Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913326_51913331delCA2580615204ACVRL1c.331_336del (p.His111_Asn112del)
c.289_294del (p.His97_Asn98del)
c.103+791_103+796del (n.103+791_103+796del)
c.-401_-396del (n.-401_-396del)
 ClinVar
12g.51913329_51913331delCA6572849ACVRL1c.334_336del (p.Asn112del)
c.292_294del (p.Asn98del)
c.103+794_103+796del (n.103+794_103+796del)
c.-398_-396del (n.-398_-396del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913330A=CA2036267333ACVRL1c.335A= (p.Asn112=)
c.293A= (p.Asn98=)
c.103+795A= (n.103+795A=)
c.-397A= (n.-397A=)
12g.51913330A>CCA384898101ACVRL1c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.103+795A>C (n.103+795A>C)
c.-397A>C (n.-397A>C)
12g.51913330A>GCA384898102ACVRL1c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.103+795A>G (n.103+795A>G)
c.-397A>G (n.-397A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51913330A>TCA384898103ACVRL1c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.103+795A>T (n.103+795A>T)
c.-397A>T (n.-397A>T)
12g.51913330_51913335delinsACGTGTCA2036267334ACVRL1c.335_340delinsACGTGT (p.Asn112=)
c.293_298delinsACGTGT (p.Asn98=)
c.103+795_103+800delinsACGTGT (n.103+795_103+800delinsACGTGT)
c.-397_-392delinsACGTGT (n.-397_-392delinsACGTGT)
12g.51913331C>ACA384898104ACVRL1c.336C>A (p.Asn112Lys)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.103+796C>A (n.103+796C>A)
c.-396C>A (n.-396C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913331C=CA2036267343ACVRL1c.336C= (p.Asn112=)
c.294C= (p.Asn98=)
c.103+796C= (n.103+796C=)
c.-396C= (n.-396C=)
12g.51913331C>GCA384898105ACVRL1c.336C>G (p.Asn112Lys)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.103+796C>G (n.103+796C>G)
c.-396C>G (n.-396C>G)
12g.51913331C>TCA6572850ACVRL1c.336C>T (p.Asn112=)
c.294C>T (p.Asn98=)
c.103+796C>T (n.103+796C>T)
c.-396C>T (n.-396C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913332_51913336delCA645294069ACVRL1c.337_341del (p.Val113ProfsTer20)
c.295_299del (p.Val99ProfsTer?)
c.103+797_103+801del (n.103+797_103+801del)
c.337_341del (p.Val113ProfsTer?)
c.-395_-391del (n.-395_-391del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913332G>ACA6572851ACVRL1c.337G>A (p.Val113Met)
c.295G>A (p.Val99Met)
c.103+797G>A (n.103+797G>A)
c.-395G>A (n.-395G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913332G>CCA384898106ACVRL1c.337G>C (p.Val113Leu)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.103+797G>C (n.103+797G>C)
c.-395G>C (n.-395G>C)
12g.51913332G=CA2036267353ACVRL1c.337G= (p.Val113=)
c.295G= (p.Val99=)
c.103+797G= (n.103+797G=)
c.-395G= (n.-395G=)
12g.51913332G>TCA384898107ACVRL1c.337G>T (p.Val113Leu)
c.295G>T (p.Val99Leu)
c.103+797G>T (n.103+797G>T)
c.-395G>T (n.-395G>T)
 gnomAD v4
12g.51913332_51913335dupCA2036267352ACVRL1c.337_340dup (p.Ser114CysfsTer22)
c.295_298dup (p.Ser100CysfsTer?)
c.103+797_103+800dup (n.103+797_103+800dup)
c.337_340dup (p.Ser114CysfsTer?)
c.-395_-392dup (n.-395_-392dup)
12g.51913333T>ACA384898108ACVRL1c.338T>A (p.Val113Glu)
c.296T>A (p.Val99Glu)
c.103+798T>A (n.103+798T>A)
c.-394T>A (n.-394T>A)
12g.51913333T>CCA384898109ACVRL1c.338T>C (p.Val113Ala)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.103+798T>C (n.103+798T>C)
c.-394T>C (n.-394T>C)
12g.51913333T>GCA384898110ACVRL1c.338T>G (p.Val113Gly)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.103+798T>G (n.103+798T>G)
c.-394T>G (n.-394T>G)
12g.51913334G>ACA480063130ACVRL1c.339G>A (p.Val113=)
c.297G>A (p.Val99=)
c.103+799G>A (n.103+799G>A)
c.-393G>A (n.-393G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913334G>CCA480063131ACVRL1c.339G>C (p.Val113=)
c.297G>C (p.Val99=)
c.103+799G>C (n.103+799G>C)
c.-393G>C (n.-393G>C)
12g.51913334G=CA2036267358ACVRL1c.339G= (p.Val113=)
c.297G= (p.Val99=)
c.103+799G= (n.103+799G=)
c.-393G= (n.-393G=)
12g.51913334G>TCA480063132ACVRL1c.339G>T (p.Val113=)
c.297G>T (p.Val99=)
c.103+799G>T (n.103+799G>T)
c.-393G>T (n.-393G>T)
12g.51913335delCA2618857812ACVRL1c.340del (p.Ser114ProfsTer?)
c.298del (p.Ser100ProfsTer22)
c.103+800del (n.103+800del)
c.340del (p.Ser114ProfsTer22)
c.-392del (n.-392del)
 gnomAD v4
12g.51913335T>ACA384898111ACVRL1c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.103+800T>A (n.103+800T>A)
c.-392T>A (n.-392T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913335T>CCA384898113ACVRL1c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.103+800T>C (n.103+800T>C)
c.-392T>C (n.-392T>C)
12g.51913335T>GCA384898112ACVRL1c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.103+800T>G (n.103+800T>G)
c.-392T>G (n.-392T>G)
 gnomAD v4
12g.51913335T=CA2036267361ACVRL1c.340T= (p.Ser114=)
c.298T= (p.Ser100=)
c.103+800T= (n.103+800T=)
c.-392T= (n.-392T=)
12g.51913336C>ACA384898114ACVRL1c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.103+801C>A (n.103+801C>A)
c.-391C>A (n.-391C>A)
 gnomAD v4
12g.51913336C>GCA384898115ACVRL1c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.103+801C>G (n.103+801C>G)
c.-391C>G (n.-391C>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51913336C>TCA384898116ACVRL1c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.103+801C>T (n.103+801C>T)
c.-391C>T (n.-391C>T)
 gnomAD v4
12g.51913337C>ACA480063133ACVRL1c.342C>A (p.Ser114=)
c.300C>A (p.Ser100=)
c.103+802C>A (n.103+802C>A)
c.-390C>A (n.-390C>A)
12g.51913337C=CA2036267364ACVRL1c.342C= (p.Ser114=)
c.300C= (p.Ser100=)
c.103+802C= (n.103+802C=)
c.-390C= (n.-390C=)
12g.51913337C>GCA480063134ACVRL1c.342C>G (p.Ser114=)
c.300C>G (p.Ser100=)
c.103+802C>G (n.103+802C>G)
c.-390C>G (n.-390C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913337C>TCA480063135ACVRL1c.342C>T (p.Ser114=)
c.300C>T (p.Ser100=)
c.103+802C>T (n.103+802C>T)
c.-390C>T (n.-390C>T)
12g.51913338_51913344delCA2695216688ACVRL1c.343_349del (p.Leu115TrpfsTer?)
c.301_307del (p.Leu101TrpfsTer19)
c.103+803_103+809del (n.103+803_103+809del)
c.343_349del (p.Leu115TrpfsTer19)
c.-389_-383del (n.-389_-383del)
12g.51913338C>ACA384898117ACVRL1c.343C>A (p.Leu115Met)
c.301C>A (p.Leu101Met)
c.103+803C>A (n.103+803C>A)
c.-389C>A (n.-389C>A)
12g.51913338C>GCA384898118ACVRL1c.343C>G (p.Leu115Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.103+803C>G (n.103+803C>G)
c.-389C>G (n.-389C>G)
12g.51913338C>TCA480063136ACVRL1c.343C>T (p.Leu115=)
c.301C>T (p.Leu101=)
c.103+803C>T (n.103+803C>T)
c.-389C>T (n.-389C>T)
12g.51913338_51913339delinsCTCA2036267366ACVRL1c.343_344delinsCT (p.Leu115=)
c.301_302delinsCT (p.Leu101=)
c.103+803_103+804delinsCT (n.103+803_103+804delinsCT)
c.-389_-388delinsCT (n.-389_-388delinsCT)
12g.51913339delCA16619568ACVRL1c.344del (p.Leu115ArgfsTer?)
c.302del (p.Leu101ArgfsTer21)
c.103+804del (n.103+804del)
c.344del (p.Leu115ArgfsTer21)
c.-388del (n.-388del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913339T>ACA384898119ACVRL1c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.103+804T>A (n.103+804T>A)
c.-388T>A (n.-388T>A)
12g.51913339T>CCA384898120ACVRL1c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.103+804T>C (n.103+804T>C)
c.-388T>C (n.-388T>C)
 gnomAD v4
12g.51913339T>GCA384898121ACVRL1c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.103+804T>G (n.103+804T>G)
c.-388T>G (n.-388T>G)
12g.51913340_51913352delCA2697559266ACVRL1c.345_355+2del
c.303_313+2del
c.103+805_103+817del (n.103+805_103+817del)
c.-387_-377+2del
 ClinVar
12g.51913340G>ACA6572852ACVRL1c.345G>A (p.Leu115=)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.103+805G>A (n.103+805G>A)
c.-387G>A (n.-387G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913340G>CCA236362044ACVRL1c.345G>C (p.Leu115=)
c.303G>C (p.Leu101=)
c.103+805G>C (n.103+805G>C)
c.-387G>C (n.-387G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913340G=CA2036267376ACVRL1c.345G= (p.Leu115=)
c.303G= (p.Leu101=)
c.103+805G= (n.103+805G=)
c.-387G= (n.-387G=)
12g.51913340G>TCA480063137ACVRL1c.345G>T (p.Leu115=)
c.303G>T (p.Leu101=)
c.103+805G>T (n.103+805G>T)
c.-387G>T (n.-387G>T)

Number of alleles fetched