Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913063_51913103delinsTGAAGCA2580086421ACVRL1c.104-36_108delinsTGAAG
c.62-36_66delinsTGAAG
c.103+528_103+568delinsTGAAG (n.103+528_103+568delinsTGAAG)
 ClinVar
12g.51913080C>ACA2618856619ACVRL1c.104-19C>A (n.104-19C>A)
c.62-19C>A (n.62-19C>A)
c.103+545C>A (n.103+545C>A)
 gnomAD v4
12g.51913080C>TCA2618856620ACVRL1c.104-19C>T (n.104-19C>T)
c.62-19C>T (n.62-19C>T)
c.103+545C>T (n.103+545C>T)
 gnomAD v4
12g.51913081T>ACA6572801ACVRL1c.104-18T>A (n.104-18T>A)
c.62-18T>A (n.62-18T>A)
c.103+546T>A (n.103+546T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913081T>CCA2036266790ACVRL1c.104-18T>C (n.104-18T>C)
c.62-18T>C (n.62-18T>C)
c.103+546T>C (n.103+546T>C)
 dbSNP
12g.51913081T=CA2036266788ACVRL1c.104-18T= (n.104-18T=)
c.62-18T= (n.62-18T=)
c.103+546T= (n.103+546T=)
12g.51913083C>ACA2618856626ACVRL1c.104-16C>A (n.104-16C>A)
c.62-16C>A (n.62-16C>A)
c.103+548C>A (n.103+548C>A)
 gnomAD v4
12g.51913083C>TCA2575161316ACVRL1c.104-16C>T (n.104-16C>T)
c.62-16C>T (n.62-16C>T)
c.103+548C>T (n.103+548C>T)
 gnomAD v4
12g.51913084C>ACA2618856631ACVRL1c.104-15C>A (n.104-15C>A)
c.62-15C>A (n.62-15C>A)
c.103+549C>A (n.103+549C>A)
 gnomAD v4
12g.51913084C=CA2036266792ACVRL1c.104-15C= (n.104-15C=)
c.62-15C= (n.62-15C=)
c.103+549C= (n.103+549C=)
12g.51913084C>TCA6572802ACVRL1c.104-15C>T (n.104-15C>T)
c.62-15C>T (n.62-15C>T)
c.103+549C>T (n.103+549C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913085_51913092dupCA2618856628ACVRL1c.104-14_104-7dup (n.104-14_104-7dup)
c.62-14_62-7dup (n.62-14_62-7dup)
c.103+550_103+557dup (n.103+550_103+557dup)
 gnomAD v4
12g.51913085G>ACA6572803ACVRL1c.104-14G>A (n.104-14G>A)
c.62-14G>A (n.62-14G>A)
c.103+550G>A (n.103+550G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913085G=CA2036266795ACVRL1c.104-14G= (n.104-14G=)
c.62-14G= (n.62-14G=)
c.103+550G= (n.103+550G=)
12g.51913085G>TCA2618856635ACVRL1c.104-14G>T (n.104-14G>T)
c.62-14G>T (n.62-14G>T)
c.103+550G>T (n.103+550G>T)
 gnomAD v4
12g.51913086G>ACA605238868ACVRL1c.104-13G>A (n.104-13G>A)
c.62-13G>A (n.62-13G>A)
c.103+551G>A (n.103+551G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913086G=CA2036266797ACVRL1c.104-13G= (n.104-13G=)
c.62-13G= (n.62-13G=)
c.103+551G= (n.103+551G=)
12g.51913086G>TCA2618856636ACVRL1c.104-13G>T (n.104-13G>T)
c.62-13G>T (n.62-13G>T)
c.103+551G>T (n.103+551G>T)
 gnomAD v4
12g.51913087T>CCA605238870ACVRL1c.104-12T>C (n.104-12T>C)
c.62-12T>C (n.62-12T>C)
c.103+552T>C (n.103+552T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913087T=CA2036266800ACVRL1c.104-12T= (n.104-12T=)
c.62-12T= (n.62-12T=)
c.103+552T= (n.103+552T=)
12g.51913088G>ACA605238871ACVRL1c.104-11G>A (n.104-11G>A)
c.62-11G>A (n.62-11G>A)
c.103+553G>A (n.103+553G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913088G=CA2036266803ACVRL1c.104-11G= (n.104-11G=)
c.62-11G= (n.62-11G=)
c.103+553G= (n.103+553G=)
12g.51913089T>CCA2618856639ACVRL1c.104-10T>C (n.104-10T>C)
c.62-10T>C (n.62-10T>C)
c.103+554T>C (n.103+554T>C)
 gnomAD v4
12g.51913090G>ACA2575161317ACVRL1c.104-9G>A (n.104-9G>A)
c.62-9G>A (n.62-9G>A)
c.103+555G>A (n.103+555G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51913090G>TCA2618856646ACVRL1c.104-9G>T (n.104-9G>T)
c.62-9G>T (n.62-9G>T)
c.103+555G>T (n.103+555G>T)
 gnomAD v4
12g.51913091delCA2618856647ACVRL1c.104-8del (n.104-8del)
c.62-8del (n.62-8del)
c.103+556del (n.103+556del)
 gnomAD v4
12g.51913092C>ACA2618856648ACVRL1c.104-7C>A (n.104-7C>A)
c.62-7C>A (n.62-7C>A)
c.103+557C>A (n.103+557C>A)
 gnomAD v4
12g.51913093_51913094delCA2537831275ACVRL1c.104-6_104-5del (n.104-6_104-5del)
c.62-6_62-5del (n.62-6_62-5del)
c.103+558_103+559del (n.103+558_103+559del)
12g.51913095C>ACA2575161318ACVRL1c.104-4C>A (n.104-4C>A)
c.62-4C>A (n.62-4C>A)
c.103+560C>A (n.103+560C>A)
12g.51913095C=CA2036266806ACVRL1c.104-4C= (n.104-4C=)
c.62-4C= (n.62-4C=)
c.103+560C= (n.103+560C=)
12g.51913095C>TCA605238872ACVRL1c.104-4C>T (n.104-4C>T)
c.62-4C>T (n.62-4C>T)
c.103+560C>T (n.103+560C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913096C>ACA2618856653ACVRL1c.104-3C>A (n.104-3C>A)
c.62-3C>A (n.62-3C>A)
c.103+561C>A (n.103+561C>A)
 gnomAD v4
12g.51913096C=CA2036266809ACVRL1c.104-3C= (n.104-3C=)
c.62-3C= (n.62-3C=)
c.103+561C= (n.103+561C=)
12g.51913096C>TCA2036266810ACVRL1c.104-3C>T (n.104-3C>T)
c.62-3C>T (n.62-3C>T)
c.103+561C>T (n.103+561C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913096_51913097insTCCA2524472596ACVRL1c.104-3_104-2insTC (n.104-3_104-2insTC)
c.62-3_62-2insTC (n.62-3_62-2insTC)
c.103+561_103+562insTC (n.103+561_103+562insTC)
12g.51913097A>CCA384897354ACVRL1c.104-2A>C (n.104-2A>C)
c.62-2A>C (n.62-2A>C)
c.103+562A>C (n.103+562A>C)
12g.51913097A>GCA384897353ACVRL1c.104-2A>G (n.104-2A>G)
c.62-2A>G (n.62-2A>G)
c.103+562A>G (n.103+562A>G)
 gnomAD v4
12g.51913097A>TCA384897352ACVRL1c.104-2A>T (n.104-2A>T)
c.62-2A>T (n.62-2A>T)
c.103+562A>T (n.103+562A>T)
12g.51913098G>ACA6572804ACVRL1c.104-1G>A (n.104-1G>A)
c.62-1G>A (n.62-1G>A)
c.103+563G>A (n.103+563G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51913098G>CCA384897355ACVRL1c.104-1G>C (n.104-1G>C)
c.62-1G>C (n.62-1G>C)
c.103+563G>C (n.103+563G>C)
12g.51913098G=CA2036266813ACVRL1c.104-1G= (n.104-1G=)
c.62-1G= (n.62-1G=)
c.103+563G= (n.103+563G=)
12g.51913098G>TCA384897356ACVRL1c.104-1G>T (n.104-1G>T)
c.62-1G>T (n.62-1G>T)
c.103+563G>T (n.103+563G>T)
 gnomAD v4
12g.51913099G>ACA384897357ACVRL1c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.103+564G>A (n.103+564G>A)
 COSMIC COSMIC
12g.51913099G>CCA384897358ACVRL1c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.103+564G>C (n.103+564G>C)
12g.51913099G>TCA384897359ACVRL1c.104G>T (p.Gly35Val)
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.103+564G>T (n.103+564G>T)
 gnomAD v4
12g.51913100A>CCA480062988ACVRL1c.105A>C (p.Gly35=)
c.63A>C (p.Gly21=)
c.103+565A>C (n.103+565A>C)
 gnomAD v4
12g.51913100A>GCA480062989ACVRL1c.105A>G (p.Gly35=)
c.63A>G (p.Gly21=)
c.103+565A>G (n.103+565A>G)
12g.51913100A>TCA480062990ACVRL1c.105A>T (p.Gly35=)
c.63A>T (p.Gly21=)
c.103+565A>T (n.103+565A>T)
 gnomAD v4
12g.51913101G>ACA384897362ACVRL1c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
c.103+566G>A (n.103+566G>A)
12g.51913101G>CCA384897360ACVRL1c.106G>C (p.Asp36His)
c.64G>C (p.Asp22His)
c.103+566G>C (n.103+566G>C)

Number of alleles fetched