Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51790221G>A | CA236329767 | SCN8A | c.4420-177G>A (n.4420-177G>A) c.2484-177G>A c.4297-177G>A (n.4297-177G>A) c.4453-177G>A (n.4453-177G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790221G= | CA2036173136 | SCN8A | c.4420-177G= (n.4420-177G=) c.2484-177G= c.4297-177G= (n.4297-177G=) c.4453-177G= (n.4453-177G=) | |
12 | g.51790222C= | CA2036173140 | SCN8A | c.4420-176C= (n.4420-176C=) c.2484-176C= c.4297-176C= (n.4297-176C=) c.4453-176C= (n.4453-176C=) | |
12 | g.51790222C>T | CA689794194 | SCN8A | c.4420-176C>T (n.4420-176C>T) c.2484-176C>T c.4297-176C>T (n.4297-176C>T) c.4453-176C>T (n.4453-176C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790224G>C | CA605053139 | SCN8A | c.4420-174G>C (n.4420-174G>C) c.2484-174G>C c.4297-174G>C (n.4297-174G>C) c.4453-174G>C (n.4453-174G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790224G= | CA2036173142 | SCN8A | c.4420-174G= (n.4420-174G=) c.2484-174G= c.4297-174G= (n.4297-174G=) c.4453-174G= (n.4453-174G=) | |
12 | g.51790225G>C | CA689794197 | SCN8A | c.4420-173G>C (n.4420-173G>C) c.2484-173G>C c.4297-173G>C (n.4297-173G>C) c.4453-173G>C (n.4453-173G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790225G= | CA2036173147 | SCN8A | c.4420-173G= (n.4420-173G=) c.2484-173G= c.4297-173G= (n.4297-173G=) c.4453-173G= (n.4453-173G=) | |
12 | g.51790227A= | CA2036173150 | SCN8A | c.4420-171A= (n.4420-171A=) c.2484-171A= c.4297-171A= (n.4297-171A=) c.4453-171A= (n.4453-171A=) | |
12 | g.51790227A>G | CA2036173152 | SCN8A | c.4420-171A>G (n.4420-171A>G) c.2484-171A>G c.4297-171A>G (n.4297-171A>G) c.4453-171A>G (n.4453-171A>G) | dbSNP |
12 | g.51790231C= | CA2036173155 | SCN8A | c.4420-167C= (n.4420-167C=) c.2484-167C= c.4297-167C= (n.4297-167C=) c.4453-167C= (n.4453-167C=) | |
12 | g.51790231C>G | CA2036173156 | SCN8A | c.4420-167C>G (n.4420-167C>G) c.2484-167C>G c.4297-167C>G (n.4297-167C>G) c.4453-167C>G (n.4453-167C>G) | dbSNP |
12 | g.51790231C>T | CA236329769 | SCN8A | c.4420-167C>T (n.4420-167C>T) c.2484-167C>T c.4297-167C>T (n.4297-167C>T) c.4453-167C>T (n.4453-167C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790234T>C | CA2036173161 | SCN8A | c.4420-164T>C (n.4420-164T>C) c.2484-164T>C c.4297-164T>C (n.4297-164T>C) c.4453-164T>C (n.4453-164T>C) | dbSNP |
12 | g.51790234T= | CA2036173160 | SCN8A | c.4420-164T= (n.4420-164T=) c.2484-164T= c.4297-164T= (n.4297-164T=) c.4453-164T= (n.4453-164T=) | |
12 | g.51790239C>A | CA2554251301 | SCN8A | c.4420-159C>A (n.4420-159C>A) c.2484-159C>A c.4297-159C>A (n.4297-159C>A) c.4453-159C>A (n.4453-159C>A) | |
12 | g.51790240T>A | CA605053145 | SCN8A | c.4420-158T>A (n.4420-158T>A) c.2484-158T>A c.4297-158T>A (n.4297-158T>A) c.4453-158T>A (n.4453-158T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790240T>C | CA947685395 | SCN8A | c.4420-158T>C (n.4420-158T>C) c.2484-158T>C c.4297-158T>C (n.4297-158T>C) c.4453-158T>C (n.4453-158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790240T= | CA2036173165 | SCN8A | c.4420-158T= (n.4420-158T=) c.2484-158T= c.4297-158T= (n.4297-158T=) c.4453-158T= (n.4453-158T=) | |
12 | g.51790245G>A | CA236329772 | SCN8A | c.4420-153G>A (n.4420-153G>A) c.2484-153G>A c.4297-153G>A (n.4297-153G>A) c.4453-153G>A (n.4453-153G>A) | dbSNP |
12 | g.51790245G= | CA2036173169 | SCN8A | c.4420-153G= (n.4420-153G=) c.2484-153G= c.4297-153G= (n.4297-153G=) c.4453-153G= (n.4453-153G=) | |
12 | g.51790249A>G | CA2618844050 | SCN8A | c.4420-149A>G (n.4420-149A>G) c.2484-149A>G c.4297-149A>G (n.4297-149A>G) c.4453-149A>G (n.4453-149A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790250T>A | CA2618844055 | SCN8A | c.4420-148T>A (n.4420-148T>A) c.2484-148T>A c.4297-148T>A (n.4297-148T>A) c.4453-148T>A (n.4453-148T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790251C>A | CA2618844060 | SCN8A | c.4420-147C>A (n.4420-147C>A) c.2484-147C>A c.4297-147C>A (n.4297-147C>A) c.4453-147C>A (n.4453-147C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790251C= | CA2036173171 | SCN8A | c.4420-147C= (n.4420-147C=) c.2484-147C= c.4297-147C= (n.4297-147C=) c.4453-147C= (n.4453-147C=) | |
