Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913108_51913130delCA2580086423ACVRL1c.113_135del (p.Val38GlyfsTer6)
c.71_93del (p.Val24GlyfsTer6)
c.103+573_103+595del (n.103+573_103+595del)
 ClinVar
12g.51913125C>ACA384897464ACVRL1c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.103+590C>A (n.103+590C>A)
12g.51913125C=CA2036266888ACVRL1c.130C= (p.Pro44=)
c.88C= (p.Pro30=)
c.103+590C= (n.103+590C=)
12g.51913125C>GCA384897465ACVRL1c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.103+590C>G (n.103+590C>G)
12g.51913125C>TCA211326ACVRL1c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.103+590C>T (n.103+590C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913126C>ACA384897467ACVRL1c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
c.103+591C>A (n.103+591C>A)
 gnomAD v4
12g.51913126C=CA2036266892ACVRL1c.131C= (p.Pro44=)
c.89C= (p.Pro30=)
c.103+591C= (n.103+591C=)
12g.51913126C>GCA384897469ACVRL1c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.103+591C>G (n.103+591C>G)
12g.51913126C>TCA6572811ACVRL1c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.103+591C>T (n.103+591C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913127_51913139delCA2695216662ACVRL1c.132_144del (p.Leu45ArgfsTer19)
c.90_102del (p.Leu31ArgfsTer19)
c.103+592_103+604del (n.103+592_103+604del)
12g.51913127G>ACA6572812ACVRL1c.132G>A (p.Pro44=)
c.90G>A (p.Pro30=)
c.103+592G>A (n.103+592G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913127G>CCA6572813ACVRL1c.132G>C (p.Pro44=)
c.90G>C (p.Pro30=)
c.103+592G>C (n.103+592G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913127G=CA2036266897ACVRL1c.132G= (p.Pro44=)
c.90G= (p.Pro30=)
c.103+592G= (n.103+592G=)
12g.51913127G>TCA480063028ACVRL1c.132G>T (p.Pro44=)
c.90G>T (p.Pro30=)
c.103+592G>T (n.103+592G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913128C>ACA384897473ACVRL1c.133C>A (p.Leu45Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.103+593C>A (n.103+593C>A)
12g.51913128C=CA2036266900ACVRL1c.133C= (p.Leu45=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.103+593C= (n.103+593C=)
12g.51913128C>GCA384897474ACVRL1c.133C>G (p.Leu45Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.103+593C>G (n.103+593C>G)
12g.51913128C>TCA480063030ACVRL1c.133C>T (p.Leu45=)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.103+593C>T (n.103+593C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913129T>ACA384897476ACVRL1c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.103+594T>A (n.103+594T>A)
12g.51913129T>CCA6572814ACVRL1c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.103+594T>C (n.103+594T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913129T>GCA384897478ACVRL1c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.103+594T>G (n.103+594T>G)
12g.51913129T=CA2036266902ACVRL1c.134T= (p.Leu45=)
c.92T= (p.Leu31=)
c.103+594T= (n.103+594T=)
12g.51913130G>ACA480063032ACVRL1c.135G>A (p.Leu45=)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.103+595G>A (n.103+595G>A)
 gnomAD v4
12g.51913130G>CCA480063033ACVRL1c.135G>C (p.Leu45=)
c.93G>C (p.Leu31=)
c.103+595G>C (n.103+595G>C)
12g.51913130G>TCA480063034ACVRL1c.135G>T (p.Leu45=)
c.93G>T (p.Leu31=)
c.103+595G>T (n.103+595G>T)
12g.51913131G>ACA384897479ACVRL1c.136G>A (p.Val46Met)
c.94G>A (p.Val32Met)
c.103+596G>A (n.103+596G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913131G>CCA384897481ACVRL1c.136G>C (p.Val46Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.103+596G>C (n.103+596G>C)
12g.51913131G=CA2036266904ACVRL1c.136G= (p.Val46=)
c.94G= (p.Val32=)
c.103+596G= (n.103+596G=)
12g.51913131G>TCA384897483ACVRL1c.136G>T (p.Val46Leu)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.103+596G>T (n.103+596G>T)
12g.51913132T>ACA384897490ACVRL1c.137T>A (p.Val46Glu)
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.103+597T>A (n.103+597T>A)
12g.51913132T>CCA384897486ACVRL1c.137T>C (p.Val46Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.103+597T>C (n.103+597T>C)
12g.51913132T>GCA384897487ACVRL1c.137T>G (p.Val46Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.103+597T>G (n.103+597T>G)
12g.51913133G>ACA480063037ACVRL1c.138G>A (p.Val46=)
c.96G>A (p.Val32=)
c.103+598G>A (n.103+598G>A)
12g.51913133G>CCA480063038ACVRL1c.138G>C (p.Val46=)
c.96G>C (p.Val32=)
c.103+598G>C (n.103+598G>C)
12g.51913133G>TCA480063039ACVRL1c.138G>T (p.Val46=)
c.96G>T (p.Val32=)
c.103+598G>T (n.103+598G>T)
12g.51913134A>CCA384897492ACVRL1c.139A>C (p.Thr47Pro)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.103+599A>C (n.103+599A>C)
12g.51913134A>GCA384897494ACVRL1c.139A>G (p.Thr47Ala)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.103+599A>G (n.103+599A>G)
12g.51913134A>TCA384897495ACVRL1c.139A>T (p.Thr47Ser)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.103+599A>T (n.103+599A>T)
12g.51913135C>ACA384897497ACVRL1c.140C>A (p.Thr47Asn)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.103+600C>A (n.103+600C>A)
 gnomAD v4
12g.51913135C=CA2036266907ACVRL1c.140C= (p.Thr47=)
c.98C= (p.Thr33=)
c.103+600C= (n.103+600C=)
12g.51913135C>GCA384897499ACVRL1c.140C>G (p.Thr47Ser)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.103+600C>G (n.103+600C>G)
12g.51913135C>TCA384897501ACVRL1c.140C>T (p.Thr47Ile)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.103+600C>T (n.103+600C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913137_51913152delCA2695216663ACVRL1c.142_157del (p.Cys48HisfsTer15)
c.100_115del (p.Cys34HisfsTer15)
c.103+602_103+617del (n.103+602_103+617del)
12g.51913136C>ACA480063045ACVRL1c.141C>A (p.Thr47=)
c.99C>A (p.Thr33=)
c.103+601C>A (n.103+601C>A)
 gnomAD v4
12g.51913136C=CA2036266910ACVRL1c.141C= (p.Thr47=)
c.99C= (p.Thr33=)
c.103+601C= (n.103+601C=)
12g.51913136C>GCA480063047ACVRL1c.141C>G (p.Thr47=)
c.99C>G (p.Thr33=)
c.103+601C>G (n.103+601C>G)
 ClinVar
12g.51913136C>TCA480063048ACVRL1c.141C>T (p.Thr47=)
c.99C>T (p.Thr33=)
c.103+601C>T (n.103+601C>T)
12g.51913137T>ACA384897503ACVRL1c.142T>A (p.Cys48Ser)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.103+602T>A (n.103+602T>A)
 ClinVar
12g.51913137T>CCA384897505ACVRL1c.142T>C (p.Cys48Arg)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.103+602T>C (n.103+602T>C)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51913137T>GCA384897507ACVRL1c.142T>G (p.Cys48Gly)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.103+602T>G (n.103+602T>G)

Number of alleles fetched