Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51915208A>GCA2618857314ACVRL1c.503-17A>G (n.503-17A>G)
c.773-17A>G (n.773-17A>G)
c.251-17A>G (n.251-17A>G)
c.815-17A>G (n.815-17A>G)
c.-17-17A>G (n.-17-17A>G)
 gnomAD v4
12g.51915208A>TCA2618857317ACVRL1c.503-17A>T (n.503-17A>T)
c.773-17A>T (n.773-17A>T)
c.251-17A>T (n.251-17A>T)
c.815-17A>T (n.815-17A>T)
c.-17-17A>T (n.-17-17A>T)
 gnomAD v4
12g.51915209A=CA2036269410ACVRL1c.503-16A= (n.503-16A=)
c.773-16A= (n.773-16A=)
c.251-16A= (n.251-16A=)
c.815-16A= (n.815-16A=)
c.-17-16A= (n.-17-16A=)
12g.51915209A>CCA6572995ACVRL1c.503-16A>C (n.503-16A>C)
c.773-16A>C (n.773-16A>C)
c.251-16A>C (n.251-16A>C)
c.815-16A>C (n.815-16A>C)
c.-17-16A>C (n.-17-16A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915210C>ACA2618857318ACVRL1c.503-15C>A (n.503-15C>A)
c.773-15C>A (n.773-15C>A)
c.251-15C>A (n.251-15C>A)
c.815-15C>A (n.815-15C>A)
c.-17-15C>A (n.-17-15C>A)
 gnomAD v4
12g.51915212T>ACA2618857319ACVRL1c.503-13T>A (n.503-13T>A)
c.773-13T>A (n.773-13T>A)
c.251-13T>A (n.251-13T>A)
c.815-13T>A (n.815-13T>A)
c.-17-13T>A (n.-17-13T>A)
 gnomAD v4
12g.51915212T>CCA2618857320ACVRL1c.503-13T>C (n.503-13T>C)
c.773-13T>C (n.773-13T>C)
c.251-13T>C (n.251-13T>C)
c.815-13T>C (n.815-13T>C)
c.-17-13T>C (n.-17-13T>C)
 gnomAD v4
12g.51915212T>GCA2036269412ACVRL1c.503-13T>G (n.503-13T>G)
c.773-13T>G (n.773-13T>G)
c.251-13T>G (n.251-13T>G)
c.815-13T>G (n.815-13T>G)
c.-17-13T>G (n.-17-13T>G)
 dbSNP
12g.51915212T=CA2036269411ACVRL1c.503-13T= (n.503-13T=)
c.773-13T= (n.773-13T=)
c.251-13T= (n.251-13T=)
c.815-13T= (n.815-13T=)
c.-17-13T= (n.-17-13T=)
12g.51915215C=CA2036269413ACVRL1c.503-10C= (n.503-10C=)
c.773-10C= (n.773-10C=)
c.251-10C= (n.251-10C=)
c.815-10C= (n.815-10C=)
c.-17-10C= (n.-17-10C=)
12g.51915215C>TCA236363929ACVRL1c.503-10C>T (n.503-10C>T)
c.773-10C>T (n.773-10C>T)
c.251-10C>T (n.251-10C>T)
c.815-10C>T (n.815-10C>T)
c.-17-10C>T (n.-17-10C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915216T>GCA605238812ACVRL1c.503-9T>G (n.503-9T>G)
c.773-9T>G (n.773-9T>G)
c.251-9T>G (n.251-9T>G)
c.815-9T>G (n.815-9T>G)
c.-17-9T>G (n.-17-9T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51915216T=CA2036269414ACVRL1c.503-9T= (n.503-9T=)
c.773-9T= (n.773-9T=)
c.251-9T= (n.251-9T=)
c.815-9T= (n.815-9T=)
c.-17-9T= (n.-17-9T=)
12g.51915217G>TCA2618857330ACVRL1c.503-8G>T (n.503-8G>T)
c.773-8G>T (n.773-8G>T)
c.251-8G>T (n.251-8G>T)
c.815-8G>T (n.815-8G>T)
c.-17-8G>T (n.-17-8G>T)
 gnomAD v4
12g.51915217_51915218delinsGCCA2036269415ACVRL1c.503-8_503-7delinsGC (n.503-8_503-7delinsGC)
c.773-8_773-7delinsGC (n.773-8_773-7delinsGC)
c.251-8_251-7delinsGC (n.251-8_251-7delinsGC)
c.815-8_815-7delinsGC (n.815-8_815-7delinsGC)
c.-17-8_-17-7delinsGC (n.-17-8_-17-7delinsGC)
12g.51915218delCA605238814ACVRL1c.503-7del (n.503-7del)
c.773-7del (n.773-7del)
c.251-7del (n.251-7del)
