Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51790239C>A | CA2554251301 | SCN8A | c.4420-159C>A (n.4420-159C>A) c.2484-159C>A c.4297-159C>A (n.4297-159C>A) c.4453-159C>A (n.4453-159C>A) | |
12 | g.51790240T>A | CA605053145 | SCN8A | c.4420-158T>A (n.4420-158T>A) c.2484-158T>A c.4297-158T>A (n.4297-158T>A) c.4453-158T>A (n.4453-158T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790240T>C | CA947685395 | SCN8A | c.4420-158T>C (n.4420-158T>C) c.2484-158T>C c.4297-158T>C (n.4297-158T>C) c.4453-158T>C (n.4453-158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790240T= | CA2036173165 | SCN8A | c.4420-158T= (n.4420-158T=) c.2484-158T= c.4297-158T= (n.4297-158T=) c.4453-158T= (n.4453-158T=) | |
12 | g.51790245G>A | CA236329772 | SCN8A | c.4420-153G>A (n.4420-153G>A) c.2484-153G>A c.4297-153G>A (n.4297-153G>A) c.4453-153G>A (n.4453-153G>A) | dbSNP |
12 | g.51790245G= | CA2036173169 | SCN8A | c.4420-153G= (n.4420-153G=) c.2484-153G= c.4297-153G= (n.4297-153G=) c.4453-153G= (n.4453-153G=) | |
12 | g.51790249A>G | CA2618844050 | SCN8A | c.4420-149A>G (n.4420-149A>G) c.2484-149A>G c.4297-149A>G (n.4297-149A>G) c.4453-149A>G (n.4453-149A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790250T>A | CA2618844055 | SCN8A | c.4420-148T>A (n.4420-148T>A) c.2484-148T>A c.4297-148T>A (n.4297-148T>A) c.4453-148T>A (n.4453-148T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790251C>A | CA2618844060 | SCN8A | c.4420-147C>A (n.4420-147C>A) c.2484-147C>A c.4297-147C>A (n.4297-147C>A) c.4453-147C>A (n.4453-147C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790251C= | CA2036173171 | SCN8A | c.4420-147C= (n.4420-147C=) c.2484-147C= c.4297-147C= (n.4297-147C=) c.4453-147C= (n.4453-147C=) | |
12 | g.51790251C>T | CA689794218 | SCN8A | c.4420-147C>T (n.4420-147C>T) c.2484-147C>T c.4297-147C>T (n.4297-147C>T) c.4453-147C>T (n.4453-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790252G>A | CA2036173176 | SCN8A | c.4420-146G>A (n.4420-146G>A) c.2484-146G>A c.4297-146G>A (n.4297-146G>A) c.4453-146G>A (n.4453-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790252G= | CA2036173173 | SCN8A | c.4420-146G= (n.4420-146G=) c.2484-146G= c.4297-146G= (n.4297-146G=) c.4453-146G= (n.4453-146G=) | |
12 | g.51790252G>T | CA2618844068 | SCN8A | c.4420-146G>T (n.4420-146G>T) c.2484-146G>T c.4297-146G>T (n.4297-146G>T) c.4453-146G>T (n.4453-146G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790253C>A | CA2036173183 | SCN8A | c.4420-145C>A (n.4420-145C>A) c.2484-145C>A c.4297-145C>A (n.4297-145C>A) c.4453-145C>A (n.4453-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790253C= | CA2036173181 | SCN8A | c.4420-145C= (n.4420-145C=) c.2484-145C= c.4297-145C= (n.4297-145C=) c.4453-145C= (n.4453-145C=) | |
12 | g.51790253C>G | CA2036173185 | SCN8A | c.4420-145C>G (n.4420-145C>G) c.2484-145C>G c.4297-145C>G (n.4297-145C>G) c.4453-145C>G (n.4453-145C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790253C>T | CA236329774 | SCN8A | c.4420-145C>T (n.4420-145C>T) c.2484-145C>T c.4297-145C>T (n.4297-145C>T) c.4453-145C>T (n.4453-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790254G>A | CA2036173188 | SCN8A | c.4420-144G>A (n.4420-144G>A) c.2484-144G>A c.4297-144G>A (n.4297-144G>A) c.4453-144G>A (n.4453-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790254G= | CA2036173191 | SCN8A | c.4420-144G= (n.4420-144G=) c.2484-144G= c.4297-144G= (n.4297-144G=) c.4453-144G= (n.4453-144G=) | |
12 | g.51790254G>T | CA2618844105 | SCN8A | c.4420-144G>T (n.4420-144G>T) c.2484-144G>T c.4297-144G>T (n.4297-144G>T) c.4453-144G>T (n.4453-144G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790255G>A | CA689794225 | SCN8A | c.4420-143G>A (n.4420-143G>A) c.2484-143G>A c.4297-143G>A (n.4297-143G>A) c.4453-143G>A (n.4453-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790255G= | CA2036173195 | SCN8A | c.4420-143G= (n.4420-143G=) c.2484-143G= c.4297-143G= (n.4297-143G=) c.4453-143G= (n.4453-143G=) | |
12 | g.51790255G>T | CA2618844106 | SCN8A | c.4420-143G>T (n.4420-143G>T) c.2484-143G>T c.4297-143G>T (n.4297-143G>T) c.4453-143G>T (n.4453-143G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790256G>T | CA2618844107 | SCN8A | c.4420-142G>T (n.4420-142G>T) c.2484-142G>T c.4297-142G>T (n.4297-142G>T) c.4453-142G>T (n.4453-142G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790258C>A | CA2618844115 | SCN8A | c.4420-140C>A (n.4420-140C>A) c.2484-140C>A c.4297-140C>A (n.4297-140C>A) c.4453-140C>A (n.4453-140C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790258C= | CA2036173201 | SCN8A | c.4420-140C= (n.4420-140C=) c.2484-140C= c.4297-140C= (n.4297-140C=) c.4453-140C= (n.4453-140C=) | |
12 | g.51790258C>G | CA236329778 | SCN8A | c.4420-140C>G (n.4420-140C>G) c.2484-140C>G c.4297-140C>G (n.4297-140C>G) c.4453-140C>G (n.4453-140C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790259T>C | CA2618844117 | SCN8A | c.4420-139T>C (n.4420-139T>C) c.2484-139T>C c.4297-139T>C (n.4297-139T>C) c.4453-139T>C (n.4453-139T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790259T>G | CA2618844118 | SCN8A | c.4420-139T>G (n.4420-139T>G) c.2484-139T>G c.4297-139T>G (n.4297-139T>G) c.4453-139T>G (n.4453-139T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790260A= | CA2036173204 | SCN8A | c.4420-138A= (n.4420-138A=) c.2484-138A= c.4297-138A= (n.4297-138A=) c.4453-138A= (n.4453-138A=) | |
12 | g.51790260A>G | CA2618844122 | SCN8A | c.4420-138A>G (n.4420-138A>G) c.2484-138A>G c.4297-138A>G (n.4297-138A>G) c.4453-138A>G (n.4453-138A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790260A>T | CA236329790 | SCN8A | c.4420-138A>T (n.4420-138A>T) c.2484-138A>T c.4297-138A>T (n.4297-138A>T) c.4453-138A>T (n.4453-138A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790261C>T | CA2618844128 | SCN8A | c.4420-137C>T (n.4420-137C>T) c.2484-137C>T c.4297-137C>T (n.4297-137C>T) c.4453-137C>T (n.4453-137C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790264del | CA2618844126 | SCN8A | c.4420-134del (n.4420-134del) c.2484-134del c.4297-134del (n.4297-134del) c.4453-134del (n.4453-134del) | gnomAD v4 |
12 | g.51790262C>A | CA2618844129 | SCN8A | c.4420-136C>A (n.4420-136C>A) c.2484-136C>A c.4297-136C>A (n.4297-136C>A) c.4453-136C>A (n.4453-136C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790262C= | CA2036173207 | SCN8A | c.4420-136C= (n.4420-136C=) c.2484-136C= c.4297-136C= (n.4297-136C=) c.4453-136C= (n.4453-136C=) | |
12 | g.51790263C>A | CA2618844158 | SCN8A | c.4420-135C>A (n.4420-135C>A) c.2484-135C>A c.4297-135C>A (n.4297-135C>A) c.4453-135C>A (n.4453-135C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790263C= | CA2036173212 | SCN8A | c.4420-135C= (n.4420-135C=) c.2484-135C= c.4297-135C= (n.4297-135C=) c.4453-135C= (n.4453-135C=) | |
12 | g.51790263C>G | CA236329793 | SCN8A | c.4420-135C>G (n.4420-135C>G) c.2484-135C>G c.4297-135C>G (n.4297-135C>G) c.4453-135C>G (n.4453-135C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790263C>T | CA2618844162 | SCN8A | c.4420-135C>T (n.4420-135C>T) c.2484-135C>T c.4297-135C>T (n.4297-135C>T) c.4453-135C>T (n.4453-135C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790263_51790281dup | CA689794231 | SCN8A | c.4420-135_4420-117dup (n.4420-135_4420-117dup) c.2484-135_2484-117dup c.4297-135_4297-117dup (n.4297-135_4297-117dup) c.4453-135_4453-117dup (n.4453-135_4453-117dup) | dbSNP |
12 | g.51790264C>A | CA2618844169 | SCN8A | c.4420-134C>A (n.4420-134C>A) c.2484-134C>A c.4297-134C>A (n.4297-134C>A) c.4453-134C>A (n.4453-134C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790264C= | CA2036173214 | SCN8A | c.4420-134C= (n.4420-134C=) c.2484-134C= c.4297-134C= (n.4297-134C=) c.4453-134C= (n.4453-134C=) | |
12 | g.51790264C>T | CA236329801 | SCN8A | c.4420-134C>T (n.4420-134C>T) c.2484-134C>T c.4297-134C>T (n.4297-134C>T) c.4453-134C>T (n.4453-134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790267T>A | CA2618844174 | SCN8A | c.4420-131T>A (n.4420-131T>A) c.2484-131T>A c.4297-131T>A (n.4297-131T>A) c.4453-131T>A (n.4453-131T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790267T>C | CA2618844176 | SCN8A | c.4420-131T>C (n.4420-131T>C) c.2484-131T>C c.4297-131T>C (n.4297-131T>C) c.4453-131T>C (n.4453-131T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790268C>A | CA2618844179 | SCN8A | c.4420-130C>A (n.4420-130C>A) c.2484-130C>A c.4297-130C>A (n.4297-130C>A) c.4453-130C>A (n.4453-130C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790269T>C | CA689794236 | SCN8A | c.4420-129T>C (n.4420-129T>C) c.2484-129T>C c.4297-129T>C (n.4297-129T>C) c.4453-129T>C (n.4453-129T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790269T= | CA2036173219 | SCN8A | c.4420-129T= (n.4420-129T=) c.2484-129T= c.4297-129T= (n.4297-129T=) c.4453-129T= (n.4453-129T=) |