Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51762479del | CA2618840516 | SCN8A | c.2371-24del (n.2371-24del) c.218-24del c.375-24del n.2499-24del c.2404-24del (n.2404-24del) | gnomAD v4 |
12 | g.51762479T>C | CA6571469 | SCN8A | c.2371-24T>C (n.2371-24T>C) c.218-24T>C c.375-24T>C n.2499-24T>C c.2404-24T>C (n.2404-24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51762479T= | CA2036180187 | SCN8A | c.2371-24T= (n.2371-24T=) c.218-24T= c.375-24T= n.2499-24T= c.2404-24T= (n.2404-24T=) | |
12 | g.51762480A>C | CA2618840518 | SCN8A | c.2371-23A>C (n.2371-23A>C) c.218-23A>C c.375-23A>C n.2499-23A>C c.2404-23A>C (n.2404-23A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51762480_51762485del | CA2618840517 | SCN8A | c.2371-23_2371-18del (n.2371-23_2371-18del) c.218-23_218-18del c.375-23_375-18del n.2499-23_2499-18del c.2404-23_2404-18del (n.2404-23_2404-18del) | gnomAD v4 |
12 | g.51762481C>A | CA605238568 | SCN8A | c.2371-22C>A (n.2371-22C>A) c.218-22C>A c.375-22C>A n.2499-22C>A c.2404-22C>A (n.2404-22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51762481C= | CA2036180190 | SCN8A | c.2371-22C= (n.2371-22C=) c.218-22C= c.375-22C= n.2499-22C= c.2404-22C= (n.2404-22C=) | |
12 | g.51762481C>G | CA2726074845 | SCN8A | c.2371-22C>G (n.2371-22C>G) c.218-22C>G c.375-22C>G n.2499-22C>G c.2404-22C>G (n.2404-22C>G) | dbSNP |
12 | g.51762481C>T | CA2618840520 | SCN8A | c.2371-22C>T (n.2371-22C>T) c.218-22C>T c.375-22C>T n.2499-22C>T c.2404-22C>T (n.2404-22C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51762485dup | CA2618840519 | SCN8A | c.2371-18dup (n.2371-18dup) c.218-18dup c.375-18dup n.2499-18dup c.2404-18dup (n.2404-18dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51762485del | CA2575160120 | SCN8A | c.2371-18del (n.2371-18del) c.218-18del c.375-18del n.2499-18del c.2404-18del (n.2404-18del) | gnomAD v4 |
12 | g.51762482C>A | CA2618840521 | SCN8A | c.2371-21C>A (n.2371-21C>A) c.218-21C>A c.375-21C>A n.2499-21C>A c.2404-21C>A (n.2404-21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51762482C= | CA2036180191 | SCN8A | c.2371-21C= (n.2371-21C=) c.218-21C= c.375-21C= n.2499-21C= c.2404-21C= (n.2404-21C=) | |
12 | g.51762482C>T | CA689778226 | SCN8A | c.2371-21C>T (n.2371-21C>T) c.218-21C>T c.375-21C>T n.2499-21C>T c.2404-21C>T (n.2404-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51762483C>A | CA2618840522 | SCN8A | c.2371-20C>A (n.2371-20C>A) c.218-20C>A c.375-20C>A n.2499-20C>A c.2404-20C>A (n.2404-20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51762483C= | CA2036180194 | SCN8A | c.2371-20C= (n.2371-20C=) c.218-20C= c.375-20C= n.2499-20C= c.2404-20C= (n.2404-20C=) | |
12 | g.51762483C>T | CA6571470 | SCN8A | c.2371-20C>T (n.2371-20C>T) c.218-20C>T c.375-20C>T n.2499-20C>T c.2404-20C>T (n.2404-20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51762484C>A | CA236315740 | SCN8A | c.2371-19C>A (n.2371-19C>A) c.218-19C>A c.375-19C>A n.2499-19C>A c.2404-19C>A (n.2404-19C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51762484C= | CA2036180198 | SCN8A | c.2371-19C= (n.2371-19C=) c.218-19C= c.375-19C= n.2499-19C= c.2404-19C= (n.2404-19C=) | |
12 | g.51762484C>T | CA2618840523 | SCN8A | c.2371-19C>T (n.2371-19C>T) c.218-19C>T c.375-19C>T n.2499-19C>T c.2404-19C>T (n.2404-19C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51762485C= | CA2036180202 | SCN8A | c.2371-18C= (n.2371-18C=) c.218-18C= c.375-18C= n.2499-18C= c.2404-18C= (n.2404-18C=) | |
12 | g.51762485C>T | CA236315743 | SCN8A | c.2371-18C>T (n.2371-18C>T) c.218-18C>T c.375-18C>T n.2499-18C>T c.2404-18C>T (n.2404-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51762486T>C | CA605238569 | SCN8A | c.2371-17T>C (n.2371-17T>C) c.218-17T>C c.375-17T>C n.2499-17T>C c.2404-17T>C (n.2404-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51762486T>G | CA658797914 | SCN8A | c.2371-17T>G (n.2371-17T>G) c.218-17T>G c.375-17T>G n.2499-17T>G c.2404-17T>G (n.2404-17T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51762486T= | CA2036180209 | SCN8A | c.2371-17T= (n.2371-17T=) c.218-17T= c.375-17T= n.2499-17T= c.2404-17T= (n.2404-17T=) | |
12 | g.51762487G>A | CA2618840524 | SCN8A | c.2371-16G>A (n.2371-16G>A) c.218-16G>A c.375-16G>A n.2499-16G>A c.2404-16G>A (n.2404-16G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51762487G>T | CA2618840525 | SCN8A | c.2371-16G>T (n.2371-16G>T) c.218-16G>T c.375-16G>T n.2499-16G>T c.2404-16G>T (n.2404-16G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51762488C>A | CA2580086402 | SCN8A | c.2371-15C>A (n.2371-15C>A) c.218-15C>A c.375-15C>A n.2499-15C>A c.2404-15C>A (n.2404-15C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51762488C= | CA2036180214 | SCN8A | c.2371-15C= (n.2371-15C=) c.218-15C= c.375-15C= n.2499-15C= c.2404-15C= (n.2404-15C=) | |
12 | g.51762488C>T | CA2036180217 | SCN8A | c.2371-15C>T (n.2371-15C>T) c.218-15C>T c.375-15C>T n.2499-15C>T c.2404-15C>T (n.2404-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51762489A>G | CA2618840526 | SCN8A | c.2371-14A>G (n.2371-14A>G) c.218-14A>G c.375-14A>G n.2499-14A>G c.2404-14A>G (n.2404-14A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51762491C>A | CA2036180221 | SCN8A | c.2371-12C>A (n.2371-12C>A) c.218-12C>A c.375-12C>A n.2499-12C>A c.2404-12C>A (n.2404-12C>A) | dbSNP |
12 | g.51762491C= | CA2036180219 | SCN8A | c.2371-12C= (n.2371-12C=) c.218-12C= c.375-12C= n.2499-12C= c.2404-12C= (n.2404-12C=) | |
12 | g.51762495del | CA2618840527 | SCN8A | c.2371-8del (n.2371-8del) c.218-8del c.375-8del n.2499-8del c.2404-8del (n.2404-8del) | gnomAD v4 |
12 | g.51762492C>A | CA605238570 | SCN8A | c.2371-11C>A (n.2371-11C>A) c.218-11C>A c.375-11C>A n.2499-11C>A c.2404-11C>A (n.2404-11C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51762492C= | CA2036180224 | SCN8A | c.2371-11C= (n.2371-11C=) c.218-11C= c.375-11C= n.2499-11C= c.2404-11C= (n.2404-11C=) | |
12 | g.51762492C>T | CA236315751 | SCN8A | c.2371-11C>T (n.2371-11C>T) c.218-11C>T c.375-11C>T n.2499-11C>T c.2404-11C>T (n.2404-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51762493C>A | CA2618840528 | SCN8A | c.2371-10C>A (n.2371-10C>A) c.218-10C>A c.375-10C>A n.2499-10C>A c.2404-10C>A (n.2404-10C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51762493C= | CA2036180227 | SCN8A | c.2371-10C= (n.2371-10C=) c.218-10C= c.375-10C= n.2499-10C= c.2404-10C= (n.2404-10C=) | |
12 | g.51762493C>T | CA6571471 | SCN8A | c.2371-10C>T (n.2371-10C>T) c.218-10C>T c.375-10C>T n.2499-10C>T c.2404-10C>T (n.2404-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51762494C>A | CA2036180234 | SCN8A | c.2371-9C>A (n.2371-9C>A) c.218-9C>A c.375-9C>A n.2499-9C>A c.2404-9C>A (n.2404-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51762494C= | CA2036180231 | SCN8A | c.2371-9C= (n.2371-9C=) c.218-9C= c.375-9C= n.2499-9C= c.2404-9C= (n.2404-9C=) | |
12 | g.51762494C>T | CA2618840529 | SCN8A | c.2371-9C>T (n.2371-9C>T) c.218-9C>T c.375-9C>T n.2499-9C>T c.2404-9C>T (n.2404-9C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51762495C= | CA2036180238 | SCN8A | c.2371-8C= (n.2371-8C=) c.218-8C= c.375-8C= n.2499-8C= c.2404-8C= (n.2404-8C=) | |
12 | g.51762495C>T | CA2036180240 | SCN8A | c.2371-8C>T (n.2371-8C>T) c.218-8C>T c.375-8C>T n.2499-8C>T c.2404-8C>T (n.2404-8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51762495_51762496delinsCT | CA2036180239 | SCN8A | c.2371-8_2371-7delinsCT (n.2371-8_2371-7delinsCT) c.218-8_218-7delinsCT c.375-8_375-7delinsCT n.2499-8_2499-7delinsCT c.2404-8_2404-7delinsCT (n.2404-8_2404-7delinsCT) | |
12 | g.51762496del | CA2036180243 | SCN8A | c.2371-7del (n.2371-7del) c.218-7del c.375-7del n.2499-7del c.2404-7del (n.2404-7del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51762496T>C | CA2618840530 | SCN8A | c.2371-7T>C (n.2371-7T>C) c.218-7T>C c.375-7T>C n.2499-7T>C c.2404-7T>C (n.2404-7T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51762497A= | CA2036180246 | SCN8A | c.2371-6A= (n.2371-6A=) c.218-6A= c.375-6A= n.2499-6A= c.2404-6A= (n.2404-6A=) | |
12 | g.51762497A>G | CA209229 | SCN8A | c.2371-6A>G (n.2371-6A>G) c.218-6A>G c.375-6A>G n.2499-6A>G c.2404-6A>G (n.2404-6A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |