| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51914217_51914260del | CA2618856057 | ACVRL1 | c.356-222_356-179del (n.356-222_356-179del) c.625+144_626-179del (n.625+144_626-179del) c.104-222_104-179del (n.104-222_104-179del) c.667+144_668-179del (n.667+144_668-179del) c.-164-222_-164-179del (n.-164-222_-164-179del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914237T>C | CA13774735 | ACVRL1 | c.356-202T>C (n.356-202T>C) c.625+164T>C (n.625+164T>C) c.104-202T>C (n.104-202T>C) c.667+164T>C (n.667+164T>C) c.-164-202T>C (n.-164-202T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914237T= | CA1630855699 | ACVRL1 | c.356-202T= (n.356-202T=) c.625+164T= (n.625+164T=) c.104-202T= (n.104-202T=) c.667+164T= (n.667+164T=) c.-164-202T= (n.-164-202T=) | |
| 12 | g.51914242T>C | CA605051761 | ACVRL1 | c.356-197T>C (n.356-197T>C) c.625+169T>C (n.625+169T>C) c.104-197T>C (n.104-197T>C) c.667+169T>C (n.667+169T>C) c.-164-197T>C (n.-164-197T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914242T= | CA2036268662 | ACVRL1 | c.356-197T= (n.356-197T=) c.625+169T= (n.625+169T=) c.104-197T= (n.104-197T=) c.667+169T= (n.667+169T=) c.-164-197T= (n.-164-197T=) | |
| 12 | g.51914245G>A | CA689765216 | ACVRL1 | c.356-194G>A (n.356-194G>A) c.625+172G>A (n.625+172G>A) c.104-194G>A (n.104-194G>A) c.667+172G>A (n.667+172G>A) c.-164-194G>A (n.-164-194G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51914245G= | CA2036268665 | ACVRL1 | c.356-194G= (n.356-194G=) c.625+172G= (n.625+172G=) c.104-194G= (n.104-194G=) c.667+172G= (n.667+172G=) c.-164-194G= (n.-164-194G=) | |
| 12 | g.51914246C= | CA2036268666 | ACVRL1 | c.356-193C= (n.356-193C=) c.625+173C= (n.625+173C=) c.104-193C= (n.104-193C=) c.667+173C= (n.667+173C=) c.-164-193C= (n.-164-193C=) | |
| 12 | g.51914246C>T | CA605051762 | ACVRL1 | c.356-193C>T (n.356-193C>T) c.625+173C>T (n.625+173C>T) c.104-193C>T (n.104-193C>T) c.667+173C>T (n.667+173C>T) c.-164-193C>T (n.-164-193C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914248G>A | CA689765221 | ACVRL1 | c.356-191G>A (n.356-191G>A) c.625+175G>A (n.625+175G>A) c.104-191G>A (n.104-191G>A) c.667+175G>A (n.667+175G>A) c.-164-191G>A (n.-164-191G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51914248G= | CA2036268668 | ACVRL1 | c.356-191G= (n.356-191G=) c.625+175G= (n.625+175G=) c.104-191G= (n.104-191G=) c.667+175G= (n.667+175G=) c.-164-191G= (n.-164-191G=) | |
| 12 | g.51914249G>A | CA236363133 | ACVRL1 | c.356-190G>A (n.356-190G>A) c.625+176G>A (n.625+176G>A) c.104-190G>A (n.104-190G>A) c.667+176G>A (n.667+176G>A) c.-164-190G>A (n.-164-190G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51914249G= | CA2036268670 | ACVRL1 | c.356-190G= (n.356-190G=) c.625+176G= (n.625+176G=) c.104-190G= (n.104-190G=) c.667+176G= (n.667+176G=) c.-164-190G= (n.-164-190G=) | |
| 12 | g.51914252C= | CA2036268672 | ACVRL1 | c.356-187C= (n.356-187C=) c.625+179C= (n.625+179C=) c.104-187C= (n.104-187C=) c.667+179C= (n.667+179C=) c.-164-187C= (n.-164-187C=) | |
| 12 | g.51914252C>T | CA689765229 | ACVRL1 | c.356-187C>T (n.356-187C>T) c.625+179C>T (n.625+179C>T) c.104-187C>T (n.104-187C>T) c.667+179C>T (n.667+179C>T) c.-164-187C>T (n.-164-187C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51914252_51914253delinsCG | CA2036268674 | ACVRL1 | c.356-187_356-186delinsCG (n.356-187_356-186delinsCG) c.625+179_625+180delinsCG (n.625+179_625+180delinsCG) c.104-187_104-186delinsCG (n.104-187_104-186delinsCG) c.667+179_667+180delinsCG (n.667+179_667+180delinsCG) c.-164-187_-164-186delinsCG (n.-164-187_-164-186delinsCG) | |
