Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51789207dup | CA2618843163 | SCN8A | c.4282-74dup (n.4282-74dup) c.2346-74dup c.4159-74dup (n.4159-74dup) c.4315-74dup (n.4315-74dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51789208del | CA2618843165 | SCN8A | c.4282-73del (n.4282-73del) c.2346-73del c.4159-73del (n.4159-73del) c.4315-73del (n.4315-73del) | gnomAD v4 |
12 | g.51789208C>A | CA2618843167 | SCN8A | c.4282-73C>A (n.4282-73C>A) c.2346-73C>A c.4159-73C>A (n.4159-73C>A) c.4315-73C>A (n.4315-73C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51789208C= | CA2036172091 | SCN8A | c.4282-73C= (n.4282-73C=) c.2346-73C= c.4159-73C= (n.4159-73C=) c.4315-73C= (n.4315-73C=) | |
12 | g.51789208C>G | CA2618843169 | SCN8A | c.4282-73C>G (n.4282-73C>G) c.2346-73C>G c.4159-73C>G (n.4159-73C>G) c.4315-73C>G (n.4315-73C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51789208C>T | CA605052687 | SCN8A | c.4282-73C>T (n.4282-73C>T) c.2346-73C>T c.4159-73C>T (n.4159-73C>T) c.4315-73C>T (n.4315-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51789209G>A | CA605052689 | SCN8A | c.4282-72G>A (n.4282-72G>A) c.2346-72G>A c.4159-72G>A (n.4159-72G>A) c.4315-72G>A (n.4315-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51789209G= | CA2036172092 | SCN8A | c.4282-72G= (n.4282-72G=) c.2346-72G= c.4159-72G= (n.4159-72G=) c.4315-72G= (n.4315-72G=) | |
12 | g.51789209G>T | CA2618843179 | SCN8A | c.4282-72G>T (n.4282-72G>T) c.2346-72G>T c.4159-72G>T (n.4159-72G>T) c.4315-72G>T (n.4315-72G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51789210G>A | CA2618843184 | SCN8A | c.4282-71G>A (n.4282-71G>A) c.2346-71G>A c.4159-71G>A (n.4159-71G>A) c.4315-71G>A (n.4315-71G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51789211C>A | CA2618843189 | SCN8A | c.4282-70C>A (n.4282-70C>A) c.2346-70C>A c.4159-70C>A (n.4159-70C>A) c.4315-70C>A (n.4315-70C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51789212T>C | CA2618843194 | SCN8A | c.4282-69T>C (n.4282-69T>C) c.2346-69T>C c.4159-69T>C (n.4159-69T>C) c.4315-69T>C (n.4315-69T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51789213G>T | CA2618843196 | SCN8A | c.4282-68G>T (n.4282-68G>T) c.2346-68G>T c.4159-68G>T (n.4159-68G>T) c.4315-68G>T (n.4315-68G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51789214A>C | CA2618843199 | SCN8A | c.4282-67A>C (n.4282-67A>C) c.2346-67A>C c.4159-67A>C (n.4159-67A>C) c.4315-67A>C (n.4315-67A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51789214A>G | CA2618843202 | SCN8A | c.4282-67A>G (n.4282-67A>G) c.2346-67A>G c.4159-67A>G (n.4159-67A>G) c.4315-67A>G (n.4315-67A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51789214A>T | CA2575160442 | SCN8A | c.4282-67A>T (n.4282-67A>T) c.2346-67A>T c.4159-67A>T (n.4159-67A>T) c.4315-67A>T (n.4315-67A>T) | |
12 | g.51789217G>T | CA654740258 | SCN8A | c.4282-64G>T (n.4282-64G>T) c.2346-64G>T c.4159-64G>T (n.4159-64G>T) c.4315-64G>T (n.4315-64G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.51789218C>G | CA2618843213 | SCN8A | c.4282-63C>G (n.4282-63C>G) c.2346-63C>G c.4159-63C>G (n.4159-63C>G) c.4315-63C>G (n.4315-63C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51789218C>T | CA2618843210 | SCN8A | c.4282-63C>T (n.4282-63C>T) c.2346-63C>T c.4159-63C>T (n.4159-63C>T) c.4315-63C>T (n.4315-63C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51789219C>A | CA2618843222 | SCN8A | c.4282-62C>A (n.4282-62C>A) c.2346-62C>A c.4159-62C>A (n.4159-62C>A) c.4315-62C>A (n.4315-62C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51789219C>T | CA2575160443 | SCN8A | c.4282-62C>T (n.4282-62C>T) c.2346-62C>T c.4159-62C>T (n.4159-62C>T) c.4315-62C>T (n.4315-62C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51789220T>C | CA236329304 | SCN8A | c.4282-61T>C (n.4282-61T>C) c.2346-61T>C c.4159-61T>C (n.4159-61T>C) c.4315-61T>C (n.4315-61T>C) | dbSNP |
12 | g.51789220T= | CA2036172094 | SCN8A | c.4282-61T= (n.4282-61T=) c.2346-61T= c.4159-61T= (n.4159-61T=) c.4315-61T= (n.4315-61T=) | |
12 | g.51789221T>C | CA605052691 | SCN8A | c.4282-60T>C (n.4282-60T>C) c.2346-60T>C c.4159-60T>C (n.4159-60T>C) c.4315-60T>C (n.4315-60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51789221T= | CA2036172098 | SCN8A | c.4282-60T= (n.4282-60T=) c.2346-60T= c.4159-60T= (n.4159-60T=) c.4315-60T= (n.4315-60T=) | |
12 | g.51789222G>A | CA689793526 | SCN8A | c.4282-59G>A (n.4282-59G>A) c.2346-59G>A c.4159-59G>A (n.4159-59G>A) c.4315-59G>A (n.4315-59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51789222G= | CA2036172101 | SCN8A | c.4282-59G= (n.4282-59G=) c.2346-59G= c.4159-59G= (n.4159-59G=) c.4315-59G= (n.4315-59G=) | |
12 | g.51789222G>T | CA2618843229 | SCN8A | c.4282-59G>T (n.4282-59G>T) c.2346-59G>T c.4159-59G>T (n.4159-59G>T) c.4315-59G>T (n.4315-59G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51789223dup | CA2618843226 | SCN8A | c.4282-58dup (n.4282-58dup) c.2346-58dup c.4159-58dup (n.4159-58dup) c.4315-58dup (n.4315-58dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51789223G>T | CA2618843234 | SCN8A | c.4282-58G>T (n.4282-58G>T) c.2346-58G>T c.4159-58G>T (n.4159-58G>T) c.4315-58G>T (n.4315-58G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51789224C>A | CA236329307 | SCN8A | c.4282-57C>A (n.4282-57C>A) c.2346-57C>A c.4159-57C>A (n.4159-57C>A) c.4315-57C>A (n.4315-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51789224C= | CA2036172103 | SCN8A | c.4282-57C= (n.4282-57C=) c.2346-57C= c.4159-57C= (n.4159-57C=) c.4315-57C= (n.4315-57C=) | |
12 | g.51789224C>T | CA689793537 | SCN8A | c.4282-57C>T (n.4282-57C>T) c.2346-57C>T c.4159-57C>T (n.4159-57C>T) c.4315-57C>T (n.4315-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51789225G>A | CA236329311 | SCN8A | c.4282-56G>A (n.4282-56G>A) c.2346-56G>A c.4159-56G>A (n.4159-56G>A) c.4315-56G>A (n.4315-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51789225G>C | CA2036172106 | SCN8A | c.4282-56G>C (n.4282-56G>C) c.2346-56G>C c.4159-56G>C (n.4159-56G>C) c.4315-56G>C (n.4315-56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51789225G= | CA2036172105 | SCN8A | c.4282-56G= (n.4282-56G=) c.2346-56G= c.4159-56G= (n.4159-56G=) c.4315-56G= (n.4315-56G=) | |
12 | g.51789225G>T | CA2618843245 | SCN8A | c.4282-56G>T (n.4282-56G>T) c.2346-56G>T c.4159-56G>T (n.4159-56G>T) c.4315-56G>T (n.4315-56G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51789227G>C | CA2618843250 | SCN8A | c.4282-54G>C (n.4282-54G>C) c.2346-54G>C c.4159-54G>C (n.4159-54G>C) c.4315-54G>C (n.4315-54G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51789229C>A | CA2618843252 | SCN8A | c.4282-52C>A (n.4282-52C>A) c.2346-52C>A c.4159-52C>A (n.4159-52C>A) c.4315-52C>A (n.4315-52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51789229C>G | CA2618843255 | SCN8A | c.4282-52C>G (n.4282-52C>G) c.2346-52C>G c.4159-52C>G (n.4159-52C>G) c.4315-52C>G (n.4315-52C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51789230_51789231insGA | CA2618843260 | SCN8A | c.4282-51_4282-50insGA (n.4282-51_4282-50insGA) c.2346-51_2346-50insGA c.4159-51_4159-50insGA (n.4159-51_4159-50insGA) c.4315-51_4315-50insGA (n.4315-51_4315-50insGA) | gnomAD v4 |
12 | g.51789231A= | CA2036172108 | SCN8A | c.4282-50A= (n.4282-50A=) c.2346-50A= c.4159-50A= (n.4159-50A=) c.4315-50A= (n.4315-50A=) | |
12 | g.51789231A>C | CA6571782 | SCN8A | c.4282-50A>C (n.4282-50A>C) c.2346-50A>C c.4159-50A>C (n.4159-50A>C) c.4315-50A>C (n.4315-50A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51789231A>G | CA689793546 | SCN8A | c.4282-50A>G (n.4282-50A>G) c.2346-50A>G c.4159-50A>G (n.4159-50A>G) c.4315-50A>G (n.4315-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51789233C>A | CA2618843264 | SCN8A | c.4282-48C>A (n.4282-48C>A) c.2346-48C>A c.4159-48C>A (n.4159-48C>A) c.4315-48C>A (n.4315-48C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51789233C= | CA2036172110 | SCN8A | c.4282-48C= (n.4282-48C=) c.2346-48C= c.4159-48C= (n.4159-48C=) c.4315-48C= (n.4315-48C=) | |
12 | g.51789233C>T | CA6571783 | SCN8A | c.4282-48C>T (n.4282-48C>T) c.2346-48C>T c.4159-48C>T (n.4159-48C>T) c.4315-48C>T (n.4315-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51789234T>C | CA2618843268 | SCN8A | c.4282-47T>C (n.4282-47T>C) c.2346-47T>C c.4159-47T>C (n.4159-47T>C) c.4315-47T>C (n.4315-47T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51789235C= | CA2036172111 | SCN8A | c.4282-46C= (n.4282-46C=) c.2346-46C= c.4159-46C= (n.4159-46C=) c.4315-46C= (n.4315-46C=) | |
12 | g.51789235C>G | CA6571784 | SCN8A | c.4282-46C>G (n.4282-46C>G) c.2346-46C>G c.4159-46C>G (n.4159-46C>G) c.4315-46C>G (n.4315-46C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |