| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51913971C= | CA2036268233 | ACVRL1 | c.356-468C= (n.356-468C=) c.526-3C= (n.526-3C=) c.104-468C= (n.104-468C=) c.568-3C= (n.568-3C=) c.-165+201C= (n.-165+201C=) | |
| 12 | g.51913971C>G | CA2695216709 | ACVRL1 | c.356-468C>G (n.356-468C>G) c.526-3C>G (n.526-3C>G) c.104-468C>G (n.104-468C>G) c.568-3C>G (n.568-3C>G) c.-165+201C>G (n.-165+201C>G) | |
| 12 | g.51913971C>T | CA689764865 | ACVRL1 | c.356-468C>T (n.356-468C>T) c.526-3C>T (n.526-3C>T) c.104-468C>T (n.104-468C>T) c.568-3C>T (n.568-3C>T) c.-165+201C>T (n.-165+201C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51913972A>C | CA384899408 | ACVRL1 | c.356-467A>C (n.356-467A>C) c.526-2A>C (n.526-2A>C) c.104-467A>C (n.104-467A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) c.-165+202A>C (n.-165+202A>C) | |
| 12 | g.51913972A>G | CA384899410 | ACVRL1 | c.356-467A>G (n.356-467A>G) c.526-2A>G (n.526-2A>G) c.104-467A>G (n.104-467A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) c.-165+202A>G (n.-165+202A>G) | |
| 12 | g.51913972A>T | CA384899411 | ACVRL1 | c.356-467A>T (n.356-467A>T) c.526-2A>T (n.526-2A>T) c.104-467A>T (n.104-467A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) c.-165+202A>T (n.-165+202A>T) | |
| 12 | g.51913973G>A | CA384899413 | ACVRL1 | c.356-466G>A (n.356-466G>A) c.526-1G>A (n.526-1G>A) c.104-466G>A (n.104-466G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) c.-165+203G>A (n.-165+203G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51913973G>C | CA384899416 | ACVRL1 | c.356-466G>C (n.356-466G>C) c.526-1G>C (n.526-1G>C) c.104-466G>C (n.104-466G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) c.-165+203G>C (n.-165+203G>C) | ClinVar |
| 12 | g.51913973G= | CA2036268236 | ACVRL1 | c.356-466G= (n.356-466G=) c.526-1G= (n.526-1G=) c.104-466G= (n.104-466G=) c.568-1G= (n.568-1G=) c.-165+203G= (n.-165+203G=) | |
| 12 | g.51913973G>T | CA384899418 | ACVRL1 | c.356-466G>T (n.356-466G>T) c.526-1G>T (n.526-1G>T) c.104-466G>T (n.104-466G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) c.-165+203G>T (n.-165+203G>T) | |
| 12 | g.51913974del | CA2695216710 | ACVRL1 | c.356-465del (n.356-465del) c.526del c.104-465del (n.104-465del) c.568del c.-165+204del (n.-165+204del) | |
| 12 | g.51913974G>A | CA384899421 | ACVRL1 | c.356-465G>A (n.356-465G>A) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.104-465G>A (n.104-465G>A) c.568G>A (p.Asp190Asn) c.-165+204G>A (n.-165+204G>A) | |
| 12 | g.51913974G>C | CA384899422 | ACVRL1 | c.356-465G>C (n.356-465G>C) c.526G>C (p.Asp176His) c.104-465G>C (n.104-465G>C) c.568G>C (p.Asp190His) c.-165+204G>C (n.-165+204G>C) | |
| 12 | g.51913974G>T | CA384899425 | ACVRL1 | c.356-465G>T (n.356-465G>T) c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.104-465G>T (n.104-465G>T) c.568G>T (p.Asp190Tyr) c.-165+204G>T (n.-165+204G>T) | ClinVar |
| 12 | g.51913975A>C | CA384899428 | ACVRL1 | c.356-464A>C (n.356-464A>C) c.527A>C (p.Asp176Ala) c.104-464A>C (n.104-464A>C) c.569A>C (p.Asp190Ala) c.-165+205A>C (n.-165+205A>C) | |
| 12 | g.51913975A>G | CA384899446 | ACVRL1 | c.356-464A>G (n.356-464A>G) c.527A>G (p.Asp176Gly) c.104-464A>G (n.104-464A>G) c.569A>G (p.Asp190Gly) c.-165+205A>G (n.-165+205A>G) | |
| 12 | g.51913975A>T | CA384899449 | ACVRL1 | c.356-464A>T (n.356-464A>T) c.527A>T (p.Asp176Val) c.104-464A>T (n.104-464A>T) c.569A>T (p.Asp190Val) c.-165+205A>T (n.-165+205A>T) | |
| 12 | g.51913976C>A | CA6572932 | ACVRL1 | c.356-463C>A (n.356-463C>A) c.528C>A (p.Asp176Glu) c.104-463C>A (n.104-463C>A) c.570C>A (p.Asp190Glu) c.-165+206C>A (n.-165+206C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913976C= | CA2036268240 | ACVRL1 | c.356-463C= (n.356-463C=) c.528C= (p.Asp176=) c.104-463C= (n.104-463C=) c.570C= (p.Asp190=) c.-165+206C= (n.-165+206C=) | |
| 12 | g.51913976C>G | CA384899454 | ACVRL1 | c.356-463C>G (n.356-463C>G) c.528C>G (p.Asp176Glu) c.104-463C>G (n.104-463C>G) c.570C>G (p.Asp190Glu) c.-165+206C>G (n.-165+206C>G) | |
| 12 | g.51913976C>T | CA479805973 | ACVRL1 | c.356-463C>T (n.356-463C>T) c.528C>T (p.Asp176=) c.104-463C>T (n.104-463C>T) c.570C>T (p.Asp190=) c.-165+206C>T (n.-165+206C>T) | |
| 12 | g.51913977C>A | CA6572933 | ACVRL1 | c.356-462C>A (n.356-462C>A) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.104-462C>A (n.104-462C>A) c.571C>A (p.Leu191Ile) c.-165+207C>A (n.-165+207C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913977C= | CA2036268246 | ACVRL1 | c.356-462C= (n.356-462C=) c.529C= (p.Leu177=) c.104-462C= (n.104-462C=) c.571C= (p.Leu191=) c.-165+207C= (n.-165+207C=) | |
| 12 | g.51913977C>G | CA384899458 | ACVRL1 | c.356-462C>G (n.356-462C>G) c.529C>G (p.Leu177Val) c.104-462C>G (n.104-462C>G) c.571C>G (p.Leu191Val) c.-165+207C>G (n.-165+207C>G) | |
| 12 | g.51913977C>T | CA384899457 | ACVRL1 | c.356-462C>T (n.356-462C>T) c.529C>T (p.Leu177Phe) c.104-462C>T (n.104-462C>T) c.571C>T (p.Leu191Phe) c.-165+207C>T (n.-165+207C>T) | |
| 12 | g.51913978T>A | CA384899460 | ACVRL1 | c.356-461T>A (n.356-461T>A) c.530T>A (p.Leu177His) c.104-461T>A (n.104-461T>A) c.572T>A (p.Leu191His) c.-165+208T>A (n.-165+208T>A) | |
| 12 | g.51913978T>C | CA384899462 | ACVRL1 | c.356-461T>C (n.356-461T>C) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.104-461T>C (n.104-461T>C) c.572T>C (p.Leu191Pro) c.-165+208T>C (n.-165+208T>C) | |
| 12 | g.51913978T>G | CA384899465 | ACVRL1 | c.356-461T>G (n.356-461T>G) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.104-461T>G (n.104-461T>G) c.572T>G (p.Leu191Arg) c.-165+208T>G (n.-165+208T>G) | |
| 12 | g.51913979C>A | CA479806005 | ACVRL1 | c.356-460C>A (n.356-460C>A) c.531C>A (p.Leu177=) c.104-460C>A (n.104-460C>A) c.573C>A (p.Leu191=) c.-165+209C>A (n.-165+209C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913979C= | CA2036268249 | ACVRL1 | c.356-460C= (n.356-460C=) c.531C= (p.Leu177=) c.104-460C= (n.104-460C=) c.573C= (p.Leu191=) c.-165+209C= (n.-165+209C=) | |
| 12 | g.51913979C>G | CA479806007 | ACVRL1 | c.356-460C>G (n.356-460C>G) c.531C>G (p.Leu177=) c.104-460C>G (n.104-460C>G) c.573C>G (p.Leu191=) c.-165+209C>G (n.-165+209C>G) | |
| 12 | g.51913979C>T | CA479806009 | ACVRL1 | c.356-460C>T (n.356-460C>T) c.531C>T (p.Leu177=) c.104-460C>T (n.104-460C>T) c.573C>T (p.Leu191=) c.-165+209C>T (n.-165+209C>T) | |
| 12 | g.51913980C>A | CA384899467 | ACVRL1 | c.356-459C>A (n.356-459C>A) c.532C>A (p.Leu178Met) c.104-459C>A (n.104-459C>A) c.574C>A (p.Leu192Met) c.-165+210C>A (n.-165+210C>A) | |
| 12 | g.51913980C>G | CA384899469 | ACVRL1 | c.356-459C>G (n.356-459C>G) c.532C>G (p.Leu178Val) c.104-459C>G (n.104-459C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) c.-165+210C>G (n.-165+210C>G) | |
| 12 | g.51913980C>T | CA479806013 | ACVRL1 | c.356-459C>T (n.356-459C>T) c.532C>T (p.Leu178=) c.104-459C>T (n.104-459C>T) c.574C>T (p.Leu192=) c.-165+210C>T (n.-165+210C>T) | |
| 12 | g.51913981T>A | CA384899472 | ACVRL1 | c.356-458T>A (n.356-458T>A) c.533T>A (p.Leu178Gln) c.104-458T>A (n.104-458T>A) c.575T>A (p.Leu192Gln) c.-165+211T>A (n.-165+211T>A) | |
| 12 | g.51913981T>C | CA384899474 | ACVRL1 | c.356-458T>C (n.356-458T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) c.104-458T>C (n.104-458T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.-165+211T>C (n.-165+211T>C) | |
| 12 | g.51913981T>G | CA384899476 | ACVRL1 | c.356-458T>G (n.356-458T>G) c.533T>G (p.Leu178Arg) c.104-458T>G (n.104-458T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.-165+211T>G (n.-165+211T>G) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51913982G>A | CA479806027 | ACVRL1 | c.356-457G>A (n.356-457G>A) c.534G>A (p.Leu178=) c.104-457G>A (n.104-457G>A) c.576G>A (p.Leu192=) c.-165+212G>A (n.-165+212G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51913982G>C | CA479806028 | ACVRL1 | c.356-457G>C (n.356-457G>C) c.534G>C (p.Leu178=) c.104-457G>C (n.104-457G>C) c.576G>C (p.Leu192=) c.-165+212G>C (n.-165+212G>C) | |
| 12 | g.51913982G= | CA2036268253 | ACVRL1 | c.356-457G= (n.356-457G=) c.534G= (p.Leu178=) c.104-457G= (n.104-457G=) c.576G= (p.Leu192=) c.-165+212G= (n.-165+212G=) | |
| 12 | g.51913982G>T | CA479806030 | ACVRL1 | c.356-457G>T (n.356-457G>T) c.534G>T (p.Leu178=) c.104-457G>T (n.104-457G>T) c.576G>T (p.Leu192=) c.-165+212G>T (n.-165+212G>T) | |
| 12 | g.51913983G>A | CA384899478 | ACVRL1 | c.356-456G>A (n.356-456G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn) c.104-456G>A (n.104-456G>A) c.577G>A (p.Asp193Asn) c.-165+213G>A (n.-165+213G>A) | |
| 12 | g.51913983G>C | CA384899480 | ACVRL1 | c.356-456G>C (n.356-456G>C) c.535G>C (p.Asp179His) c.104-456G>C (n.104-456G>C) c.577G>C (p.Asp193His) c.-165+213G>C (n.-165+213G>C) | |
| 12 | g.51913983G>T | CA384899482 | ACVRL1 | c.356-456G>T (n.356-456G>T) c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.104-456G>T (n.104-456G>T) c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.-165+213G>T (n.-165+213G>T) | |
| 12 | g.51913984A= | CA2036268258 | ACVRL1 | c.356-455A= (n.356-455A=) c.536A= (p.Asp179=) c.104-455A= (n.104-455A=) c.578A= (p.Asp193=) c.-165+214A= (n.-165+214A=) | |
| 12 | g.51913984A>C | CA6572934 | ACVRL1 | c.356-455A>C (n.356-455A>C) c.536A>C (p.Asp179Ala) c.104-455A>C (n.104-455A>C) c.578A>C (p.Asp193Ala) c.-165+214A>C (n.-165+214A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51913984A>G | CA384899484 | ACVRL1 | c.356-455A>G (n.356-455A>G) c.536A>G (p.Asp179Gly) c.104-455A>G (n.104-455A>G) c.578A>G (p.Asp193Gly) c.-165+214A>G (n.-165+214A>G) | |
| 12 | g.51913984A>T | CA384899487 | ACVRL1 | c.356-455A>T (n.356-455A>T) c.536A>T (p.Asp179Val) c.104-455A>T (n.104-455A>T) c.578A>T (p.Asp193Val) c.-165+214A>T (n.-165+214A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51913985C>A | CA384899488 | ACVRL1 | c.356-454C>A (n.356-454C>A) c.537C>A (p.Asp179Glu) c.104-454C>A (n.104-454C>A) c.579C>A (p.Asp193Glu) c.-165+215C>A (n.-165+215C>A) |