Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51915102_51915154delCA2618857050ACVRL1c.503-123_503-71del (n.503-123_503-71del)
c.773-123_773-71del (n.773-123_773-71del)
c.251-123_251-71del (n.251-123_251-71del)
c.815-123_815-71del (n.815-123_815-71del)
c.-17-123_-17-71del (n.-17-123_-17-71del)
gnomAD v4
12g.51915118A>GCA2618857086ACVRL1c.503-107A>G (n.503-107A>G)
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gnomAD v4
12g.51915118A>TCA2618857088ACVRL1c.503-107A>T (n.503-107A>T)
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c.251-107A>T (n.251-107A>T)
c.815-107A>T (n.815-107A>T)
c.-17-107A>T (n.-17-107A>T)
gnomAD v4
12g.51915121G>TCA2618857091ACVRL1c.503-104G>T (n.503-104G>T)
c.773-104G>T (n.773-104G>T)
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c.815-104G>T (n.815-104G>T)
c.-17-104G>T (n.-17-104G>T)
gnomAD v4
12g.51915122A>TCA2618857092ACVRL1c.503-103A>T (n.503-103A>T)
c.773-103A>T (n.773-103A>T)
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gnomAD v4
12g.51915123C>TCA2618857093ACVRL1c.503-102C>T (n.503-102C>T)
c.773-102C>T (n.773-102C>T)
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c.-17-102C>T (n.-17-102C>T)
gnomAD v4
12g.51915124C>ACA2618857094ACVRL1c.503-101C>A (n.503-101C>A)
c.773-101C>A (n.773-101C>A)
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c.-17-101C>A (n.-17-101C>A)
gnomAD v4
12g.51915124C=CA2036269366ACVRL1c.503-101C= (n.503-101C=)
c.773-101C= (n.773-101C=)
c.251-101C= (n.251-101C=)
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c.-17-101C= (n.-17-101C=)
12g.51915124C>GCA947666277ACVRL1c.503-101C>G (n.503-101C>G)
c.773-101C>G (n.773-101C>G)
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c.-17-101C>G (n.-17-101C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915124C>TCA2618857095ACVRL1c.503-101C>T (n.503-101C>T)
c.773-101C>T (n.773-101C>T)
c.251-101C>T (n.251-101C>T)
c.815-101C>T (n.815-101C>T)
c.-17-101C>T (n.-17-101C>T)
gnomAD v4
12g.51915125C>ACA2618857097ACVRL1c.503-100C>A (n.503-100C>A)
c.773-100C>A (n.773-100C>A)
c.251-100C>A (n.251-100C>A)
c.815-100C>A (n.815-100C>A)
c.-17-100C>A (n.-17-100C>A)
gnomAD v4
12g.51915125C>TCA2618857098ACVRL1c.503-100C>T (n.503-100C>T)
c.773-100C>T (n.773-100C>T)
c.251-100C>T (n.251-100C>T)
c.815-100C>T (n.815-100C>T)
c.-17-100C>T (n.-17-100C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.51915126A>CCA2618857100ACVRL1c.503-99A>C (n.503-99A>C)
c.773-99A>C (n.773-99A>C)
c.251-99A>C (n.251-99A>C)
c.815-99A>C (n.815-99A>C)
c.-17-99A>C (n.-17-99A>C)
gnomAD v4
12g.51915126A>TCA2618857102ACVRL1c.503-99A>T (n.503-99A>T)
c.773-99A>T (n.773-99A>T)
c.251-99A>T (n.251-99A>T)
c.815-99A>T (n.815-99A>T)
c.-17-99A>T (n.-17-99A>T)
gnomAD v4
12g.51915127G>TCA2618857129ACVRL1c.503-98G>T (n.503-98G>T)
c.773-98G>T (n.773-98G>T)
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c.-17-98G>T (n.-17-98G>T)
gnomAD v4
12g.51915127dupCA2618857105ACVRL1c.503-98dup (n.503-98dup)
c.773-98dup (n.773-98dup)
c.251-98dup (n.251-98dup)
c.815-98dup (n.815-98dup)