c.815-7del (n.815-7del)
c.-17-7del (n.-17-7del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51915218C=CA2036269416ACVRL1c.503-7C= (n.503-7C=)
c.773-7C= (n.773-7C=)
c.251-7C= (n.251-7C=)
c.815-7C= (n.815-7C=)
c.-17-7C= (n.-17-7C=)
12g.51915218C>TCA605238813ACVRL1c.503-7C>T (n.503-7C>T)
c.773-7C>T (n.773-7C>T)
c.251-7C>T (n.251-7C>T)
c.815-7C>T (n.815-7C>T)
c.-17-7C>T (n.-17-7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915218_51915219delinsCACA2036269417ACVRL1c.503-7_503-6delinsCA (n.503-7_503-6delinsCA)
c.773-7_773-6delinsCA (n.773-7_773-6delinsCA)
c.251-7_251-6delinsCA (n.251-7_251-6delinsCA)
c.815-7_815-6delinsCA (n.815-7_815-6delinsCA)
c.-17-7_-17-6delinsCA (n.-17-7_-17-6delinsCA)
12g.51915218_51915219delinsTCCA658656306ACVRL1c.503-7_503-6delinsTC (n.503-7_503-6delinsTC)
c.773-7_773-6delinsTC (n.773-7_773-6delinsTC)
c.251-7_251-6delinsTC (n.251-7_251-6delinsTC)
c.815-7_815-6delinsTC (n.815-7_815-6delinsTC)
c.-17-7_-17-6delinsTC (n.-17-7_-17-6delinsTC)
 ClinVar dbSNP
12g.51915219A=CA2036269418ACVRL1c.503-6A= (n.503-6A=)
c.773-6A= (n.773-6A=)
c.251-6A= (n.251-6A=)
c.815-6A= (n.815-6A=)
c.-17-6A= (n.-17-6A=)
12g.51915219A>CCA605238815ACVRL1c.503-6A>C (n.503-6A>C)
c.773-6A>C (n.773-6A>C)
c.251-6A>C (n.251-6A>C)
c.815-6A>C (n.815-6A>C)
c.-17-6A>C (n.-17-6A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915219A>GCA6572996ACVRL1c.503-6A>G (n.503-6A>G)
c.773-6A>G (n.773-6A>G)
c.251-6A>G (n.251-6A>G)
c.815-6A>G (n.815-6A>G)
c.-17-6A>G (n.-17-6A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915221A>GCA2618857389ACVRL1c.503-4A>G (n.503-4A>G)
c.773-4A>G (n.773-4A>G)
c.251-4A>G (n.251-4A>G)
c.815-4A>G (n.815-4A>G)
c.-17-4A>G (n.-17-4A>G)
 gnomAD v4
12g.51915222C=CA2036269419ACVRL1c.503-3C= (n.503-3C=)
c.773-3C= (n.773-3C=)
c.251-3C= (n.251-3C=)
c.815-3C= (n.815-3C=)
c.-17-3C= (n.-17-3C=)
12g.51915222C>GCA915948522ACVRL1c.503-3C>G (n.503-3C>G)
c.773-3C>G (n.773-3C>G)
c.251-3C>G (n.251-3C>G)
c.815-3C>G (n.815-3C>G)
c.-17-3C>G (n.-17-3C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51915223A>CCA384900278ACVRL1c.503-2A>C (n.503-2A>C)
c.773-2A>C (n.773-2A>C)
c.251-2A>C (n.251-2A>C)
c.815-2A>C (n.815-2A>C)
c.-17-2A>C (n.-17-2A>C)
12g.51915223A>GCA384900279ACVRL1c.503-2A>G (n.503-2A>G)
c.773-2A>G (n.773-2A>G)
c.251-2A>G (n.251-2A>G)
c.815-2A>G (n.815-2A>G)
c.-17-2A>G (n.-17-2A>G)
12g.51915223A>TCA384900280ACVRL1c.503-2A>T (n.503-2A>T)
c.773-2A>T (n.773-2A>T)
c.251-2A>T (n.251-2A>T)
c.815-2A>T (n.815-2A>T)
c.-17-2A>T (n.-17-2A>T)
12g.51915224G>ACA384900281ACVRL1c.503-1G>A (n.503-1G>A)
c.773-1G>A (n.773-1G>A)
c.251-1G>A (n.251-1G>A)
c.815-1G>A (n.815-1G>A)
c.-17-1G>A (n.-17-1G>A)
12g.51915224G>CCA384900283ACVRL1c.503-1G>C (n.503-1G>C)
c.773-1G>C (n.773-1G>C)
c.251-1G>C (n.251-1G>C)
c.815-1G>C (n.815-1G>C)
c.-17-1G>C (n.-17-1G>C)
12g.51915224G>TCA384900282ACVRL1c.503-1G>T (n.503-1G>T)
c.773-1G>T (n.773-1G>T)
c.251-1G>T (n.251-1G>T)
c.815-1G>T (n.815-1G>T)
c.-17-1G>T (n.-17-1G>T)
12g.51915225G>ACA384900284ACVRL1c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
c.815G>A (p.Gly272Asp)
c.-17G>A (n.-17G>A)
12g.51915225G>CCA384900285ACVRL1c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.-17G>C (n.-17G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915225G=CA2036269420ACVRL1c.503G= (p.Gly168=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.251G= (p.Gly84=)
c.815G= (p.Gly272=)
c.-17G= (n.-17G=)
12g.51915225G>TCA384900286ACVRL1c.503G>T (p.Gly168Val)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
c.815G>T (p.Gly272Val)
c.-17G>T (n.-17G>T)
 gnomAD v4
12g.51915226C>ACA480062956ACVRL1c.504C>A (p.Gly168=)
c.774C>A (p.Gly258=)
c.252C>A (p.Gly84=)
c.816C>A (p.Gly272=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
12g.51915226C>GCA480062953ACVRL1c.504C>G (p.Gly168=)
c.774C>G (p.Gly258=)
c.252C>G (p.Gly84=)
c.816C>G (p.Gly272=)
c.-16C>G (n.-16C>G)
12g.51915226C>TCA480062954ACVRL1c.504C>T (p.Gly168=)
c.774C>T (p.Gly258=)
c.252C>T (p.Gly84=)
c.816C>T (p.Gly272=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
 gnomAD v4
12g.51915227T>ACA384900287ACVRL1c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.817T>A (p.Phe273Ile)
c.-15T>A (n.-15T>A)
12g.51915227T>CCA384900288ACVRL1c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.817T>C (p.Phe273Leu)
c.-15T>C (n.-15T>C)
12g.51915227T>GCA384900289ACVRL1c.505T>G (p.Phe169Val)
c.775T>G (p.Phe259Val)
c.253T>G (p.Phe85Val)
c.817T>G (p.Phe273Val)
c.-15T>G (n.-15T>G)
12g.51915228T>ACA384900292ACVRL1c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.818T>A (p.Phe273Tyr)
c.-14T>A (n.-14T>A)
12g.51915228T>CCA384900290ACVRL1c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.818T>C (p.Phe273Ser)
c.-14T>C (n.-14T>C)
12g.51915228T>GCA384900291ACVRL1c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.818T>G (p.Phe273Cys)
c.-14T>G (n.-14T>G)
12g.51915229C>ACA384900293ACVRL1c.507C>A (p.Phe169Leu)
c.777C>A (p.Phe259Leu)
c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.819C>A (p.Phe273Leu)
c.-13C>A (n.-13C>A)
12g.51915229C>GCA384900294ACVRL1c.507C>G (p.Phe169Leu)
c.777C>G (p.Phe259Leu)
c.255C>G (p.Phe85Leu)
c.819C>G (p.Phe273Leu)
c.-13C>G (n.-13C>G)
12g.51915229C>TCA480062961ACVRL1c.507C>T (p.Phe169=)
c.777C>T (p.Phe259=)
c.255C>T (p.Phe85=)
c.819C>T (p.Phe273=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
12g.51915230A>CCA384900295ACVRL1c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.778A>C (p.Ile260Leu)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
c.-12A>C (n.-12A>C)
 gnomAD v4
12g.51915230A>GCA384900296ACVRL1c.508A>G (p.Ile170Val)
c.778A>G (p.Ile260Val)
c.256A>G (p.Ile86Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
c.-12A>G (n.-12A>G)

Number of alleles fetched