| 12 | g.51914253G>A | CA236363139 | ACVRL1 | c.356-186G>A (n.356-186G>A) c.625+180G>A (n.625+180G>A) c.104-186G>A (n.104-186G>A) c.667+180G>A (n.667+180G>A) c.-164-186G>A (n.-164-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914253G= | CA2036268676 | ACVRL1 | c.356-186G= (n.356-186G=) c.625+180G= (n.625+180G=) c.104-186G= (n.104-186G=) c.667+180G= (n.667+180G=) c.-164-186G= (n.-164-186G=) | |
| 12 | g.51914256del | CA2036268675 | ACVRL1 | c.356-183del (n.356-183del) c.626-183del (n.626-183del) c.104-183del (n.104-183del) c.668-183del (n.668-183del) c.-164-183del (n.-164-183del) | dbSNP |
| 12 | g.51914256G>A | CA236363141 | ACVRL1 | c.356-183G>A (n.356-183G>A) c.626-183G>A (n.626-183G>A) c.104-183G>A (n.104-183G>A) c.668-183G>A (n.668-183G>A) c.-164-183G>A (n.-164-183G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51914256G= | CA2036268678 | ACVRL1 | c.356-183G= (n.356-183G=) c.626-183G= (n.626-183G=) c.104-183G= (n.104-183G=) c.668-183G= (n.668-183G=) c.-164-183G= (n.-164-183G=) | |
| 12 | g.51914256G>T | CA2036268680 | ACVRL1 | c.356-183G>T (n.356-183G>T) c.626-183G>T (n.626-183G>T) c.104-183G>T (n.104-183G>T) c.668-183G>T (n.668-183G>T) c.-164-183G>T (n.-164-183G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51914257T>G | CA654740760 | ACVRL1 | c.356-182T>G (n.356-182T>G) c.626-182T>G (n.626-182T>G) c.104-182T>G (n.104-182T>G) c.668-182T>G (n.668-182T>G) c.-164-182T>G (n.-164-182T>G) | COSMIC |
| 12 | g.51914259G>A | CA236363142 | ACVRL1 | c.356-180G>A (n.356-180G>A) c.626-180G>A (n.626-180G>A) c.104-180G>A (n.104-180G>A) c.668-180G>A (n.668-180G>A) c.-164-180G>A (n.-164-180G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914259G= | CA2036268682 | ACVRL1 | c.356-180G= (n.356-180G=) c.626-180G= (n.626-180G=) c.104-180G= (n.104-180G=) c.668-180G= (n.668-180G=) c.-164-180G= (n.-164-180G=) | |
| 12 | g.51914262C= | CA2036268686 | ACVRL1 | c.356-177C= (n.356-177C=) c.626-177C= (n.626-177C=) c.104-177C= (n.104-177C=) c.668-177C= (n.668-177C=) c.-164-177C= (n.-164-177C=) | |
| 12 | g.51914262C>G | CA947665838 | ACVRL1 | c.356-177C>G (n.356-177C>G) c.626-177C>G (n.626-177C>G) c.104-177C>G (n.104-177C>G) c.668-177C>G (n.668-177C>G) c.-164-177C>G (n.-164-177C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914262C>T | CA236363147 | ACVRL1 | c.356-177C>T (n.356-177C>T) c.626-177C>T (n.626-177C>T) c.104-177C>T (n.104-177C>T) c.668-177C>T (n.668-177C>T) c.-164-177C>T (n.-164-177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914263G>A | CA236363150 | ACVRL1 | c.356-176G>A (n.356-176G>A) c.626-176G>A (n.626-176G>A) c.104-176G>A (n.104-176G>A) c.668-176G>A (n.668-176G>A) c.-164-176G>A (n.-164-176G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914263G= | CA2036268688 | ACVRL1 | c.356-176G= (n.356-176G=) c.626-176G= (n.626-176G=) c.104-176G= (n.104-176G=) c.668-176G= (n.668-176G=) c.-164-176G= (n.-164-176G=) | |
| 12 | g.51914269C= | CA2036268691 | ACVRL1 | c.356-170C= (n.356-170C=) c.626-170C= (n.626-170C=) c.104-170C= (n.104-170C=) c.668-170C= (n.668-170C=) c.-164-170C= (n.-164-170C=) | |
| 12 | g.51914269C>T | CA689765234 | ACVRL1 | c.356-170C>T (n.356-170C>T) c.626-170C>T (n.626-170C>T) c.104-170C>T (n.104-170C>T) c.668-170C>T (n.668-170C>T) c.-164-170C>T (n.-164-170C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914272C= | CA2036268692 | ACVRL1 | c.356-167C= (n.356-167C=) c.626-167C= (n.626-167C=) c.104-167C= (n.104-167C=) c.668-167C= (n.668-167C=) c.-164-167C= (n.-164-167C=) | |
| 12 | g.51914272C>G | CA2036268693 | ACVRL1 | c.356-167C>G (n.356-167C>G) c.626-167C>G (n.626-167C>G) c.104-167C>G (n.104-167C>G) c.668-167C>G (n.668-167C>G) c.-164-167C>G (n.-164-167C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51914273T>G | CA2036268697 | ACVRL1 | c.356-166T>G (n.356-166T>G) c.626-166T>G (n.626-166T>G) c.104-166T>G (n.104-166T>G) c.668-166T>G (n.668-166T>G) c.-164-166T>G (n.-164-166T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51914273T= | CA2036268696 | ACVRL1 | c.356-166T= (n.356-166T=) c.626-166T= (n.626-166T=) c.104-166T= (n.104-166T=) c.668-166T= (n.668-166T=) c.-164-166T= (n.-164-166T=) | |
| 12 | g.51914279T>G | CA2036268699 | ACVRL1 | c.356-160T>G (n.356-160T>G) c.626-160T>G (n.626-160T>G) c.104-160T>G (n.104-160T>G) c.668-160T>G (n.668-160T>G) c.-164-160T>G (n.-164-160T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51914279T= | CA2036268698 | ACVRL1 | c.356-160T= (n.356-160T=) c.626-160T= (n.626-160T=) c.104-160T= (n.104-160T=) c.668-160T= (n.668-160T=) c.-164-160T= (n.-164-160T=) | |
| 12 | g.51914282C= | CA2036268701 | ACVRL1 | c.356-157C= (n.356-157C=) c.626-157C= (n.626-157C=) c.104-157C= (n.104-157C=) c.668-157C= (n.668-157C=) c.-164-157C= (n.-164-157C=) | |
| 12 | g.51914282C>T | CA2036268702 | ACVRL1 | c.356-157C>T (n.356-157C>T) c.626-157C>T (n.626-157C>T) c.104-157C>T (n.104-157C>T) c.668-157C>T (n.668-157C>T) c.-164-157C>T (n.-164-157C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51914286C>A | CA654740762 | ACVRL1 | c.356-153C>A (n.356-153C>A) c.626-153C>A (n.626-153C>A) c.104-153C>A (n.104-153C>A) c.668-153C>A (n.668-153C>A) c.-164-153C>A (n.-164-153C>A) | COSMIC |
| 12 | g.51914286C= | CA2036268704 | ACVRL1 | c.356-153C= (n.356-153C=) c.626-153C= (n.626-153C=) c.104-153C= (n.104-153C=) c.668-153C= (n.668-153C=) c.-164-153C= (n.-164-153C=) | |
| 12 | g.51914286C>T | CA2036268706 | ACVRL1 | c.356-153C>T (n.356-153C>T) c.626-153C>T (n.626-153C>T) c.104-153C>T (n.104-153C>T) c.668-153C>T (n.668-153C>T) c.-164-153C>T (n.-164-153C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51914287C>A | CA2618856086 | ACVRL1 | c.356-152C>A (n.356-152C>A) c.626-152C>A (n.626-152C>A) c.104-152C>A (n.104-152C>A) c.668-152C>A (n.668-152C>A) c.-164-152C>A (n.-164-152C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914288A= | CA2036268711 | ACVRL1 | c.356-151A= (n.356-151A=) c.626-151A= (n.626-151A=) c.104-151A= (n.104-151A=) c.668-151A= (n.668-151A=) c.-164-151A= (n.-164-151A=) | |
| 12 | g.51914288A>C | CA2036268712 | ACVRL1 | c.356-151A>C (n.356-151A>C) c.626-151A>C (n.626-151A>C) c.104-151A>C (n.104-151A>C) c.668-151A>C (n.668-151A>C) c.-164-151A>C (n.-164-151A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914288A>G | CA2618856088 | ACVRL1 | c.356-151A>G (n.356-151A>G) c.626-151A>G (n.626-151A>G) c.104-151A>G (n.104-151A>G) c.668-151A>G (n.668-151A>G) c.-164-151A>G (n.-164-151A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914288A>T | CA2618856090 | ACVRL1 | c.356-151A>T (n.356-151A>T) c.626-151A>T (n.626-151A>T) c.104-151A>T (n.104-151A>T) c.668-151A>T (n.668-151A>T) c.-164-151A>T (n.-164-151A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914289C= | CA2036268713 | ACVRL1 | c.356-150C= (n.356-150C=) c.626-150C= (n.626-150C=) c.104-150C= (n.104-150C=) c.668-150C= (n.668-150C=) c.-164-150C= (n.-164-150C=) | |
| 12 | g.51914289C>G | CA2036268714 | ACVRL1 | c.356-150C>G (n.356-150C>G) c.626-150C>G (n.626-150C>G) c.104-150C>G (n.104-150C>G) c.668-150C>G (n.668-150C>G) c.-164-150C>G (n.-164-150C>G) | dbSNP |