12 | g.51790251C>T | CA689794218 | SCN8A | c.4420-147C>T (n.4420-147C>T) c.2484-147C>T c.4297-147C>T (n.4297-147C>T) c.4453-147C>T (n.4453-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790252G>A | CA2036173176 | SCN8A | c.4420-146G>A (n.4420-146G>A) c.2484-146G>A c.4297-146G>A (n.4297-146G>A) c.4453-146G>A (n.4453-146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790252G= | CA2036173173 | SCN8A | c.4420-146G= (n.4420-146G=) c.2484-146G= c.4297-146G= (n.4297-146G=) c.4453-146G= (n.4453-146G=) | |
12 | g.51790252G>T | CA2618844068 | SCN8A | c.4420-146G>T (n.4420-146G>T) c.2484-146G>T c.4297-146G>T (n.4297-146G>T) c.4453-146G>T (n.4453-146G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790253C>A | CA2036173183 | SCN8A | c.4420-145C>A (n.4420-145C>A) c.2484-145C>A c.4297-145C>A (n.4297-145C>A) c.4453-145C>A (n.4453-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790253C= | CA2036173181 | SCN8A | c.4420-145C= (n.4420-145C=) c.2484-145C= c.4297-145C= (n.4297-145C=) c.4453-145C= (n.4453-145C=) | |
12 | g.51790253C>G | CA2036173185 | SCN8A | c.4420-145C>G (n.4420-145C>G) c.2484-145C>G c.4297-145C>G (n.4297-145C>G) c.4453-145C>G (n.4453-145C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790253C>T | CA236329774 | SCN8A | c.4420-145C>T (n.4420-145C>T) c.2484-145C>T c.4297-145C>T (n.4297-145C>T) c.4453-145C>T (n.4453-145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790254G>A | CA2036173188 | SCN8A | c.4420-144G>A (n.4420-144G>A) c.2484-144G>A c.4297-144G>A (n.4297-144G>A) c.4453-144G>A (n.4453-144G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51790254G= | CA2036173191 | SCN8A | c.4420-144G= (n.4420-144G=) c.2484-144G= c.4297-144G= (n.4297-144G=) c.4453-144G= (n.4453-144G=) | |
12 | g.51790254G>T | CA2618844105 | SCN8A | c.4420-144G>T (n.4420-144G>T) c.2484-144G>T c.4297-144G>T (n.4297-144G>T) c.4453-144G>T (n.4453-144G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790255G>A | CA689794225 | SCN8A | c.4420-143G>A (n.4420-143G>A) c.2484-143G>A c.4297-143G>A (n.4297-143G>A) c.4453-143G>A (n.4453-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790255G= | CA2036173195 | SCN8A | c.4420-143G= (n.4420-143G=) c.2484-143G= c.4297-143G= (n.4297-143G=) c.4453-143G= (n.4453-143G=) | |
12 | g.51790255G>T | CA2618844106 | SCN8A | c.4420-143G>T (n.4420-143G>T) c.2484-143G>T c.4297-143G>T (n.4297-143G>T) c.4453-143G>T (n.4453-143G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790256G>T | CA2618844107 | SCN8A | c.4420-142G>T (n.4420-142G>T) c.2484-142G>T c.4297-142G>T (n.4297-142G>T) c.4453-142G>T (n.4453-142G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790258C>A | CA2618844115 | SCN8A | c.4420-140C>A (n.4420-140C>A) c.2484-140C>A c.4297-140C>A (n.4297-140C>A) c.4453-140C>A (n.4453-140C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51790258C= | CA2036173201 | SCN8A | c.4420-140C= (n.4420-140C=) c.2484-140C= c.4297-140C= (n.4297-140C=) c.4453-140C= (n.4453-140C=) | |
12 | g.51790258C>G | CA236329778 | SCN8A | c.4420-140C>G (n.4420-140C>G) c.2484-140C>G c.4297-140C>G (n.4297-140C>G) c.4453-140C>G (n.4453-140C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790259T>C | CA2618844117 | SCN8A | c.4420-139T>C (n.4420-139T>C) c.2484-139T>C c.4297-139T>C (n.4297-139T>C) c.4453-139T>C (n.4453-139T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51790259T>G | CA2618844118 | SCN8A | c.4420-139T>G (n.4420-139T>G) c.2484-139T>G c.4297-139T>G (n.4297-139T>G) c.4453-139T>G (n.4453-139T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790260A= | CA2036173204 | SCN8A | c.4420-138A= (n.4420-138A=) c.2484-138A= c.4297-138A= (n.4297-138A=) c.4453-138A= (n.4453-138A=) | |
12 | g.51790260A>G | CA2618844122 | SCN8A | c.4420-138A>G (n.4420-138A>G) c.2484-138A>G c.4297-138A>G (n.4297-138A>G) c.4453-138A>G (n.4453-138A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51790260A>T | CA236329790 | SCN8A | c.4420-138A>T (n.4420-138A>T) c.2484-138A>T c.4297-138A>T (n.4297-138A>T) c.4453-138A>T (n.4453-138A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51790261C>T | CA2618844128 | SCN8A | c.4420-137C>T (n.4420-137C>T) c.2484-137C>T c.4297-137C>T (n.4297-137C>T) c.4453-137C>T (n.4453-137C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51790264del | CA2618844126 | SCN8A | c.4420-134del (n.4420-134del) c.2484-134del c.4297-134del (n.4297-134del) c.4453-134del (n.4453-134del) | gnomAD v4 |