Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51915102_51915154del | CA2618857050 | ACVRL1 | c.503-123_503-71del (n.503-123_503-71del) c.773-123_773-71del (n.773-123_773-71del) c.251-123_251-71del (n.251-123_251-71del) c.815-123_815-71del (n.815-123_815-71del) c.-17-123_-17-71del (n.-17-123_-17-71del) | gnomAD v4 |
12 | g.51915118A>G | CA2618857086 | ACVRL1 | c.503-107A>G (n.503-107A>G) c.773-107A>G (n.773-107A>G) c.251-107A>G (n.251-107A>G) c.815-107A>G (n.815-107A>G) c.-17-107A>G (n.-17-107A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915118A>T | CA2618857088 | ACVRL1 | c.503-107A>T (n.503-107A>T) c.773-107A>T (n.773-107A>T) c.251-107A>T (n.251-107A>T) c.815-107A>T (n.815-107A>T) c.-17-107A>T (n.-17-107A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915121G>T | CA2618857091 | ACVRL1 | c.503-104G>T (n.503-104G>T) c.773-104G>T (n.773-104G>T) c.251-104G>T (n.251-104G>T) c.815-104G>T (n.815-104G>T) c.-17-104G>T (n.-17-104G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915122A>T | CA2618857092 | ACVRL1 | c.503-103A>T (n.503-103A>T) c.773-103A>T (n.773-103A>T) c.251-103A>T (n.251-103A>T) c.815-103A>T (n.815-103A>T) c.-17-103A>T (n.-17-103A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915123C>T | CA2618857093 | ACVRL1 | c.503-102C>T (n.503-102C>T) c.773-102C>T (n.773-102C>T) c.251-102C>T (n.251-102C>T) c.815-102C>T (n.815-102C>T) c.-17-102C>T (n.-17-102C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915124C>A | CA2618857094 | ACVRL1 | c.503-101C>A (n.503-101C>A) c.773-101C>A (n.773-101C>A) c.251-101C>A (n.251-101C>A) c.815-101C>A (n.815-101C>A) c.-17-101C>A (n.-17-101C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915124C= | CA2036269366 | ACVRL1 | c.503-101C= (n.503-101C=) c.773-101C= (n.773-101C=) c.251-101C= (n.251-101C=) c.815-101C= (n.815-101C=) c.-17-101C= (n.-17-101C=) | |
12 | g.51915124C>G | CA947666277 | ACVRL1 | c.503-101C>G (n.503-101C>G) c.773-101C>G (n.773-101C>G) c.251-101C>G (n.251-101C>G) c.815-101C>G (n.815-101C>G) c.-17-101C>G (n.-17-101C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915124C>T | CA2618857095 | ACVRL1 | c.503-101C>T (n.503-101C>T) c.773-101C>T (n.773-101C>T) c.251-101C>T (n.251-101C>T) c.815-101C>T (n.815-101C>T) c.-17-101C>T (n.-17-101C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915125C>A | CA2618857097 | ACVRL1 | c.503-100C>A (n.503-100C>A) c.773-100C>A (n.773-100C>A) c.251-100C>A (n.251-100C>A) c.815-100C>A (n.815-100C>A) c.-17-100C>A (n.-17-100C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915125C>T | CA2618857098 | ACVRL1 | c.503-100C>T (n.503-100C>T) c.773-100C>T (n.773-100C>T) c.251-100C>T (n.251-100C>T) c.815-100C>T (n.815-100C>T) c.-17-100C>T (n.-17-100C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915126A>C | CA2618857100 | ACVRL1 | c.503-99A>C (n.503-99A>C) c.773-99A>C (n.773-99A>C) c.251-99A>C (n.251-99A>C) c.815-99A>C (n.815-99A>C) c.-17-99A>C (n.-17-99A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915126A>T | CA2618857102 | ACVRL1 | c.503-99A>T (n.503-99A>T) c.773-99A>T (n.773-99A>T) c.251-99A>T (n.251-99A>T) c.815-99A>T (n.815-99A>T) c.-17-99A>T (n.-17-99A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915127G>T | CA2618857129 | ACVRL1 | c.503-98G>T (n.503-98G>T) c.773-98G>T (n.773-98G>T) c.251-98G>T (n.251-98G>T) c.815-98G>T (n.815-98G>T) c.-17-98G>T (n.-17-98G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915127dup | CA2618857105 | ACVRL1 | c.503-98dup (n.503-98dup) c.773-98dup (n.773-98dup) c.251-98dup (n.251-98dup) c.815-98dup (n.815-98dup) c.-17-98dup (n.-17-98dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51915128T>C | CA2618857133 | ACVRL1 | c.503-97T>C (n.503-97T>C) c.773-97T>C (n.773-97T>C) c.251-97T>C (n.251-97T>C) c.815-97T>C (n.815-97T>C) c.-17-97T>C (n.-17-97T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915128T>G | CA2618857134 | ACVRL1 | c.503-97T>G (n.503-97T>G) c.773-97T>G (n.773-97T>G) c.251-97T>G (n.251-97T>G) c.815-97T>G (n.815-97T>G) c.-17-97T>G (n.-17-97T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915129C>A | CA2618857135 | ACVRL1 | c.503-96C>A (n.503-96C>A) c.773-96C>A (n.773-96C>A) c.251-96C>A (n.251-96C>A) c.815-96C>A (n.815-96C>A) c.-17-96C>A (n.-17-96C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915129C>T | CA2618857136 | ACVRL1 | c.503-96C>T (n.503-96C>T) c.773-96C>T (n.773-96C>T) c.251-96C>T (n.251-96C>T) c.815-96C>T (n.815-96C>T) c.-17-96C>T (n.-17-96C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915130C>A | CA2618857137 | ACVRL1 | c.503-95C>A (n.503-95C>A) c.773-95C>A (n.773-95C>A) c.251-95C>A (n.251-95C>A) c.815-95C>A (n.815-95C>A) c.-17-95C>A (n.-17-95C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915130C>G | CA2618857138 | ACVRL1 | c.503-95C>G (n.503-95C>G) c.773-95C>G (n.773-95C>G) c.251-95C>G (n.251-95C>G) c.815-95C>G (n.815-95C>G) c.-17-95C>G (n.-17-95C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915130C>T | CA2618857139 | ACVRL1 | c.503-95C>T (n.503-95C>T) c.773-95C>T (n.773-95C>T) c.251-95C>T (n.251-95C>T) c.815-95C>T (n.815-95C>T) c.-17-95C>T (n.-17-95C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915131A>C | CA2618857140 | ACVRL1 | c.503-94A>C (n.503-94A>C) c.773-94A>C (n.773-94A>C) c.251-94A>C (n.251-94A>C) c.815-94A>C (n.815-94A>C) c.-17-94A>C (n.-17-94A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51915131A>G | CA2618857142 | ACVRL1 | c.503-94A>G (n.503-94A>G) c.773-94A>G (n.773-94A>G) c.251-94A>G (n.251-94A>G) c.815-94A>G (n.815-94A>G) c.-17-94A>G (n.-17-94A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915131A>T | CA2618857143 | ACVRL1 | c.503-94A>T (n.503-94A>T) c.773-94A>T (n.773-94A>T) c.251-94A>T (n.251-94A>T) c.815-94A>T (n.815-94A>T) c.-17-94A>T (n.-17-94A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915132T>G | CA2618857144 | ACVRL1 | c.503-93T>G (n.503-93T>G) c.773-93T>G (n.773-93T>G) c.251-93T>G (n.251-93T>G) c.815-93T>G (n.815-93T>G) c.-17-93T>G (n.-17-93T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915134C>A | CA2618857146 | ACVRL1 | c.503-91C>A (n.503-91C>A) c.773-91C>A (n.773-91C>A) c.251-91C>A (n.251-91C>A) c.815-91C>A (n.815-91C>A) c.-17-91C>A (n.-17-91C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915134C= | CA2036269367 | ACVRL1 | c.503-91C= (n.503-91C=) c.773-91C= (n.773-91C=) c.251-91C= (n.251-91C=) c.815-91C= (n.815-91C=) c.-17-91C= (n.-17-91C=) | |
12 | g.51915134C>G | CA2618857147 | ACVRL1 | c.503-91C>G (n.503-91C>G) c.773-91C>G (n.773-91C>G) c.251-91C>G (n.251-91C>G) c.815-91C>G (n.815-91C>G) c.-17-91C>G (n.-17-91C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915134C>T | CA947666278 | ACVRL1 | c.503-91C>T (n.503-91C>T) c.773-91C>T (n.773-91C>T) c.251-91C>T (n.251-91C>T) c.815-91C>T (n.815-91C>T) c.-17-91C>T (n.-17-91C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915135C>A | CA2618857150 | ACVRL1 | c.503-90C>A (n.503-90C>A) c.773-90C>A (n.773-90C>A) c.251-90C>A (n.251-90C>A) c.815-90C>A (n.815-90C>A) c.-17-90C>A (n.-17-90C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915135C= | CA2036269368 | ACVRL1 | c.503-90C= (n.503-90C=) c.773-90C= (n.773-90C=) c.251-90C= (n.251-90C=) c.815-90C= (n.815-90C=) c.-17-90C= (n.-17-90C=) | |
