Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51916026A= | CA2036236699 | ACVRL1 | c.779-10A= (n.779-10A=) c.1049-10A= (n.1049-10A=) c.527-10A= (n.527-10A=) n.314A= c.1091-10A= (n.1091-10A=) c.54-10A= c.260-10A= (n.260-10A=) | |
12 | g.51916026A>C | CA2036236698 | ACVRL1 | c.779-10A>C (n.779-10A>C) c.1049-10A>C (n.1049-10A>C) c.527-10A>C (n.527-10A>C) n.314A>C c.1091-10A>C (n.1091-10A>C) c.54-10A>C c.260-10A>C (n.260-10A>C) | dbSNP |
12 | g.51916027C>A | CA2618859521 | ACVRL1 | c.779-9C>A (n.779-9C>A) c.1049-9C>A (n.1049-9C>A) c.527-9C>A (n.527-9C>A) n.315C>A c.1091-9C>A (n.1091-9C>A) c.54-9C>A c.260-9C>A (n.260-9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51916027C>T | CA479809847 | ACVRL1 | c.779-9C>T (n.779-9C>T) c.1049-9C>T (n.1049-9C>T) c.527-9C>T (n.527-9C>T) n.315C>T c.1091-9C>T (n.1091-9C>T) c.54-9C>T c.260-9C>T (n.260-9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51916031del | CA2618859522 | ACVRL1 | c.779-5del (n.779-5del) c.1049-5del (n.1049-5del) c.527-5del (n.527-5del) n.319del c.1091-5del (n.1091-5del) c.54-5del c.260-5del (n.260-5del) | gnomAD v4 |
12 | g.51916029C>A | CA2618859523 | ACVRL1 | c.779-7C>A (n.779-7C>A) c.1049-7C>A (n.1049-7C>A) c.527-7C>A (n.527-7C>A) n.317C>A c.1091-7C>A (n.1091-7C>A) c.54-7C>A c.260-7C>A (n.260-7C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51916029C>G | CA2618859524 | ACVRL1 | c.779-7C>G (n.779-7C>G) c.1049-7C>G (n.1049-7C>G) c.527-7C>G (n.527-7C>G) n.317C>G c.1091-7C>G (n.1091-7C>G) c.54-7C>G c.260-7C>G (n.260-7C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51916029_51916030insA | CA2795983141 | ACVRL1 | c.779-7_779-6insA (n.779-7_779-6insA) c.1049-7_1049-6insA (n.1049-7_1049-6insA) c.527-7_527-6insA (n.527-7_527-6insA) n.317_318insA c.1091-7_1091-6insA (n.1091-7_1091-6insA) c.54-7_54-6insA c.260-7_260-6insA (n.260-7_260-6insA) | |
12 | g.51916030C>A | CA2618859527 | ACVRL1 | c.779-6C>A (n.779-6C>A) c.1049-6C>A (n.1049-6C>A) c.527-6C>A (n.527-6C>A) n.318C>A c.1091-6C>A (n.1091-6C>A) c.54-6C>A c.260-6C>A (n.260-6C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51916030C= | CA2036236702 | ACVRL1 | c.779-6C= (n.779-6C=) c.1049-6C= (n.1049-6C=) c.527-6C= (n.527-6C=) n.318C= c.1091-6C= (n.1091-6C=) c.54-6C= c.260-6C= (n.260-6C=) | |
12 | g.51916030C>T | CA2036236703 | ACVRL1 | c.779-6C>T (n.779-6C>T) c.1049-6C>T (n.1049-6C>T) c.527-6C>T (n.527-6C>T) n.318C>T c.1091-6C>T (n.1091-6C>T) c.54-6C>T c.260-6C>T (n.260-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51916032_51916038del | CA2618859526 | ACVRL1 | c.779-4_781del c.1049-4_1051del c.527-4_529del n.320_326del c.1091-4_1093del c.54-4_56del c.260-4_262del | gnomAD v4 |
12 | g.51916031C>A | CA2726057163 | ACVRL1 | c.779-5C>A (n.779-5C>A) c.1049-5C>A (n.1049-5C>A) c.527-5C>A (n.527-5C>A) n.319C>A c.1091-5C>A (n.1091-5C>A) c.54-5C>A c.260-5C>A (n.260-5C>A) | dbSNP |
12 | g.51916031C= | CA2036236705 | ACVRL1 | c.779-5C= (n.779-5C=) c.1049-5C= (n.1049-5C=) c.527-5C= (n.527-5C=) n.319C= c.1091-5C= (n.1091-5C=) c.54-5C= c.260-5C= (n.260-5C=) | |
12 | g.51916031C>G | CA2618859528 | ACVRL1 | c.779-5C>G (n.779-5C>G) c.1049-5C>G (n.1049-5C>G) c.527-5C>G (n.527-5C>G) n.319C>G c.1091-5C>G (n.1091-5C>G) c.54-5C>G c.260-5C>G (n.260-5C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51916031C>T | CA6573058 | ACVRL1 | c.779-5C>T (n.779-5C>T) c.1049-5C>T (n.1049-5C>T) c.527-5C>T (n.527-5C>T) n.319C>T c.1091-5C>T (n.1091-5C>T) c.54-5C>T c.260-5C>T (n.260-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51916032_51916034delinsCC | CA2695216666 | ACVRL1 | c.779-4_779-2delinsCC (n.779-4_779-2delinsCC) c.1049-4_1049-2delinsCC (n.1049-4_1049-2delinsCC) c.527-4_527-2delinsCC (n.527-4_527-2delinsCC) n.320_322delinsCC c.1091-4_1091-2delinsCC (n.1091-4_1091-2delinsCC) c.54-4_54-2delinsCC c.260-4_260-2delinsCC (n.260-4_260-2delinsCC) | |
12 | g.51916033C>T | CA2618859530 | ACVRL1 | c.779-3C>T (n.779-3C>T) c.1049-3C>T (n.1049-3C>T) c.527-3C>T (n.527-3C>T) n.321C>T c.1091-3C>T (n.1091-3C>T) c.54-3C>T c.260-3C>T (n.260-3C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51916034A>C | CA384901947 | ACVRL1 | c.779-2A>C (n.779-2A>C) c.1049-2A>C (n.1049-2A>C) c.527-2A>C (n.527-2A>C) n.322A>C c.1091-2A>C (n.1091-2A>C) c.54-2A>C c.260-2A>C (n.260-2A>C) | |
12 | g.51916034A>G | CA384901949 | ACVRL1 | c.779-2A>G (n.779-2A>G) c.1049-2A>G (n.1049-2A>G) c.527-2A>G (n.527-2A>G) n.322A>G c.1091-2A>G (n.1091-2A>G) c.54-2A>G c.260-2A>G (n.260-2A>G) | |
12 | g.51916034A>T | CA384901951 | ACVRL1 | c.779-2A>T (n.779-2A>T) c.1049-2A>T (n.1049-2A>T) c.527-2A>T (n.527-2A>T) n.322A>T c.1091-2A>T (n.1091-2A>T) c.54-2A>T c.260-2A>T (n.260-2A>T) | |
12 | g.51916035G>A | CA16614167 | ACVRL1 | c.779-1G>A (n.779-1G>A) c.1049-1G>A (n.1049-1G>A) c.527-1G>A (n.527-1G>A) n.323G>A c.1091-1G>A (n.1091-1G>A) c.54-1G>A c.260-1G>A (n.260-1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51916035G>C | CA384901952 | ACVRL1 | c.779-1G>C (n.779-1G>C) c.1049-1G>C (n.1049-1G>C) c.527-1G>C (n.527-1G>C) n.323G>C c.1091-1G>C (n.1091-1G>C) c.54-1G>C c.260-1G>C (n.260-1G>C) | |
12 | g.51916035G= | CA2036236709 | ACVRL1 | c.779-1G= (n.779-1G=) c.1049-1G= (n.1049-1G=) c.527-1G= (n.527-1G=) n.323G= c.1091-1G= (n.1091-1G=) c.54-1G= c.260-1G= (n.260-1G=) | |
12 | g.51916035G>T | CA384901953 | ACVRL1 | c.779-1G>T (n.779-1G>T) c.1049-1G>T (n.1049-1G>T) c.527-1G>T (n.527-1G>T) n.323G>T c.1091-1G>T (n.1091-1G>T) c.54-1G>T c.260-1G>T (n.260-1G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51916036G>A | CA6573059 | ACVRL1 | c.779G>A (p.Gly260Asp) c.1049G>A (p.Gly350Asp) c.527G>A (p.Gly176Asp) n.324G>A c.1091G>A (p.Gly364Asp) c.54G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51916036G>C | CA384901957 | ACVRL1 | c.779G>C (p.Gly260Ala) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.527G>C (p.Gly176Ala) n.324G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.54G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) | |
12 | g.51916036G= | CA2036236716 | ACVRL1 | c.779G= (p.Gly260=) c.1049G= (p.Gly350=) c.527G= (p.Gly176=) n.324G= c.1091G= (p.Gly364=) c.54G= c.260G= (p.Gly87=) | |
12 | g.51916036G>T | CA384901959 | ACVRL1 | c.779G>T (p.Gly260Val) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.527G>T (p.Gly176Val) n.324G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) c.54G>T c.260G>T (p.Gly87Val) | ClinVar |
12 | g.51916037C>A | CA479809905 | ACVRL1 | c.780C>A (p.Gly260=) c.1050C>A (p.Gly350=) c.528C>A (p.Gly176=) n.325C>A c.1092C>A (p.Gly364=) c.55C>A c.261C>A (p.Gly87=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51916037C>G | CA479809897 | ACVRL1 | c.780C>G (p.Gly260=) c.1050C>G (p.Gly350=) c.528C>G (p.Gly176=) n.325C>G c.1092C>G (p.Gly364=) c.55C>G c.261C>G (p.Gly87=) | |
12 | g.51916037C>T | CA479809900 | ACVRL1 | c.780C>T (p.Gly260=) c.1050C>T (p.Gly350=) c.528C>T (p.Gly176=) n.325C>T c.1092C>T (p.Gly364=) c.55C>T c.261C>T (p.Gly87=) | |
12 | g.51916038C>A | CA384901962 | ACVRL1 | c.781C>A (p.Leu261Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.529C>A (p.Leu177Met) n.326C>A c.1093C>A (p.Leu365Met) c.56C>A c.262C>A (p.Leu88Met) | |
12 | g.51916038C>G | CA384901965 | ACVRL1 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.529C>G (p.Leu177Val) n.326C>G c.1093C>G (p.Leu365Val) c.56C>G c.262C>G (p.Leu88Val) | |
12 | g.51916038C>T | CA479809917 | ACVRL1 | c.781C>T (p.Leu261=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.529C>T (p.Leu177=) n.326C>T c.1093C>T (p.Leu365=) c.56C>T c.262C>T (p.Leu88=) | |
12 | g.51916039T>A | CA384901974 | ACVRL1 | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) n.327T>A c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.57T>A c.263T>A (p.Leu88Gln) | |
12 | g.51916039T>C | CA384901971 | ACVRL1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) n.327T>C c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.57T>C c.263T>C (p.Leu88Pro) | ClinVar |
12 | g.51916039T>G | CA384901968 | ACVRL1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) n.327T>G c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.57T>G c.263T>G (p.Leu88Arg) | |
12 | g.51916040G>A | CA479809935 | ACVRL1 | c.783G>A (p.Leu261=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.531G>A (p.Leu177=) n.328G>A c.1095G>A (p.Leu365=) c.58G>A c.264G>A (p.Leu88=) | |
12 | g.51916040G>C | CA479809960 | ACVRL1 | c.783G>C (p.Leu261=) c.1053G>C (p.Leu351=) c.531G>C (p.Leu177=) n.328G>C c.1095G>C (p.Leu365=) c.58G>C c.264G>C (p.Leu88=) | |
12 | g.51916040G>T | CA479809940 | ACVRL1 | c.783G>T (p.Leu261=) c.1053G>T (p.Leu351=) c.531G>T (p.Leu177=) n.328G>T c.1095G>T (p.Leu365=) c.58G>T c.264G>T (p.Leu88=) | |
12 | g.51916041G>A | CA384901975 | ACVRL1 | c.784G>A (p.Ala262Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.532G>A (p.Ala178Thr) n.329G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.59G>A c.265G>A (p.Ala89Thr) | ClinVar |
12 | g.51916041G>C | CA384901977 | ACVRL1 | c.784G>C (p.Ala262Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.532G>C (p.Ala178Pro) n.329G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.59G>C c.265G>C (p.Ala89Pro) | |
12 | g.51916041G>T | CA384901979 | ACVRL1 | c.784G>T (p.Ala262Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.532G>T (p.Ala178Ser) n.329G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.59G>T c.265G>T (p.Ala89Ser) | |
12 | g.51916041_51916042delinsGC | CA2036236719 | ACVRL1 | c.784_785delinsGC (p.Ala262=) c.1054_1055delinsGC (p.Ala352=) c.532_533delinsGC (p.Ala178=) n.329_330delinsGC c.1096_1097delinsGC (p.Ala366=) c.59_60delinsGC c.265_266delinsGC (p.Ala89=) | |
12 | g.51916042del | CA916081670 | ACVRL1 | c.785del (p.Ala262ValfsTer2) c.1055del (p.Ala352ValfsTer2) c.533del (p.Ala178ValfsTer2) n.330del c.1097del (p.Ala366ValfsTer2) c.60del c.266del (p.Ala89ValfsTer2) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51916042C>A | CA384901981 | ACVRL1 | c.785C>A (p.Ala262Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.533C>A (p.Ala178Asp) n.330C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.60C>A c.266C>A (p.Ala89Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51916042C= | CA2036236725 | ACVRL1 | c.785C= (p.Ala262=) c.1055C= (p.Ala352=) c.533C= (p.Ala178=) n.330C= c.1097C= (p.Ala366=) c.60C= c.266C= (p.Ala89=) | |
12 | g.51916042C>G | CA384901983 | ACVRL1 | c.785C>G (p.Ala262Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.533C>G (p.Ala178Gly) n.330C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.60C>G c.266C>G (p.Ala89Gly) | |
12 | g.51916042C>T | CA384901991 | ACVRL1 | c.785C>T (p.Ala262Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.533C>T (p.Ala178Val) n.330C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.60C>T c.266C>T (p.Ala89Val) | ClinVar |