| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51914065_51914073del | CA2695216723 | ACVRL1 | c.356-374_356-366del (n.356-374_356-366del) c.617_625del (p.Glu206_Val208del) c.104-374_104-366del (n.104-374_104-366del) c.659_667del (p.Glu220_Val222del) c.-165+295_-165+303del (n.-165+295_-165+303del) | |
| 12 | g.51914071_51914072dup | CA2618859886 | ACVRL1 | c.356-368_356-367dup (n.356-368_356-367dup) c.623_624dup (p.Gly209TrpfsTer?) c.104-368_104-367dup (n.104-368_104-367dup) c.665_666dup (p.Gly223TrpfsTer?) c.-165+301_-165+302dup (n.-165+301_-165+302dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914071_51914072del | CA16614048 | ACVRL1 | c.356-368_356-367del (n.356-368_356-367del) c.623_624del (p.Val208GlyfsTer16) c.104-368_104-367del (n.104-368_104-367del) c.665_666del (p.Val222GlyfsTer16) c.-165+301_-165+302del (n.-165+301_-165+302del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51914080_51914090dup | CA689765109 | ACVRL1 | c.356-359_356-349dup (n.356-359_356-349dup) c.625+7_625+17dup c.104-359_104-349dup (n.104-359_104-349dup) c.667+7_667+17dup c.-165+310_-165+320dup (n.-165+310_-165+320dup) | dbSNP |
| 12 | g.51914071T>A | CA384899926 | ACVRL1 | c.356-368T>A (n.356-368T>A) c.623T>A (p.Val208Glu) c.104-368T>A (n.104-368T>A) c.665T>A (p.Val222Glu) c.-165+301T>A (n.-165+301T>A) | |
| 12 | g.51914071T>C | CA384899927 | ACVRL1 | c.356-368T>C (n.356-368T>C) c.623T>C (p.Val208Ala) c.104-368T>C (n.104-368T>C) c.665T>C (p.Val222Ala) c.-165+301T>C (n.-165+301T>C) | |
| 12 | g.51914071T>G | CA384899928 | ACVRL1 | c.356-368T>G (n.356-368T>G) c.623T>G (p.Val208Gly) c.104-368T>G (n.104-368T>G) c.665T>G (p.Val222Gly) c.-165+301T>G (n.-165+301T>G) | |
| 12 | g.51914071_51914072delinsTG | CA2036268448 | ACVRL1 | c.356-368_356-367delinsTG (n.356-368_356-367delinsTG) c.623_624delinsTG (p.Val208=) c.104-368_104-367delinsTG (n.104-368_104-367delinsTG) c.665_666delinsTG (p.Val222=) c.-165+301_-165+302delinsTG (n.-165+301_-165+302delinsTG) | |
| 12 | g.51914072G>A | CA479806797 | ACVRL1 | c.356-367G>A (n.356-367G>A) c.624G>A (p.Val208=) c.104-367G>A (n.104-367G>A) c.666G>A (p.Val222=) c.-165+302G>A (n.-165+302G>A) | |
| 12 | g.51914072G>C | CA479806799 | ACVRL1 | c.356-367G>C (n.356-367G>C) c.624G>C (p.Val208=) c.104-367G>C (n.104-367G>C) c.666G>C (p.Val222=) c.-165+302G>C (n.-165+302G>C) | |
| 12 | g.51914072G>T | CA479806804 | ACVRL1 | c.356-367G>T (n.356-367G>T) c.624G>T (p.Val208=) c.104-367G>T (n.104-367G>T) c.666G>T (p.Val222=) c.-165+302G>T (n.-165+302G>T) | |
| 12 | g.51914074del | CA658656303 | ACVRL1 | c.356-365del (n.356-365del) c.625+1del c.104-365del (n.104-365del) c.667+1del c.-165+304del (n.-165+304del) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51914073G>A | CA384899929 | ACVRL1 | c.356-366G>A (n.356-366G>A) c.625G>A (p.Gly209Arg) c.104-366G>A (n.104-366G>A) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.-165+303G>A (n.-165+303G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51914073G>C | CA384899930 | ACVRL1 | c.356-366G>C (n.356-366G>C) c.625G>C (p.Gly209Arg) c.104-366G>C (n.104-366G>C) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.-165+303G>C (n.-165+303G>C) | ClinVar |
| 12 | g.51914073G= | CA2036268453 | ACVRL1 | c.356-366G= (n.356-366G=) c.625G= (p.Gly209=) c.104-366G= (n.104-366G=) c.667G= (p.Gly223=) c.-165+303G= (n.-165+303G=) | |
| 12 | g.51914073G>T | CA384899931 | ACVRL1 | c.356-366G>T (n.356-366G>T) c.625G>T (p.Gly209Ter) c.104-366G>T (n.104-366G>T) c.667G>T (p.Gly223Ter) c.-165+303G>T (n.-165+303G>T) | |
| 12 | g.51914074G>A | CA384899932 | ACVRL1 | c.356-365G>A (n.356-365G>A) c.625+1G>A (n.625+1G>A) c.104-365G>A (n.104-365G>A) c.667+1G>A (n.667+1G>A) c.-165+304G>A (n.-165+304G>A) | ClinVar |
| 12 | g.51914074G>C | CA384899933 | ACVRL1 | c.356-365G>C (n.356-365G>C) c.625+1G>C (n.625+1G>C) c.104-365G>C (n.104-365G>C) c.667+1G>C (n.667+1G>C) c.-165+304G>C (n.-165+304G>C) | |
| 12 | g.51914074G= | CA2036268457 | ACVRL1 | c.356-365G= (n.356-365G=) c.625+1G= (n.625+1G=) c.104-365G= (n.104-365G=) c.667+1G= (n.667+1G=) c.-165+304G= (n.-165+304G=) | |
| 12 | g.51914074G>T | CA384899934 | ACVRL1 | c.356-365G>T (n.356-365G>T) c.625+1G>T (n.625+1G>T) c.104-365G>T (n.104-365G>T) c.667+1G>T (n.667+1G>T) c.-165+304G>T (n.-165+304G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51914075T>A | CA384899936 | ACVRL1 | c.356-364T>A (n.356-364T>A) c.625+2T>A (n.625+2T>A) c.104-364T>A (n.104-364T>A) c.667+2T>A (n.667+2T>A) c.-165+305T>A (n.-165+305T>A) | |
| 12 | g.51914075T>C | CA384899937 | ACVRL1 | c.356-364T>C (n.356-364T>C) c.625+2T>C (n.625+2T>C) c.104-364T>C (n.104-364T>C) c.667+2T>C (n.667+2T>C) c.-165+305T>C (n.-165+305T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51914075T>G | CA384899935 | ACVRL1 | c.356-364T>G (n.356-364T>G) c.625+2T>G (n.625+2T>G) c.104-364T>G (n.104-364T>G) c.667+2T>G (n.667+2T>G) c.-165+305T>G (n.-165+305T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51914075T= | CA2036268463 | ACVRL1 | c.356-364T= (n.356-364T=) c.625+2T= (n.625+2T=) c.104-364T= (n.104-364T=) c.667+2T= (n.667+2T=) c.-165+305T= (n.-165+305T=) | |
| 12 | g.51914076G>C | CA2697559269 | ACVRL1 | c.356-363G>C (n.356-363G>C) c.625+3G>C (n.625+3G>C) c.104-363G>C (n.104-363G>C) c.667+3G>C (n.667+3G>C) c.-165+306G>C (n.-165+306G>C) | ClinVar |
| 12 | g.51914077del | CA2697559270 | ACVRL1 | c.356-362del (n.356-362del) c.625+4del (n.625+4del) c.104-362del (n.104-362del) c.667+4del (n.667+4del) c.-165+307del (n.-165+307del) | ClinVar |
| 12 | g.51914078G>C | CA2695216724 | ACVRL1 | c.356-361G>C (n.356-361G>C) c.625+5G>C (n.625+5G>C) c.104-361G>C (n.104-361G>C) c.667+5G>C (n.667+5G>C) c.-165+308G>C (n.-165+308G>C) | |
| 12 | g.51914078G>T | CA2573148779 | ACVRL1 | c.356-361G>T (n.356-361G>T) c.625+5G>T (n.625+5G>T) c.104-361G>T (n.104-361G>T) c.667+5G>T (n.667+5G>T) c.-165+308G>T (n.-165+308G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51914079C= | CA2036268466 | ACVRL1 | c.356-360C= (n.356-360C=) c.625+6C= (n.625+6C=) c.104-360C= (n.104-360C=) c.667+6C= (n.667+6C=) c.-165+309C= (n.-165+309C=) | |
| 12 | g.51914079C>G | CA605051733 | ACVRL1 | c.356-360C>G (n.356-360C>G) c.625+6C>G (n.625+6C>G) c.104-360C>G (n.104-360C>G) c.667+6C>G (n.667+6C>G) c.-165+309C>G (n.-165+309C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51914080A>C | CA2618855875 | ACVRL1 | c.356-359A>C (n.356-359A>C) c.625+7A>C (n.625+7A>C) c.104-359A>C (n.104-359A>C) c.667+7A>C (n.667+7A>C) c.-165+310A>C (n.-165+310A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914081G>A | CA689765132 | ACVRL1 | c.356-358G>A (n.356-358G>A) c.625+8G>A (n.625+8G>A) c.104-358G>A (n.104-358G>A) c.667+8G>A (n.667+8G>A) c.-165+311G>A (n.-165+311G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914081G= | CA2036268468 | ACVRL1 | c.356-358G= (n.356-358G=) c.625+8G= (n.625+8G=) c.104-358G= (n.104-358G=) c.667+8G= (n.667+8G=) c.-165+311G= (n.-165+311G=) | |
| 12 | g.51914083G>A | CA915948520 | ACVRL1 | c.356-356G>A (n.356-356G>A) c.625+10G>A (n.625+10G>A) c.104-356G>A (n.104-356G>A) c.667+10G>A (n.667+10G>A) c.-165+313G>A (n.-165+313G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51914083G= | CA2036268470 | ACVRL1 | c.356-356G= (n.356-356G=) c.625+10G= (n.625+10G=) c.104-356G= (n.104-356G=) c.667+10G= (n.667+10G=) c.-165+313G= (n.-165+313G=) | |
| 12 | g.51914084G>A | CA605051735 | ACVRL1 | c.356-355G>A (n.356-355G>A) c.625+11G>A (n.625+11G>A) c.104-355G>A (n.104-355G>A) c.667+11G>A (n.667+11G>A) c.-165+314G>A (n.-165+314G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51914084G= | CA2036268475 | ACVRL1 | c.356-355G= (n.356-355G=) c.625+11G= (n.625+11G=) c.104-355G= (n.104-355G=) c.667+11G= (n.667+11G=) c.-165+314G= (n.-165+314G=) | |
| 12 | g.51914087G>A | CA605051736 | ACVRL1 | c.356-352G>A (n.356-352G>A) c.625+14G>A (n.625+14G>A) c.104-352G>A (n.104-352G>A) c.667+14G>A (n.667+14G>A) c.-165+317G>A (n.-165+317G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914087G= | CA2036268479 | ACVRL1 | c.356-352G= (n.356-352G=) c.625+14G= (n.625+14G=) c.104-352G= (n.104-352G=) c.667+14G= (n.667+14G=) c.-165+317G= (n.-165+317G=) | |
| 12 | g.51914089G>A | CA2618855883 | ACVRL1 | c.356-350G>A (n.356-350G>A) c.625+16G>A (n.625+16G>A) c.104-350G>A (n.104-350G>A) c.667+16G>A (n.667+16G>A) c.-165+319G>A (n.-165+319G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914089G= | CA2036268482 | ACVRL1 | c.356-350G= (n.356-350G=) c.625+16G= (n.625+16G=) c.104-350G= (n.104-350G=) c.667+16G= (n.667+16G=) c.-165+319G= (n.-165+319G=) | |
| 12 | g.51914090C>A | CA2618855886 | ACVRL1 | c.356-349C>A (n.356-349C>A) c.625+17C>A (n.625+17C>A) c.104-349C>A (n.104-349C>A) c.667+17C>A (n.667+17C>A) c.-165+320C>A (n.-165+320C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914090C= | CA2036268484 | ACVRL1 | c.356-349C= (n.356-349C=) c.625+17C= (n.625+17C=) c.104-349C= (n.104-349C=) c.667+17C= (n.667+17C=) c.-165+320C= (n.-165+320C=) | |
| 12 | g.51914090C>G | CA947665701 | ACVRL1 | c.356-349C>G (n.356-349C>G) c.625+17C>G (n.625+17C>G) c.104-349C>G (n.104-349C>G) c.667+17C>G (n.667+17C>G) c.-165+320C>G (n.-165+320C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914092dup | CA236362918 | ACVRL1 | c.356-347dup (n.356-347dup) c.625+19dup (n.625+19dup) c.104-347dup (n.104-347dup) c.667+19dup (n.667+19dup) c.-165+322dup (n.-165+322dup) | dbSNP |
| 12 | g.51914092C= | CA2036268486 | ACVRL1 | c.356-347C= (n.356-347C=) c.625+19C= (n.625+19C=) c.104-347C= (n.104-347C=) c.667+19C= (n.667+19C=) c.-165+322C= (n.-165+322C=) | |
| 12 | g.51914092C>T | CA6572942 | ACVRL1 | c.356-347C>T (n.356-347C>T) c.625+19C>T (n.625+19C>T) c.104-347C>T (n.104-347C>T) c.667+19C>T (n.667+19C>T) c.-165+322C>T (n.-165+322C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914093G>A | CA605051737 | ACVRL1 | c.356-346G>A (n.356-346G>A) c.625+20G>A (n.625+20G>A) c.104-346G>A (n.104-346G>A) c.667+20G>A (n.667+20G>A) c.-165+323G>A (n.-165+323G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914093G>C | CA6572943 | ACVRL1 | c.356-346G>C (n.356-346G>C) c.625+20G>C (n.625+20G>C) c.104-346G>C (n.104-346G>C) c.667+20G>C (n.667+20G>C) c.-165+323G>C (n.-165+323G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914093G= | CA2036268490 | ACVRL1 | c.356-346G= (n.356-346G=) c.625+20G= (n.625+20G=) c.104-346G= (n.104-346G=) c.667+20G= (n.667+20G=) c.-165+323G= (n.-165+323G=) |