12 | g.51915135C>T | CA947666279 | ACVRL1 | c.503-90C>T (n.503-90C>T) c.773-90C>T (n.773-90C>T) c.251-90C>T (n.251-90C>T) c.815-90C>T (n.815-90C>T) c.-17-90C>T (n.-17-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915136C>A | CA2575161477 | ACVRL1 | c.503-89C>A (n.503-89C>A) c.773-89C>A (n.773-89C>A) c.251-89C>A (n.251-89C>A) c.815-89C>A (n.815-89C>A) c.-17-89C>A (n.-17-89C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915136C>T | CA2596578501 | ACVRL1 | c.503-89C>T (n.503-89C>T) c.773-89C>T (n.773-89C>T) c.251-89C>T (n.251-89C>T) c.815-89C>T (n.815-89C>T) c.-17-89C>T (n.-17-89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915137T>A | CA2618857152 | ACVRL1 | c.503-88T>A (n.503-88T>A) c.773-88T>A (n.773-88T>A) c.251-88T>A (n.251-88T>A) c.815-88T>A (n.815-88T>A) c.-17-88T>A (n.-17-88T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915137T>C | CA2036269370 | ACVRL1 | c.503-88T>C (n.503-88T>C) c.773-88T>C (n.773-88T>C) c.251-88T>C (n.251-88T>C) c.815-88T>C (n.815-88T>C) c.-17-88T>C (n.-17-88T>C) | dbSNP |
12 | g.51915137T>G | CA2618857153 | ACVRL1 | c.503-88T>G (n.503-88T>G) c.773-88T>G (n.773-88T>G) c.251-88T>G (n.251-88T>G) c.815-88T>G (n.815-88T>G) c.-17-88T>G (n.-17-88T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51915137T= | CA2036269369 | ACVRL1 | c.503-88T= (n.503-88T=) c.773-88T= (n.773-88T=) c.251-88T= (n.251-88T=) c.815-88T= (n.815-88T=) c.-17-88T= (n.-17-88T=) | |
12 | g.51915138C>A | CA2575161478 | ACVRL1 | c.503-87C>A (n.503-87C>A) c.773-87C>A (n.773-87C>A) c.251-87C>A (n.251-87C>A) c.815-87C>A (n.815-87C>A) c.-17-87C>A (n.-17-87C>A) | |
12 | g.51915138C= | CA2036269371 | ACVRL1 | c.503-87C= (n.503-87C=) c.773-87C= (n.773-87C=) c.251-87C= (n.251-87C=) c.815-87C= (n.815-87C=) c.-17-87C= (n.-17-87C=) | |
12 | g.51915138C>T | CA947666281 | ACVRL1 | c.503-87C>T (n.503-87C>T) c.773-87C>T (n.773-87C>T) c.251-87C>T (n.251-87C>T) c.815-87C>T (n.815-87C>T) c.-17-87C>T (n.-17-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51915140C>A | CA2618857157 | ACVRL1 | c.503-85C>A (n.503-85C>A) c.773-85C>A (n.773-85C>A) c.251-85C>A (n.251-85C>A) c.815-85C>A (n.815-85C>A) c.-17-85C>A (n.-17-85C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915140C>T | CA2543317311 | ACVRL1 | c.503-85C>T (n.503-85C>T) c.773-85C>T (n.773-85C>T) c.251-85C>T (n.251-85C>T) c.815-85C>T (n.815-85C>T) c.-17-85C>T (n.-17-85C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51915144del | CA2575161479 | ACVRL1 | c.503-81del (n.503-81del) c.773-81del (n.773-81del) c.251-81del (n.251-81del) c.815-81del (n.815-81del) c.-17-81del (n.-17-81del) | gnomAD v4 |
12 | g.51915142C>A | CA2575161480 | ACVRL1 | c.503-83C>A (n.503-83C>A) c.773-83C>A (n.773-83C>A) c.251-83C>A (n.251-83C>A) c.815-83C>A (n.815-83C>A) c.-17-83C>A (n.-17-83C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51915142C= | CA2036269372 | ACVRL1 | c.503-83C= (n.503-83C=) c.773-83C= (n.773-83C=) c.251-83C= (n.251-83C=) c.815-83C= (n.815-83C=) c.-17-83C= (n.-17-83C=) | |
12 | g.51915142C>T | CA2036269373 | ACVRL1 | c.503-83C>T (n.503-83C>T) c.773-83C>T (n.773-83C>T) c.251-83C>T (n.251-83C>T) c.815-83C>T (n.815-83C>T) c.-17-83C>T (n.-17-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51915143C>A | CA2618857162 | ACVRL1 | c.503-82C>A (n.503-82C>A) c.773-82C>A (n.773-82C>A) c.251-82C>A (n.251-82C>A) c.815-82C>A (n.815-82C>A) c.-17-82C>A (n.-17-82C>A) | gnomAD v4 |