| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51914131_51914137del | CA2036268521 | ACVRL1 | c.356-308_356-302del (n.356-308_356-302del) c.625+58_625+64del (n.625+58_625+64del) c.104-308_104-302del (n.104-308_104-302del) c.667+58_667+64del (n.667+58_667+64del) c.-164-308_-164-302del (n.-164-308_-164-302del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914137G>A | CA2036268537 | ACVRL1 | c.356-302G>A (n.356-302G>A) c.625+64G>A (n.625+64G>A) c.104-302G>A (n.104-302G>A) c.667+64G>A (n.667+64G>A) c.-164-302G>A (n.-164-302G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51914137G= | CA2036268535 | ACVRL1 | c.356-302G= (n.356-302G=) c.625+64G= (n.625+64G=) c.104-302G= (n.104-302G=) c.667+64G= (n.667+64G=) c.-164-302G= (n.-164-302G=) | |
| 12 | g.51914138A>T | CA2575161421 | ACVRL1 | c.356-301A>T (n.356-301A>T) c.625+65A>T (n.625+65A>T) c.104-301A>T (n.104-301A>T) c.667+65A>T (n.667+65A>T) c.-164-301A>T (n.-164-301A>T) | |
| 12 | g.51914139G>C | CA2618855940 | ACVRL1 | c.356-300G>C (n.356-300G>C) c.625+66G>C (n.625+66G>C) c.104-300G>C (n.104-300G>C) c.667+66G>C (n.667+66G>C) c.-164-300G>C (n.-164-300G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914140T>A | CA2618855942 | ACVRL1 | c.356-299T>A (n.356-299T>A) c.625+67T>A (n.625+67T>A) c.104-299T>A (n.104-299T>A) c.667+67T>A (n.667+67T>A) c.-164-299T>A (n.-164-299T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914144del | CA2575161422 | ACVRL1 | c.356-295del (n.356-295del) c.625+71del (n.625+71del) c.104-295del (n.104-295del) c.667+71del (n.667+71del) c.-164-295del (n.-164-295del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914142T>C | CA2726350145 | ACVRL1 | c.356-297T>C (n.356-297T>C) c.625+69T>C (n.625+69T>C) c.104-297T>C (n.104-297T>C) c.667+69T>C (n.667+69T>C) c.-164-297T>C (n.-164-297T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51914143T>G | CA2618855943 | ACVRL1 | c.356-296T>G (n.356-296T>G) c.625+70T>G (n.625+70T>G) c.104-296T>G (n.104-296T>G) c.667+70T>G (n.667+70T>G) c.-164-296T>G (n.-164-296T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914147C>A | CA2618855945 | ACVRL1 | c.356-292C>A (n.356-292C>A) c.625+74C>A (n.625+74C>A) c.104-292C>A (n.104-292C>A) c.667+74C>A (n.667+74C>A) c.-164-292C>A (n.-164-292C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914147C>T | CA2575161423 | ACVRL1 | c.356-292C>T (n.356-292C>T) c.625+74C>T (n.625+74C>T) c.104-292C>T (n.104-292C>T) c.667+74C>T (n.667+74C>T) c.-164-292C>T (n.-164-292C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914148T>C | CA2618855947 | ACVRL1 | c.356-291T>C (n.356-291T>C) c.625+75T>C (n.625+75T>C) c.104-291T>C (n.104-291T>C) c.667+75T>C (n.667+75T>C) c.-164-291T>C (n.-164-291T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914150C>A | CA2618855948 | ACVRL1 | c.356-289C>A (n.356-289C>A) c.625+77C>A (n.625+77C>A) c.104-289C>A (n.104-289C>A) c.667+77C>A (n.667+77C>A) c.-164-289C>A (n.-164-289C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914151T>A | CA2575161424 | ACVRL1 | c.356-288T>A (n.356-288T>A) c.625+78T>A (n.625+78T>A) c.104-288T>A (n.104-288T>A) c.667+78T>A (n.667+78T>A) c.-164-288T>A (n.-164-288T>A) | |
| 12 | g.51914151T>C | CA689765161 | ACVRL1 | c.356-288T>C (n.356-288T>C) c.625+78T>C (n.625+78T>C) c.104-288T>C (n.104-288T>C) c.667+78T>C (n.667+78T>C) c.-164-288T>C (n.-164-288T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914151T>G | CA689765164 | ACVRL1 | c.356-288T>G (n.356-288T>G) c.625+78T>G (n.625+78T>G) c.104-288T>G (n.104-288T>G) c.667+78T>G (n.667+78T>G) c.-164-288T>G (n.-164-288T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51914151T= | CA2036268538 | ACVRL1 | c.356-288T= (n.356-288T=) c.625+78T= (n.625+78T=) c.104-288T= (n.104-288T=) c.667+78T= (n.667+78T=) c.-164-288T= (n.-164-288T=) | |
| 12 | g.51914152G>A | CA2618855949 | ACVRL1 | c.356-287G>A (n.356-287G>A) c.625+79G>A (n.625+79G>A) c.104-287G>A (n.104-287G>A) c.667+79G>A (n.667+79G>A) c.-164-287G>A (n.-164-287G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914153G>A | CA2036268541 | ACVRL1 | c.356-286G>A (n.356-286G>A) c.625+80G>A (n.625+80G>A) c.104-286G>A (n.104-286G>A) c.667+80G>A (n.667+80G>A) c.-164-286G>A (n.-164-286G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914153G= | CA2036268540 | ACVRL1 | c.356-286G= (n.356-286G=) c.625+80G= (n.625+80G=) c.104-286G= (n.104-286G=) c.667+80G= (n.667+80G=) c.-164-286G= (n.-164-286G=) | |
| 12 | g.51914154A>C | CA2618855951 | ACVRL1 | c.356-285A>C (n.356-285A>C) c.625+81A>C (n.625+81A>C) c.104-285A>C (n.104-285A>C) c.667+81A>C (n.667+81A>C) c.-164-285A>C (n.-164-285A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914154A>T | CA2575161425 | ACVRL1 | c.356-285A>T (n.356-285A>T) c.625+81A>T (n.625+81A>T) c.104-285A>T (n.104-285A>T) c.667+81A>T (n.667+81A>T) c.-164-285A>T (n.-164-285A>T) | |
| 12 | g.51914155A= | CA2036268545 | ACVRL1 | c.356-284A= (n.356-284A=) c.625+82A= (n.625+82A=) c.104-284A= (n.104-284A=) c.667+82A= (n.667+82A=) c.-164-284A= (n.-164-284A=) | |
| 12 | g.51914155A>C | CA2036268547 | ACVRL1 | c.356-284A>C (n.356-284A>C) c.625+82A>C (n.625+82A>C) c.104-284A>C (n.104-284A>C) c.667+82A>C (n.667+82A>C) c.-164-284A>C (n.-164-284A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914155A>G | CA2036268543 | ACVRL1 | c.356-284A>G (n.356-284A>G) c.625+82A>G (n.625+82A>G) c.104-284A>G (n.104-284A>G) c.667+82A>G (n.667+82A>G) c.-164-284A>G (n.-164-284A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914157C>A | CA2618855955 | ACVRL1 | c.356-282C>A (n.356-282C>A) c.625+84C>A (n.625+84C>A) c.104-282C>A (n.104-282C>A) c.667+84C>A (n.667+84C>A) c.-164-282C>A (n.-164-282C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914158A>C | CA2618855957 | ACVRL1 | c.356-281A>C (n.356-281A>C) c.625+85A>C (n.625+85A>C) c.104-281A>C (n.104-281A>C) c.667+85A>C (n.667+85A>C) c.-164-281A>C (n.-164-281A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914159C>A | CA2618855959 | ACVRL1 | c.356-280C>A (n.356-280C>A) c.625+86C>A (n.625+86C>A) c.104-280C>A (n.104-280C>A) c.667+86C>A (n.667+86C>A) c.-164-280C>A (n.-164-280C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914159C= | CA2036268548 | ACVRL1 | c.356-280C= (n.356-280C=) c.625+86C= (n.625+86C=) c.104-280C= (n.104-280C=) c.667+86C= (n.667+86C=) c.-164-280C= (n.-164-280C=) | |
| 12 | g.51914159C>T | CA689765166 | ACVRL1 | c.356-280C>T (n.356-280C>T) c.625+86C>T (n.625+86C>T) c.104-280C>T (n.104-280C>T) c.667+86C>T (n.667+86C>T) c.-164-280C>T (n.-164-280C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914160A>G | CA2618855961 | ACVRL1 | c.356-279A>G (n.356-279A>G) c.625+87A>G (n.625+87A>G) c.104-279A>G (n.104-279A>G) c.667+87A>G (n.667+87A>G) c.-164-279A>G (n.-164-279A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914160A>T | CA2575161426 | ACVRL1 | c.356-279A>T (n.356-279A>T) c.625+87A>T (n.625+87A>T) c.104-279A>T (n.104-279A>T) c.667+87A>T (n.667+87A>T) c.-164-279A>T (n.-164-279A>T) | |
| 12 | g.51914161G>T | CA2618855963 | ACVRL1 | c.356-278G>T (n.356-278G>T) c.625+88G>T (n.625+88G>T) c.104-278G>T (n.104-278G>T) c.667+88G>T (n.667+88G>T) c.-164-278G>T (n.-164-278G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914163C>A | CA236363079 | ACVRL1 | c.356-276C>A (n.356-276C>A) c.625+90C>A (n.625+90C>A) c.104-276C>A (n.104-276C>A) c.667+90C>A (n.667+90C>A) c.-164-276C>A (n.-164-276C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914163C= | CA2036268549 | ACVRL1 | c.356-276C= (n.356-276C=) c.625+90C= (n.625+90C=) c.104-276C= (n.104-276C=) c.667+90C= (n.667+90C=) c.-164-276C= (n.-164-276C=) | |
| 12 | g.51914163C>T | CA236363084 | ACVRL1 | c.356-276C>T (n.356-276C>T) c.625+90C>T (n.625+90C>T) c.104-276C>T (n.104-276C>T) c.667+90C>T (n.667+90C>T) c.-164-276C>T (n.-164-276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914164G>A | CA236363091 | ACVRL1 | c.356-275G>A (n.356-275G>A) c.625+91G>A (n.625+91G>A) c.104-275G>A (n.104-275G>A) c.667+91G>A (n.667+91G>A) c.-164-275G>A (n.-164-275G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914164G= | CA2036268554 | ACVRL1 | c.356-275G= (n.356-275G=) c.625+91G= (n.625+91G=) c.104-275G= (n.104-275G=) c.667+91G= (n.667+91G=) c.-164-275G= (n.-164-275G=) | |
| 12 | g.51914164G>T | CA2575161427 | ACVRL1 | c.356-275G>T (n.356-275G>T) c.625+91G>T (n.625+91G>T) c.104-275G>T (n.104-275G>T) c.667+91G>T (n.667+91G>T) c.-164-275G>T (n.-164-275G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914165G>A | CA2618855967 | ACVRL1 | c.356-274G>A (n.356-274G>A) c.625+92G>A (n.625+92G>A) c.104-274G>A (n.104-274G>A) c.667+92G>A (n.667+92G>A) c.-164-274G>A (n.-164-274G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914165G>T | CA2618855968 | ACVRL1 | c.356-274G>T (n.356-274G>T) c.625+92G>T (n.625+92G>T) c.104-274G>T (n.104-274G>T) c.667+92G>T (n.667+92G>T) c.-164-274G>T (n.-164-274G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914165_51914170delinsGTGCCA | CA2036268555 | ACVRL1 | c.356-274_356-269delinsGTGCCA (n.356-274_356-269delinsGTGCCA) c.625+92_625+97delinsGTGCCA (n.625+92_625+97delinsGTGCCA) c.104-274_104-269delinsGTGCCA (n.104-274_104-269delinsGTGCCA) c.667+92_667+97delinsGTGCCA (n.667+92_667+97delinsGTGCCA) c.-164-274_-164-269delinsGTGCCA (n.-164-274_-164-269delinsGTGCCA) | |
| 12 | g.51914166T>A | CA2618855969 | ACVRL1 | c.356-273T>A (n.356-273T>A) c.625+93T>A (n.625+93T>A) c.104-273T>A (n.104-273T>A) c.667+93T>A (n.667+93T>A) c.-164-273T>A (n.-164-273T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914166T>G | CA2036268560 | ACVRL1 | c.356-273T>G (n.356-273T>G) c.625+93T>G (n.625+93T>G) c.104-273T>G (n.104-273T>G) c.667+93T>G (n.667+93T>G) c.-164-273T>G (n.-164-273T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914166T= | CA2036268558 | ACVRL1 | c.356-273T= (n.356-273T=) c.625+93T= (n.625+93T=) c.104-273T= (n.104-273T=) c.667+93T= (n.667+93T=) c.-164-273T= (n.-164-273T=) | |
| 12 | g.51914166_51914170del | CA689765167 | ACVRL1 | c.356-273_356-269del (n.356-273_356-269del) c.625+93_625+97del (n.625+93_625+97del) c.104-273_104-269del (n.104-273_104-269del) c.667+93_667+97del (n.667+93_667+97del) c.-164-273_-164-269del (n.-164-273_-164-269del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914167G>A | CA2036268565 | ACVRL1 | c.356-272G>A (n.356-272G>A) c.625+94G>A (n.625+94G>A) c.104-272G>A (n.104-272G>A) c.667+94G>A (n.667+94G>A) c.-164-272G>A (n.-164-272G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914167G>C | CA2618855973 | ACVRL1 | c.356-272G>C (n.356-272G>C) c.625+94G>C (n.625+94G>C) c.104-272G>C (n.104-272G>C) c.667+94G>C (n.667+94G>C) c.-164-272G>C (n.-164-272G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914167G= | CA2036268564 | ACVRL1 | c.356-272G= (n.356-272G=) c.625+94G= (n.625+94G=) c.104-272G= (n.104-272G=) c.667+94G= (n.667+94G=) c.-164-272G= (n.-164-272G=) | |
| 12 | g.51914167_51914168delinsGC | CA2036268563 | ACVRL1 | c.356-272_356-271delinsGC (n.356-272_356-271delinsGC) c.625+94_625+95delinsGC (n.625+94_625+95delinsGC) c.104-272_104-271delinsGC (n.104-272_104-271delinsGC) c.667+94_667+95delinsGC (n.667+94_667+95delinsGC) c.-164-272_-164-271delinsGC (n.-164-272_-164-271delinsGC) |