| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51782158_51786734del | CA2580086413 | SCN8A | c.3942+1387_4135del c.1736+1887_1929del c.2006+1387_2199del c.3820-4384_4012del n.193+1887_386del c.3975+1387_4168del c.*40+1887_*233del | ClinVar |
| 12 | g.51786454C>A | CA2618840853 | SCN8A | c.3943-88C>A (n.3943-88C>A) c.1737-88C>A c.2007-88C>A c.3820-88C>A (n.3820-88C>A) n.194-88C>A c.3976-88C>A (n.3976-88C>A) c.*41-88C>A (n.*41-88C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786456C>A | CA2618840858 | SCN8A | c.3943-86C>A (n.3943-86C>A) c.1737-86C>A c.2007-86C>A c.3820-86C>A (n.3820-86C>A) n.194-86C>A c.3976-86C>A (n.3976-86C>A) c.*41-86C>A (n.*41-86C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786458C>A | CA2618840860 | SCN8A | c.3943-84C>A (n.3943-84C>A) c.1737-84C>A c.2007-84C>A c.3820-84C>A (n.3820-84C>A) n.194-84C>A c.3976-84C>A (n.3976-84C>A) c.*41-84C>A (n.*41-84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786460A>G | CA2618840862 | SCN8A | c.3943-82A>G (n.3943-82A>G) c.1737-82A>G c.2007-82A>G c.3820-82A>G (n.3820-82A>G) n.194-82A>G c.3976-82A>G (n.3976-82A>G) c.*41-82A>G (n.*41-82A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786461T>C | CA947685130 | SCN8A | c.3943-81T>C (n.3943-81T>C) c.1737-81T>C c.2007-81T>C c.3820-81T>C (n.3820-81T>C) n.194-81T>C c.3976-81T>C (n.3976-81T>C) c.*41-81T>C (n.*41-81T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786461T= | CA2036202725 | SCN8A | c.3943-81T= (n.3943-81T=) c.1737-81T= c.2007-81T= c.3820-81T= (n.3820-81T=) n.194-81T= c.3976-81T= (n.3976-81T=) c.*41-81T= (n.*41-81T=) | |
| 12 | g.51786462G>A | CA2618840866 | SCN8A | c.3943-80G>A (n.3943-80G>A) c.1737-80G>A c.2007-80G>A c.3820-80G>A (n.3820-80G>A) n.194-80G>A c.3976-80G>A (n.3976-80G>A) c.*41-80G>A (n.*41-80G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786463T>C | CA2575160432 | SCN8A | c.3943-79T>C (n.3943-79T>C) c.1737-79T>C c.2007-79T>C c.3820-79T>C (n.3820-79T>C) n.194-79T>C c.3976-79T>C (n.3976-79T>C) c.*41-79T>C (n.*41-79T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786463T>G | CA2618840875 | SCN8A | c.3943-79T>G (n.3943-79T>G) c.1737-79T>G c.2007-79T>G c.3820-79T>G (n.3820-79T>G) n.194-79T>G c.3976-79T>G (n.3976-79T>G) c.*41-79T>G (n.*41-79T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786464C>A | CA2618840880 | SCN8A | c.3943-78C>A (n.3943-78C>A) c.1737-78C>A c.2007-78C>A c.3820-78C>A (n.3820-78C>A) n.194-78C>A c.3976-78C>A (n.3976-78C>A) c.*41-78C>A (n.*41-78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786464C= | CA2036202726 | SCN8A | c.3943-78C= (n.3943-78C=) c.1737-78C= c.2007-78C= c.3820-78C= (n.3820-78C=) n.194-78C= c.3976-78C= (n.3976-78C=) c.*41-78C= (n.*41-78C=) | |
| 12 | g.51786464C>T | CA236328151 | SCN8A | c.3943-78C>T (n.3943-78C>T) c.1737-78C>T c.2007-78C>T c.3820-78C>T (n.3820-78C>T) n.194-78C>T c.3976-78C>T (n.3976-78C>T) c.*41-78C>T (n.*41-78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786468C>A | CA2575160433 | SCN8A | c.3943-74C>A (n.3943-74C>A) c.1737-74C>A c.2007-74C>A c.3820-74C>A (n.3820-74C>A) n.194-74C>A c.3976-74C>A (n.3976-74C>A) c.*41-74C>A (n.*41-74C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786468C= | CA2036202727 | SCN8A | c.3943-74C= (n.3943-74C=) c.1737-74C= c.2007-74C= c.3820-74C= (n.3820-74C=) n.194-74C= c.3976-74C= (n.3976-74C=) c.*41-74C= (n.*41-74C=) | |
| 12 | g.51786468C>G | CA2618840892 | SCN8A | c.3943-74C>G (n.3943-74C>G) c.1737-74C>G c.2007-74C>G c.3820-74C>G (n.3820-74C>G) n.194-74C>G c.3976-74C>G (n.3976-74C>G) c.*41-74C>G (n.*41-74C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786468C>T | CA689791618 | SCN8A | c.3943-74C>T (n.3943-74C>T) c.1737-74C>T c.2007-74C>T c.3820-74C>T (n.3820-74C>T) n.194-74C>T c.3976-74C>T (n.3976-74C>T) c.*41-74C>T (n.*41-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786469C>T | CA2618840895 | SCN8A | c.3943-73C>T (n.3943-73C>T) c.1737-73C>T c.2007-73C>T c.3820-73C>T (n.3820-73C>T) n.194-73C>T c.3976-73C>T (n.3976-73C>T) c.*41-73C>T (n.*41-73C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786470C>A | CA2575160436 | SCN8A | c.3943-72C>A (n.3943-72C>A) c.1737-72C>A c.2007-72C>A c.3820-72C>A (n.3820-72C>A) n.194-72C>A c.3976-72C>A (n.3976-72C>A) c.*41-72C>A (n.*41-72C>A) | |
| 12 | g.51786471C= | CA2036202728 | SCN8A | c.3943-71C= (n.3943-71C=) c.1737-71C= c.2007-71C= c.3820-71C= (n.3820-71C=) n.194-71C= c.3976-71C= (n.3976-71C=) c.*41-71C= (n.*41-71C=) | |
| 12 | g.51786471C>T | CA2036202729 | SCN8A | c.3943-71C>T (n.3943-71C>T) c.1737-71C>T c.2007-71C>T c.3820-71C>T (n.3820-71C>T) n.194-71C>T c.3976-71C>T (n.3976-71C>T) c.*41-71C>T (n.*41-71C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51786472T>C | CA2618840896 | SCN8A | c.3943-70T>C (n.3943-70T>C) c.1737-70T>C c.2007-70T>C c.3820-70T>C (n.3820-70T>C) n.194-70T>C c.3976-70T>C (n.3976-70T>C) c.*41-70T>C (n.*41-70T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786473C= | CA2036202730 | SCN8A | c.3943-69C= (n.3943-69C=) c.1737-69C= c.2007-69C= c.3820-69C= (n.3820-69C=) n.194-69C= c.3976-69C= (n.3976-69C=) c.*41-69C= (n.*41-69C=) | |
| 12 | g.51786473C>G | CA2575160439 | SCN8A | c.3943-69C>G (n.3943-69C>G) c.1737-69C>G c.2007-69C>G c.3820-69C>G (n.3820-69C>G) n.194-69C>G c.3976-69C>G (n.3976-69C>G) c.*41-69C>G (n.*41-69C>G) | |
| 12 | g.51786473C>T | CA605051773 | SCN8A | c.3943-69C>T (n.3943-69C>T) c.1737-69C>T c.2007-69C>T c.3820-69C>T (n.3820-69C>T) n.194-69C>T c.3976-69C>T (n.3976-69C>T) c.*41-69C>T (n.*41-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786474C>A | CA2618840906 | SCN8A | c.3943-68C>A (n.3943-68C>A) c.1737-68C>A c.2007-68C>A c.3820-68C>A (n.3820-68C>A) n.194-68C>A c.3976-68C>A (n.3976-68C>A) c.*41-68C>A (n.*41-68C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786474C= | CA2036202731 | SCN8A | c.3943-68C= (n.3943-68C=) c.1737-68C= c.2007-68C= c.3820-68C= (n.3820-68C=) n.194-68C= c.3976-68C= (n.3976-68C=) c.*41-68C= (n.*41-68C=) | |
| 12 | g.51786474C>T | CA236328155 | SCN8A | c.3943-68C>T (n.3943-68C>T) c.1737-68C>T c.2007-68C>T c.3820-68C>T (n.3820-68C>T) n.194-68C>T c.3976-68C>T (n.3976-68C>T) c.*41-68C>T (n.*41-68C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51786477G>T | CA2618840909 | SCN8A | c.3943-65G>T (n.3943-65G>T) c.1737-65G>T c.2007-65G>T c.3820-65G>T (n.3820-65G>T) n.194-65G>T c.3976-65G>T (n.3976-65G>T) c.*41-65G>T (n.*41-65G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786482del | CA2618840911 | SCN8A | c.3943-60del (n.3943-60del) c.1737-60del c.2007-60del c.3820-60del (n.3820-60del) n.194-60del c.3976-60del (n.3976-60del) c.*41-60del (n.*41-60del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786482C>A | CA2575160441 | SCN8A | c.3943-60C>A (n.3943-60C>A) c.1737-60C>A c.2007-60C>A c.3820-60C>A (n.3820-60C>A) n.194-60C>A c.3976-60C>A (n.3976-60C>A) c.*41-60C>A (n.*41-60C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786482_51786483delinsCA | CA2036202732 | SCN8A | c.3943-60_3943-59delinsCA (n.3943-60_3943-59delinsCA) c.1737-60_1737-59delinsCA c.2007-60_2007-59delinsCA c.3820-60_3820-59delinsCA (n.3820-60_3820-59delinsCA) n.194-60_194-59delinsCA c.3976-60_3976-59delinsCA (n.3976-60_3976-59delinsCA) c.*41-60_*41-59delinsCA (n.*41-60_*41-59delinsCA) | |
| 12 | g.51786488dup | CA2618840917 | SCN8A | c.3943-54dup (n.3943-54dup) c.1737-54dup c.2007-54dup c.3820-54dup (n.3820-54dup) n.194-54dup c.3976-54dup (n.3976-54dup) c.*41-54dup (n.*41-54dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786488del | CA919088103 | SCN8A | c.3943-54del (n.3943-54del) c.1737-54del c.2007-54del c.3820-54del (n.3820-54del) n.194-54del c.3976-54del (n.3976-54del) c.*41-54del (n.*41-54del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786485A>C | CA2618840921 | SCN8A | c.3943-57A>C (n.3943-57A>C) c.1737-57A>C c.2007-57A>C c.3820-57A>C (n.3820-57A>C) n.194-57A>C c.3976-57A>C (n.3976-57A>C) c.*41-57A>C (n.*41-57A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786487A= | CA2036202734 | SCN8A | c.3943-55A= (n.3943-55A=) c.1737-55A= c.2007-55A= c.3820-55A= (n.3820-55A=) n.194-55A= c.3976-55A= (n.3976-55A=) c.*41-55A= (n.*41-55A=) | |
| 12 | g.51786487A>C | CA2036202733 | SCN8A | c.3943-55A>C (n.3943-55A>C) c.1737-55A>C c.2007-55A>C c.3820-55A>C (n.3820-55A>C) n.194-55A>C c.3976-55A>C (n.3976-55A>C) c.*41-55A>C (n.*41-55A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786487A>G | CA2618840926 | SCN8A | c.3943-55A>G (n.3943-55A>G) c.1737-55A>G c.2007-55A>G c.3820-55A>G (n.3820-55A>G) n.194-55A>G c.3976-55A>G (n.3976-55A>G) c.*41-55A>G (n.*41-55A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786488A= | CA2036202735 | SCN8A | c.3943-54A= (n.3943-54A=) c.1737-54A= c.2007-54A= c.3820-54A= (n.3820-54A=) n.194-54A= c.3976-54A= (n.3976-54A=) c.*41-54A= (n.*41-54A=) | |
| 12 | g.51786488A>C | CA689791626 | SCN8A | c.3943-54A>C (n.3943-54A>C) c.1737-54A>C c.2007-54A>C c.3820-54A>C (n.3820-54A>C) n.194-54A>C c.3976-54A>C (n.3976-54A>C) c.*41-54A>C (n.*41-54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786488A>G | CA605238529 | SCN8A | c.3943-54A>G (n.3943-54A>G) c.1737-54A>G c.2007-54A>G c.3820-54A>G (n.3820-54A>G) n.194-54A>G c.3976-54A>G (n.3976-54A>G) c.*41-54A>G (n.*41-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786489T>C | CA605238530 | SCN8A | c.3943-53T>C (n.3943-53T>C) c.1737-53T>C c.2007-53T>C c.3820-53T>C (n.3820-53T>C) n.194-53T>C c.3976-53T>C (n.3976-53T>C) c.*41-53T>C (n.*41-53T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786489T>G | CA236328159 | SCN8A | c.3943-53T>G (n.3943-53T>G) c.1737-53T>G c.2007-53T>G c.3820-53T>G (n.3820-53T>G) n.194-53T>G c.3976-53T>G (n.3976-53T>G) c.*41-53T>G (n.*41-53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786489T= | CA2036202736 | SCN8A | c.3943-53T= (n.3943-53T=) c.1737-53T= c.2007-53T= c.3820-53T= (n.3820-53T=) n.194-53T= c.3976-53T= (n.3976-53T=) c.*41-53T= (n.*41-53T=) | |
| 12 | g.51786490G>A | CA689791631 | SCN8A | c.3943-52G>A (n.3943-52G>A) c.1737-52G>A c.2007-52G>A c.3820-52G>A (n.3820-52G>A) n.194-52G>A c.3976-52G>A (n.3976-52G>A) c.*41-52G>A (n.*41-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786490G= | CA2036202737 | SCN8A | c.3943-52G= (n.3943-52G=) c.1737-52G= c.2007-52G= c.3820-52G= (n.3820-52G=) n.194-52G= c.3976-52G= (n.3976-52G=) c.*41-52G= (n.*41-52G=) | |
| 12 | g.51786490G>T | CA2618840937 | SCN8A | c.3943-52G>T (n.3943-52G>T) c.1737-52G>T c.2007-52G>T c.3820-52G>T (n.3820-52G>T) n.194-52G>T c.3976-52G>T (n.3976-52G>T) c.*41-52G>T (n.*41-52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786495_51786498del | CA2618840946 | SCN8A | c.3943-47_3943-44del (n.3943-47_3943-44del) c.1737-47_1737-44del c.2007-47_2007-44del c.3820-47_3820-44del (n.3820-47_3820-44del) n.194-47_194-44del c.3976-47_3976-44del (n.3976-47_3976-44del) c.*41-47_*41-44del (n.*41-47_*41-44del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786492G>T | CA2618840951 | SCN8A | c.3943-50G>T (n.3943-50G>T) c.1737-50G>T c.2007-50G>T c.3820-50G>T (n.3820-50G>T) n.194-50G>T c.3976-50G>T (n.3976-50G>T) c.*41-50G>T (n.*41-50G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786493C>A | CA2618840954 | SCN8A | c.3943-49C>A (n.3943-49C>A) c.1737-49C>A c.2007-49C>A c.3820-49C>A (n.3820-49C>A) n.194-49C>A c.3976-49C>A (n.3976-49C>A) c.*41-49C>A (n.*41-49C>A) | gnomAD v4 |