Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51762708T>CCA2036180612SCN8Ac.2544+32T>C (n.2544+32T>C)
c.391+32T>C
c.548+32T>C
n.2672+32T>C
c.2577+32T>C (n.2577+32T>C)
 dbSNP
12g.51762708T=CA2036180610SCN8Ac.2544+32T= (n.2544+32T=)
c.391+32T=
c.548+32T=
n.2672+32T=
c.2577+32T= (n.2577+32T=)
12g.51762711C>ACA2618840537SCN8Ac.2544+35C>A (n.2544+35C>A)
c.391+35C>A
c.548+35C>A
n.2672+35C>A
c.2577+35C>A (n.2577+35C>A)
 gnomAD v4
12g.51762713T>ACA2575160135SCN8Ac.2544+37T>A (n.2544+37T>A)
c.391+37T>A
c.548+37T>A
n.2672+37T>A
c.2577+37T>A (n.2577+37T>A)
12g.51762714A=CA2036180614SCN8Ac.2544+38A= (n.2544+38A=)
c.391+38A=
c.548+38A=
n.2672+38A=
c.2577+38A= (n.2577+38A=)
12g.51762714A>GCA6571486SCN8Ac.2544+38A>G (n.2544+38A>G)
c.391+38A>G
c.548+38A>G
n.2672+38A>G
c.2577+38A>G (n.2577+38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762715T>ACA947649160SCN8Ac.2544+39T>A (n.2544+39T>A)
c.391+39T>A
c.548+39T>A
n.2672+39T>A
c.2577+39T>A (n.2577+39T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762715T=CA2036180615SCN8Ac.2544+39T= (n.2544+39T=)
c.391+39T=
c.548+39T=
n.2672+39T=
c.2577+39T= (n.2577+39T=)
12g.51762716C>ACA2618840538SCN8Ac.2544+40C>A (n.2544+40C>A)
c.391+40C>A
c.548+40C>A
n.2672+40C>A
c.2577+40C>A (n.2577+40C>A)
 gnomAD v4
12g.51762720C>ACA2575160136SCN8Ac.2544+44C>A (n.2544+44C>A)
c.391+44C>A
c.548+44C>A
n.2672+44C>A
c.2577+44C>A (n.2577+44C>A)
 gnomAD v4
12g.51762720C>TCA2575160137SCN8Ac.2544+44C>T (n.2544+44C>T)
c.391+44C>T
c.548+44C>T
n.2672+44C>T
c.2577+44C>T (n.2577+44C>T)
 gnomAD v4
12g.51762721A>GCA2618840539SCN8Ac.2544+45A>G (n.2544+45A>G)
c.391+45A>G
c.548+45A>G
n.2672+45A>G
c.2577+45A>G (n.2577+45A>G)
 gnomAD v4
12g.51762722G>CCA689778566SCN8Ac.2544+46G>C (n.2544+46G>C)
c.391+46G>C
c.548+46G>C
n.2672+46G>C
c.2577+46G>C (n.2577+46G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762722G=CA2036180616SCN8Ac.2544+46G= (n.2544+46G=)
c.391+46G=
c.548+46G=
n.2672+46G=
c.2577+46G= (n.2577+46G=)
12g.51762722G>TCA2618840540SCN8Ac.2544+46G>T (n.2544+46G>T)
c.391+46G>T
c.548+46G>T
n.2672+46G>T
c.2577+46G>T (n.2577+46G>T)
 gnomAD v4
12g.51762723C>ACA6571487SCN8Ac.2544+47C>A (n.2544+47C>A)
c.391+47C>A
c.548+47C>A
n.2672+47C>A
c.2577+47C>A (n.2577+47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762723C=CA2036180619SCN8Ac.2544+47C= (n.2544+47C=)
c.391+47C=
c.548+47C=
n.2672+47C=
c.2577+47C= (n.2577+47C=)
12g.51762723C>GCA2618840541SCN8Ac.2544+47C>G (n.2544+47C>G)
c.391+47C>G
c.548+47C>G
n.2672+47C>G
c.2577+47C>G (n.2577+47C>G)
 gnomAD v4
12g.51762723C>TCA605238589SCN8Ac.2544+47C>T (n.2544+47C>T)
c.391+47C>T
c.548+47C>T
n.2672+47C>T
c.2577+47C>T (n.2577+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762725A=CA2036180623SCN8Ac.2544+49A= (n.2544+49A=)
c.391+49A=
c.548+49A=
n.2672+49A=
c.2577+49A= (n.2577+49A=)
12g.51762725A>GCA6571488SCN8Ac.2544+49A>G (n.2544+49A>G)
c.391+49A>G
c.548+49A>G
n.2672+49A>G
c.2577+49A>G (n.2577+49A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762726C>ACA2618840542SCN8Ac.2544+50C>A (n.2544+50C>A)
c.391+50C>A
c.548+50C>A
n.2672+50C>A
c.2577+50C>A (n.2577+50C>A)
 gnomAD v4
12g.51762726C=CA2036180628SCN8Ac.2544+50C= (n.2544+50C=)
c.391+50C=
c.548+50C=
n.2672+50C=
c.2577+50C= (n.2577+50C=)
12g.51762726C>TCA236315834SCN8Ac.2544+50C>T (n.2544+50C>T)
c.391+50C>T
c.548+50C>T
n.2672+50C>T
c.2577+50C>T (n.2577+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762729G>CCA2795979436SCN8Ac.2544+53G>C (n.2544+53G>C)
c.391+53G>C
c.548+53G>C
n.2672+53G>C
c.2577+53G>C (n.2577+53G>C)
12g.51762729G>TCA2618840543SCN8Ac.2544+53G>T (n.2544+53G>T)
c.391+53G>T
c.548+53G>T
n.2672+53G>T
c.2577+53G>T (n.2577+53G>T)
 gnomAD v4
12g.51762730A>GCA2618840544SCN8Ac.2544+54A>G (n.2544+54A>G)
c.391+54A>G
c.548+54A>G
n.2672+54A>G
c.2577+54A>G (n.2577+54A>G)
 gnomAD v4
12g.51762731A>TCA2575160138SCN8Ac.2544+55A>T (n.2544+55A>T)
c.391+55A>T
c.548+55A>T
n.2672+55A>T
c.2577+55A>T (n.2577+55A>T)
12g.51762732A=CA2036180633SCN8Ac.2544+56A= (n.2544+56A=)
c.391+56A=
c.548+56A=
n.2672+56A=
c.2577+56A= (n.2577+56A=)
12g.51762732A>CCA236315836SCN8Ac.2544+56A>C (n.2544+56A>C)
c.391+56A>C
c.548+56A>C
n.2672+56A>C
c.2577+56A>C (n.2577+56A>C)
 dbSNP
12g.51762732A>GCA2618840545SCN8Ac.2544+56A>G (n.2544+56A>G)
c.391+56A>G
c.548+56A>G
n.2672+56A>G
c.2577+56A>G (n.2577+56A>G)
 gnomAD v4
12g.51762733G>ACA2575160139SCN8Ac.2544+57G>A (n.2544+57G>A)
c.391+57G>A
c.548+57G>A
n.2672+57G>A
c.2577+57G>A (n.2577+57G>A)
12g.51762734A>CCA2618840546SCN8Ac.2544+58A>C (n.2544+58A>C)
c.391+58A>C
c.548+58A>C
n.2672+58A>C
c.2577+58A>C (n.2577+58A>C)
 gnomAD v4
12g.51762735G>TCA2618840547SCN8Ac.2544+59G>T (n.2544+59G>T)
c.391+59G>T
c.548+59G>T
n.2672+59G>T
c.2577+59G>T (n.2577+59G>T)
 gnomAD v4
12g.51762735_51762737delCA2575160140SCN8Ac.2544+59_2544+61del (n.2544+59_2544+61del)
c.391+59_391+61del
c.548+59_548+61del
n.2672+59_2672+61del
c.2577+59_2577+61del (n.2577+59_2577+61del)
12g.51762736T>CCA2618840548SCN8Ac.2544+60T>C (n.2544+60T>C)
c.391+60T>C
c.548+60T>C
n.2672+60T>C
c.2577+60T>C (n.2577+60T>C)
 gnomAD v4
12g.51762736T>GCA2618840549SCN8Ac.2544+60T>G (n.2544+60T>G)
c.391+60T>G
c.548+60T>G
n.2672+60T>G
c.2577+60T>G (n.2577+60T>G)
 gnomAD v4
12g.51762738C>ACA2618840550SCN8Ac.2544+62C>A (n.2544+62C>A)
c.391+62C>A
c.548+62C>A
n.2672+62C>A
c.2577+62C>A (n.2577+62C>A)
 gnomAD v4
12g.51762738C>TCA2575160141SCN8Ac.2544+62C>T (n.2544+62C>T)
c.391+62C>T
c.548+62C>T
n.2672+62C>T
c.2577+62C>T (n.2577+62C>T)
 gnomAD v4
12g.51762739T>CCA947649161SCN8Ac.2544+63T>C (n.2544+63T>C)
c.391+63T>C
c.548+63T>C
n.2672+63T>C
c.2577+63T>C (n.2577+63T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762739T=CA2036180638SCN8Ac.2544+63T= (n.2544+63T=)
c.391+63T=
c.548+63T=
n.2672+63T=
c.2577+63T= (n.2577+63T=)
12g.51762740G>ACA2618840551SCN8Ac.2544+64G>A (n.2544+64G>A)
c.391+64G>A
c.548+64G>A
n.2672+64G>A
c.2577+64G>A (n.2577+64G>A)
 gnomAD v4
12g.51762740G>TCA2618840552SCN8Ac.2544+64G>T (n.2544+64G>T)
c.391+64G>T
c.548+64G>T
n.2672+64G>T
c.2577+64G>T (n.2577+64G>T)
 gnomAD v4
12g.51762741C>ACA2575160142SCN8Ac.2544+65C>A (n.2544+65C>A)
c.391+65C>A
c.548+65C>A
n.2672+65C>A
c.2577+65C>A (n.2577+65C>A)
 gnomAD v4
12g.51762741C>TCA2618840553SCN8Ac.2544+65C>T (n.2544+65C>T)
c.391+65C>T
c.548+65C>T
n.2672+65C>T
c.2577+65C>T (n.2577+65C>T)
 gnomAD v4
12g.51762742A=CA2036180640SCN8Ac.2544+66A= (n.2544+66A=)
c.391+66A=
c.548+66A=
n.2672+66A=
c.2577+66A= (n.2577+66A=)
12g.51762742A>GCA236315839SCN8Ac.2544+66A>G (n.2544+66A>G)
c.391+66A>G
c.548+66A>G
n.2672+66A>G
c.2577+66A>G (n.2577+66A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762744A=CA2036180642SCN8Ac.2544+68A= (n.2544+68A=)
c.391+68A=
c.548+68A=
n.2672+68A=
c.2577+68A= (n.2577+68A=)
12g.51762744A>CCA2036180643SCN8Ac.2544+68A>C (n.2544+68A>C)
c.391+68A>C
c.548+68A>C
n.2672+68A>C
c.2577+68A>C (n.2577+68A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762746delCA2575160143SCN8Ac.2544+70del (n.2544+70del)
c.391+70del
c.548+70del
n.2672+70del
c.2577+70del (n.2577+70del)

Number of alleles fetched