UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51782158_51786734del | CA2580086413 | SCN8A | c.3942+1387_4135del c.1736+1887_1929del c.2006+1387_2199del c.3820-4384_4012del n.193+1887_386del c.3975+1387_4168del c.*40+1887_*233del | ClinVar |
| 12 | g.51786362A= | CA2036202687 | SCN8A | c.3943-180A= (n.3943-180A=) c.1737-180A= c.2007-180A= c.3820-180A= (n.3820-180A=) n.194-180A= c.3976-180A= (n.3976-180A=) c.*41-180A= (n.*41-180A=) | |
| 12 | g.51786362A>C | CA605051756 | SCN8A | c.3943-180A>C (n.3943-180A>C) c.1737-180A>C c.2007-180A>C c.3820-180A>C (n.3820-180A>C) n.194-180A>C c.3976-180A>C (n.3976-180A>C) c.*41-180A>C (n.*41-180A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51786363G>C | CA947685128 | SCN8A | c.3943-179G>C (n.3943-179G>C) c.1737-179G>C c.2007-179G>C c.3820-179G>C (n.3820-179G>C) n.194-179G>C c.3976-179G>C (n.3976-179G>C) c.*41-179G>C (n.*41-179G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786363G= | CA2036202688 | SCN8A | c.3943-179G= (n.3943-179G=) c.1737-179G= c.2007-179G= c.3820-179G= (n.3820-179G=) n.194-179G= c.3976-179G= (n.3976-179G=) c.*41-179G= (n.*41-179G=) | |
| 12 | g.51786366C>A | CA2036202690 | SCN8A | c.3943-176C>A (n.3943-176C>A) c.1737-176C>A c.2007-176C>A c.3820-176C>A (n.3820-176C>A) n.194-176C>A c.3976-176C>A (n.3976-176C>A) c.*41-176C>A (n.*41-176C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51786366C= | CA2036202689 | SCN8A | c.3943-176C= (n.3943-176C=) c.1737-176C= c.2007-176C= c.3820-176C= (n.3820-176C=) n.194-176C= c.3976-176C= (n.3976-176C=) c.*41-176C= (n.*41-176C=) | |
| 12 | g.51786369G>A | CA689791584 | SCN8A | c.3943-173G>A (n.3943-173G>A) c.1737-173G>A c.2007-173G>A c.3820-173G>A (n.3820-173G>A) n.194-173G>A c.3976-173G>A (n.3976-173G>A) c.*41-173G>A (n.*41-173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786369G= | CA2036202691 | SCN8A | c.3943-173G= (n.3943-173G=) c.1737-173G= c.2007-173G= c.3820-173G= (n.3820-173G=) n.194-173G= c.3976-173G= (n.3976-173G=) c.*41-173G= (n.*41-173G=) | |
| 12 | g.51786371C= | CA2036202692 | SCN8A | c.3943-171C= (n.3943-171C=) c.1737-171C= c.2007-171C= c.3820-171C= (n.3820-171C=) n.194-171C= c.3976-171C= (n.3976-171C=) c.*41-171C= (n.*41-171C=) | |
| 12 | g.51786371C>T | CA236328105 | SCN8A | c.3943-171C>T (n.3943-171C>T) c.1737-171C>T c.2007-171C>T c.3820-171C>T (n.3820-171C>T) n.194-171C>T c.3976-171C>T (n.3976-171C>T) c.*41-171C>T (n.*41-171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.51786372T>C | CA236328115 | SCN8A | c.3943-170T>C (n.3943-170T>C) c.1737-170T>C c.2007-170T>C c.3820-170T>C (n.3820-170T>C) n.194-170T>C c.3976-170T>C (n.3976-170T>C) c.*41-170T>C (n.*41-170T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786372T= | CA2036202693 | SCN8A | c.3943-170T= (n.3943-170T=) c.1737-170T= c.2007-170T= c.3820-170T= (n.3820-170T=) n.194-170T= c.3976-170T= (n.3976-170T=) c.*41-170T= (n.*41-170T=) | |
| 12 | g.51786376A= | CA2036202694 | SCN8A | c.3943-166A= (n.3943-166A=) c.1737-166A= c.2007-166A= c.3820-166A= (n.3820-166A=) n.194-166A= c.3976-166A= (n.3976-166A=) c.*41-166A= (n.*41-166A=) | |
| 12 | g.51786376A>G | CA689791589 | SCN8A | c.3943-166A>G (n.3943-166A>G) c.1737-166A>G c.2007-166A>G c.3820-166A>G (n.3820-166A>G) n.194-166A>G c.3976-166A>G (n.3976-166A>G) c.*41-166A>G (n.*41-166A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51786377_51786382delinsAATTTT | CA2036202695 | SCN8A | c.3943-165_3943-160delinsAATTTT (n.3943-165_3943-160delinsAATTTT) c.1737-165_1737-160delinsAATTTT c.2007-165_2007-160delinsAATTTT c.3820-165_3820-160delinsAATTTT (n.3820-165_3820-160delinsAATTTT) n.194-165_194-160delinsAATTTT c.3976-165_3976-160delinsAATTTT (n.3976-165_3976-160delinsAATTTT) c.*41-165_*41-160delinsAATTTT (n.*41-165_*41-160delinsAATTTT) | |
| 12 | g.51786378_51786382del | CA2036202696 | SCN8A | c.3943-164_3943-160del (n.3943-164_3943-160del) c.1737-164_1737-160del c.2007-164_2007-160del c.3820-164_3820-160del (n.3820-164_3820-160del) n.194-164_194-160del c.3976-164_3976-160del (n.3976-164_3976-160del) c.*41-164_*41-160del (n.*41-164_*41-160del) | dbSNP |
| 12 | g.51786379T>C | CA2795979704 | SCN8A | c.3943-163T>C (n.3943-163T>C) c.1737-163T>C c.2007-163T>C c.3820-163T>C (n.3820-163T>C) n.194-163T>C c.3976-163T>C (n.3976-163T>C) c.*41-163T>C (n.*41-163T>C) | |
| 12 | g.51786384G= | CA2036202697 | SCN8A | c.3943-158G= (n.3943-158G=) c.1737-158G= c.2007-158G= c.3820-158G= (n.3820-158G=) n.194-158G= c.3976-158G= (n.3976-158G=) c.*41-158G= (n.*41-158G=) | |
| 12 | g.51786384G>T | CA2036202698 | SCN8A | c.3943-158G>T (n.3943-158G>T) c.1737-158G>T c.2007-158G>T c.3820-158G>T (n.3820-158G>T) n.194-158G>T c.3976-158G>T (n.3976-158G>T) c.*41-158G>T (n.*41-158G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51786387C= | CA2036202699 | SCN8A | c.3943-155C= (n.3943-155C=) c.1737-155C= c.2007-155C= c.3820-155C= (n.3820-155C=) n.194-155C= c.3976-155C= (n.3976-155C=) c.*41-155C= (n.*41-155C=) | |
| 12 | g.51786387C>G | CA236328119 | SCN8A | c.3943-155C>G (n.3943-155C>G) c.1737-155C>G c.2007-155C>G c.3820-155C>G (n.3820-155C>G) n.194-155C>G c.3976-155C>G (n.3976-155C>G) c.*41-155C>G (n.*41-155C>G) | dbSNP |
| 12 | g.51786389_51786390delinsTA | CA2036202700 | SCN8A | c.3943-153_3943-152delinsTA (n.3943-153_3943-152delinsTA) c.1737-153_1737-152delinsTA c.2007-153_2007-152delinsTA c.3820-153_3820-152delinsTA (n.3820-153_3820-152delinsTA) n.194-153_194-152delinsTA c.3976-153_3976-152delinsTA (n.3976-153_3976-152delinsTA) c.*41-153_*41-152delinsTA (n.*41-153_*41-152delinsTA) | |
| 12 | g.51786390del | CA919088102 | SCN8A | c.3943-152del (n.3943-152del) c.1737-152del c.2007-152del c.3820-152del (n.3820-152del) n.194-152del c.3976-152del (n.3976-152del) c.*41-152del (n.*41-152del) | dbSNP |
| 12 | g.51786391C>A | CA2618840721 | SCN8A | c.3943-151C>A (n.3943-151C>A) c.1737-151C>A c.2007-151C>A c.3820-151C>A (n.3820-151C>A) n.194-151C>A c.3976-151C>A (n.3976-151C>A) c.*41-151C>A (n.*41-151C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786393_51786399del | CA2618840722 | SCN8A | c.3943-149_3943-143del (n.3943-149_3943-143del) c.1737-149_1737-143del c.2007-149_2007-143del c.3820-149_3820-143del (n.3820-149_3820-143del) n.194-149_194-143del c.3976-149_3976-143del (n.3976-149_3976-143del) c.*41-149_*41-143del (n.*41-149_*41-143del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786393T>C | CA2618840723 | SCN8A | c.3943-149T>C (n.3943-149T>C) c.1737-149T>C c.2007-149T>C c.3820-149T>C (n.3820-149T>C) n.194-149T>C c.3976-149T>C (n.3976-149T>C) c.*41-149T>C (n.*41-149T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786394del | CA2618840725 | SCN8A | c.3943-148del (n.3943-148del) c.1737-148del c.2007-148del c.3820-148del (n.3820-148del) n.194-148del c.3976-148del (n.3976-148del) c.*41-148del (n.*41-148del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786394G>T | CA2618840724 | SCN8A | c.3943-148G>T (n.3943-148G>T) c.1737-148G>T c.2007-148G>T c.3820-148G>T (n.3820-148G>T) n.194-148G>T c.3976-148G>T (n.3976-148G>T) c.*41-148G>T (n.*41-148G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786396C>A | CA2618840727 | SCN8A | c.3943-146C>A (n.3943-146C>A) c.1737-146C>A c.2007-146C>A c.3820-146C>A (n.3820-146C>A) n.194-146C>A c.3976-146C>A (n.3976-146C>A) c.*41-146C>A (n.*41-146C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786396C>T | CA2618840726 | SCN8A | c.3943-146C>T (n.3943-146C>T) c.1737-146C>T c.2007-146C>T c.3820-146C>T (n.3820-146C>T) n.194-146C>T c.3976-146C>T (n.3976-146C>T) c.*41-146C>T (n.*41-146C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786398G>A | CA689791593 | SCN8A | c.3943-144G>A (n.3943-144G>A) c.1737-144G>A c.2007-144G>A c.3820-144G>A (n.3820-144G>A) n.194-144G>A c.3976-144G>A (n.3976-144G>A) c.*41-144G>A (n.*41-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786398G= | CA2036202701 | SCN8A | c.3943-144G= (n.3943-144G=) c.1737-144G= c.2007-144G= c.3820-144G= (n.3820-144G=) n.194-144G= c.3976-144G= (n.3976-144G=) c.*41-144G= (n.*41-144G=) | |
| 12 | g.51786400C>A | CA2618840728 | SCN8A | c.3943-142C>A (n.3943-142C>A) c.1737-142C>A c.2007-142C>A c.3820-142C>A (n.3820-142C>A) n.194-142C>A c.3976-142C>A (n.3976-142C>A) c.*41-142C>A (n.*41-142C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786402G>A | CA2036202703 | SCN8A | c.3943-140G>A (n.3943-140G>A) c.1737-140G>A c.2007-140G>A c.3820-140G>A (n.3820-140G>A) n.194-140G>A c.3976-140G>A (n.3976-140G>A) c.*41-140G>A (n.*41-140G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786402G= | CA2036202702 | SCN8A | c.3943-140G= (n.3943-140G=) c.1737-140G= c.2007-140G= c.3820-140G= (n.3820-140G=) n.194-140G= c.3976-140G= (n.3976-140G=) c.*41-140G= (n.*41-140G=) | |
| 12 | g.51786402G>T | CA2618840729 | SCN8A | c.3943-140G>T (n.3943-140G>T) c.1737-140G>T c.2007-140G>T c.3820-140G>T (n.3820-140G>T) n.194-140G>T c.3976-140G>T (n.3976-140G>T) c.*41-140G>T (n.*41-140G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786404C>A | CA2618840730 | SCN8A | c.3943-138C>A (n.3943-138C>A) c.1737-138C>A c.2007-138C>A c.3820-138C>A (n.3820-138C>A) n.194-138C>A c.3976-138C>A (n.3976-138C>A) c.*41-138C>A (n.*41-138C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786405C>A | CA2618840731 | SCN8A | c.3943-137C>A (n.3943-137C>A) c.1737-137C>A c.2007-137C>A c.3820-137C>A (n.3820-137C>A) n.194-137C>A c.3976-137C>A (n.3976-137C>A) c.*41-137C>A (n.*41-137C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786405C= | CA2036202704 | SCN8A | c.3943-137C= (n.3943-137C=) c.1737-137C= c.2007-137C= c.3820-137C= (n.3820-137C=) n.194-137C= c.3976-137C= (n.3976-137C=) c.*41-137C= (n.*41-137C=) | |
| 12 | g.51786405C>G | CA689791598 | SCN8A | c.3943-137C>G (n.3943-137C>G) c.1737-137C>G c.2007-137C>G c.3820-137C>G (n.3820-137C>G) n.194-137C>G c.3976-137C>G (n.3976-137C>G) c.*41-137C>G (n.*41-137C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786405C>T | CA2618840732 | SCN8A | c.3943-137C>T (n.3943-137C>T) c.1737-137C>T c.2007-137C>T c.3820-137C>T (n.3820-137C>T) n.194-137C>T c.3976-137C>T (n.3976-137C>T) c.*41-137C>T (n.*41-137C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51786406A= | CA2036202705 | SCN8A | c.3943-136A= (n.3943-136A=) c.1737-136A= c.2007-136A= c.3820-136A= (n.3820-136A=) n.194-136A= c.3976-136A= (n.3976-136A=) c.*41-136A= (n.*41-136A=) | |
| 12 | g.51786406A>C | CA689791600 | SCN8A | c.3943-136A>C (n.3943-136A>C) c.1737-136A>C c.2007-136A>C c.3820-136A>C (n.3820-136A>C) n.194-136A>C c.3976-136A>C (n.3976-136A>C) c.*41-136A>C (n.*41-136A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786406A>G | CA236328122 | SCN8A | c.3943-136A>G (n.3943-136A>G) c.1737-136A>G c.2007-136A>G c.3820-136A>G (n.3820-136A>G) n.194-136A>G c.3976-136A>G (n.3976-136A>G) c.*41-136A>G (n.*41-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786407G>A | CA689791601 | SCN8A | c.3943-135G>A (n.3943-135G>A) c.1737-135G>A c.2007-135G>A c.3820-135G>A (n.3820-135G>A) n.194-135G>A c.3976-135G>A (n.3976-135G>A) c.*41-135G>A (n.*41-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786407G= | CA2036202706 | SCN8A | c.3943-135G= (n.3943-135G=) c.1737-135G= c.2007-135G= c.3820-135G= (n.3820-135G=) n.194-135G= c.3976-135G= (n.3976-135G=) c.*41-135G= (n.*41-135G=) | |
| 12 | g.51786407G>T | CA236328129 | SCN8A | c.3943-135G>T (n.3943-135G>T) c.1737-135G>T c.2007-135G>T c.3820-135G>T (n.3820-135G>T) n.194-135G>T c.3976-135G>T (n.3976-135G>T) c.*41-135G>T (n.*41-135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51786408T>C | CA2036202708 | SCN8A | c.3943-134T>C (n.3943-134T>C) c.1737-134T>C c.2007-134T>C c.3820-134T>C (n.3820-134T>C) n.194-134T>C c.3976-134T>C (n.3976-134T>C) c.*41-134T>C (n.*41-134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51786408T= | CA2036202707 | SCN8A | c.3943-134T= (n.3943-134T=) c.1737-134T= c.2007-134T= c.3820-134T= (n.3820-134T=) n.194-134T= c.3976-134T= (n.3976-134T=) c.*41-134T= (n.*41-134T=) |