Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51790335G>ACA2618844396SCN8Ac.4420-63G>A (n.4420-63G>A)
c.2484-63G>A
c.4297-63G>A (n.4297-63G>A)
c.4453-63G>A (n.4453-63G>A)
 gnomAD v4
12g.51790335G>CCA689794276SCN8Ac.4420-63G>C (n.4420-63G>C)
c.2484-63G>C
c.4297-63G>C (n.4297-63G>C)
c.4453-63G>C (n.4453-63G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790335G=CA2036173294SCN8Ac.4420-63G= (n.4420-63G=)
c.2484-63G=
c.4297-63G= (n.4297-63G=)
c.4453-63G= (n.4453-63G=)
12g.51790337C>ACA2618844404SCN8Ac.4420-61C>A (n.4420-61C>A)
c.2484-61C>A
c.4297-61C>A (n.4297-61C>A)
c.4453-61C>A (n.4453-61C>A)
 gnomAD v4
12g.51790337C>GCA2618844403SCN8Ac.4420-61C>G (n.4420-61C>G)
c.2484-61C>G
c.4297-61C>G (n.4297-61C>G)
c.4453-61C>G (n.4453-61C>G)
 gnomAD v4
12g.51790337C>TCA2575160467SCN8Ac.4420-61C>T (n.4420-61C>T)
c.2484-61C>T
c.4297-61C>T (n.4297-61C>T)
c.4453-61C>T (n.4453-61C>T)
12g.51790338C>ACA2618844406SCN8Ac.4420-60C>A (n.4420-60C>A)
c.2484-60C>A
c.4297-60C>A (n.4297-60C>A)
c.4453-60C>A (n.4453-60C>A)
 gnomAD v4
12g.51790338C>TCA2575160468SCN8Ac.4420-60C>T (n.4420-60C>T)
c.2484-60C>T
c.4297-60C>T (n.4297-60C>T)
c.4453-60C>T (n.4453-60C>T)
12g.51790340A>GCA2596577764SCN8Ac.4420-58A>G (n.4420-58A>G)
c.2484-58A>G
c.4297-58A>G (n.4297-58A>G)
c.4453-58A>G (n.4453-58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790340_51790341insTCA2618844412SCN8Ac.4420-58_4420-57insT (n.4420-58_4420-57insT)
c.2484-58_2484-57insT
c.4297-58_4297-57insT (n.4297-58_4297-57insT)
c.4453-58_4453-57insT (n.4453-58_4453-57insT)
 gnomAD v4
12g.51790342C>ACA2575160469SCN8Ac.4420-56C>A (n.4420-56C>A)
c.2484-56C>A
c.4297-56C>A (n.4297-56C>A)
c.4453-56C>A (n.4453-56C>A)
 gnomAD v4
12g.51790342C=CA2036173296SCN8Ac.4420-56C= (n.4420-56C=)
c.2484-56C=
c.4297-56C= (n.4297-56C=)
c.4453-56C= (n.4453-56C=)
12g.51790342C>TCA689794282SCN8Ac.4420-56C>T (n.4420-56C>T)
c.2484-56C>T
c.4297-56C>T (n.4297-56C>T)
c.4453-56C>T (n.4453-56C>T)
 dbSNP
12g.51790342_51790343insTGGACA2618844417SCN8Ac.4420-56_4420-55insTGGA (n.4420-56_4420-55insTGGA)
c.2484-56_2484-55insTGGA
c.4297-56_4297-55insTGGA (n.4297-56_4297-55insTGGA)
c.4453-56_4453-55insTGGA (n.4453-56_4453-55insTGGA)
 gnomAD v4
12g.51790343C>ACA2618844418SCN8Ac.4420-55C>A (n.4420-55C>A)
c.2484-55C>A
c.4297-55C>A (n.4297-55C>A)
c.4453-55C>A (n.4453-55C>A)
 gnomAD v4
12g.51790343C=CA2036173299SCN8Ac.4420-55C= (n.4420-55C=)
c.2484-55C=
c.4297-55C= (n.4297-55C=)
c.4453-55C= (n.4453-55C=)
12g.51790343C>GCA654740267SCN8Ac.4420-55C>G (n.4420-55C>G)
c.2484-55C>G
c.4297-55C>G (n.4297-55C>G)
c.4453-55C>G (n.4453-55C>G)
 dbSNP COSMIC
12g.51790344C>TCA2618844424SCN8Ac.4420-54C>T (n.4420-54C>T)
c.2484-54C>T
c.4297-54C>T (n.4297-54C>T)
c.4453-54C>T (n.4453-54C>T)
 gnomAD v4
12g.51790344_51790345insTTAGGTCCACA2618844427SCN8Ac.4420-54_4420-53insTTAGGTCCA (n.4420-54_4420-53insTTAGGTCCA)
c.2484-54_2484-53insTTAGGTCCA
c.4297-54_4297-53insTTAGGTCCA (n.4297-54_4297-53insTTAGGTCCA)
c.4453-54_4453-53insTTAGGTCCA (n.4453-54_4453-53insTTAGGTCCA)
 gnomAD v4
12g.51790348G>TCA2618844429SCN8Ac.4420-50G>T (n.4420-50G>T)
c.2484-50G>T
c.4297-50G>T (n.4297-50G>T)
c.4453-50G>T (n.4453-50G>T)
 gnomAD v4
12g.51790349C>ACA2618844432SCN8Ac.4420-49C>A (n.4420-49C>A)
c.2484-49C>A
c.4297-49C>A (n.4297-49C>A)
c.4453-49C>A (n.4453-49C>A)
 gnomAD v4
12g.51790350A>GCA2618844433SCN8Ac.4420-48A>G (n.4420-48A>G)
c.2484-48A>G
c.4297-48A>G (n.4297-48A>G)
c.4453-48A>G (n.4453-48A>G)
 gnomAD v4
12g.51790351T>CCA947685397SCN8Ac.4420-47T>C (n.4420-47T>C)
c.2484-47T>C
c.4297-47T>C (n.4297-47T>C)
c.4453-47T>C (n.4453-47T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790351T=CA2036173302SCN8Ac.4420-47T= (n.4420-47T=)
c.2484-47T=
c.4297-47T= (n.4297-47T=)
c.4453-47T= (n.4453-47T=)
12g.51790352G>ACA2036173306SCN8Ac.4420-46G>A (n.4420-46G>A)
c.2484-46G>A
c.4297-46G>A (n.4297-46G>A)
c.4453-46G>A (n.4453-46G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790352G=CA2036173305SCN8Ac.4420-46G= (n.4420-46G=)
c.2484-46G=
c.4297-46G= (n.4297-46G=)
c.4453-46G= (n.4453-46G=)
12g.51790353T>ACA2795979808SCN8Ac.4420-45T>A (n.4420-45T>A)
c.2484-45T>A
c.4297-45T>A (n.4297-45T>A)
c.4453-45T>A (n.4453-45T>A)
12g.51790353T>CCA947685398SCN8Ac.4420-45T>C (n.4420-45T>C)
c.2484-45T>C
c.4297-45T>C (n.4297-45T>C)
c.4453-45T>C (n.4453-45T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790353T=CA2036173307SCN8Ac.4420-45T= (n.4420-45T=)
c.2484-45T=
c.4297-45T= (n.4297-45T=)
c.4453-45T= (n.4453-45T=)
12g.51790354T>GCA2618844435SCN8Ac.4420-44T>G (n.4420-44T>G)
c.2484-44T>G
c.4297-44T>G (n.4297-44T>G)
c.4453-44T>G (n.4453-44T>G)
 gnomAD v4
12g.51790357G>CCA689794284SCN8Ac.4420-41G>C (n.4420-41G>C)
c.2484-41G>C
c.4297-41G>C (n.4297-41G>C)
c.4453-41G>C (n.4453-41G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790357G=CA2036173308SCN8Ac.4420-41G= (n.4420-41G=)
c.2484-41G=
c.4297-41G= (n.4297-41G=)
c.4453-41G= (n.4453-41G=)
12g.51790357G>TCA2542093000SCN8Ac.4420-41G>T (n.4420-41G>T)
c.2484-41G>T
c.4297-41G>T (n.4297-41G>T)
c.4453-41G>T (n.4453-41G>T)
 gnomAD v4
12g.51790359G>ACA6571812SCN8Ac.4420-39G>A (n.4420-39G>A)
c.2484-39G>A
c.4297-39G>A (n.4297-39G>A)
c.4453-39G>A (n.4453-39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51790359G=CA2036173309SCN8Ac.4420-39G= (n.4420-39G=)
c.2484-39G=
c.4297-39G= (n.4297-39G=)
c.4453-39G= (n.4453-39G=)
12g.51790359G>TCA2575160470SCN8Ac.4420-39G>T (n.4420-39G>T)
c.2484-39G>T
c.4297-39G>T (n.4297-39G>T)
c.4453-39G>T (n.4453-39G>T)
 gnomAD v4
12g.51790360C>ACA2575160471SCN8Ac.4420-38C>A (n.4420-38C>A)
c.2484-38C>A
c.4297-38C>A (n.4297-38C>A)
c.4453-38C>A (n.4453-38C>A)
 gnomAD v4
12g.51790361C>ACA2618844438SCN8Ac.4420-37C>A (n.4420-37C>A)
c.2484-37C>A
c.4297-37C>A (n.4297-37C>A)
c.4453-37C>A (n.4453-37C>A)
 gnomAD v4
12g.51790361C>GCA2618844440SCN8Ac.4420-37C>G (n.4420-37C>G)
c.2484-37C>G
c.4297-37C>G (n.4297-37C>G)
c.4453-37C>G (n.4453-37C>G)
 gnomAD v4
12g.51790364T>CCA2618844443SCN8Ac.4420-34T>C (n.4420-34T>C)
c.2484-34T>C
c.4297-34T>C (n.4297-34T>C)
c.4453-34T>C (n.4453-34T>C)
 gnomAD v4
12g.51790368A>GCA2618844444SCN8Ac.4420-30A>G (n.4420-30A>G)
c.2484-30A>G
c.4297-30A>G (n.4297-30A>G)
c.4453-30A>G (n.4453-30A>G)
 gnomAD v4
12g.51790370T>CCA2036173312SCN8Ac.4420-28T>C (n.4420-28T>C)
c.2484-28T>C
c.4297-28T>C (n.4297-28T>C)
c.4453-28T>C (n.4453-28T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51790370T>GCA6571813SCN8Ac.4420-28T>G (n.4420-28T>G)
c.2484-28T>G
c.4297-28T>G (n.4297-28T>G)
c.4453-28T>G (n.4453-28T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51790370T=CA2036173311SCN8Ac.4420-28T= (n.4420-28T=)
c.2484-28T=
c.4297-28T= (n.4297-28T=)
c.4453-28T= (n.4453-28T=)
12g.51790371T>CCA6571814SCN8Ac.4420-27T>C (n.4420-27T>C)
c.2484-27T>C
c.4297-27T>C (n.4297-27T>C)
c.4453-27T>C (n.4453-27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51790371T=CA2036173315SCN8Ac.4420-27T= (n.4420-27T=)
c.2484-27T=
c.4297-27T= (n.4297-27T=)
c.4453-27T= (n.4453-27T=)
12g.51790374_51790377delCA2618844466SCN8Ac.4420-24_4420-21del (n.4420-24_4420-21del)
c.2484-24_2484-21del
c.4297-24_4297-21del (n.4297-24_4297-21del)
c.4453-24_4453-21del (n.4453-24_4453-21del)
 gnomAD v4
12g.51790372G>ACA236329833SCN8Ac.4420-26G>A (n.4420-26G>A)
c.2484-26G>A
c.4297-26G>A (n.4297-26G>A)
c.4453-26G>A (n.4453-26G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51790372G=CA2036173318SCN8Ac.4420-26G= (n.4420-26G=)
c.2484-26G=
c.4297-26G= (n.4297-26G=)
c.4453-26G= (n.4453-26G=)
12g.51790373T>GCA2618844481SCN8Ac.4420-25T>G (n.4420-25T>G)
c.2484-25T>G
c.4297-25T>G (n.4297-25T>G)
c.4453-25T>G (n.4453-25T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched