Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51782158_51786734delCA2580086413SCN8Ac.3942+1387_4135del
c.1736+1887_1929del
c.2006+1387_2199del
c.3820-4384_4012del
n.193+1887_386del
c.3975+1387_4168del
c.*40+1887_*233del
 ClinVar
12g.51786490G>ACA689791631SCN8Ac.3943-52G>A (n.3943-52G>A)
c.1737-52G>A
c.2007-52G>A
c.3820-52G>A (n.3820-52G>A)
n.194-52G>A
c.3976-52G>A (n.3976-52G>A)
c.*41-52G>A (n.*41-52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786490G=CA2036202737SCN8Ac.3943-52G= (n.3943-52G=)
c.1737-52G=
c.2007-52G=
c.3820-52G= (n.3820-52G=)
n.194-52G=
c.3976-52G= (n.3976-52G=)
c.*41-52G= (n.*41-52G=)
12g.51786490G>TCA2618840937SCN8Ac.3943-52G>T (n.3943-52G>T)
c.1737-52G>T
c.2007-52G>T
c.3820-52G>T (n.3820-52G>T)
n.194-52G>T
c.3976-52G>T (n.3976-52G>T)
c.*41-52G>T (n.*41-52G>T)
 gnomAD v4
12g.51786495_51786498delCA2618840946SCN8Ac.3943-47_3943-44del (n.3943-47_3943-44del)
c.1737-47_1737-44del
c.2007-47_2007-44del
c.3820-47_3820-44del (n.3820-47_3820-44del)
n.194-47_194-44del
c.3976-47_3976-44del (n.3976-47_3976-44del)
c.*41-47_*41-44del (n.*41-47_*41-44del)
 gnomAD v4
12g.51786492G>TCA2618840951SCN8Ac.3943-50G>T (n.3943-50G>T)
c.1737-50G>T
c.2007-50G>T
c.3820-50G>T (n.3820-50G>T)
n.194-50G>T
c.3976-50G>T (n.3976-50G>T)
c.*41-50G>T (n.*41-50G>T)
 gnomAD v4
12g.51786493C>ACA2618840954SCN8Ac.3943-49C>A (n.3943-49C>A)
c.1737-49C>A
c.2007-49C>A
c.3820-49C>A (n.3820-49C>A)
n.194-49C>A
c.3976-49C>A (n.3976-49C>A)
c.*41-49C>A (n.*41-49C>A)
 gnomAD v4
12g.51786494T>CCA2036202739SCN8Ac.3943-48T>C (n.3943-48T>C)
c.1737-48T>C
c.2007-48T>C
c.3820-48T>C (n.3820-48T>C)
n.194-48T>C
c.3976-48T>C (n.3976-48T>C)
c.*41-48T>C (n.*41-48T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51786494T=CA2036202738SCN8Ac.3943-48T= (n.3943-48T=)
c.1737-48T=
c.2007-48T=
c.3820-48T= (n.3820-48T=)
n.194-48T=
c.3976-48T= (n.3976-48T=)
c.*41-48T= (n.*41-48T=)
12g.51786496G>ACA6571733SCN8Ac.3943-46G>A (n.3943-46G>A)
c.1737-46G>A
c.2007-46G>A
c.3820-46G>A (n.3820-46G>A)
n.194-46G>A
c.3976-46G>A (n.3976-46G>A)
c.*41-46G>A (n.*41-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786496G>CCA2618840966SCN8Ac.3943-46G>C (n.3943-46G>C)
c.1737-46G>C
c.2007-46G>C
c.3820-46G>C (n.3820-46G>C)
n.194-46G>C
c.3976-46G>C (n.3976-46G>C)
c.*41-46G>C (n.*41-46G>C)
 gnomAD v4
12g.51786496G=CA2036202740SCN8Ac.3943-46G= (n.3943-46G=)
c.1737-46G=
c.2007-46G=
c.3820-46G= (n.3820-46G=)
n.194-46G=
c.3976-46G= (n.3976-46G=)
c.*41-46G= (n.*41-46G=)
12g.51786496G>TCA236328164SCN8Ac.3943-46G>T (n.3943-46G>T)
c.1737-46G>T
c.2007-46G>T
c.3820-46G>T (n.3820-46G>T)
n.194-46G>T
c.3976-46G>T (n.3976-46G>T)
c.*41-46G>T (n.*41-46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786497C>TCA2575160444SCN8Ac.3943-45C>T (n.3943-45C>T)
c.1737-45C>T
c.2007-45C>T
c.3820-45C>T (n.3820-45C>T)
n.194-45C>T
c.3976-45C>T (n.3976-45C>T)
c.*41-45C>T (n.*41-45C>T)
 gnomAD v4
12g.51786498T>CCA605238531SCN8Ac.3943-44T>C (n.3943-44T>C)
c.1737-44T>C
c.2007-44T>C
c.3820-44T>C (n.3820-44T>C)
n.194-44T>C
c.3976-44T>C (n.3976-44T>C)
c.*41-44T>C (n.*41-44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786498T=CA2036202741SCN8Ac.3943-44T= (n.3943-44T=)
c.1737-44T=
c.2007-44T=
c.3820-44T= (n.3820-44T=)
n.194-44T=
c.3976-44T= (n.3976-44T=)
c.*41-44T= (n.*41-44T=)
12g.51786499C=CA2036202742SCN8Ac.3943-43C= (n.3943-43C=)
c.1737-43C=
c.2007-43C=
c.3820-43C= (n.3820-43C=)
n.194-43C=
c.3976-43C= (n.3976-43C=)
c.*41-43C= (n.*41-43C=)
12g.51786499C>GCA6571734SCN8Ac.3943-43C>G (n.3943-43C>G)
c.1737-43C>G
c.2007-43C>G
c.3820-43C>G (n.3820-43C>G)
n.194-43C>G
c.3976-43C>G (n.3976-43C>G)
c.*41-43C>G (n.*41-43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786500T>ACA2618841064SCN8Ac.3943-42T>A (n.3943-42T>A)
c.1737-42T>A
c.2007-42T>A
c.3820-42T>A (n.3820-42T>A)
n.194-42T>A
c.3976-42T>A (n.3976-42T>A)
c.*41-42T>A (n.*41-42T>A)
 gnomAD v4
12g.51786501C=CA2036202743SCN8Ac.3943-41C= (n.3943-41C=)
c.1737-41C=
c.2007-41C=
c.3820-41C= (n.3820-41C=)
n.194-41C=
c.3976-41C= (n.3976-41C=)
c.*41-41C= (n.*41-41C=)
12g.51786501C>GCA2036202744SCN8Ac.3943-41C>G (n.3943-41C>G)
c.1737-41C>G
c.2007-41C>G
c.3820-41C>G (n.3820-41C>G)
n.194-41C>G
c.3976-41C>G (n.3976-41C>G)
c.*41-41C>G (n.*41-41C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51786503T>CCA6571735SCN8Ac.3943-39T>C (n.3943-39T>C)
c.1737-39T>C
c.2007-39T>C
c.3820-39T>C (n.3820-39T>C)
n.194-39T>C
c.3976-39T>C (n.3976-39T>C)
c.*41-39T>C (n.*41-39T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786503T=CA2036202745SCN8Ac.3943-39T= (n.3943-39T=)
c.1737-39T=
c.2007-39T=
c.3820-39T= (n.3820-39T=)
n.194-39T=
c.3976-39T= (n.3976-39T=)
c.*41-39T= (n.*41-39T=)
12g.51786506C>ACA605238532SCN8Ac.3943-36C>A (n.3943-36C>A)
c.1737-36C>A
c.2007-36C>A
c.3820-36C>A (n.3820-36C>A)
n.194-36C>A
c.3976-36C>A (n.3976-36C>A)
c.*41-36C>A (n.*41-36C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786506C=CA2036202746SCN8Ac.3943-36C= (n.3943-36C=)
c.1737-36C=
c.2007-36C=
c.3820-36C= (n.3820-36C=)
n.194-36C=
c.3976-36C= (n.3976-36C=)
c.*41-36C= (n.*41-36C=)
12g.51786506C>GCA605238533SCN8Ac.3943-36C>G (n.3943-36C>G)
c.1737-36C>G
c.2007-36C>G
c.3820-36C>G (n.3820-36C>G)
n.194-36C>G
c.3976-36C>G (n.3976-36C>G)
c.*41-36C>G (n.*41-36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786507C>TCA2618841103SCN8Ac.3943-35C>T (n.3943-35C>T)
c.1737-35C>T
c.2007-35C>T
c.3820-35C>T (n.3820-35C>T)
n.194-35C>T
c.3976-35C>T (n.3976-35C>T)
c.*41-35C>T (n.*41-35C>T)
 gnomAD v4
12g.51786508A=CA2036202747SCN8Ac.3943-34A= (n.3943-34A=)
c.1737-34A=
c.2007-34A=
c.3820-34A= (n.3820-34A=)
n.194-34A=
c.3976-34A= (n.3976-34A=)
c.*41-34A= (n.*41-34A=)
12g.51786508A>GCA236328172SCN8Ac.3943-34A>G (n.3943-34A>G)
c.1737-34A>G
c.2007-34A>G
c.3820-34A>G (n.3820-34A>G)
n.194-34A>G
c.3976-34A>G (n.3976-34A>G)
c.*41-34A>G (n.*41-34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786509C=CA2036202748SCN8Ac.3943-33C= (n.3943-33C=)
c.1737-33C=
c.2007-33C=
c.3820-33C= (n.3820-33C=)
n.194-33C=
c.3976-33C= (n.3976-33C=)
c.*41-33C= (n.*41-33C=)
12g.51786509C>TCA689791642SCN8Ac.3943-33C>T (n.3943-33C>T)
c.1737-33C>T
c.2007-33C>T
c.3820-33C>T (n.3820-33C>T)
n.194-33C>T
c.3976-33C>T (n.3976-33C>T)
c.*41-33C>T (n.*41-33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51786510C=CA2036202749SCN8Ac.3943-32C= (n.3943-32C=)
c.1737-32C=
c.2007-32C=
c.3820-32C= (n.3820-32C=)
n.194-32C=
c.3976-32C= (n.3976-32C=)
c.*41-32C= (n.*41-32C=)
12g.51786510C>GCA6571736SCN8Ac.3943-32C>G (n.3943-32C>G)
c.1737-32C>G
c.2007-32C>G
c.3820-32C>G (n.3820-32C>G)
n.194-32C>G
c.3976-32C>G (n.3976-32C>G)
c.*41-32C>G (n.*41-32C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786511C=CA2036202751SCN8Ac.3943-31C= (n.3943-31C=)
c.1737-31C=
c.2007-31C=
c.3820-31C= (n.3820-31C=)
n.194-31C=
c.3976-31C= (n.3976-31C=)
c.*41-31C= (n.*41-31C=)
12g.51786511C>GCA605238534SCN8Ac.3943-31C>G (n.3943-31C>G)
c.1737-31C>G
c.2007-31C>G
c.3820-31C>G (n.3820-31C>G)
n.194-31C>G
c.3976-31C>G (n.3976-31C>G)
c.*41-31C>G (n.*41-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786511_51786512delinsCACA2036202750SCN8Ac.3943-31_3943-30delinsCA (n.3943-31_3943-30delinsCA)
c.1737-31_1737-30delinsCA
c.2007-31_2007-30delinsCA
c.3820-31_3820-30delinsCA (n.3820-31_3820-30delinsCA)
n.194-31_194-30delinsCA
c.3976-31_3976-30delinsCA (n.3976-31_3976-30delinsCA)
c.*41-31_*41-30delinsCA (n.*41-31_*41-30delinsCA)
12g.51786513delCA6571737SCN8Ac.3943-29del (n.3943-29del)
c.1737-29del
c.2007-29del
c.3820-29del (n.3820-29del)
n.194-29del
c.3976-29del (n.3976-29del)
c.*41-29del (n.*41-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786513A>CCA2575160473SCN8Ac.3943-29A>C (n.3943-29A>C)
c.1737-29A>C
c.2007-29A>C
c.3820-29A>C (n.3820-29A>C)
n.194-29A>C
c.3976-29A>C (n.3976-29A>C)
c.*41-29A>C (n.*41-29A>C)
 gnomAD v4
12g.51786514C=CA2036202752SCN8Ac.3943-28C= (n.3943-28C=)
c.1737-28C=
c.2007-28C=
c.3820-28C= (n.3820-28C=)
n.194-28C=
c.3976-28C= (n.3976-28C=)
c.*41-28C= (n.*41-28C=)
12g.51786514C>TCA605238535SCN8Ac.3943-28C>T (n.3943-28C>T)
c.1737-28C>T
c.2007-28C>T
c.3820-28C>T (n.3820-28C>T)
n.194-28C>T
c.3976-28C>T (n.3976-28C>T)
c.*41-28C>T (n.*41-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786515A>GCA2575160474SCN8Ac.3943-27A>G (n.3943-27A>G)
c.1737-27A>G
c.2007-27A>G
c.3820-27A>G (n.3820-27A>G)
n.194-27A>G
c.3976-27A>G (n.3976-27A>G)
c.*41-27A>G (n.*41-27A>G)
12g.51786516C=CA2036202753SCN8Ac.3943-26C= (n.3943-26C=)
c.1737-26C=
c.2007-26C=
c.3820-26C= (n.3820-26C=)
n.194-26C=
c.3976-26C= (n.3976-26C=)
c.*41-26C= (n.*41-26C=)
12g.51786516C>GCA605238536SCN8Ac.3943-26C>G (n.3943-26C>G)
c.1737-26C>G
c.2007-26C>G
c.3820-26C>G (n.3820-26C>G)
n.194-26C>G
c.3976-26C>G (n.3976-26C>G)
c.*41-26C>G (n.*41-26C>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51786516_51786518delinsCTGCA2036202754SCN8Ac.3943-26_3943-24delinsCTG (n.3943-26_3943-24delinsCTG)
c.1737-26_1737-24delinsCTG
c.2007-26_2007-24delinsCTG
c.3820-26_3820-24delinsCTG (n.3820-26_3820-24delinsCTG)
n.194-26_194-24delinsCTG
c.3976-26_3976-24delinsCTG (n.3976-26_3976-24delinsCTG)
c.*41-26_*41-24delinsCTG (n.*41-26_*41-24delinsCTG)
12g.51786517_51786518delCA6571738SCN8Ac.3943-25_3943-24del (n.3943-25_3943-24del)
c.1737-25_1737-24del
c.2007-25_2007-24del
c.3820-25_3820-24del (n.3820-25_3820-24del)
n.194-25_194-24del
c.3976-25_3976-24del (n.3976-25_3976-24del)
c.*41-25_*41-24del (n.*41-25_*41-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786518delCA2726343453SCN8Ac.3943-24del (n.3943-24del)
c.1737-24del
c.2007-24del
c.3820-24del (n.3820-24del)
n.194-24del
c.3976-24del (n.3976-24del)
c.*41-24del (n.*41-24del)
 dbSNP
12g.51786518G>ACA947685131SCN8Ac.3943-24G>A (n.3943-24G>A)
c.1737-24G>A
c.2007-24G>A
c.3820-24G>A (n.3820-24G>A)
n.194-24G>A
c.3976-24G>A (n.3976-24G>A)
c.*41-24G>A (n.*41-24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786518G=CA2036202755SCN8Ac.3943-24G= (n.3943-24G=)
c.1737-24G=
c.2007-24G=
c.3820-24G= (n.3820-24G=)
n.194-24G=
c.3976-24G= (n.3976-24G=)
c.*41-24G= (n.*41-24G=)
12g.51786520G>ACA6571739SCN8Ac.3943-22G>A (n.3943-22G>A)
c.1737-22G>A
c.2007-22G>A
c.3820-22G>A (n.3820-22G>A)
n.194-22G>A
c.3976-22G>A (n.3976-22G>A)
c.*41-22G>A (n.*41-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786520G=CA2036202756SCN8Ac.3943-22G= (n.3943-22G=)
c.1737-22G=
c.2007-22G=
c.3820-22G= (n.3820-22G=)
n.194-22G=
c.3976-22G= (n.3976-22G=)
c.*41-22G= (n.*41-22G=)

Number of alleles fetched