Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51806165_51806181delinsGGCACTTATTCTGCAAA | CA2036192207 | SCN8A | c.4796-117_4796-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4796-117_4796-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA) c.2860-117_2860-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA c.4673-117_4673-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4673-117_4673-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA) c.4829-117_4829-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4829-117_4829-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA) | |
12 | g.51806168_51806183del | CA2036192208 | SCN8A | c.4796-114_4796-99del (n.4796-114_4796-99del) c.2860-114_2860-99del c.4673-114_4673-99del (n.4673-114_4673-99del) c.4829-114_4829-99del (n.4829-114_4829-99del) | dbSNP |
12 | g.51806182G= | CA2036192219 | SCN8A | c.4796-100G= (n.4796-100G=) c.2860-100G= c.4673-100G= (n.4673-100G=) c.4829-100G= (n.4829-100G=) | |
12 | g.51806182G>T | CA689803546 | SCN8A | c.4796-100G>T (n.4796-100G>T) c.2860-100G>T c.4673-100G>T (n.4673-100G>T) c.4829-100G>T (n.4829-100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806183C>A | CA2575160515 | SCN8A | c.4796-99C>A (n.4796-99C>A) c.2860-99C>A c.4673-99C>A (n.4673-99C>A) c.4829-99C>A (n.4829-99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806183C>G | CA2618840823 | SCN8A | c.4796-99C>G (n.4796-99C>G) c.2860-99C>G c.4673-99C>G (n.4673-99C>G) c.4829-99C>G (n.4829-99C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806183C>T | CA2618840821 | SCN8A | c.4796-99C>T (n.4796-99C>T) c.2860-99C>T c.4673-99C>T (n.4673-99C>T) c.4829-99C>T (n.4829-99C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806185_51806193del | CA2618840826 | SCN8A | c.4796-97_4796-89del (n.4796-97_4796-89del) c.2860-97_2860-89del c.4673-97_4673-89del (n.4673-97_4673-89del) c.4829-97_4829-89del (n.4829-97_4829-89del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806184C>A | CA2618840828 | SCN8A | c.4796-98C>A (n.4796-98C>A) c.2860-98C>A c.4673-98C>A (n.4673-98C>A) c.4829-98C>A (n.4829-98C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806185C>A | CA2618840830 | SCN8A | c.4796-97C>A (n.4796-97C>A) c.2860-97C>A c.4673-97C>A (n.4673-97C>A) c.4829-97C>A (n.4829-97C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806186T>A | CA2036192221 | SCN8A | c.4796-96T>A (n.4796-96T>A) c.2860-96T>A c.4673-96T>A (n.4673-96T>A) c.4829-96T>A (n.4829-96T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806186T= | CA2036192220 | SCN8A | c.4796-96T= (n.4796-96T=) c.2860-96T= c.4673-96T= (n.4673-96T=) c.4829-96T= (n.4829-96T=) | |
12 | g.51806188del | CA2618840832 | SCN8A | c.4796-94del (n.4796-94del) c.2860-94del c.4673-94del (n.4673-94del) c.4829-94del (n.4829-94del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806189G>A | CA654740352 | SCN8A | c.4796-93G>A (n.4796-93G>A) c.2860-93G>A c.4673-93G>A (n.4673-93G>A) c.4829-93G>A (n.4829-93G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51806189G>C | CA236327256 | SCN8A | c.4796-93G>C (n.4796-93G>C) c.2860-93G>C c.4673-93G>C (n.4673-93G>C) c.4829-93G>C (n.4829-93G>C) | dbSNP |
12 | g.51806189G= | CA2036192224 | SCN8A | c.4796-93G= (n.4796-93G=) c.2860-93G= c.4673-93G= (n.4673-93G=) c.4829-93G= (n.4829-93G=) | |
12 | g.51806189G>T | CA2618840834 | SCN8A | c.4796-93G>T (n.4796-93G>T) c.2860-93G>T c.4673-93G>T (n.4673-93G>T) c.4829-93G>T (n.4829-93G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806192C>A | CA2618840837 | SCN8A | c.4796-90C>A (n.4796-90C>A) c.2860-90C>A c.4673-90C>A (n.4673-90C>A) c.4829-90C>A (n.4829-90C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806193C= | CA2036192225 | SCN8A | c.4796-89C= (n.4796-89C=) c.2860-89C= c.4673-89C= (n.4673-89C=) c.4829-89C= (n.4829-89C=) | |
12 | g.51806193C>G | CA2036192227 | SCN8A | c.4796-89C>G (n.4796-89C>G) c.2860-89C>G c.4673-89C>G (n.4673-89C>G) c.4829-89C>G (n.4829-89C>G) | dbSNP |
12 | g.51806194T>G | CA2618840838 | SCN8A | c.4796-88T>G (n.4796-88T>G) c.2860-88T>G c.4673-88T>G (n.4673-88T>G) c.4829-88T>G (n.4829-88T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806194T= | CA2036192228 | SCN8A | c.4796-88T= (n.4796-88T=) c.2860-88T= c.4673-88T= (n.4673-88T=) c.4829-88T= (n.4829-88T=) | |
12 | g.51806195A= | CA2036192232 | SCN8A | c.4796-87A= (n.4796-87A=) c.2860-87A= c.4673-87A= (n.4673-87A=) c.4829-87A= (n.4829-87A=) | |
12 | g.51806195A>G | CA689803556 | SCN8A | c.4796-87A>G (n.4796-87A>G) c.2860-87A>G c.4673-87A>G (n.4673-87A>G) c.4829-87A>G (n.4829-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806196del | CA2618840839 | SCN8A | c.4796-86del (n.4796-86del) c.2860-86del c.4673-86del (n.4673-86del) c.4829-86del (n.4829-86del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806195_51806198dup | CA236327262 | SCN8A | c.4796-87_4796-84dup (n.4796-87_4796-84dup) c.2860-87_2860-84dup c.4673-87_4673-84dup (n.4673-87_4673-84dup) c.4829-87_4829-84dup (n.4829-87_4829-84dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806197G>T | CA2618840845 | SCN8A | c.4796-85G>T (n.4796-85G>T) c.2860-85G>T c.4673-85G>T (n.4673-85G>T) c.4829-85G>T (n.4829-85G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806199del | CA2618840843 | SCN8A | c.4796-83del (n.4796-83del) c.2860-83del c.4673-83del (n.4673-83del) c.4829-83del (n.4829-83del) | gnomAD v4 |
12 | g.51806198G>A | CA2036192236 | SCN8A | c.4796-84G>A (n.4796-84G>A) c.2860-84G>A c.4673-84G>A (n.4673-84G>A) c.4829-84G>A (n.4829-84G>A) | dbSNP |
12 | g.51806198G>C | CA2618840861 | SCN8A | c.4796-84G>C (n.4796-84G>C) c.2860-84G>C c.4673-84G>C (n.4673-84G>C) c.4829-84G>C (n.4829-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806198G= | CA2036192235 | SCN8A | c.4796-84G= (n.4796-84G=) c.2860-84G= c.4673-84G= (n.4673-84G=) c.4829-84G= (n.4829-84G=) | |
12 | g.51806198G>T | CA2618840848 | SCN8A | c.4796-84G>T (n.4796-84G>T) c.2860-84G>T c.4673-84G>T (n.4673-84G>T) c.4829-84G>T (n.4829-84G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806199G= | CA2036192256 | SCN8A | c.4796-83G= (n.4796-83G=) c.2860-83G= c.4673-83G= (n.4673-83G=) c.4829-83G= (n.4829-83G=) | |
12 | g.51806199G>T | CA605238628 | SCN8A | c.4796-83G>T (n.4796-83G>T) c.2860-83G>T c.4673-83G>T (n.4673-83G>T) c.4829-83G>T (n.4829-83G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806200T>C | CA2575160516 | SCN8A | c.4796-82T>C (n.4796-82T>C) c.2860-82T>C c.4673-82T>C (n.4673-82T>C) c.4829-82T>C (n.4829-82T>C) | |
12 | g.51806202C>A | CA2618840868 | SCN8A | c.4796-80C>A (n.4796-80C>A) c.2860-80C>A c.4673-80C>A (n.4673-80C>A) c.4829-80C>A (n.4829-80C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806202C>T | CA2575160517 | SCN8A | c.4796-80C>T (n.4796-80C>T) c.2860-80C>T c.4673-80C>T (n.4673-80C>T) c.4829-80C>T (n.4829-80C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806204A>G | CA2618840872 | SCN8A | c.4796-78A>G (n.4796-78A>G) c.2860-78A>G c.4673-78A>G (n.4673-78A>G) c.4829-78A>G (n.4829-78A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806205C>A | CA2575160518 | SCN8A | c.4796-77C>A (n.4796-77C>A) c.2860-77C>A c.4673-77C>A (n.4673-77C>A) c.4829-77C>A (n.4829-77C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806206A>T | CA2575160519 | SCN8A | c.4796-76A>T (n.4796-76A>T) c.2860-76A>T c.4673-76A>T (n.4673-76A>T) c.4829-76A>T (n.4829-76A>T) | |
12 | g.51806207dup | CA2618840877 | SCN8A | c.4796-75dup (n.4796-75dup) c.2860-75dup c.4673-75dup (n.4673-75dup) c.4829-75dup (n.4829-75dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51806207del | CA2596577951 | SCN8A | c.4796-75del (n.4796-75del) c.2860-75del c.4673-75del (n.4673-75del) c.4829-75del (n.4829-75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51806207A>G | CA2618840878 | SCN8A | c.4796-75A>G (n.4796-75A>G) c.2860-75A>G c.4673-75A>G (n.4673-75A>G) c.4829-75A>G (n.4829-75A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51806208T>C | CA2618840882 | SCN8A | c.4796-74T>C (n.4796-74T>C) c.2860-74T>C c.4673-74T>C (n.4673-74T>C) c.4829-74T>C (n.4829-74T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51806208T>G | CA2036192261 | SCN8A | c.4796-74T>G (n.4796-74T>G) c.2860-74T>G c.4673-74T>G (n.4673-74T>G) c.4829-74T>G (n.4829-74T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51806208T= | CA2036192260 | SCN8A | c.4796-74T= (n.4796-74T=) c.2860-74T= c.4673-74T= (n.4673-74T=) c.4829-74T= (n.4829-74T=) | |
12 | g.51806208_51806215del | CA947652648 | SCN8A | c.4796-74_4796-67del (n.4796-74_4796-67del) c.2860-74_2860-67del c.4673-74_4673-67del (n.4673-74_4673-67del) c.4829-74_4829-67del (n.4829-74_4829-67del) | |
12 | g.51806209G>A | CA2575160520 | SCN8A | c.4796-73G>A (n.4796-73G>A) c.2860-73G>A c.4673-73G>A (n.4673-73G>A) c.4829-73G>A (n.4829-73G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51806209G>T | CA2618840886 | SCN8A | c.4796-73G>T (n.4796-73G>T) c.2860-73G>T c.4673-73G>T (n.4673-73G>T) c.4829-73G>T (n.4829-73G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51806210C>A | CA947652649 | SCN8A | c.4796-72C>A (n.4796-72C>A) c.2860-72C>A c.4673-72C>A (n.4673-72C>A) c.4829-72C>A (n.4829-72C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |