Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913025G>ACA605238848ACVRL1c.104-74G>A (n.104-74G>A)
c.62-74G>A (n.62-74G>A)
c.103+490G>A (n.103+490G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913025G=CA2036266731ACVRL1c.104-74G= (n.104-74G=)
c.62-74G= (n.62-74G=)
c.103+490G= (n.103+490G=)
12g.51913025G>TCA2618856488ACVRL1c.104-74G>T (n.104-74G>T)
c.62-74G>T (n.62-74G>T)
c.103+490G>T (n.103+490G>T)
 gnomAD v4
12g.51913026G>ACA2618856492ACVRL1c.104-73G>A (n.104-73G>A)
c.62-73G>A (n.62-73G>A)
c.103+491G>A (n.103+491G>A)
 gnomAD v4
12g.51913027A=CA2036266733ACVRL1c.104-72A= (n.104-72A=)
c.62-72A= (n.62-72A=)
c.103+492A= (n.103+492A=)
12g.51913027A>GCA2036266734ACVRL1c.104-72A>G (n.104-72A>G)
c.62-72A>G (n.62-72A>G)
c.103+492A>G (n.103+492A>G)
 dbSNP
12g.51913028C>ACA236361683ACVRL1c.104-71C>A (n.104-71C>A)
c.62-71C>A (n.62-71C>A)
c.103+493C>A (n.103+493C>A)
 dbSNP
12g.51913028C=CA2036266735ACVRL1c.104-71C= (n.104-71C=)
c.62-71C= (n.62-71C=)
c.103+493C= (n.103+493C=)
12g.51913030G>ACA2575161311ACVRL1c.104-69G>A (n.104-69G>A)
c.62-69G>A (n.62-69G>A)
c.103+495G>A (n.103+495G>A)
12g.51913030G=CA2036266738ACVRL1c.104-69G= (n.104-69G=)
c.62-69G= (n.62-69G=)
c.103+495G= (n.103+495G=)
12g.51913030G>TCA236361690ACVRL1c.104-69G>T (n.104-69G>T)
c.62-69G>T (n.62-69G>T)
c.103+495G>T (n.103+495G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913031A=CA2036266741ACVRL1c.104-68A= (n.104-68A=)
c.62-68A= (n.62-68A=)
c.103+496A= (n.103+496A=)
12g.51913031A>GCA689763474ACVRL1c.104-68A>G (n.104-68A>G)
c.62-68A>G (n.62-68A>G)
c.103+496A>G (n.103+496A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913033A=CA2036266743ACVRL1c.104-66A= (n.104-66A=)
c.62-66A= (n.62-66A=)
c.103+498A= (n.103+498A=)
12g.51913033A>GCA2618856500ACVRL1c.104-66A>G (n.104-66A>G)
c.62-66A>G (n.62-66A>G)
c.103+498A>G (n.103+498A>G)
 gnomAD v4
12g.51913033A>TCA689763481ACVRL1c.104-66A>T (n.104-66A>T)
c.62-66A>T (n.62-66A>T)
c.103+498A>T (n.103+498A>T)
 dbSNP
12g.51913035G>CCA2618856506ACVRL1c.104-64G>C (n.104-64G>C)
c.62-64G>C (n.62-64G>C)
c.103+500G>C (n.103+500G>C)
 gnomAD v4
12g.51913035G>TCA2618856507ACVRL1c.104-64G>T (n.104-64G>T)
c.62-64G>T (n.62-64G>T)
c.103+500G>T (n.103+500G>T)
 gnomAD v4
12g.51913037delCA2618856504ACVRL1c.104-62del (n.104-62del)
c.62-62del (n.62-62del)
c.103+502del (n.103+502del)
 gnomAD v4
12g.51913036G>ACA2036266746ACVRL1c.104-63G>A (n.104-63G>A)
c.62-63G>A (n.62-63G>A)
c.103+501G>A (n.103+501G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913036G=CA2036266744ACVRL1c.104-63G= (n.104-63G=)
c.62-63G= (n.62-63G=)
c.103+501G= (n.103+501G=)
12g.51913036G>TCA236361691ACVRL1c.104-63G>T (n.104-63G>T)
c.62-63G>T (n.62-63G>T)
c.103+501G>T (n.103+501G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913037G>ACA2618856512ACVRL1c.104-62G>A (n.104-62G>A)
c.62-62G>A (n.62-62G>A)
c.103+502G>A (n.103+502G>A)
 gnomAD v4
12g.51913037G>TCA2618856513ACVRL1c.104-62G>T (n.104-62G>T)
c.62-62G>T (n.62-62G>T)
c.103+502G>T (n.103+502G>T)
 gnomAD v4
12g.51913039G>ACA2618856516ACVRL1c.104-60G>A (n.104-60G>A)
c.62-60G>A (n.62-60G>A)
c.103+504G>A (n.103+504G>A)
 gnomAD v4
12g.51913039G>TCA2618856517ACVRL1c.104-60G>T (n.104-60G>T)
c.62-60G>T (n.62-60G>T)
c.103+504G>T (n.103+504G>T)
 gnomAD v4
12g.51913040T>CCA2618856518ACVRL1c.104-59T>C (n.104-59T>C)
c.62-59T>C (n.62-59T>C)
c.103+505T>C (n.103+505T>C)
 gnomAD v4
12g.51913041C>ACA2618856520ACVRL1c.104-58C>A (n.104-58C>A)
c.62-58C>A (n.62-58C>A)
c.103+506C>A (n.103+506C>A)
 gnomAD v4
12g.51913041C=CA2036266748ACVRL1c.104-58C= (n.104-58C=)
c.62-58C= (n.62-58C=)
c.103+506C= (n.103+506C=)
12g.51913041C>GCA2618856521ACVRL1c.104-58C>G (n.104-58C>G)
c.62-58C>G (n.62-58C>G)
c.103+506C>G (n.103+506C>G)
 gnomAD v4
12g.51913041C>TCA605238849ACVRL1c.104-58C>T (n.104-58C>T)
c.62-58C>T (n.62-58C>T)
c.103+506C>T (n.103+506C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913042G>ACA236361692ACVRL1c.104-57G>A (n.104-57G>A)
c.62-57G>A (n.62-57G>A)
c.103+507G>A (n.103+507G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913042G=CA2036266750ACVRL1c.104-57G= (n.104-57G=)
c.62-57G= (n.62-57G=)
c.103+507G= (n.103+507G=)
12g.51913042G>TCA2618856526ACVRL1c.104-57G>T (n.104-57G>T)
c.62-57G>T (n.62-57G>T)
c.103+507G>T (n.103+507G>T)
 gnomAD v4
12g.51913043G>ACA2575161312ACVRL1c.104-56G>A (n.104-56G>A)
c.62-56G>A (n.62-56G>A)
c.103+508G>A (n.103+508G>A)
 gnomAD v4
12g.51913043G>TCA2618856532ACVRL1c.104-56G>T (n.104-56G>T)
c.62-56G>T (n.62-56G>T)
c.103+508G>T (n.103+508G>T)
 gnomAD v4
12g.51913044G>ACA2618856533ACVRL1c.104-55G>A (n.104-55G>A)
c.62-55G>A (n.62-55G>A)
c.103+509G>A (n.103+509G>A)
 gnomAD v4
12g.51913044G>TCA2618856535ACVRL1c.104-55G>T (n.104-55G>T)
c.62-55G>T (n.62-55G>T)
c.103+509G>T (n.103+509G>T)
 gnomAD v4
12g.51913045C>ACA2618856538ACVRL1c.104-54C>A (n.104-54C>A)
c.62-54C>A (n.62-54C>A)
c.103+510C>A (n.103+510C>A)
 gnomAD v4
12g.51913045C>TCA2575161313ACVRL1c.104-54C>T (n.104-54C>T)
c.62-54C>T (n.62-54C>T)
c.103+510C>T (n.103+510C>T)
 gnomAD v4
12g.51913046T>CCA2618856541ACVRL1c.104-53T>C (n.104-53T>C)
c.62-53T>C (n.62-53T>C)
c.103+511T>C (n.103+511T>C)
 gnomAD v4
12g.51913047C>ACA2618856542ACVRL1c.104-52C>A (n.104-52C>A)
c.62-52C>A (n.62-52C>A)
c.103+512C>A (n.103+512C>A)
 gnomAD v4
12g.51913047C>TCA2618856544ACVRL1c.104-52C>T (n.104-52C>T)
c.62-52C>T (n.62-52C>T)
c.103+512C>T (n.103+512C>T)
 gnomAD v4
12g.51913049G>TCA2618856549ACVRL1c.104-50G>T (n.104-50G>T)
c.62-50G>T (n.62-50G>T)
c.103+514G>T (n.103+514G>T)
 gnomAD v4
12g.51913050C>ACA2618856551ACVRL1c.104-49C>A (n.104-49C>A)
c.62-49C>A (n.62-49C>A)
c.103+515C>A (n.103+515C>A)
 gnomAD v4
12g.51913050C=CA2036266751ACVRL1c.104-49C= (n.104-49C=)
c.62-49C= (n.62-49C=)
c.103+515C= (n.103+515C=)
12g.51913050C>TCA605238850ACVRL1c.104-49C>T (n.104-49C>T)
c.62-49C>T (n.62-49C>T)
c.103+515C>T (n.103+515C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913051C>ACA2575161314ACVRL1c.104-48C>A (n.104-48C>A)
c.62-48C>A (n.62-48C>A)
c.103+516C>A (n.103+516C>A)
12g.51913052T>CCA2618856552ACVRL1c.104-47T>C (n.104-47T>C)
c.62-47T>C (n.62-47T>C)
c.103+517T>C (n.103+517T>C)
 gnomAD v4
12g.51913053G>CCA2036266754ACVRL1c.104-46G>C (n.104-46G>C)
c.62-46G>C (n.62-46G>C)
c.103+518G>C (n.103+518G>C)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched