| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51912418C>A | CA2618855842 | ACVRL1 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.-5-52C>A (n.-5-52C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912418C= | CA2036266138 | ACVRL1 | c.-15C= (n.-15C=) c.-5-52C= (n.-5-52C=) c.-57C= (n.-57C=) | |
| 12 | g.51912418C>T | CA6572759 | ACVRL1 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.-5-52C>T (n.-5-52C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912419G>A | CA6572760 | ACVRL1 | c.-14G>A (n.-14G>A) c.-5-51G>A (n.-5-51G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912419G= | CA2036266141 | ACVRL1 | c.-14G= (n.-14G=) c.-5-51G= (n.-5-51G=) c.-56G= (n.-56G=) | |
| 12 | g.51912421C>A | CA2036266143 | ACVRL1 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.-5-49C>A (n.-5-49C>A) c.-54C>A (n.-54C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51912421C= | CA2036266142 | ACVRL1 | c.-12C= (n.-12C=) c.-5-49C= (n.-5-49C=) c.-54C= (n.-54C=) | |
| 12 | g.51912422T= | CA2036266145 | ACVRL1 | c.-11T= (n.-11T=) c.-5-48T= (n.-5-48T=) c.-53T= (n.-53T=) | |
| 12 | g.51912423G>A | CA6572761 | ACVRL1 | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-5-47G>A (n.-5-47G>A) c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912423G= | CA2036266147 | ACVRL1 | c.-10G= (n.-10G=) c.-5-47G= (n.-5-47G=) c.-52G= (n.-52G=) | |
| 12 | g.51912423dup | CA236361178 | ACVRL1 | c.-10dup (n.-10dup) c.-5-47dup (n.-5-47dup) c.-52dup (n.-52dup) | dbSNP |
| 12 | g.51912424T>C | CA2575161265 | ACVRL1 | c.-9T>C (n.-9T>C) c.-5-46T>C (n.-5-46T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912424T>G | CA236361183 | ACVRL1 | c.-9T>G (n.-9T>G) c.-5-46T>G (n.-5-46T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51912424T= | CA2036266151 | ACVRL1 | c.-9T= (n.-9T=) c.-5-46T= (n.-5-46T=) c.-51T= (n.-51T=) | |
| 12 | g.51912425C>A | CA2618855844 | ACVRL1 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.-5-45C>A (n.-5-45C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912428_51912429del | CA2575161266 | ACVRL1 | c.-5_-4del (n.-5_-4del) c.-5-42_-5-41del (n.-5-42_-5-41del) c.-47_-46del (n.-47_-46del) | |
| 12 | g.51912426A>C | CA2618855845 | ACVRL1 | c.-7A>C (n.-7A>C) c.-5-44A>C (n.-5-44A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912429C= | CA2036266153 | ACVRL1 | c.-4C= (n.-4C=) c.-5-41C= (n.-5-41C=) c.-46C= (n.-46C=) | |
| 12 | g.51912429C>T | CA605051359 | ACVRL1 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.-5-41C>T (n.-5-41C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912430T>C | CA689763064 | ACVRL1 | c.-3T>C (n.-3T>C) c.-5-40T>C (n.-5-40T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912430T= | CA2036266154 | ACVRL1 | c.-3T= (n.-3T=) c.-5-40T= (n.-5-40T=) c.-45T= (n.-45T=) | |
| 12 | g.51912432C>T | CA2618855846 | ACVRL1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-5-38C>T (n.-5-38C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912433A= | CA2036266157 | ACVRL1 | c.1A= (p.Met1=) c.-5-37A= (n.-5-37A=) c.-42A= (n.-42A=) | |
| 12 | g.51912433A>C | CA6572762 | ACVRL1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-5-37A>C (n.-5-37A>C) c.-42A>C (n.-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912433A>G | CA384896056 | ACVRL1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-5-37A>G (n.-5-37A>G) c.-42A>G (n.-42A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912433A>T | CA384896060 | ACVRL1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-5-37A>T (n.-5-37A>T) c.-42A>T (n.-42A>T) | |
| 12 | g.51912434T>A | CA384896062 | ACVRL1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-5-36T>A (n.-5-36T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) | |
| 12 | g.51912434T>C | CA384896066 | ACVRL1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-5-36T>C (n.-5-36T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) | |
| 12 | g.51912434T>G | CA384896072 | ACVRL1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-5-36T>G (n.-5-36T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) | |
| 12 | g.51912435G>A | CA384896076 | ACVRL1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-5-35G>A (n.-5-35G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912435G>C | CA6572763 | ACVRL1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-5-35G>C (n.-5-35G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912435G= | CA2036266162 | ACVRL1 | c.3G= (p.Met1=) c.-5-35G= (n.-5-35G=) c.-40G= (n.-40G=) | |
| 12 | g.51912435G>T | CA384896078 | ACVRL1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-5-35G>T (n.-5-35G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) | |
| 12 | g.51912436G>A | CA384896102 | ACVRL1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-5-34G>A (n.-5-34G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) | |
| 12 | g.51912436G>C | CA384896095 | ACVRL1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-5-34G>C (n.-5-34G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) | |
| 12 | g.51912436G>T | CA384896084 | ACVRL1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-5-34G>T (n.-5-34G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) | |
| 12 | g.51912437C>A | CA384896109 | ACVRL1 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-5-33C>A (n.-5-33C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) | |
| 12 | g.51912437C= | CA1630855696 | ACVRL1 | c.5C= (p.Ala2=) c.-5-33C= (n.-5-33C=) c.-38C= (n.-38C=) | |
| 12 | g.51912437C>G | CA384896110 | ACVRL1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-5-33C>G (n.-5-33C>G) c.-38C>G (n.-38C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51912437C>T | CA289293 | ACVRL1 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-5-33C>T (n.-5-33C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912439C>A | CA384896118 | ACVRL1 | c.7C>A (p.Leu3Ile) c.-5-31C>A (n.-5-31C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
| 12 | g.51912439C= | CA2036266168 | ACVRL1 | c.7C= (p.Leu3=) c.-5-31C= (n.-5-31C=) c.-36C= (n.-36C=) | |
| 12 | g.51912439C>G | CA384896122 | ACVRL1 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.-5-31C>G (n.-5-31C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) | |
| 12 | g.51912439C>T | CA6572764 | ACVRL1 | c.7C>T (p.Leu3Phe) c.-5-31C>T (n.-5-31C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912440T>A | CA384896130 | ACVRL1 | c.8T>A (p.Leu3His) c.-5-30T>A (n.-5-30T>A) c.-35T>A (n.-35T>A) | |
| 12 | g.51912440T>C | CA384896134 | ACVRL1 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-5-30T>C (n.-5-30T>C) c.-35T>C (n.-35T>C) | |
| 12 | g.51912440T>G | CA384896139 | ACVRL1 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-5-30T>G (n.-5-30T>G) c.-35T>G (n.-35T>G) | |
| 12 | g.51912441T>C | CA6572765 | ACVRL1 | c.9T>C (p.Leu3=) c.-5-29T>C (n.-5-29T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51912441T= | CA2036266172 | ACVRL1 | c.9T= (p.Leu3=) c.-5-29T= (n.-5-29T=) c.-34T= (n.-34T=) | |
| 12 | g.51912442A>C | CA384896143 | ACVRL1 | c.10A>C (p.Thr4Pro) c.-5-28A>C (n.-5-28A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) | gnomAD v4 |