Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913648_51913652delinsCTGGGCA2036267876ACVRL1c.355+298_355+302delinsCTGGG (n.355+298_355+302delinsCTGGG)
c.403_407delinsCTGGG (p.Leu135=)
c.104-791_104-787delinsCTGGG (n.104-791_104-787delinsCTGGG)
c.445_449delinsCTGGG (p.Leu149=)
c.-287_-283delinsCTGGG (n.-287_-283delinsCTGGG)
12g.51913651_51913654delCA321394ACVRL1c.355+301_355+304del (n.355+301_355+304del)
c.406_409del (p.Gly136SerfsTer28)
c.104-788_104-785del (n.104-788_104-785del)
c.448_451del (p.Gly150SerfsTer28)
c.-284_-281del (n.-284_-281del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913652delCA2618859520ACVRL1c.355+302del (n.355+302del)
c.407del (p.Gly136ValfsTer29)
c.104-787del (n.104-787del)
c.449del (p.Gly150ValfsTer29)
c.-283del (n.-283del)
 gnomAD v4
12g.51913651G>ACA384898726ACVRL1c.355+301G>A (n.355+301G>A)
c.406G>A (p.Gly136Ser)
c.104-788G>A (n.104-788G>A)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.-284G>A (n.-284G>A)
12g.51913651G>CCA384898731ACVRL1c.355+301G>C (n.355+301G>C)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.104-788G>C (n.104-788G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.-284G>C (n.-284G>C)
12g.51913651G>TCA384898734ACVRL1c.355+301G>T (n.355+301G>T)
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.104-788G>T (n.104-788G>T)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.-284G>T (n.-284G>T)
 gnomAD v4
12g.51913652G>ACA384898735ACVRL1c.355+302G>A (n.355+302G>A)
c.407G>A (p.Gly136Asp)
c.104-787G>A (n.104-787G>A)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.-283G>A (n.-283G>A)
12g.51913652G>CCA384898737ACVRL1c.355+302G>C (n.355+302G>C)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.104-787G>C (n.104-787G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.-283G>C (n.-283G>C)
12g.51913652G>TCA384898738ACVRL1c.355+302G>T (n.355+302G>T)
c.407G>T (p.Gly136Val)
c.104-787G>T (n.104-787G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.-283G>T (n.-283G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913653T>ACA479804821ACVRL1c.355+303T>A (n.355+303T>A)
c.408T>A (p.Gly136=)
c.104-786T>A (n.104-786T>A)
c.450T>A (p.Gly150=)
c.-282T>A (n.-282T>A)
12g.51913653T>CCA479804822ACVRL1c.355+303T>C (n.355+303T>C)
c.408T>C (p.Gly136=)
c.104-786T>C (n.104-786T>C)
c.450T>C (p.Gly150=)
c.-282T>C (n.-282T>C)
 dbSNP
12g.51913653T>GCA479804824ACVRL1c.355+303T>G (n.355+303T>G)
c.408T>G (p.Gly136=)
c.104-786T>G (n.104-786T>G)
c.450T>G (p.Gly150=)
c.-282T>G (n.-282T>G)
 gnomAD v4
12g.51913653T=CA2036267878ACVRL1c.355+303T= (n.355+303T=)
c.408T= (p.Gly136=)
c.104-786T= (n.104-786T=)
c.450T= (p.Gly150=)
c.-282T= (n.-282T=)
12g.51913654G>ACA384898740ACVRL1c.355+304G>A (n.355+304G>A)
c.409G>A (p.Val137Ile)
c.104-785G>A (n.104-785G>A)
c.451G>A (p.Val151Ile)
c.-281G>A (n.-281G>A)
12g.51913654G>CCA384898743ACVRL1c.355+304G>C (n.355+304G>C)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.104-785G>C (n.104-785G>C)
c.451G>C (p.Val151Leu)
c.-281G>C (n.-281G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913654G=CA2036267879ACVRL1c.355+304G= (n.355+304G=)
c.409G= (p.Val137=)
c.104-785G= (n.104-785G=)
c.451G= (p.Val151=)
c.-281G= (n.-281G=)
12g.51913654G>TCA384898742ACVRL1c.355+304G>T (n.355+304G>T)
c.409G>T (p.Val137Phe)
c.104-785G>T (n.104-785G>T)
c.451G>T (p.Val151Phe)
c.-281G>T (n.-281G>T)
 gnomAD v4
12g.51913655T>ACA384898744ACVRL1c.355+305T>A (n.355+305T>A)
c.410T>A (p.Val137Asp)
c.104-784T>A (n.104-784T>A)
c.452T>A (p.Val151Asp)
c.-280T>A (n.-280T>A)
12g.51913655T>CCA384898745ACVRL1c.355+305T>C (n.355+305T>C)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.104-784T>C (n.104-784T>C)
c.452T>C (p.Val151Ala)
c.-280T>C (n.-280T>C)
12g.51913655T>GCA384898746ACVRL1c.355+305T>G (n.355+305T>G)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.104-784T>G (n.104-784T>G)
c.452T>G (p.Val151Gly)
c.-280T>G (n.-280T>G)
12g.51913656C>ACA479804834ACVRL1c.355+306C>A (n.355+306C>A)
c.411C>A (p.Val137=)
c.104-783C>A (n.104-783C>A)
c.453C>A (p.Val151=)
c.-279C>A (n.-279C>A)
12g.51913656C>GCA479804835ACVRL1c.355+306C>G (n.355+306C>G)
c.411C>G (p.Val137=)
c.104-783C>G (n.104-783C>G)
c.453C>G (p.Val151=)
c.-279C>G (n.-279C>G)
12g.51913656C>TCA479804838ACVRL1c.355+306C>T (n.355+306C>T)
c.411C>T (p.Val137=)
c.104-783C>T (n.104-783C>T)
c.453C>T (p.Val151=)
c.-279C>T (n.-279C>T)
12g.51913657C>ACA384898747ACVRL1c.355+307C>A (n.355+307C>A)
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.104-782C>A (n.104-782C>A)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.-278C>A (n.-278C>A)
12g.51913657C=CA2036267880ACVRL1c.355+307C= (n.355+307C=)
c.412C= (p.Leu138=)
c.104-782C= (n.104-782C=)
c.454C= (p.Leu152=)
c.-278C= (n.-278C=)
12g.51913657C>GCA384898748ACVRL1c.355+307C>G (n.355+307C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.104-782C>G (n.104-782C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.-278C>G (n.-278C>G)
 gnomAD v4
12g.51913657C>TCA479804841ACVRL1c.355+307C>T (n.355+307C>T)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.104-782C>T (n.104-782C>T)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.-278C>T (n.-278C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913657_51913658delCA2499221746ACVRL1c.355+307_355+308del (n.355+307_355+308del)
c.412_413del (p.Leu138GlyfsTer30)
c.104-782_104-781del (n.104-782_104-781del)
c.454_455del (p.Leu152GlyfsTer30)
c.-278_-277del (n.-278_-277del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913658T>ACA384898750ACVRL1c.355+308T>A (n.355+308T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.104-781T>A (n.104-781T>A)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.-277T>A (n.-277T>A)
12g.51913658T>CCA384898752ACVRL1c.355+308T>C (n.355+308T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.104-781T>C (n.104-781T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.-277T>C (n.-277T>C)
12g.51913658T>GCA384898751ACVRL1c.355+308T>G (n.355+308T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.104-781T>G (n.104-781T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.-277T>G (n.-277T>G)
12g.51913659G>ACA479804849ACVRL1c.355+309G>A (n.355+309G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.104-780G>A (n.104-780G>A)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.-276G>A (n.-276G>A)
 gnomAD v4
12g.51913659G>CCA6572901ACVRL1c.355+309G>C (n.355+309G>C)
c.414G>C (p.Leu138=)
c.104-780G>C (n.104-780G>C)
c.456G>C (p.Leu152=)
c.-276G>C (n.-276G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.51913659G=CA2036267881ACVRL1c.355+309G= (n.355+309G=)
c.414G= (p.Leu138=)
c.104-780G= (n.104-780G=)
c.456G= (p.Leu152=)
c.-276G= (n.-276G=)
12g.51913659G>TCA479804851ACVRL1c.355+309G>T (n.355+309G>T)
c.414G>T (p.Leu138=)
c.104-780G>T (n.104-780G>T)
c.456G>T (p.Leu152=)
c.-276G>T (n.-276G>T)
 gnomAD v4
12g.51913660G>ACA384898753ACVRL1c.355+310G>A (n.355+310G>A)
c.415G>A (p.Gly139Ser)
c.104-779G>A (n.104-779G>A)
c.457G>A (p.Gly153Ser)
c.-275G>A (n.-275G>A)
 gnomAD v4
12g.51913660G>CCA384898754ACVRL1c.355+310G>C (n.355+310G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.104-779G>C (n.104-779G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.-275G>C (n.-275G>C)
12g.51913660G>TCA384898755ACVRL1c.355+310G>T (n.355+310G>T)
c.415G>T (p.Gly139Cys)
c.104-779G>T (n.104-779G>T)
c.457G>T (p.Gly153Cys)
c.-275G>T (n.-275G>T)
 gnomAD v4
12g.51913661G>ACA384898757ACVRL1c.355+311G>A (n.355+311G>A)
c.416G>A (p.Gly139Asp)
c.104-778G>A (n.104-778G>A)
c.458G>A (p.Gly153Asp)
c.-274G>A (n.-274G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913661G>CCA384898759ACVRL1c.355+311G>C (n.355+311G>C)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.104-778G>C (n.104-778G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.-274G>C (n.-274G>C)
12g.51913661G=CA2036267882ACVRL1c.355+311G= (n.355+311G=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.104-778G= (n.104-778G=)
c.458G= (p.Gly153=)
c.-274G= (n.-274G=)
12g.51913661G>TCA384898762ACVRL1c.355+311G>T (n.355+311G>T)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.104-778G>T (n.104-778G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.-274G>T (n.-274G>T)
 gnomAD v4
12g.51913662C>ACA479804864ACVRL1c.355+312C>A (n.355+312C>A)
c.417C>A (p.Gly139=)
c.104-777C>A (n.104-777C>A)
c.459C>A (p.Gly153=)
c.-273C>A (n.-273C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913662C>GCA479804866ACVRL1c.355+312C>G (n.355+312C>G)
c.417C>G (p.Gly139=)
c.104-777C>G (n.104-777C>G)
c.459C>G (p.Gly153=)
c.-273C>G (n.-273C>G)
12g.51913662C>TCA479804868ACVRL1c.355+312C>T (n.355+312C>T)
c.417C>T (p.Gly139=)
c.104-777C>T (n.104-777C>T)
c.459C>T (p.Gly153=)
c.-273C>T (n.-273C>T)
 gnomAD v4
12g.51913663C>ACA384898763ACVRL1c.355+313C>A (n.355+313C>A)
c.418C>A (p.Leu140Met)
c.104-776C>A (n.104-776C>A)
c.460C>A (p.Leu154Met)
c.-272C>A (n.-272C>A)
 gnomAD v4
12g.51913663C>GCA384898764ACVRL1c.355+313C>G (n.355+313C>G)
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.104-776C>G (n.104-776C>G)
c.460C>G (p.Leu154Val)
c.-272C>G (n.-272C>G)
12g.51913663C>TCA479804875ACVRL1c.355+313C>T (n.355+313C>T)
c.418C>T (p.Leu140=)
c.104-776C>T (n.104-776C>T)
c.460C>T (p.Leu154=)
c.-272C>T (n.-272C>T)
12g.51913664T>ACA384898767ACVRL1c.355+314T>A (n.355+314T>A)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
c.104-775T>A (n.104-775T>A)
c.461T>A (p.Leu154Gln)
c.-271T>A (n.-271T>A)
12g.51913664T>CCA384898769ACVRL1c.355+314T>C (n.355+314T>C)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.104-775T>C (n.104-775T>C)
c.461T>C (p.Leu154Pro)
c.-271T>C (n.-271T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched