UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51782158_51786734del | CA2580086413 | SCN8A | c.3942+1387_4135del c.1736+1887_1929del c.2006+1387_2199del c.3820-4384_4012del n.193+1887_386del c.3975+1387_4168del c.*40+1887_*233del | ClinVar |
| 12 | g.51786393_51786399del | CA2618840722 | SCN8A | c.3943-149_3943-143del (n.3943-149_3943-143del) c.1737-149_1737-143del c.2007-149_2007-143del c.3820-149_3820-143del (n.3820-149_3820-143del) n.194-149_194-143del c.3976-149_3976-143del (n.3976-149_3976-143del) c.*41-149_*41-143del (n.*41-149_*41-143del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786396C>A | CA2618840727 | SCN8A | c.3943-146C>A (n.3943-146C>A) c.1737-146C>A c.2007-146C>A c.3820-146C>A (n.3820-146C>A) n.194-146C>A c.3976-146C>A (n.3976-146C>A) c.*41-146C>A (n.*41-146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786396C>T | CA2618840726 | SCN8A | c.3943-146C>T (n.3943-146C>T) c.1737-146C>T c.2007-146C>T c.3820-146C>T (n.3820-146C>T) n.194-146C>T c.3976-146C>T (n.3976-146C>T) c.*41-146C>T (n.*41-146C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786398G>A | CA689791593 | SCN8A | c.3943-144G>A (n.3943-144G>A) c.1737-144G>A c.2007-144G>A c.3820-144G>A (n.3820-144G>A) n.194-144G>A c.3976-144G>A (n.3976-144G>A) c.*41-144G>A (n.*41-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786398G= | CA2036202701 | SCN8A | c.3943-144G= (n.3943-144G=) c.1737-144G= c.2007-144G= c.3820-144G= (n.3820-144G=) n.194-144G= c.3976-144G= (n.3976-144G=) c.*41-144G= (n.*41-144G=) | |
| 12 | g.51786400C>A | CA2618840728 | SCN8A | c.3943-142C>A (n.3943-142C>A) c.1737-142C>A c.2007-142C>A c.3820-142C>A (n.3820-142C>A) n.194-142C>A c.3976-142C>A (n.3976-142C>A) c.*41-142C>A (n.*41-142C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786402G>A | CA2036202703 | SCN8A | c.3943-140G>A (n.3943-140G>A) c.1737-140G>A c.2007-140G>A c.3820-140G>A (n.3820-140G>A) n.194-140G>A c.3976-140G>A (n.3976-140G>A) c.*41-140G>A (n.*41-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786402G= | CA2036202702 | SCN8A | c.3943-140G= (n.3943-140G=) c.1737-140G= c.2007-140G= c.3820-140G= (n.3820-140G=) n.194-140G= c.3976-140G= (n.3976-140G=) c.*41-140G= (n.*41-140G=) | |
| 12 | g.51786402G>T | CA2618840729 | SCN8A | c.3943-140G>T (n.3943-140G>T) c.1737-140G>T c.2007-140G>T c.3820-140G>T (n.3820-140G>T) n.194-140G>T c.3976-140G>T (n.3976-140G>T) c.*41-140G>T (n.*41-140G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786404C>A | CA2618840730 | SCN8A | c.3943-138C>A (n.3943-138C>A) c.1737-138C>A c.2007-138C>A c.3820-138C>A (n.3820-138C>A) n.194-138C>A c.3976-138C>A (n.3976-138C>A) c.*41-138C>A (n.*41-138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786405C>A | CA2618840731 | SCN8A | c.3943-137C>A (n.3943-137C>A) c.1737-137C>A c.2007-137C>A c.3820-137C>A (n.3820-137C>A) n.194-137C>A c.3976-137C>A (n.3976-137C>A) c.*41-137C>A (n.*41-137C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786405C= | CA2036202704 | SCN8A | c.3943-137C= (n.3943-137C=) c.1737-137C= c.2007-137C= c.3820-137C= (n.3820-137C=) n.194-137C= c.3976-137C= (n.3976-137C=) c.*41-137C= (n.*41-137C=) | |
| 12 | g.51786405C>G | CA689791598 | SCN8A | c.3943-137C>G (n.3943-137C>G) c.1737-137C>G c.2007-137C>G c.3820-137C>G (n.3820-137C>G) n.194-137C>G c.3976-137C>G (n.3976-137C>G) c.*41-137C>G (n.*41-137C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786405C>T | CA2618840732 | SCN8A | c.3943-137C>T (n.3943-137C>T) c.1737-137C>T c.2007-137C>T c.3820-137C>T (n.3820-137C>T) n.194-137C>T c.3976-137C>T (n.3976-137C>T) c.*41-137C>T (n.*41-137C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786406A= | CA2036202705 | SCN8A | c.3943-136A= (n.3943-136A=) c.1737-136A= c.2007-136A= c.3820-136A= (n.3820-136A=) n.194-136A= c.3976-136A= (n.3976-136A=) c.*41-136A= (n.*41-136A=) | |
| 12 | g.51786406A>C | CA689791600 | SCN8A | c.3943-136A>C (n.3943-136A>C) c.1737-136A>C c.2007-136A>C c.3820-136A>C (n.3820-136A>C) n.194-136A>C c.3976-136A>C (n.3976-136A>C) c.*41-136A>C (n.*41-136A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786406A>G | CA236328122 | SCN8A | c.3943-136A>G (n.3943-136A>G) c.1737-136A>G c.2007-136A>G c.3820-136A>G (n.3820-136A>G) n.194-136A>G c.3976-136A>G (n.3976-136A>G) c.*41-136A>G (n.*41-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786407G>A | CA689791601 | SCN8A | c.3943-135G>A (n.3943-135G>A) c.1737-135G>A c.2007-135G>A c.3820-135G>A (n.3820-135G>A) n.194-135G>A c.3976-135G>A (n.3976-135G>A) c.*41-135G>A (n.*41-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786407G= | CA2036202706 | SCN8A | c.3943-135G= (n.3943-135G=) c.1737-135G= c.2007-135G= c.3820-135G= (n.3820-135G=) n.194-135G= c.3976-135G= (n.3976-135G=) c.*41-135G= (n.*41-135G=) | |
| 12 | g.51786407G>T | CA236328129 | SCN8A | c.3943-135G>T (n.3943-135G>T) c.1737-135G>T c.2007-135G>T c.3820-135G>T (n.3820-135G>T) n.194-135G>T c.3976-135G>T (n.3976-135G>T) c.*41-135G>T (n.*41-135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786408T>C | CA2036202708 | SCN8A | c.3943-134T>C (n.3943-134T>C) c.1737-134T>C c.2007-134T>C c.3820-134T>C (n.3820-134T>C) n.194-134T>C c.3976-134T>C (n.3976-134T>C) c.*41-134T>C (n.*41-134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786408T= | CA2036202707 | SCN8A | c.3943-134T= (n.3943-134T=) c.1737-134T= c.2007-134T= c.3820-134T= (n.3820-134T=) n.194-134T= c.3976-134T= (n.3976-134T=) c.*41-134T= (n.*41-134T=) | |
| 12 | g.51786410A>T | CA2618840733 | SCN8A | c.3943-132A>T (n.3943-132A>T) c.1737-132A>T c.2007-132A>T c.3820-132A>T (n.3820-132A>T) n.194-132A>T c.3976-132A>T (n.3976-132A>T) c.*41-132A>T (n.*41-132A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786411C>A | CA2618840734 | SCN8A | c.3943-131C>A (n.3943-131C>A) c.1737-131C>A c.2007-131C>A c.3820-131C>A (n.3820-131C>A) n.194-131C>A c.3976-131C>A (n.3976-131C>A) c.*41-131C>A (n.*41-131C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786411C>T | CA2618840735 | SCN8A | c.3943-131C>T (n.3943-131C>T) c.1737-131C>T c.2007-131C>T c.3820-131C>T (n.3820-131C>T) n.194-131C>T c.3976-131C>T (n.3976-131C>T) c.*41-131C>T (n.*41-131C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786412T>C | CA2618840748 | SCN8A | c.3943-130T>C (n.3943-130T>C) c.1737-130T>C c.2007-130T>C c.3820-130T>C (n.3820-130T>C) n.194-130T>C c.3976-130T>C (n.3976-130T>C) c.*41-130T>C (n.*41-130T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786413C>A | CA2618840752 | SCN8A | c.3943-129C>A (n.3943-129C>A) c.1737-129C>A c.2007-129C>A c.3820-129C>A (n.3820-129C>A) n.194-129C>A c.3976-129C>A (n.3976-129C>A) c.*41-129C>A (n.*41-129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786413C= | CA2036202709 | SCN8A | c.3943-129C= (n.3943-129C=) c.1737-129C= c.2007-129C= c.3820-129C= (n.3820-129C=) n.194-129C= c.3976-129C= (n.3976-129C=) c.*41-129C= (n.*41-129C=) | |
| 12 | g.51786413C>G | CA236328131 | SCN8A | c.3943-129C>G (n.3943-129C>G) c.1737-129C>G c.2007-129C>G c.3820-129C>G (n.3820-129C>G) n.194-129C>G c.3976-129C>G (n.3976-129C>G) c.*41-129C>G (n.*41-129C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786414dup | CA689791602 | SCN8A | c.3943-128dup (n.3943-128dup) c.1737-128dup c.2007-128dup c.3820-128dup (n.3820-128dup) n.194-128dup c.3976-128dup (n.3976-128dup) c.*41-128dup (n.*41-128dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786415A= | CA2036202710 | SCN8A | c.3943-127A= (n.3943-127A=) c.1737-127A= c.2007-127A= c.3820-127A= (n.3820-127A=) n.194-127A= c.3976-127A= (n.3976-127A=) c.*41-127A= (n.*41-127A=) | |
| 12 | g.51786415A>G | CA236328134 | SCN8A | c.3943-127A>G (n.3943-127A>G) c.1737-127A>G c.2007-127A>G c.3820-127A>G (n.3820-127A>G) n.194-127A>G c.3976-127A>G (n.3976-127A>G) c.*41-127A>G (n.*41-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786415A>T | CA2618840780 | SCN8A | c.3943-127A>T (n.3943-127A>T) c.1737-127A>T c.2007-127A>T c.3820-127A>T (n.3820-127A>T) n.194-127A>T c.3976-127A>T (n.3976-127A>T) c.*41-127A>T (n.*41-127A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786419C>A | CA2618840783 | SCN8A | c.3943-123C>A (n.3943-123C>A) c.1737-123C>A c.2007-123C>A c.3820-123C>A (n.3820-123C>A) n.194-123C>A c.3976-123C>A (n.3976-123C>A) c.*41-123C>A (n.*41-123C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786420C>A | CA2618840785 | SCN8A | c.3943-122C>A (n.3943-122C>A) c.1737-122C>A c.2007-122C>A c.3820-122C>A (n.3820-122C>A) n.194-122C>A c.3976-122C>A (n.3976-122C>A) c.*41-122C>A (n.*41-122C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786422A= | CA2036202711 | SCN8A | c.3943-120A= (n.3943-120A=) c.1737-120A= c.2007-120A= c.3820-120A= (n.3820-120A=) n.194-120A= c.3976-120A= (n.3976-120A=) c.*41-120A= (n.*41-120A=) | |
| 12 | g.51786422A>G | CA689791603 | SCN8A | c.3943-120A>G (n.3943-120A>G) c.1737-120A>G c.2007-120A>G c.3820-120A>G (n.3820-120A>G) n.194-120A>G c.3976-120A>G (n.3976-120A>G) c.*41-120A>G (n.*41-120A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51786424G= | CA2036202712 | SCN8A | c.3943-118G= (n.3943-118G=) c.1737-118G= c.2007-118G= c.3820-118G= (n.3820-118G=) n.194-118G= c.3976-118G= (n.3976-118G=) c.*41-118G= (n.*41-118G=) | |
| 12 | g.51786424G>T | CA689791604 | SCN8A | c.3943-118G>T (n.3943-118G>T) c.1737-118G>T c.2007-118G>T c.3820-118G>T (n.3820-118G>T) n.194-118G>T c.3976-118G>T (n.3976-118G>T) c.*41-118G>T (n.*41-118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786425G>T | CA2618840786 | SCN8A | c.3943-117G>T (n.3943-117G>T) c.1737-117G>T c.2007-117G>T c.3820-117G>T (n.3820-117G>T) n.194-117G>T c.3976-117G>T (n.3976-117G>T) c.*41-117G>T (n.*41-117G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786426G>A | CA236328137 | SCN8A | c.3943-116G>A (n.3943-116G>A) c.1737-116G>A c.2007-116G>A c.3820-116G>A (n.3820-116G>A) n.194-116G>A c.3976-116G>A (n.3976-116G>A) c.*41-116G>A (n.*41-116G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786426G= | CA2036202713 | SCN8A | c.3943-116G= (n.3943-116G=) c.1737-116G= c.2007-116G= c.3820-116G= (n.3820-116G=) n.194-116G= c.3976-116G= (n.3976-116G=) c.*41-116G= (n.*41-116G=) | |
| 12 | g.51786426G>T | CA2036202714 | SCN8A | c.3943-116G>T (n.3943-116G>T) c.1737-116G>T c.2007-116G>T c.3820-116G>T (n.3820-116G>T) n.194-116G>T c.3976-116G>T (n.3976-116G>T) c.*41-116G>T (n.*41-116G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786427A= | CA2036202715 | SCN8A | c.3943-115A= (n.3943-115A=) c.1737-115A= c.2007-115A= c.3820-115A= (n.3820-115A=) n.194-115A= c.3976-115A= (n.3976-115A=) c.*41-115A= (n.*41-115A=) | |
| 12 | g.51786427A>C | CA2036202716 | SCN8A | c.3943-115A>C (n.3943-115A>C) c.1737-115A>C c.2007-115A>C c.3820-115A>C (n.3820-115A>C) n.194-115A>C c.3976-115A>C (n.3976-115A>C) c.*41-115A>C (n.*41-115A>C) | dbSNP |
| 12 | g.51786427A>T | CA2795979705 | SCN8A | c.3943-115A>T (n.3943-115A>T) c.1737-115A>T c.2007-115A>T c.3820-115A>T (n.3820-115A>T) n.194-115A>T c.3976-115A>T (n.3976-115A>T) c.*41-115A>T (n.*41-115A>T) | |
| 12 | g.51786428A>C | CA2618840789 | SCN8A | c.3943-114A>C (n.3943-114A>C) c.1737-114A>C c.2007-114A>C c.3820-114A>C (n.3820-114A>C) n.194-114A>C c.3976-114A>C (n.3976-114A>C) c.*41-114A>C (n.*41-114A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786429T>C | CA2618840793 | SCN8A | c.3943-113T>C (n.3943-113T>C) c.1737-113T>C c.2007-113T>C c.3820-113T>C (n.3820-113T>C) n.194-113T>C c.3976-113T>C (n.3976-113T>C) c.*41-113T>C (n.*41-113T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786430G>A | CA689791608 | SCN8A | c.3943-112G>A (n.3943-112G>A) c.1737-112G>A c.2007-112G>A c.3820-112G>A (n.3820-112G>A) n.194-112G>A c.3976-112G>A (n.3976-112G>A) c.*41-112G>A (n.*41-112G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |