Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51790323A= | CA2036173282 | SCN8A | c.4420-75A= (n.4420-75A=) c.2484-75A= c.4297-75A= (n.4297-75A=) c.4453-75A= (n.4453-75A=) | |
12 | g.51790323A>G | CA605053169 | SCN8A | c.4420-75A>G (n.4420-75A>G) c.2484-75A>G c.4297-75A>G (n.4297-75A>G) c.4453-75A>G (n.4453-75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790325T>C | CA236329818 | SCN8A | c.4420-73T>C (n.4420-73T>C) c.2484-73T>C c.4297-73T>C (n.4297-73T>C) c.4453-73T>C (n.4453-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790325T= | CA2036173285 | SCN8A | c.4420-73T= (n.4420-73T=) c.2484-73T= c.4297-73T= (n.4297-73T=) c.4453-73T= (n.4453-73T=) | |
12 | g.51790326G>A | CA605053181 | SCN8A | c.4420-72G>A (n.4420-72G>A) c.2484-72G>A c.4297-72G>A (n.4297-72G>A) c.4453-72G>A (n.4453-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790326G= | CA2036173289 | SCN8A | c.4420-72G= (n.4420-72G=) c.2484-72G= c.4297-72G= (n.4297-72G=) c.4453-72G= (n.4453-72G=) | |
12 | g.51790326G>T | CA2618844375 | SCN8A | c.4420-72G>T (n.4420-72G>T) c.2484-72G>T c.4297-72G>T (n.4297-72G>T) c.4453-72G>T (n.4453-72G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790327A>G | CA2575160464 | SCN8A | c.4420-71A>G (n.4420-71A>G) c.2484-71A>G c.4297-71A>G (n.4297-71A>G) c.4453-71A>G (n.4453-71A>G) | |
12 | g.51790329C>A | CA2575160465 | SCN8A | c.4420-69C>A (n.4420-69C>A) c.2484-69C>A c.4297-69C>A (n.4297-69C>A) c.4453-69C>A (n.4453-69C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790329C>T | CA2618844386 | SCN8A | c.4420-69C>T (n.4420-69C>T) c.2484-69C>T c.4297-69C>T (n.4297-69C>T) c.4453-69C>T (n.4453-69C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790332T>A | CA2575160466 | SCN8A | c.4420-66T>A (n.4420-66T>A) c.2484-66T>A c.4297-66T>A (n.4297-66T>A) c.4453-66T>A (n.4453-66T>A) | |
12 | g.51790332T>G | CA236329822 | SCN8A | c.4420-66T>G (n.4420-66T>G) c.2484-66T>G c.4297-66T>G (n.4297-66T>G) c.4453-66T>G (n.4453-66T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790332T= | CA2036173292 | SCN8A | c.4420-66T= (n.4420-66T=) c.2484-66T= c.4297-66T= (n.4297-66T=) c.4453-66T= (n.4453-66T=) | |
12 | g.51790333A>G | CA2618844393 | SCN8A | c.4420-65A>G (n.4420-65A>G) c.2484-65A>G c.4297-65A>G (n.4297-65A>G) c.4453-65A>G (n.4453-65A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790334G>T | CA2618844394 | SCN8A | c.4420-64G>T (n.4420-64G>T) c.2484-64G>T c.4297-64G>T (n.4297-64G>T) c.4453-64G>T (n.4453-64G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790335G>A | CA2618844396 | SCN8A | c.4420-63G>A (n.4420-63G>A) c.2484-63G>A c.4297-63G>A (n.4297-63G>A) c.4453-63G>A (n.4453-63G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790335G>C | CA689794276 | SCN8A | c.4420-63G>C (n.4420-63G>C) c.2484-63G>C c.4297-63G>C (n.4297-63G>C) c.4453-63G>C (n.4453-63G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790335G= | CA2036173294 | SCN8A | c.4420-63G= (n.4420-63G=) c.2484-63G= c.4297-63G= (n.4297-63G=) c.4453-63G= (n.4453-63G=) | |
12 | g.51790337C>A | CA2618844404 | SCN8A | c.4420-61C>A (n.4420-61C>A) c.2484-61C>A c.4297-61C>A (n.4297-61C>A) c.4453-61C>A (n.4453-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790337C>G | CA2618844403 | SCN8A | c.4420-61C>G (n.4420-61C>G) c.2484-61C>G c.4297-61C>G (n.4297-61C>G) c.4453-61C>G (n.4453-61C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790337C>T | CA2575160467 | SCN8A | c.4420-61C>T (n.4420-61C>T) c.2484-61C>T c.4297-61C>T (n.4297-61C>T) c.4453-61C>T (n.4453-61C>T) | |
12 | g.51790338C>A | CA2618844406 | SCN8A | c.4420-60C>A (n.4420-60C>A) c.2484-60C>A c.4297-60C>A (n.4297-60C>A) c.4453-60C>A (n.4453-60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790338C>T | CA2575160468 | SCN8A | c.4420-60C>T (n.4420-60C>T) c.2484-60C>T c.4297-60C>T (n.4297-60C>T) c.4453-60C>T (n.4453-60C>T) | |
12 | g.51790340A>G | CA2596577764 | SCN8A | c.4420-58A>G (n.4420-58A>G) c.2484-58A>G c.4297-58A>G (n.4297-58A>G) c.4453-58A>G (n.4453-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790340_51790341insT | CA2618844412 | SCN8A | c.4420-58_4420-57insT (n.4420-58_4420-57insT) c.2484-58_2484-57insT c.4297-58_4297-57insT (n.4297-58_4297-57insT) c.4453-58_4453-57insT (n.4453-58_4453-57insT) | gnomAD v4 |
12 | g.51790342C>A | CA2575160469 | SCN8A | c.4420-56C>A (n.4420-56C>A) c.2484-56C>A c.4297-56C>A (n.4297-56C>A) c.4453-56C>A (n.4453-56C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790342C= | CA2036173296 | SCN8A | c.4420-56C= (n.4420-56C=) c.2484-56C= c.4297-56C= (n.4297-56C=) c.4453-56C= (n.4453-56C=) | |
12 | g.51790342C>T | CA689794282 | SCN8A | c.4420-56C>T (n.4420-56C>T) c.2484-56C>T c.4297-56C>T (n.4297-56C>T) c.4453-56C>T (n.4453-56C>T) | dbSNP |
12 | g.51790342_51790343insTGGA | CA2618844417 | SCN8A | c.4420-56_4420-55insTGGA (n.4420-56_4420-55insTGGA) c.2484-56_2484-55insTGGA c.4297-56_4297-55insTGGA (n.4297-56_4297-55insTGGA) c.4453-56_4453-55insTGGA (n.4453-56_4453-55insTGGA) | gnomAD v4 |
12 | g.51790343C>A | CA2618844418 | SCN8A | c.4420-55C>A (n.4420-55C>A) c.2484-55C>A c.4297-55C>A (n.4297-55C>A) c.4453-55C>A (n.4453-55C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790343C= | CA2036173299 | SCN8A | c.4420-55C= (n.4420-55C=) c.2484-55C= c.4297-55C= (n.4297-55C=) c.4453-55C= (n.4453-55C=) | |
12 | g.51790343C>G | CA654740267 | SCN8A | c.4420-55C>G (n.4420-55C>G) c.2484-55C>G c.4297-55C>G (n.4297-55C>G) c.4453-55C>G (n.4453-55C>G) | dbSNP COSMIC |
12 | g.51790344C>T | CA2618844424 | SCN8A | c.4420-54C>T (n.4420-54C>T) c.2484-54C>T c.4297-54C>T (n.4297-54C>T) c.4453-54C>T (n.4453-54C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790344_51790345insTTAGGTCCA | CA2618844427 | SCN8A | c.4420-54_4420-53insTTAGGTCCA (n.4420-54_4420-53insTTAGGTCCA) c.2484-54_2484-53insTTAGGTCCA c.4297-54_4297-53insTTAGGTCCA (n.4297-54_4297-53insTTAGGTCCA) c.4453-54_4453-53insTTAGGTCCA (n.4453-54_4453-53insTTAGGTCCA) | gnomAD v4 |
12 | g.51790348G>T | CA2618844429 | SCN8A | c.4420-50G>T (n.4420-50G>T) c.2484-50G>T c.4297-50G>T (n.4297-50G>T) c.4453-50G>T (n.4453-50G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790349C>A | CA2618844432 | SCN8A | c.4420-49C>A (n.4420-49C>A) c.2484-49C>A c.4297-49C>A (n.4297-49C>A) c.4453-49C>A (n.4453-49C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790350A>G | CA2618844433 | SCN8A | c.4420-48A>G (n.4420-48A>G) c.2484-48A>G c.4297-48A>G (n.4297-48A>G) c.4453-48A>G (n.4453-48A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790351T>C | CA947685397 | SCN8A | c.4420-47T>C (n.4420-47T>C) c.2484-47T>C c.4297-47T>C (n.4297-47T>C) c.4453-47T>C (n.4453-47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790351T= | CA2036173302 | SCN8A | c.4420-47T= (n.4420-47T=) c.2484-47T= c.4297-47T= (n.4297-47T=) c.4453-47T= (n.4453-47T=) | |
12 | g.51790352G>A | CA2036173306 | SCN8A | c.4420-46G>A (n.4420-46G>A) c.2484-46G>A c.4297-46G>A (n.4297-46G>A) c.4453-46G>A (n.4453-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790352G= | CA2036173305 | SCN8A | c.4420-46G= (n.4420-46G=) c.2484-46G= c.4297-46G= (n.4297-46G=) c.4453-46G= (n.4453-46G=) | |
12 | g.51790353T>A | CA2795979808 | SCN8A | c.4420-45T>A (n.4420-45T>A) c.2484-45T>A c.4297-45T>A (n.4297-45T>A) c.4453-45T>A (n.4453-45T>A) | |
12 | g.51790353T>C | CA947685398 | SCN8A | c.4420-45T>C (n.4420-45T>C) c.2484-45T>C c.4297-45T>C (n.4297-45T>C) c.4453-45T>C (n.4453-45T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790353T= | CA2036173307 | SCN8A | c.4420-45T= (n.4420-45T=) c.2484-45T= c.4297-45T= (n.4297-45T=) c.4453-45T= (n.4453-45T=) | |
12 | g.51790354T>G | CA2618844435 | SCN8A | c.4420-44T>G (n.4420-44T>G) c.2484-44T>G c.4297-44T>G (n.4297-44T>G) c.4453-44T>G (n.4453-44T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790357G>C | CA689794284 | SCN8A | c.4420-41G>C (n.4420-41G>C) c.2484-41G>C c.4297-41G>C (n.4297-41G>C) c.4453-41G>C (n.4453-41G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790357G= | CA2036173308 | SCN8A | c.4420-41G= (n.4420-41G=) c.2484-41G= c.4297-41G= (n.4297-41G=) c.4453-41G= (n.4453-41G=) | |
12 | g.51790357G>T | CA2542093000 | SCN8A | c.4420-41G>T (n.4420-41G>T) c.2484-41G>T c.4297-41G>T (n.4297-41G>T) c.4453-41G>T (n.4453-41G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790359G>A | CA6571812 | SCN8A | c.4420-39G>A (n.4420-39G>A) c.2484-39G>A c.4297-39G>A (n.4297-39G>A) c.4453-39G>A (n.4453-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51790359G= | CA2036173309 | SCN8A | c.4420-39G= (n.4420-39G=) c.2484-39G= c.4297-39G= (n.4297-39G=) c.4453-39G= (n.4453-39G=) |