c.-17-98dup (n.-17-98dup)
gnomAD v4
12g.51915128T>CCA2618857133ACVRL1c.503-97T>C (n.503-97T>C)
c.773-97T>C (n.773-97T>C)
c.251-97T>C (n.251-97T>C)
c.815-97T>C (n.815-97T>C)
c.-17-97T>C (n.-17-97T>C)
gnomAD v4
12g.51915128T>GCA2618857134ACVRL1c.503-97T>G (n.503-97T>G)
c.773-97T>G (n.773-97T>G)
c.251-97T>G (n.251-97T>G)
c.815-97T>G (n.815-97T>G)
c.-17-97T>G (n.-17-97T>G)
gnomAD v4
12g.51915129C>ACA2618857135ACVRL1c.503-96C>A (n.503-96C>A)
c.773-96C>A (n.773-96C>A)
c.251-96C>A (n.251-96C>A)
c.815-96C>A (n.815-96C>A)
c.-17-96C>A (n.-17-96C>A)
gnomAD v4
12g.51915129C>TCA2618857136ACVRL1c.503-96C>T (n.503-96C>T)
c.773-96C>T (n.773-96C>T)
c.251-96C>T (n.251-96C>T)
c.815-96C>T (n.815-96C>T)
c.-17-96C>T (n.-17-96C>T)
gnomAD v4
12g.51915130C>ACA2618857137ACVRL1c.503-95C>A (n.503-95C>A)
c.773-95C>A (n.773-95C>A)
c.251-95C>A (n.251-95C>A)
c.815-95C>A (n.815-95C>A)
c.-17-95C>A (n.-17-95C>A)
gnomAD v4
12g.51915130C>GCA2618857138ACVRL1c.503-95C>G (n.503-95C>G)
c.773-95C>G (n.773-95C>G)
c.251-95C>G (n.251-95C>G)
c.815-95C>G (n.815-95C>G)
c.-17-95C>G (n.-17-95C>G)
gnomAD v4
12g.51915130C>TCA2618857139ACVRL1c.503-95C>T (n.503-95C>T)
c.773-95C>T (n.773-95C>T)
c.251-95C>T (n.251-95C>T)
c.815-95C>T (n.815-95C>T)
c.-17-95C>T (n.-17-95C>T)
gnomAD v4
12g.51915131A>CCA2618857140ACVRL1c.503-94A>C (n.503-94A>C)
c.773-94A>C (n.773-94A>C)
c.251-94A>C (n.251-94A>C)
c.815-94A>C (n.815-94A>C)
c.-17-94A>C (n.-17-94A>C)
gnomAD v4
12g.51915131A>GCA2618857142ACVRL1c.503-94A>G (n.503-94A>G)
c.773-94A>G (n.773-94A>G)
c.251-94A>G (n.251-94A>G)
c.815-94A>G (n.815-94A>G)
c.-17-94A>G (n.-17-94A>G)
gnomAD v4
12g.51915131A>TCA2618857143ACVRL1c.503-94A>T (n.503-94A>T)
c.773-94A>T (n.773-94A>T)
c.251-94A>T (n.251-94A>T)
c.815-94A>T (n.815-94A>T)
c.-17-94A>T (n.-17-94A>T)
gnomAD v4
12g.51915132T>GCA2618857144ACVRL1c.503-93T>G (n.503-93T>G)
c.773-93T>G (n.773-93T>G)
c.251-93T>G (n.251-93T>G)
c.815-93T>G (n.815-93T>G)
c.-17-93T>G (n.-17-93T>G)
gnomAD v4
12g.51915134C>ACA2618857146ACVRL1c.503-91C>A (n.503-91C>A)
c.773-91C>A (n.773-91C>A)
c.251-91C>A (n.251-91C>A)
c.815-91C>A (n.815-91C>A)
c.-17-91C>A (n.-17-91C>A)
gnomAD v4
12g.51915134C=CA2036269367ACVRL1c.503-91C= (n.503-91C=)
c.773-91C= (n.773-91C=)
c.251-91C= (n.251-91C=)
c.815-91C= (n.815-91C=)
c.-17-91C= (n.-17-91C=)
12g.51915134C>GCA2618857147ACVRL1c.503-91C>G (n.503-91C>G)
c.773-91C>G (n.773-91C>G)
c.251-91C>G (n.251-91C>G)
c.815-91C>G (n.815-91C>G)
c.-17-91C>G (n.-17-91C>G)
gnomAD v4
12g.51915134C>TCA947666278ACVRL1c.503-91C>T (n.503-91C>T)
c.773-91C>T (n.773-91C>T)
c.251-91C>T (n.251-91C>T)
c.815-91C>T (n.815-91C>T)
c.-17-91C>T (n.-17-91C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915135C>ACA2618857150ACVRL1c.503-90C>A (n.503-90C>A)
c.773-90C>A (n.773-90C>A)
c.251-90C>A (n.251-90C>A)
c.815-90C>A (n.815-90C>A)
c.-17-90C>A (n.-17-90C>A)
gnomAD v4
12g.51915135C=CA2036269368ACVRL1c.503-90C= (n.503-90C=)
c.773-90C= (n.773-90C=)
c.251-90C= (n.251-90C=)
c.815-90C= (n.815-90C=)
c.-17-90C= (n.-17-90C=)
12g.51915135C>TCA947666279ACVRL1c.503-90C>T (n.503-90C>T)
c.773-90C>T (n.773-90C>T)
c.251-90C>T (n.251-90C>T)
c.815-90C>T (n.815-90C>T)
c.-17-90C>T (n.-17-90C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915136C>ACA2575161477ACVRL1c.503-89C>A (n.503-89C>A)
c.773-89C>A (n.773-89C>A)
c.251-89C>A (n.251-89C>A)
c.815-89C>A (n.815-89C>A)
c.-17-89C>A (n.-17-89C>A)
gnomAD v4
12g.51915136C>TCA2596578501ACVRL1c.503-89C>T (n.503-89C>T)
c.773-89C>T (n.773-89C>T)
c.251-89C>T (n.251-89C>T)
c.815-89C>T (n.815-89C>T)
c.-17-89C>T (n.-17-89C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915137T>ACA2618857152ACVRL1c.503-88T>A (n.503-88T>A)
c.773-88T>A (n.773-88T>A)
c.251-88T>A (n.251-88T>A)
c.815-88T>A (n.815-88T>A)
c.-17-88T>A (n.-17-88T>A)
gnomAD v4
12g.51915137T>CCA2036269370ACVRL1c.503-88T>C (n.503-88T>C)
c.773-88T>C (n.773-88T>C)
c.251-88T>C (n.251-88T>C)
c.815-88T>C (n.815-88T>C)
c.-17-88T>C (n.-17-88T>C)
dbSNP
12g.51915137T>GCA2618857153ACVRL1c.503-88T>G (n.503-88T>G)
c.773-88T>G (n.773-88T>G)
c.251-88T>G (n.251-88T>G)
c.815-88T>G (n.815-88T>G)
c.-17-88T>G (n.-17-88T>G)
gnomAD v4
12g.51915137T=CA2036269369ACVRL1c.503-88T= (n.503-88T=)
c.773-88T= (n.773-88T=)
c.251-88T= (n.251-88T=)
c.815-88T= (n.815-88T=)
c.-17-88T= (n.-17-88T=)
12g.51915138C>ACA2575161478ACVRL1c.503-87C>A (n.503-87C>A)
c.773-87C>A (n.773-87C>A)
c.251-87C>A (n.251-87C>A)
c.815-87C>A (n.815-87C>A)
c.-17-87C>A (n.-17-87C>A)
12g.51915138C=CA2036269371ACVRL1c.503-87C= (n.503-87C=)
c.773-87C= (n.773-87C=)
c.251-87C= (n.251-87C=)
c.815-87C= (n.815-87C=)
c.-17-87C= (n.-17-87C=)
12g.51915138C>TCA947666281ACVRL1c.503-87C>T (n.503-87C>T)
c.773-87C>T (n.773-87C>T)
c.251-87C>T (n.251-87C>T)
c.815-87C>T (n.815-87C>T)
c.-17-87C>T (n.-17-87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915140C>ACA2618857157ACVRL1c.503-85C>A (n.503-85C>A)
c.773-85C>A (n.773-85C>A)
c.251-85C>A (n.251-85C>A)
c.815-85C>A (n.815-85C>A)
c.-17-85C>A (n.-17-85C>A)
gnomAD v4
12g.51915140C>TCA2543317311ACVRL1c.503-85C>T (n.503-85C>T)
c.773-85C>T (n.773-85C>T)
c.251-85C>T (n.251-85C>T)
c.815-85C>T (n.815-85C>T)
c.-17-85C>T (n.-17-85C>T)
gnomAD v4
12g.51915144delCA2575161479ACVRL1c.503-81del (n.503-81del)
c.773-81del (n.773-81del)
c.251-81del (n.251-81del)
c.815-81del (n.815-81del)
c.-17-81del (n.-17-81del)
gnomAD v4
12g.51915142C>ACA2575161480ACVRL1c.503-83C>A (n.503-83C>A)
c.773-83C>A (n.773-83C>A)
c.251-83C>A (n.251-83C>A)
c.815-83C>A (n.815-83C>A)
c.-17-83C>A (n.-17-83C>A)
gnomAD v4
12g.51915142C=CA2036269372ACVRL1c.503-83C= (n.503-83C=)
c.773-83C= (n.773-83C=)
c.251-83C= (n.251-83C=)
c.815-83C= (n.815-83C=)
c.-17-83C= (n.-17-83C=)
12g.51915142C>TCA2036269373ACVRL1c.503-83C>T (n.503-83C>T)
c.773-83C>T (n.773-83C>T)
c.251-83C>T (n.251-83C>T)
c.815-83C>T (n.815-83C>T)
c.-17-83C>T (n.-17-83C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.51915143C>ACA2618857162ACVRL1c.503-82C>A (n.503-82C>A)
c.773-82C>A (n.773-82C>A)
c.251-82C>A (n.251-82C>A)
c.815-82C>A (n.815-82C>A)
c.-17-82C>A (n.-17-82C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched