Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51751313T>CCA2618840349SCN8Ac.2132-42T>C (n.2132-42T>C)
c.136-42T>C
n.2260-42T>C
c.2165-42T>C (n.2165-42T>C)
 gnomAD v4
12g.51751315G>CCA2575160108SCN8Ac.2132-40G>C (n.2132-40G>C)
c.136-40G>C
n.2260-40G>C
c.2165-40G>C (n.2165-40G>C)
12g.51751315_51751321delCA2537369928SCN8Ac.2132-40_2132-34del (n.2132-40_2132-34del)
c.136-40_136-34del
n.2260-40_2260-34del
c.2165-40_2165-34del (n.2165-40_2165-34del)
12g.51751316C>ACA2618840350SCN8Ac.2132-39C>A (n.2132-39C>A)
c.136-39C>A
n.2260-39C>A
c.2165-39C>A (n.2165-39C>A)
 gnomAD v4
12g.51751316C=CA2036195946SCN8Ac.2132-39C= (n.2132-39C=)
c.136-39C=
n.2260-39C=
c.2165-39C= (n.2165-39C=)
12g.51751316C>TCA2036195949SCN8Ac.2132-39C>T (n.2132-39C>T)
c.136-39C>T
n.2260-39C>T
c.2165-39C>T (n.2165-39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51751316_51751317delinsCTCA2036195945SCN8Ac.2132-39_2132-38delinsCT (n.2132-39_2132-38delinsCT)
c.136-39_136-38delinsCT
n.2260-39_2260-38delinsCT
c.2165-39_2165-38delinsCT (n.2165-39_2165-38delinsCT)
12g.51751317delCA6571441SCN8Ac.2132-38del (n.2132-38del)
c.136-38del
n.2260-38del
c.2165-38del (n.2165-38del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51751317T>CCA605238523SCN8Ac.2132-38T>C (n.2132-38T>C)
c.136-38T>C
n.2260-38T>C
c.2165-38T>C (n.2165-38T>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51751317T=CA2036195953SCN8Ac.2132-38T= (n.2132-38T=)
c.136-38T=
n.2260-38T=
c.2165-38T= (n.2165-38T=)
12g.51751318G>ACA2618840351SCN8Ac.2132-37G>A (n.2132-37G>A)
c.136-37G>A
n.2260-37G>A
c.2165-37G>A (n.2165-37G>A)
 gnomAD v4
12g.51751318G>TCA2512128645SCN8Ac.2132-37G>T (n.2132-37G>T)
c.136-37G>T
n.2260-37G>T
c.2165-37G>T (n.2165-37G>T)
12g.51751322T>CCA2618840352SCN8Ac.2132-33T>C (n.2132-33T>C)
c.136-33T>C
n.2260-33T>C
c.2165-33T>C (n.2165-33T>C)
 gnomAD v4
12g.51751324G>ACA6571442SCN8Ac.2132-31G>A (n.2132-31G>A)
c.136-31G>A
n.2260-31G>A
c.2165-31G>A (n.2165-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751324G=CA2036195958SCN8Ac.2132-31G= (n.2132-31G=)
c.136-31G=
n.2260-31G=
c.2165-31G= (n.2165-31G=)
12g.51751325A>GCA2575160109SCN8Ac.2132-30A>G (n.2132-30A>G)
c.136-30A>G
n.2260-30A>G
c.2165-30A>G (n.2165-30A>G)
12g.51751326G>ACA605238524SCN8Ac.2132-29G>A (n.2132-29G>A)
c.136-29G>A
n.2260-29G>A
c.2165-29G>A (n.2165-29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51751326G=CA2036195964SCN8Ac.2132-29G= (n.2132-29G=)
c.136-29G=
n.2260-29G=
c.2165-29G= (n.2165-29G=)
12g.51751328G>ACA6571443SCN8Ac.2132-27G>A (n.2132-27G>A)
c.136-27G>A
n.2260-27G>A
c.2165-27G>A (n.2165-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751328G>CCA2036195968SCN8Ac.2132-27G>C (n.2132-27G>C)
c.136-27G>C
n.2260-27G>C
c.2165-27G>C (n.2165-27G>C)
 dbSNP
12g.51751328G=CA2036195966SCN8Ac.2132-27G= (n.2132-27G=)
c.136-27G=
n.2260-27G=
c.2165-27G= (n.2165-27G=)
12g.51751328G>TCA2618840353SCN8Ac.2132-27G>T (n.2132-27G>T)
c.136-27G>T
n.2260-27G>T
c.2165-27G>T (n.2165-27G>T)
 gnomAD v4
12g.51751329G>ACA2575160110SCN8Ac.2132-26G>A (n.2132-26G>A)
c.136-26G>A
n.2260-26G>A
c.2165-26G>A (n.2165-26G>A)
12g.51751330C>ACA2575160111SCN8Ac.2132-25C>A (n.2132-25C>A)
c.136-25C>A
n.2260-25C>A
c.2165-25C>A (n.2165-25C>A)
 gnomAD v4
12g.51751330C>TCA2618840354SCN8Ac.2132-25C>T (n.2132-25C>T)
c.136-25C>T
n.2260-25C>T
c.2165-25C>T (n.2165-25C>T)
 gnomAD v4
12g.51751331C=CA2036195972SCN8Ac.2132-24C= (n.2132-24C=)
c.136-24C=
n.2260-24C=
c.2165-24C= (n.2165-24C=)
12g.51751331C>TCA6571444SCN8Ac.2132-24C>T (n.2132-24C>T)
c.136-24C>T
n.2260-24C>T
c.2165-24C>T (n.2165-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51751332A=CA2036195975SCN8Ac.2132-23A= (n.2132-23A=)
c.136-23A=
n.2260-23A=
c.2165-23A= (n.2165-23A=)
12g.51751332A>GCA605238525SCN8Ac.2132-23A>G (n.2132-23A>G)
c.136-23A>G
n.2260-23A>G
c.2165-23A>G (n.2165-23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51751334C>ACA689773400SCN8Ac.2132-21C>A (n.2132-21C>A)
c.136-21C>A
n.2260-21C>A
c.2165-21C>A (n.2165-21C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751334C=CA2036195981SCN8Ac.2132-21C= (n.2132-21C=)
c.136-21C=
n.2260-21C=
c.2165-21C= (n.2165-21C=)
12g.51751338G>ACA6571445SCN8Ac.2132-17G>A (n.2132-17G>A)
c.136-17G>A
n.2260-17G>A
c.2165-17G>A (n.2165-17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51751338G>CCA236311179SCN8Ac.2132-17G>C (n.2132-17G>C)
c.136-17G>C
n.2260-17G>C
c.2165-17G>C (n.2165-17G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51751338G=CA2036195988SCN8Ac.2132-17G= (n.2132-17G=)
c.136-17G=
n.2260-17G=
c.2165-17G= (n.2165-17G=)
12g.51751340_51751344delinsTCTTACA2036195993SCN8Ac.2132-15_2132-11delinsTCTTA (n.2132-15_2132-11delinsTCTTA)
c.136-15_136-11delinsTCTTA
n.2260-15_2260-11delinsTCTTA
c.2165-15_2165-11delinsTCTTA (n.2165-15_2165-11delinsTCTTA)
12g.51751341delCA2618840355SCN8Ac.2132-14del (n.2132-14del)
c.136-14del
n.2260-14del
c.2165-14del (n.2165-14del)
 gnomAD v4
12g.51751341C>ACA2036196004SCN8Ac.2132-14C>A (n.2132-14C>A)
c.136-14C>A
n.2260-14C>A
c.2165-14C>A (n.2165-14C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51751341C=CA2036196002SCN8Ac.2132-14C= (n.2132-14C=)
c.136-14C=
n.2260-14C=
c.2165-14C= (n.2165-14C=)
12g.51751341C>GCA605238526SCN8Ac.2132-14C>G (n.2132-14C>G)
c.136-14C>G
n.2260-14C>G
c.2165-14C>G (n.2165-14C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51751347_51751350delCA155092SCN8Ac.2132-8_2132-5del (n.2132-8_2132-5del)
c.136-8_136-5del
n.2260-8_2260-5del
c.2165-8_2165-5del (n.2165-8_2165-5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51751342T>CCA2036196013SCN8Ac.2132-13T>C (n.2132-13T>C)
c.136-13T>C
n.2260-13T>C
c.2165-13T>C (n.2165-13T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51751342T=CA2036196007SCN8Ac.2132-13T= (n.2132-13T=)
c.136-13T=
n.2260-13T=
c.2165-13T= (n.2165-13T=)
12g.51751343T=CA2036196017SCN8Ac.2132-12T= (n.2132-12T=)
c.136-12T=
n.2260-12T=
c.2165-12T= (n.2165-12T=)
12g.51751344A=CA2036196021SCN8Ac.2132-11A= (n.2132-11A=)
c.136-11A=
n.2260-11A=
c.2165-11A= (n.2165-11A=)
12g.51751344A>CCA2726106159SCN8Ac.2132-11A>C (n.2132-11A>C)
c.136-11A>C
n.2260-11A>C
c.2165-11A>C (n.2165-11A>C)
 dbSNP
12g.51751344A>TCA2036196019SCN8Ac.2132-11A>T (n.2132-11A>T)
c.136-11A>T
n.2260-11A>T
c.2165-11A>T (n.2165-11A>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51751344dupCA2036196020SCN8Ac.2132-11dup (n.2132-11dup)
c.136-11dup
n.2260-11dup
c.2165-11dup (n.2165-11dup)
 ClinVar dbSNP
12g.51751345C>ACA2618840356SCN8Ac.2132-10C>A (n.2132-10C>A)
c.136-10C>A
n.2260-10C>A
c.2165-10C>A (n.2165-10C>A)
 gnomAD v4
12g.51751345C>TCA2618840357SCN8Ac.2132-10C>T (n.2132-10C>T)
c.136-10C>T
n.2260-10C>T
c.2165-10C>T (n.2165-10C>T)
 gnomAD v4
12g.51751345_51751347delCA2565097548SCN8Ac.2132-10_2132-8del (n.2132-10_2132-8del)
c.136-10_136-8del
n.2260-10_2260-8del
c.2165-10_2165-8del (n.2165-10_2165-8del)

Number of alleles fetched