G (p.Gly87=)
12g.51916037C>TCA479809900ACVRL1c.780C>T (p.Gly260=)
c.1050C>T (p.Gly350=)
c.528C>T (p.Gly176=)
n.325C>T
c.1092C>T (p.Gly364=)
c.55C>T
c.261C>T (p.Gly87=)
12g.51916038C>ACA384901962ACVRL1c.781C>A (p.Leu261Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.529C>A (p.Leu177Met)
n.326C>A
c.1093C>A (p.Leu365Met)
c.56C>A
c.262C>A (p.Leu88Met)
12g.51916038C>GCA384901965ACVRL1c.781C>G (p.Leu261Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.326C>G
c.1093C>G (p.Leu365Val)
c.56C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
12g.51916038C>TCA479809917ACVRL1c.781C>T (p.Leu261=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.529C>T (p.Leu177=)
n.326C>T
c.1093C>T (p.Leu365=)
c.56C>T
c.262C>T (p.Leu88=)
12g.51916039T>ACA384901974ACVRL1c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.530T>A (p.Leu177Gln)
n.327T>A
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
c.57T>A
c.263T>A (p.Leu88Gln)
12g.51916039T>CCA384901971ACVRL1c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.327T>C
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
c.57T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
 ClinVar
12g.51916039T>GCA384901968ACVRL1c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.327T>G
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
c.57T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
12g.51916040G>ACA479809935ACVRL1c.783G>A (p.Leu261=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.531G>A (p.Leu177=)
n.328G>A
c.1095G>A (p.Leu365=)
c.58G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
12g.51916040G>CCA479809960ACVRL1c.783G>C (p.Leu261=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.531G>C (p.Leu177=)
n.328G>C
c.1095G>C (p.Leu365=)
c.58G>C
c.264G>C (p.Leu88=)
12g.51916040G>TCA479809940ACVRL1c.783G>T (p.Leu261=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.531G>T (p.Leu177=)
n.328G>T
c.1095G>T (p.Leu365=)
c.58G>T
c.264G>T (p.Leu88=)
12g.51916041G>ACA384901975ACVRL1c.784G>A (p.Ala262Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.532G>A (p.Ala178Thr)
n.329G>A
c.1096G>A (p.Ala366Thr)
c.59G>A
c.265G>A (p.Ala89Thr)
 ClinVar
12g.51916041G>CCA384901977ACVRL1c.784G>C (p.Ala262Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.532G>C (p.Ala178Pro)
n.329G>C
c.1096G>C (p.Ala366Pro)
c.59G>C
c.265G>C (p.Ala89Pro)
12g.51916041G>TCA384901979ACVRL1c.784G>T (p.Ala262Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.532G>T (p.Ala178Ser)
n.329G>T
c.1096G>T (p.Ala366Ser)
c.59G>T
c.265G>T (p.Ala89Ser)
12g.51916041_51916042delinsGCCA2036236719ACVRL1c.784_785delinsGC (p.Ala262=)
c.1054_1055delinsGC (p.Ala352=)
c.532_533delinsGC (p.Ala178=)
n.329_330delinsGC
c.1096_1097delinsGC (p.Ala366=)
c.59_60delinsGC
c.265_266delinsGC (p.Ala89=)
12g.51916042delCA916081670ACVRL1c.785del (p.Ala262ValfsTer2)
c.1055del (p.Ala352ValfsTer2)
c.533del (p.Ala178ValfsTer2)
n.330del
c.1097del (p.Ala366ValfsTer2)
c.60del
c.266del (p.Ala89ValfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51916042C>ACA384901981ACVRL1c.785C>A (p.Ala262Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.330C>A
c.1097C>A (p.Ala366Asp)
c.60C>A
c.266C>A (p.Ala89Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51916042C=CA2036236725ACVRL1c.785C= (p.Ala262=)
c.1055C= (p.Ala352=)
c.533C= (p.Ala178=)
n.330C=
c.1097C= (p.Ala366=)
c.60C=
c.266C= (p.Ala89=)
12g.51916042C>GCA384901983ACVRL1c.785C>G (p.Ala262Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.533C>G (p.Ala178Gly)
n.330C>G
c.1097C>G (p.Ala366Gly)
c.60C>G
c.266C>G (p.Ala89Gly)
12g.51916042C>TCA384901991ACVRL1c.785C>T (p.Ala262Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.533C>T (p.Ala178Val)
n.330C>T
c.1097C>T (p.Ala366Val)
c.60C>T
c.266C>T (p.Ala89Val)
 ClinVar
12g.51916043T>ACA479809975ACVRL1c.786T>A (p.Ala262=)
c.1056T>A (p.Ala352=)
c.534T>A (p.Ala178=)
n.331T>A
c.1098T>A (p.Ala366=)
c.61T>A
c.267T>A (p.Ala89=)
12g.51916043T>CCA236364811ACVRL1c.786T>C (p.Ala262=)
c.1056T>C (p.Ala352=)
c.534T>C (p.Ala178=)
n.331T>C
c.1098T>C (p.Ala366=)
c.61T>C
c.267T>C (p.Ala89=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

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