Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51806247C>A | CA6571867 | SCN8A | c.4796-35C>A (n.4796-35C>A) c.2860-35C>A c.4673-35C>A (n.4673-35C>A) c.4829-35C>A (n.4829-35C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806247C= | CA2036192319 | SCN8A | c.4796-35C= (n.4796-35C=) c.2860-35C= c.4673-35C= (n.4673-35C=) c.4829-35C= (n.4829-35C=) | |
12 | g.51806247C>G | CA2618841181 | SCN8A | c.4796-35C>G (n.4796-35C>G) c.2860-35C>G c.4673-35C>G (n.4673-35C>G) c.4829-35C>G (n.4829-35C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806248T>C | CA2618841183 | SCN8A | c.4796-34T>C (n.4796-34T>C) c.2860-34T>C c.4673-34T>C (n.4673-34T>C) c.4829-34T>C (n.4829-34T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806248T>G | CA2618841187 | SCN8A | c.4796-34T>G (n.4796-34T>G) c.2860-34T>G c.4673-34T>G (n.4673-34T>G) c.4829-34T>G (n.4829-34T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806249C>A | CA2618841206 | SCN8A | c.4796-33C>A (n.4796-33C>A) c.2860-33C>A c.4673-33C>A (n.4673-33C>A) c.4829-33C>A (n.4829-33C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806249C>G | CA2618841207 | SCN8A | c.4796-33C>G (n.4796-33C>G) c.2860-33C>G c.4673-33C>G (n.4673-33C>G) c.4829-33C>G (n.4829-33C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806249C>T | CA2575160521 | SCN8A | c.4796-33C>T (n.4796-33C>T) c.2860-33C>T c.4673-33C>T (n.4673-33C>T) c.4829-33C>T (n.4829-33C>T) | |
12 | g.51806251A= | CA2036192322 | SCN8A | c.4796-31A= (n.4796-31A=) c.2860-31A= c.4673-31A= (n.4673-31A=) c.4829-31A= (n.4829-31A=) | |
12 | g.51806251A>C | CA2618841211 | SCN8A | c.4796-31A>C (n.4796-31A>C) c.2860-31A>C c.4673-31A>C (n.4673-31A>C) c.4829-31A>C (n.4829-31A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806251A>G | CA689803576 | SCN8A | c.4796-31A>G (n.4796-31A>G) c.2860-31A>G c.4673-31A>G (n.4673-31A>G) c.4829-31A>G (n.4829-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806253A>C | CA2618841215 | SCN8A | c.4796-29A>C (n.4796-29A>C) c.2860-29A>C c.4673-29A>C (n.4673-29A>C) c.4829-29A>C (n.4829-29A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806253A>G | CA2575160522 | SCN8A | c.4796-29A>G (n.4796-29A>G) c.2860-29A>G c.4673-29A>G (n.4673-29A>G) c.4829-29A>G (n.4829-29A>G) | |
12 | g.51806254A>G | CA2618841218 | SCN8A | c.4796-28A>G (n.4796-28A>G) c.2860-28A>G c.4673-28A>G (n.4673-28A>G) c.4829-28A>G (n.4829-28A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806254A>T | CA2618841219 | SCN8A | c.4796-28A>T (n.4796-28A>T) c.2860-28A>T c.4673-28A>T (n.4673-28A>T) c.4829-28A>T (n.4829-28A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806255C>A | CA2618841222 | SCN8A | c.4796-27C>A (n.4796-27C>A) c.2860-27C>A c.4673-27C>A (n.4673-27C>A) c.4829-27C>A (n.4829-27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806255C= | CA2036192326 | SCN8A | c.4796-27C= (n.4796-27C=) c.2860-27C= c.4673-27C= (n.4673-27C=) c.4829-27C= (n.4829-27C=) | |
12 | g.51806255C>T | CA6571868 | SCN8A | c.4796-27C>T (n.4796-27C>T) c.2860-27C>T c.4673-27C>T (n.4673-27C>T) c.4829-27C>T (n.4829-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51806256A= | CA2036192653 | SCN8A | c.4796-26A= (n.4796-26A=) c.2860-26A= c.4673-26A= (n.4673-26A=) c.4829-26A= (n.4829-26A=) | |
12 | g.51806256A>G | CA6571870 | SCN8A | c.4796-26A>G (n.4796-26A>G) c.2860-26A>G c.4673-26A>G (n.4673-26A>G) c.4829-26A>G (n.4829-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806256A>T | CA6571869 | SCN8A | c.4796-26A>T (n.4796-26A>T) c.2860-26A>T c.4673-26A>T (n.4673-26A>T) c.4829-26A>T (n.4829-26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51806257_51806258del | CA2618841273 | SCN8A | c.4796-25_4796-24del (n.4796-25_4796-24del) c.2860-25_2860-24del c.4673-25_4673-24del (n.4673-25_4673-24del) c.4829-25_4829-24del (n.4829-25_4829-24del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806257T>C | CA2618841276 | SCN8A | c.4796-25T>C (n.4796-25T>C) c.2860-25T>C c.4673-25T>C (n.4673-25T>C) c.4829-25T>C (n.4829-25T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806258A>C | CA2618841278 | SCN8A | c.4796-24A>C (n.4796-24A>C) c.2860-24A>C c.4673-24A>C (n.4673-24A>C) c.4829-24A>C (n.4829-24A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806258_51806261delinsAACT | CA2036192656 | SCN8A | c.4796-24_4796-21delinsAACT (n.4796-24_4796-21delinsAACT) c.2860-24_2860-21delinsAACT c.4673-24_4673-21delinsAACT (n.4673-24_4673-21delinsAACT) c.4829-24_4829-21delinsAACT (n.4829-24_4829-21delinsAACT) | |
12 | g.51806259_51806261del | CA2036192658 | SCN8A | c.4796-23_4796-21del (n.4796-23_4796-21del) c.2860-23_2860-21del c.4673-23_4673-21del (n.4673-23_4673-21del) c.4829-23_4829-21del (n.4829-23_4829-21del) | dbSNP |
12 | g.51806260C>A | CA2618841279 | SCN8A | c.4796-22C>A (n.4796-22C>A) c.2860-22C>A c.4673-22C>A (n.4673-22C>A) c.4829-22C>A (n.4829-22C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806265_51806267del | CA2795967142 | SCN8A | c.4796-17_4796-15del (n.4796-17_4796-15del) c.2860-17_2860-15del c.4673-17_4673-15del (n.4673-17_4673-15del) c.4829-17_4829-15del (n.4829-17_4829-15del) | |
12 | g.51806261T>A | CA2618841282 | SCN8A | c.4796-21T>A (n.4796-21T>A) c.2860-21T>A c.4673-21T>A (n.4673-21T>A) c.4829-21T>A (n.4829-21T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806261T>G | CA2618841284 | SCN8A | c.4796-21T>G (n.4796-21T>G) c.2860-21T>G c.4673-21T>G (n.4673-21T>G) c.4829-21T>G (n.4829-21T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806262T>A | CA2618841285 | SCN8A | c.4796-20T>A (n.4796-20T>A) c.2860-20T>A c.4673-20T>A (n.4673-20T>A) c.4829-20T>A (n.4829-20T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806262T>G | CA2618841286 | SCN8A | c.4796-20T>G (n.4796-20T>G) c.2860-20T>G c.4673-20T>G (n.4673-20T>G) c.4829-20T>G (n.4829-20T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806263C>A | CA2618841289 | SCN8A | c.4796-19C>A (n.4796-19C>A) c.2860-19C>A c.4673-19C>A (n.4673-19C>A) c.4829-19C>A (n.4829-19C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806263C>G | CA2618841291 | SCN8A | c.4796-19C>G (n.4796-19C>G) c.2860-19C>G c.4673-19C>G (n.4673-19C>G) c.4829-19C>G (n.4829-19C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806263C>T | CA2618841294 | SCN8A | c.4796-19C>T (n.4796-19C>T) c.2860-19C>T c.4673-19C>T (n.4673-19C>T) c.4829-19C>T (n.4829-19C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806266C>A | CA2618841298 | SCN8A | c.4796-16C>A (n.4796-16C>A) c.2860-16C>A c.4673-16C>A (n.4673-16C>A) c.4829-16C>A (n.4829-16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806266C= | CA2036192661 | SCN8A | c.4796-16C= (n.4796-16C=) c.2860-16C= c.4673-16C= (n.4673-16C=) c.4829-16C= (n.4829-16C=) | |
12 | g.51806266C>G | CA2036192662 | SCN8A | c.4796-16C>G (n.4796-16C>G) c.2860-16C>G c.4673-16C>G (n.4673-16C>G) c.4829-16C>G (n.4829-16C>G) | dbSNP |
12 | g.51806268_51806269dup | CA2739272033 | SCN8A | c.4796-14_4796-13dup (n.4796-14_4796-13dup) c.2860-14_2860-13dup c.4673-14_4673-13dup (n.4673-14_4673-13dup) c.4829-14_4829-13dup (n.4829-14_4829-13dup) | ClinVar |
12 | g.51806268A>G | CA2618841299 | SCN8A | c.4796-14A>G (n.4796-14A>G) c.2860-14A>G c.4673-14A>G (n.4673-14A>G) c.4829-14A>G (n.4829-14A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806269T>C | CA2618841301 | SCN8A | c.4796-13T>C (n.4796-13T>C) c.2860-13T>C c.4673-13T>C (n.4673-13T>C) c.4829-13T>C (n.4829-13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806271C>A | CA2618841305 | SCN8A | c.4796-11C>A (n.4796-11C>A) c.2860-11C>A c.4673-11C>A (n.4673-11C>A) c.4829-11C>A (n.4829-11C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806271C>G | CA2795967143 | SCN8A | c.4796-11C>G (n.4796-11C>G) c.2860-11C>G c.4673-11C>G (n.4673-11C>G) c.4829-11C>G (n.4829-11C>G) | |
12 | g.51806271C>T | CA2618841304 | SCN8A | c.4796-11C>T (n.4796-11C>T) c.2860-11C>T c.4673-11C>T (n.4673-11C>T) c.4829-11C>T (n.4829-11C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806272C>A | CA2618841308 | SCN8A | c.4796-10C>A (n.4796-10C>A) c.2860-10C>A c.4673-10C>A (n.4673-10C>A) c.4829-10C>A (n.4829-10C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806272C= | CA2036192664 | SCN8A | c.4796-10C= (n.4796-10C=) c.2860-10C= c.4673-10C= (n.4673-10C=) c.4829-10C= (n.4829-10C=) | |
12 | g.51806272C>G | CA2575160523 | SCN8A | c.4796-10C>G (n.4796-10C>G) c.2860-10C>G c.4673-10C>G (n.4673-10C>G) c.4829-10C>G (n.4829-10C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51806272C>T | CA689803587 | SCN8A | c.4796-10C>T (n.4796-10C>T) c.2860-10C>T c.4673-10C>T (n.4673-10C>T) c.4829-10C>T (n.4829-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806274C>A | CA2618841316 | SCN8A | c.4796-8C>A (n.4796-8C>A) c.2860-8C>A c.4673-8C>A (n.4673-8C>A) c.4829-8C>A (n.4829-8C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806274C= | CA2036192665 | SCN8A | c.4796-8C= (n.4796-8C=) c.2860-8C= c.4673-8C= (n.4673-8C=) c.4829-8C= (n.4829-8C=) |