Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51762475T>CCA2618840514SCN8Ac.2371-28T>C (n.2371-28T>C)
c.218-28T>C
c.375-28T>C
n.2499-28T>C
c.2404-28T>C (n.2404-28T>C)
 gnomAD v4
12g.51762476T>CCA605238566SCN8Ac.2371-27T>C (n.2371-27T>C)
c.218-27T>C
c.375-27T>C
n.2499-27T>C
c.2404-27T>C (n.2404-27T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762476T=CA2036180185SCN8Ac.2371-27T= (n.2371-27T=)
c.218-27T=
c.375-27T=
n.2499-27T=
c.2404-27T= (n.2404-27T=)
12g.51762477C=CA2036180186SCN8Ac.2371-26C= (n.2371-26C=)
c.218-26C=
c.375-26C=
n.2499-26C=
c.2404-26C= (n.2404-26C=)
12g.51762477C>GCA605238567SCN8Ac.2371-26C>G (n.2371-26C>G)
c.218-26C>G
c.375-26C>G
n.2499-26C>G
c.2404-26C>G (n.2404-26C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762477C>TCA2618840515SCN8Ac.2371-26C>T (n.2371-26C>T)
c.218-26C>T
c.375-26C>T
n.2499-26C>T
c.2404-26C>T (n.2404-26C>T)
 gnomAD v4
12g.51762479delCA2618840516SCN8Ac.2371-24del (n.2371-24del)
c.218-24del
c.375-24del
n.2499-24del
c.2404-24del (n.2404-24del)
 gnomAD v4
12g.51762479T>CCA6571469SCN8Ac.2371-24T>C (n.2371-24T>C)
c.218-24T>C
c.375-24T>C
n.2499-24T>C
c.2404-24T>C (n.2404-24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762479T=CA2036180187SCN8Ac.2371-24T= (n.2371-24T=)
c.218-24T=
c.375-24T=
n.2499-24T=
c.2404-24T= (n.2404-24T=)
12g.51762480A>CCA2618840518SCN8Ac.2371-23A>C (n.2371-23A>C)
c.218-23A>C
c.375-23A>C
n.2499-23A>C
c.2404-23A>C (n.2404-23A>C)
 gnomAD v4
12g.51762480_51762485delCA2618840517SCN8Ac.2371-23_2371-18del (n.2371-23_2371-18del)
c.218-23_218-18del
c.375-23_375-18del
n.2499-23_2499-18del
c.2404-23_2404-18del (n.2404-23_2404-18del)
 gnomAD v4
12g.51762481C>ACA605238568SCN8Ac.2371-22C>A (n.2371-22C>A)
c.218-22C>A
c.375-22C>A
n.2499-22C>A
c.2404-22C>A (n.2404-22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762481C=CA2036180190SCN8Ac.2371-22C= (n.2371-22C=)
c.218-22C=
c.375-22C=
n.2499-22C=
c.2404-22C= (n.2404-22C=)
12g.51762481C>GCA2726074845SCN8Ac.2371-22C>G (n.2371-22C>G)
c.218-22C>G
c.375-22C>G
n.2499-22C>G
c.2404-22C>G (n.2404-22C>G)
 dbSNP
12g.51762481C>TCA2618840520SCN8Ac.2371-22C>T (n.2371-22C>T)
c.218-22C>T
c.375-22C>T
n.2499-22C>T
c.2404-22C>T (n.2404-22C>T)
 gnomAD v4
12g.51762485dupCA2618840519SCN8Ac.2371-18dup (n.2371-18dup)
c.218-18dup
c.375-18dup
n.2499-18dup
c.2404-18dup (n.2404-18dup)
 gnomAD v4
12g.51762485delCA2575160120SCN8Ac.2371-18del (n.2371-18del)
c.218-18del
c.375-18del
n.2499-18del
c.2404-18del (n.2404-18del)
 gnomAD v4
12g.51762482C>ACA2618840521SCN8Ac.2371-21C>A (n.2371-21C>A)
c.218-21C>A
c.375-21C>A
n.2499-21C>A
c.2404-21C>A (n.2404-21C>A)
 gnomAD v4
12g.51762482C=CA2036180191SCN8Ac.2371-21C= (n.2371-21C=)
c.218-21C=
c.375-21C=
n.2499-21C=
c.2404-21C= (n.2404-21C=)
12g.51762482C>TCA689778226SCN8Ac.2371-21C>T (n.2371-21C>T)
c.218-21C>T
c.375-21C>T
n.2499-21C>T
c.2404-21C>T (n.2404-21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762483C>ACA2618840522SCN8Ac.2371-20C>A (n.2371-20C>A)
c.218-20C>A
c.375-20C>A
n.2499-20C>A
c.2404-20C>A (n.2404-20C>A)
 gnomAD v4
12g.51762483C=CA2036180194SCN8Ac.2371-20C= (n.2371-20C=)
c.218-20C=
c.375-20C=
n.2499-20C=
c.2404-20C= (n.2404-20C=)
12g.51762483C>TCA6571470SCN8Ac.2371-20C>T (n.2371-20C>T)
c.218-20C>T
c.375-20C>T
n.2499-20C>T
c.2404-20C>T (n.2404-20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762484C>ACA236315740SCN8Ac.2371-19C>A (n.2371-19C>A)
c.218-19C>A
c.375-19C>A
n.2499-19C>A
c.2404-19C>A (n.2404-19C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51762484C=CA2036180198SCN8Ac.2371-19C= (n.2371-19C=)
c.218-19C=
c.375-19C=
n.2499-19C=
c.2404-19C= (n.2404-19C=)
12g.51762484C>TCA2618840523SCN8Ac.2371-19C>T (n.2371-19C>T)
c.218-19C>T
c.375-19C>T
n.2499-19C>T
c.2404-19C>T (n.2404-19C>T)
 gnomAD v4
12g.51762485C=CA2036180202SCN8Ac.2371-18C= (n.2371-18C=)
c.218-18C=
c.375-18C=
n.2499-18C=
c.2404-18C= (n.2404-18C=)
12g.51762485C>TCA236315743SCN8Ac.2371-18C>T (n.2371-18C>T)
c.218-18C>T
c.375-18C>T
n.2499-18C>T
c.2404-18C>T (n.2404-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762486T>CCA605238569SCN8Ac.2371-17T>C (n.2371-17T>C)
c.218-17T>C
c.375-17T>C
n.2499-17T>C
c.2404-17T>C (n.2404-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762486T>GCA658797914SCN8Ac.2371-17T>G (n.2371-17T>G)
c.218-17T>G
c.375-17T>G
n.2499-17T>G
c.2404-17T>G (n.2404-17T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51762486T=CA2036180209SCN8Ac.2371-17T= (n.2371-17T=)
c.218-17T=
c.375-17T=
n.2499-17T=
c.2404-17T= (n.2404-17T=)
12g.51762487G>ACA2618840524SCN8Ac.2371-16G>A (n.2371-16G>A)
c.218-16G>A
c.375-16G>A
n.2499-16G>A
c.2404-16G>A (n.2404-16G>A)
 gnomAD v4
12g.51762487G>TCA2618840525SCN8Ac.2371-16G>T (n.2371-16G>T)
c.218-16G>T
c.375-16G>T
n.2499-16G>T
c.2404-16G>T (n.2404-16G>T)
 gnomAD v4
12g.51762488C>ACA2580086402SCN8Ac.2371-15C>A (n.2371-15C>A)
c.218-15C>A
c.375-15C>A
n.2499-15C>A
c.2404-15C>A (n.2404-15C>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51762488C=CA2036180214SCN8Ac.2371-15C= (n.2371-15C=)
c.218-15C=
c.375-15C=
n.2499-15C=
c.2404-15C= (n.2404-15C=)
12g.51762488C>TCA2036180217SCN8Ac.2371-15C>T (n.2371-15C>T)
c.218-15C>T
c.375-15C>T
n.2499-15C>T
c.2404-15C>T (n.2404-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762489A>GCA2618840526SCN8Ac.2371-14A>G (n.2371-14A>G)
c.218-14A>G
c.375-14A>G
n.2499-14A>G
c.2404-14A>G (n.2404-14A>G)
 gnomAD v4
12g.51762491C>ACA2036180221SCN8Ac.2371-12C>A (n.2371-12C>A)
c.218-12C>A
c.375-12C>A
n.2499-12C>A
c.2404-12C>A (n.2404-12C>A)
 dbSNP
12g.51762491C=CA2036180219SCN8Ac.2371-12C= (n.2371-12C=)
c.218-12C=
c.375-12C=
n.2499-12C=
c.2404-12C= (n.2404-12C=)
12g.51762495delCA2618840527SCN8Ac.2371-8del (n.2371-8del)
c.218-8del
c.375-8del
n.2499-8del
c.2404-8del (n.2404-8del)
 gnomAD v4
12g.51762492C>ACA605238570SCN8Ac.2371-11C>A (n.2371-11C>A)
c.218-11C>A
c.375-11C>A
n.2499-11C>A
c.2404-11C>A (n.2404-11C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762492C=CA2036180224SCN8Ac.2371-11C= (n.2371-11C=)
c.218-11C=
c.375-11C=
n.2499-11C=
c.2404-11C= (n.2404-11C=)
12g.51762492C>TCA236315751SCN8Ac.2371-11C>T (n.2371-11C>T)
c.218-11C>T
c.375-11C>T
n.2499-11C>T
c.2404-11C>T (n.2404-11C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51762493C>ACA2618840528SCN8Ac.2371-10C>A (n.2371-10C>A)
c.218-10C>A
c.375-10C>A
n.2499-10C>A
c.2404-10C>A (n.2404-10C>A)
 gnomAD v4
12g.51762493C=CA2036180227SCN8Ac.2371-10C= (n.2371-10C=)
c.218-10C=
c.375-10C=
n.2499-10C=
c.2404-10C= (n.2404-10C=)
12g.51762493C>TCA6571471SCN8Ac.2371-10C>T (n.2371-10C>T)
c.218-10C>T
c.375-10C>T
n.2499-10C>T
c.2404-10C>T (n.2404-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51762494C>ACA2036180234SCN8Ac.2371-9C>A (n.2371-9C>A)
c.218-9C>A
c.375-9C>A
n.2499-9C>A
c.2404-9C>A (n.2404-9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51762494C=CA2036180231SCN8Ac.2371-9C= (n.2371-9C=)
c.218-9C=
c.375-9C=
n.2499-9C=
c.2404-9C= (n.2404-9C=)
12g.51762494C>TCA2618840529SCN8Ac.2371-9C>T (n.2371-9C>T)
c.218-9C>T
c.375-9C>T
n.2499-9C>T
c.2404-9C>T (n.2404-9C>T)
 gnomAD v4
12g.51762495C=CA2036180238SCN8Ac.2371-8C= (n.2371-8C=)
c.218-8C=
c.375-8C=
n.2499-8C=
c.2404-8C= (n.2404-8C=)

Number of alleles fetched