Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51806229_51806234delCA2618840959SCN8Ac.4796-53_4796-48del (n.4796-53_4796-48del)
c.2860-53_2860-48del
c.4673-53_4673-48del (n.4673-53_4673-48del)
c.4829-53_4829-48del (n.4829-53_4829-48del)
 gnomAD v4
12g.51806230G>CCA2036192289SCN8Ac.4796-52G>C (n.4796-52G>C)
c.2860-52G>C
c.4673-52G>C (n.4673-52G>C)
c.4829-52G>C (n.4829-52G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806230G=CA2036192287SCN8Ac.4796-52G= (n.4796-52G=)
c.2860-52G=
c.4673-52G= (n.4673-52G=)
c.4829-52G= (n.4829-52G=)
12g.51806230G>TCA2618841062SCN8Ac.4796-52G>T (n.4796-52G>T)
c.2860-52G>T
c.4673-52G>T (n.4673-52G>T)
c.4829-52G>T (n.4829-52G>T)
 gnomAD v4
12g.51806231A>CCA2618841068SCN8Ac.4796-51A>C (n.4796-51A>C)
c.2860-51A>C
c.4673-51A>C (n.4673-51A>C)
c.4829-51A>C (n.4829-51A>C)
 gnomAD v4
12g.51806232A=CA2036192291SCN8Ac.4796-50A= (n.4796-50A=)
c.2860-50A=
c.4673-50A= (n.4673-50A=)
c.4829-50A= (n.4829-50A=)
12g.51806232A>GCA689803563SCN8Ac.4796-50A>G (n.4796-50A>G)
c.2860-50A>G
c.4673-50A>G (n.4673-50A>G)
c.4829-50A>G (n.4829-50A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806233A=CA2036192294SCN8Ac.4796-49A= (n.4796-49A=)
c.2860-49A=
c.4673-49A= (n.4673-49A=)
c.4829-49A= (n.4829-49A=)
12g.51806233A>GCA6571864SCN8Ac.4796-49A>G (n.4796-49A>G)
c.2860-49A>G
c.4673-49A>G (n.4673-49A>G)
c.4829-49A>G (n.4829-49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51806233A>TCA2618841075SCN8Ac.4796-49A>T (n.4796-49A>T)
c.2860-49A>T
c.4673-49A>T (n.4673-49A>T)
c.4829-49A>T (n.4829-49A>T)
 gnomAD v4
12g.51806234G>ACA2618841078SCN8Ac.4796-48G>A (n.4796-48G>A)
c.2860-48G>A
c.4673-48G>A (n.4673-48G>A)
c.4829-48G>A (n.4829-48G>A)
 gnomAD v4
12g.51806234G>CCA2618841079SCN8Ac.4796-48G>C (n.4796-48G>C)
c.2860-48G>C
c.4673-48G>C (n.4673-48G>C)
c.4829-48G>C (n.4829-48G>C)
 gnomAD v4
12g.51806234G>TCA2618841080SCN8Ac.4796-48G>T (n.4796-48G>T)
c.2860-48G>T
c.4673-48G>T (n.4673-48G>T)
c.4829-48G>T (n.4829-48G>T)
 gnomAD v4
12g.51806235G>ACA2618841085SCN8Ac.4796-47G>A (n.4796-47G>A)
c.2860-47G>A
c.4673-47G>A (n.4673-47G>A)
c.4829-47G>A (n.4829-47G>A)
 gnomAD v4
12g.51806235G>TCA2618841087SCN8Ac.4796-47G>T (n.4796-47G>T)
c.2860-47G>T
c.4673-47G>T (n.4673-47G>T)
c.4829-47G>T (n.4829-47G>T)
 gnomAD v4
12g.51806236G>ACA605238630SCN8Ac.4796-46G>A (n.4796-46G>A)
c.2860-46G>A
c.4673-46G>A (n.4673-46G>A)
c.4829-46G>A (n.4829-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51806236G>CCA2618841092SCN8Ac.4796-46G>C (n.4796-46G>C)
c.2860-46G>C
c.4673-46G>C (n.4673-46G>C)
c.4829-46G>C (n.4829-46G>C)
 gnomAD v4
12g.51806236G=CA2036192298SCN8Ac.4796-46G= (n.4796-46G=)
c.2860-46G=
c.4673-46G= (n.4673-46G=)
c.4829-46G= (n.4829-46G=)
12g.51806236G>TCA2618841093SCN8Ac.4796-46G>T (n.4796-46G>T)
c.2860-46G>T
c.4673-46G>T (n.4673-46G>T)
c.4829-46G>T (n.4829-46G>T)
 gnomAD v4
12g.51806237T>ACA2618841094SCN8Ac.4796-45T>A (n.4796-45T>A)
c.2860-45T>A
c.4673-45T>A (n.4673-45T>A)
c.4829-45T>A (n.4829-45T>A)
 gnomAD v4
12g.51806237T>CCA2618841095SCN8Ac.4796-45T>C (n.4796-45T>C)
c.2860-45T>C
c.4673-45T>C (n.4673-45T>C)
c.4829-45T>C (n.4829-45T>C)
 gnomAD v4
12g.51806237T>GCA6571865SCN8Ac.4796-45T>G (n.4796-45T>G)
c.2860-45T>G
c.4673-45T>G (n.4673-45T>G)
c.4829-45T>G (n.4829-45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806237T=CA2036192303SCN8Ac.4796-45T= (n.4796-45T=)
c.2860-45T=
c.4673-45T= (n.4673-45T=)
c.4829-45T= (n.4829-45T=)
12g.51806238G>ACA2618841101SCN8Ac.4796-44G>A (n.4796-44G>A)
c.2860-44G>A
c.4673-44G>A (n.4673-44G>A)
c.4829-44G>A (n.4829-44G>A)
 gnomAD v4
12g.51806238G>TCA2618841131SCN8Ac.4796-44G>T (n.4796-44G>T)
c.2860-44G>T
c.4673-44G>T (n.4673-44G>T)
c.4829-44G>T (n.4829-44G>T)
 gnomAD v4
12g.51806239T>ACA2618841140SCN8Ac.4796-43T>A (n.4796-43T>A)
c.2860-43T>A
c.4673-43T>A (n.4673-43T>A)
c.4829-43T>A (n.4829-43T>A)
 gnomAD v4
12g.51806239T>CCA605238631SCN8Ac.4796-43T>C (n.4796-43T>C)
c.2860-43T>C
c.4673-43T>C (n.4673-43T>C)
c.4829-43T>C (n.4829-43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51806239T>GCA2618841137SCN8Ac.4796-43T>G (n.4796-43T>G)
c.2860-43T>G
c.4673-43T>G (n.4673-43T>G)
c.4829-43T>G (n.4829-43T>G)
 gnomAD v4
12g.51806239T=CA2036192306SCN8Ac.4796-43T= (n.4796-43T=)
c.2860-43T=
c.4673-43T= (n.4673-43T=)
c.4829-43T= (n.4829-43T=)
12g.51806240C>ACA2618841145SCN8Ac.4796-42C>A (n.4796-42C>A)
c.2860-42C>A
c.4673-42C>A (n.4673-42C>A)
c.4829-42C>A (n.4829-42C>A)
 gnomAD v4
12g.51806240C>TCA2618841146SCN8Ac.4796-42C>T (n.4796-42C>T)
c.2860-42C>T
c.4673-42C>T (n.4673-42C>T)
c.4829-42C>T (n.4829-42C>T)
 gnomAD v4
12g.51806241T>CCA2618841149SCN8Ac.4796-41T>C (n.4796-41T>C)
c.2860-41T>C
c.4673-41T>C (n.4673-41T>C)
c.4829-41T>C (n.4829-41T>C)
 gnomAD v4
12g.51806242C>ACA2618841151SCN8Ac.4796-40C>A (n.4796-40C>A)
c.2860-40C>A
c.4673-40C>A (n.4673-40C>A)
c.4829-40C>A (n.4829-40C>A)
 gnomAD v4
12g.51806242C>GCA2618841153SCN8Ac.4796-40C>G (n.4796-40C>G)
c.2860-40C>G
c.4673-40C>G (n.4673-40C>G)
c.4829-40C>G (n.4829-40C>G)
 gnomAD v4
12g.51806244delCA2618841150SCN8Ac.4796-38del (n.4796-38del)
c.2860-38del
c.4673-38del (n.4673-38del)
c.4829-38del (n.4829-38del)
 gnomAD v4
12g.51806243C>ACA2618841156SCN8Ac.4796-39C>A (n.4796-39C>A)
c.2860-39C>A
c.4673-39C>A (n.4673-39C>A)
c.4829-39C>A (n.4829-39C>A)
 gnomAD v4
12g.51806243_51806244insAATCA2618841163SCN8Ac.4796-39_4796-38insAAT (n.4796-39_4796-38insAAT)
c.2860-39_2860-38insAAT
c.4673-39_4673-38insAAT (n.4673-39_4673-38insAAT)
c.4829-39_4829-38insAAT (n.4829-39_4829-38insAAT)
 gnomAD v4
12g.51806244C>ACA6571866SCN8Ac.4796-38C>A (n.4796-38C>A)
c.2860-38C>A
c.4673-38C>A (n.4673-38C>A)
c.4829-38C>A (n.4829-38C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806244C=CA2036192312SCN8Ac.4796-38C= (n.4796-38C=)
c.2860-38C=
c.4673-38C= (n.4673-38C=)
c.4829-38C= (n.4829-38C=)
12g.51806244C>GCA2036192310SCN8Ac.4796-38C>G (n.4796-38C>G)
c.2860-38C>G
c.4673-38C>G (n.4673-38C>G)
c.4829-38C>G (n.4829-38C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806244C>TCA947652667SCN8Ac.4796-38C>T (n.4796-38C>T)
c.2860-38C>T
c.4673-38C>T (n.4673-38C>T)
c.4829-38C>T (n.4829-38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806244_51806245insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCACA2618841168SCN8Ac.4796-38_4796-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA (n.4796-38_4796-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA)
c.2860-38_2860-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA
c.4673-38_4673-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA (n.4673-38_4673-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA)
c.4829-38_4829-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA (n.4829-38_4829-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA)
 gnomAD v4
12g.51806245A>GCA2618841170SCN8Ac.4796-37A>G (n.4796-37A>G)
c.2860-37A>G
c.4673-37A>G (n.4673-37A>G)
c.4829-37A>G (n.4829-37A>G)
 gnomAD v4
12g.51806245_51806246delCA2618841169SCN8Ac.4796-37_4796-36del (n.4796-37_4796-36del)
c.2860-37_2860-36del
c.4673-37_4673-36del (n.4673-37_4673-36del)
c.4829-37_4829-36del (n.4829-37_4829-36del)
 gnomAD v4
12g.51806246T>CCA2036192317SCN8Ac.4796-36T>C (n.4796-36T>C)
c.2860-36T>C
c.4673-36T>C (n.4673-36T>C)
c.4829-36T>C (n.4829-36T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806246T>GCA2618841175SCN8Ac.4796-36T>G (n.4796-36T>G)
c.2860-36T>G
c.4673-36T>G (n.4673-36T>G)
c.4829-36T>G (n.4829-36T>G)
 gnomAD v4
12g.51806246T=CA2036192315SCN8Ac.4796-36T= (n.4796-36T=)
c.2860-36T=
c.4673-36T= (n.4673-36T=)
c.4829-36T= (n.4829-36T=)
12g.51806247C>ACA6571867SCN8Ac.4796-35C>A (n.4796-35C>A)
c.2860-35C>A
c.4673-35C>A (n.4673-35C>A)
c.4829-35C>A (n.4829-35C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806247C=CA2036192319SCN8Ac.4796-35C= (n.4796-35C=)
c.2860-35C=
c.4673-35C= (n.4673-35C=)
c.4829-35C= (n.4829-35C=)
12g.51806247C>GCA2618841181SCN8Ac.4796-35C>G (n.4796-35C>G)
c.2860-35C>G
c.4673-35C>G (n.4673-35C>G)
c.4829-35C>G (n.4829-35C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched