Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913108_51913130delCA2580086423ACVRL1c.113_135del (p.Val38GlyfsTer6)
c.71_93del (p.Val24GlyfsTer6)
c.103+573_103+595del (n.103+573_103+595del)
 ClinVar
12g.51913119_51913120delinsCGCA2036266862ACVRL1c.124_125delinsCG (p.Arg42=)
c.82_83delinsCG (p.Arg28=)
c.103+584_103+585delinsCG (n.103+584_103+585delinsCG)
12g.51913120G>ACA384897445ACVRL1c.125G>A (p.Arg42Gln)
c.83G>A (p.Arg28Gln)
c.103+585G>A (n.103+585G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913120G>CCA6572809ACVRL1c.125G>C (p.Arg42Pro)
c.83G>C (p.Arg28Pro)
c.103+585G>C (n.103+585G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913120G=CA2036266878ACVRL1c.125G= (p.Arg42=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.103+585G= (n.103+585G=)
12g.51913120G>TCA384897447ACVRL1c.125G>T (p.Arg42Leu)
c.83G>T (p.Arg28Leu)
c.103+585G>T (n.103+585G>T)
 gnomAD v4
12g.51913123delCA916081665ACVRL1c.128del (p.Gly43AlafsTer4)
c.86del (p.Gly29AlafsTer4)
c.103+588del (n.103+588del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913121G>ACA480063020ACVRL1c.126G>A (p.Arg42=)
c.84G>A (p.Arg28=)
c.103+586G>A (n.103+586G>A)
 gnomAD v4
12g.51913121G>CCA480063022ACVRL1c.126G>C (p.Arg42=)
c.84G>C (p.Arg28=)
c.103+586G>C (n.103+586G>C)
12g.51913121G>TCA480063023ACVRL1c.126G>T (p.Arg42=)
c.84G>T (p.Arg28=)
c.103+586G>T (n.103+586G>T)
12g.51913122G>ACA384897450ACVRL1c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.103+587G>A (n.103+587G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913122G>CCA384897452ACVRL1c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.103+587G>C (n.103+587G>C)
12g.51913122G=CA2036266883ACVRL1c.127G= (p.Gly43=)
c.85G= (p.Gly29=)
c.103+587G= (n.103+587G=)
12g.51913122G>TCA384897453ACVRL1c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.103+587G>T (n.103+587G>T)
 gnomAD v4
12g.51913123G>ACA384897458ACVRL1c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.103+588G>A (n.103+588G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913123G>CCA384897460ACVRL1c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.103+588G>C (n.103+588G>C)
12g.51913123G=CA2036266884ACVRL1c.128G= (p.Gly43=)
c.86G= (p.Gly29=)
c.103+588G= (n.103+588G=)
12g.51913123G>TCA384897462ACVRL1c.128G>T (p.Gly43Val)
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.103+588G>T (n.103+588G>T)
 gnomAD v4
12g.51913124C>ACA480063025ACVRL1c.129C>A (p.Gly43=)
c.87C>A (p.Gly29=)
c.103+589C>A (n.103+589C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913124C=CA2036266887ACVRL1c.129C= (p.Gly43=)
c.87C= (p.Gly29=)
c.103+589C= (n.103+589C=)
12g.51913124C>GCA480063026ACVRL1c.129C>G (p.Gly43=)
c.87C>G (p.Gly29=)
c.103+589C>G (n.103+589C>G)
 dbSNP
12g.51913124C>TCA6572810ACVRL1c.129C>T (p.Gly43=)
c.87C>T (p.Gly29=)
c.103+589C>T (n.103+589C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913125C>ACA384897464ACVRL1c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.103+590C>A (n.103+590C>A)
12g.51913125C=CA2036266888ACVRL1c.130C= (p.Pro44=)
c.88C= (p.Pro30=)
c.103+590C= (n.103+590C=)
12g.51913125C>GCA384897465ACVRL1c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.103+590C>G (n.103+590C>G)
12g.51913125C>TCA211326ACVRL1c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.103+590C>T (n.103+590C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913126C>ACA384897467ACVRL1c.131C>A (p.Pro44Gln)
c.89C>A (p.Pro30Gln)
c.103+591C>A (n.103+591C>A)
 gnomAD v4
12g.51913126C=CA2036266892ACVRL1c.131C= (p.Pro44=)
c.89C= (p.Pro30=)
c.103+591C= (n.103+591C=)
12g.51913126C>GCA384897469ACVRL1c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.103+591C>G (n.103+591C>G)
12g.51913126C>TCA6572811ACVRL1c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.103+591C>T (n.103+591C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913127_51913139delCA2695216662ACVRL1c.132_144del (p.Leu45ArgfsTer19)
c.90_102del (p.Leu31ArgfsTer19)
c.103+592_103+604del (n.103+592_103+604del)
12g.51913127G>ACA6572812ACVRL1c.132G>A (p.Pro44=)
c.90G>A (p.Pro30=)
c.103+592G>A (n.103+592G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913127G>CCA6572813ACVRL1c.132G>C (p.Pro44=)
c.90G>C (p.Pro30=)
c.103+592G>C (n.103+592G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913127G=CA2036266897ACVRL1c.132G= (p.Pro44=)
c.90G= (p.Pro30=)
c.103+592G= (n.103+592G=)
12g.51913127G>TCA480063028ACVRL1c.132G>T (p.Pro44=)
c.90G>T (p.Pro30=)
c.103+592G>T (n.103+592G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913128C>ACA384897473ACVRL1c.133C>A (p.Leu45Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.103+593C>A (n.103+593C>A)
12g.51913128C=CA2036266900ACVRL1c.133C= (p.Leu45=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.103+593C= (n.103+593C=)
12g.51913128C>GCA384897474ACVRL1c.133C>G (p.Leu45Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.103+593C>G (n.103+593C>G)
12g.51913128C>TCA480063030ACVRL1c.133C>T (p.Leu45=)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.103+593C>T (n.103+593C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913129T>ACA384897476ACVRL1c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.103+594T>A (n.103+594T>A)
12g.51913129T>CCA6572814ACVRL1c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.103+594T>C (n.103+594T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913129T>GCA384897478ACVRL1c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.103+594T>G (n.103+594T>G)
12g.51913129T=CA2036266902ACVRL1c.134T= (p.Leu45=)
c.92T= (p.Leu31=)
c.103+594T= (n.103+594T=)
12g.51913130G>ACA480063032ACVRL1c.135G>A (p.Leu45=)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.103+595G>A (n.103+595G>A)
 gnomAD v4
12g.51913130G>CCA480063033ACVRL1c.135G>C (p.Leu45=)
c.93G>C (p.Leu31=)
c.103+595G>C (n.103+595G>C)
12g.51913130G>TCA480063034ACVRL1c.135G>T (p.Leu45=)
c.93G>T (p.Leu31=)
c.103+595G>T (n.103+595G>T)
12g.51913131G>ACA384897479ACVRL1c.136G>A (p.Val46Met)
c.94G>A (p.Val32Met)
c.103+596G>A (n.103+596G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913131G>CCA384897481ACVRL1c.136G>C (p.Val46Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.103+596G>C (n.103+596G>C)
12g.51913131G=CA2036266904ACVRL1c.136G= (p.Val46=)
c.94G= (p.Val32=)
c.103+596G= (n.103+596G=)
12g.51913131G>TCA384897483ACVRL1c.136G>T (p.Val46Leu)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.103+596G>T (n.103+596G>T)

Number of alleles fetched