UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51745819_51745820del | CA2575160077 | SCN8A | c.1999-84_1999-83del (n.1999-84_1999-83del) n.2127-84_2127-83del c.1582-84_1582-83del (n.1582-84_1582-83del) c.2032-84_2032-83del (n.2032-84_2032-83del) | |
| 12 | g.51745820C>A | CA2575160079 | SCN8A | c.1999-83C>A (n.1999-83C>A) n.2127-83C>A c.1582-83C>A (n.1582-83C>A) c.2032-83C>A (n.2032-83C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745820C= | CA2036189939 | SCN8A | c.1999-83C= (n.1999-83C=) n.2127-83C= c.1582-83C= (n.1582-83C=) c.2032-83C= (n.2032-83C=) | |
| 12 | g.51745820C>G | CA2618839565 | SCN8A | c.1999-83C>G (n.1999-83C>G) n.2127-83C>G c.1582-83C>G (n.1582-83C>G) c.2032-83C>G (n.2032-83C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745820C>T | CA2036189941 | SCN8A | c.1999-83C>T (n.1999-83C>T) n.2127-83C>T c.1582-83C>T (n.1582-83C>T) c.2032-83C>T (n.2032-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51745823G= | CA2036189945 | SCN8A | c.1999-80G= (n.1999-80G=) n.2127-80G= c.1582-80G= (n.1582-80G=) c.2032-80G= (n.2032-80G=) | |
| 12 | g.51745823G>T | CA236309199 | SCN8A | c.1999-80G>T (n.1999-80G>T) n.2127-80G>T c.1582-80G>T (n.1582-80G>T) c.2032-80G>T (n.2032-80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745824A>T | CA2618839567 | SCN8A | c.1999-79A>T (n.1999-79A>T) n.2127-79A>T c.1582-79A>T (n.1582-79A>T) c.2032-79A>T (n.2032-79A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745825C>A | CA2575160080 | SCN8A | c.1999-78C>A (n.1999-78C>A) n.2127-78C>A c.1582-78C>A (n.1582-78C>A) c.2032-78C>A (n.2032-78C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745825C>G | CA2618839570 | SCN8A | c.1999-78C>G (n.1999-78C>G) n.2127-78C>G c.1582-78C>G (n.1582-78C>G) c.2032-78C>G (n.2032-78C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745826T>A | CA2036189949 | SCN8A | c.1999-77T>A (n.1999-77T>A) n.2127-77T>A c.1582-77T>A (n.1582-77T>A) c.2032-77T>A (n.2032-77T>A) | dbSNP |
| 12 | g.51745826T>G | CA947645478 | SCN8A | c.1999-77T>G (n.1999-77T>G) n.2127-77T>G c.1582-77T>G (n.1582-77T>G) c.2032-77T>G (n.2032-77T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745826T= | CA2036189948 | SCN8A | c.1999-77T= (n.1999-77T=) n.2127-77T= c.1582-77T= (n.1582-77T=) c.2032-77T= (n.2032-77T=) | |
| 12 | g.51745827G= | CA2036189951 | SCN8A | c.1999-76G= (n.1999-76G=) n.2127-76G= c.1582-76G= (n.1582-76G=) c.2032-76G= (n.2032-76G=) | |
| 12 | g.51745827G>T | CA2036189953 | SCN8A | c.1999-76G>T (n.1999-76G>T) n.2127-76G>T c.1582-76G>T (n.1582-76G>T) c.2032-76G>T (n.2032-76G>T) | dbSNP |
| 12 | g.51745828T>G | CA2618839571 | SCN8A | c.1999-75T>G (n.1999-75T>G) n.2127-75T>G c.1582-75T>G (n.1582-75T>G) c.2032-75T>G (n.2032-75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745829G>A | CA2618839572 | SCN8A | c.1999-74G>A (n.1999-74G>A) n.2127-74G>A c.1582-74G>A (n.1582-74G>A) c.2032-74G>A (n.2032-74G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745829G>T | CA2618839573 | SCN8A | c.1999-74G>T (n.1999-74G>T) n.2127-74G>T c.1582-74G>T (n.1582-74G>T) c.2032-74G>T (n.2032-74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745829_51745830insA | CA2618839574 | SCN8A | c.1999-74_1999-73insA (n.1999-74_1999-73insA) n.2127-74_2127-73insA c.1582-74_1582-73insA (n.1582-74_1582-73insA) c.2032-74_2032-73insA (n.2032-74_2032-73insA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745830T>C | CA2036189957 | SCN8A | c.1999-73T>C (n.1999-73T>C) n.2127-73T>C c.1582-73T>C (n.1582-73T>C) c.2032-73T>C (n.2032-73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51745830T= | CA2036189955 | SCN8A | c.1999-73T= (n.1999-73T=) n.2127-73T= c.1582-73T= (n.1582-73T=) c.2032-73T= (n.2032-73T=) | |
| 12 | g.51745831A>G | CA2618839576 | SCN8A | c.1999-72A>G (n.1999-72A>G) n.2127-72A>G c.1582-72A>G (n.1582-72A>G) c.2032-72A>G (n.2032-72A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745832T>C | CA2618839578 | SCN8A | c.1999-71T>C (n.1999-71T>C) n.2127-71T>C c.1582-71T>C (n.1582-71T>C) c.2032-71T>C (n.2032-71T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745833C>A | CA2575160081 | SCN8A | c.1999-70C>A (n.1999-70C>A) n.2127-70C>A c.1582-70C>A (n.1582-70C>A) c.2032-70C>A (n.2032-70C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745834A>C | CA2618839584 | SCN8A | c.1999-69A>C (n.1999-69A>C) n.2127-69A>C c.1582-69A>C (n.1582-69A>C) c.2032-69A>C (n.2032-69A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745835A>G | CA2618839587 | SCN8A | c.1999-68A>G (n.1999-68A>G) n.2127-68A>G c.1582-68A>G (n.1582-68A>G) c.2032-68A>G (n.2032-68A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745836G>T | CA2618839588 | SCN8A | c.1999-67G>T (n.1999-67G>T) n.2127-67G>T c.1582-67G>T (n.1582-67G>T) c.2032-67G>T (n.2032-67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745839del | CA2618839589 | SCN8A | c.1999-64del (n.1999-64del) n.2127-64del c.1582-64del (n.1582-64del) c.2032-64del (n.2032-64del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745839A= | CA2036189960 | SCN8A | c.1999-64A= (n.1999-64A=) n.2127-64A= c.1582-64A= (n.1582-64A=) c.2032-64A= (n.2032-64A=) | |
| 12 | g.51745839A>T | CA947645479 | SCN8A | c.1999-64A>T (n.1999-64A>T) n.2127-64A>T c.1582-64A>T (n.1582-64A>T) c.2032-64A>T (n.2032-64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745840G>T | CA2575160083 | SCN8A | c.1999-63G>T (n.1999-63G>T) n.2127-63G>T c.1582-63G>T (n.1582-63G>T) c.2032-63G>T (n.2032-63G>T) | |
| 12 | g.51745841del | CA2575160082 | SCN8A | c.1999-62del (n.1999-62del) n.2127-62del c.1582-62del (n.1582-62del) c.2032-62del (n.2032-62del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745841G>A | CA2795979098 | SCN8A | c.1999-62G>A (n.1999-62G>A) n.2127-62G>A c.1582-62G>A (n.1582-62G>A) c.2032-62G>A (n.2032-62G>A) | |
| 12 | g.51745841G>T | CA2618839590 | SCN8A | c.1999-62G>T (n.1999-62G>T) n.2127-62G>T c.1582-62G>T (n.1582-62G>T) c.2032-62G>T (n.2032-62G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745842C>A | CA2618839594 | SCN8A | c.1999-61C>A (n.1999-61C>A) n.2127-61C>A c.1582-61C>A (n.1582-61C>A) c.2032-61C>A (n.2032-61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745844del | CA2618839592 | SCN8A | c.1999-59del (n.1999-59del) n.2127-59del c.1582-59del (n.1582-59del) c.2032-59del (n.2032-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745843C>A | CA2618839596 | SCN8A | c.1999-60C>A (n.1999-60C>A) n.2127-60C>A c.1582-60C>A (n.1582-60C>A) c.2032-60C>A (n.2032-60C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745844C>A | CA2618839597 | SCN8A | c.1999-59C>A (n.1999-59C>A) n.2127-59C>A c.1582-59C>A (n.1582-59C>A) c.2032-59C>A (n.2032-59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745844C>T | CA2618839598 | SCN8A | c.1999-59C>T (n.1999-59C>T) n.2127-59C>T c.1582-59C>T (n.1582-59C>T) c.2032-59C>T (n.2032-59C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745845A= | CA2036189961 | SCN8A | c.1999-58A= (n.1999-58A=) n.2127-58A= c.1582-58A= (n.1582-58A=) c.2032-58A= (n.2032-58A=) | |
| 12 | g.51745845A>C | CA2618839600 | SCN8A | c.1999-58A>C (n.1999-58A>C) n.2127-58A>C c.1582-58A>C (n.1582-58A>C) c.2032-58A>C (n.2032-58A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745845A>G | CA947645481 | SCN8A | c.1999-58A>G (n.1999-58A>G) n.2127-58A>G c.1582-58A>G (n.1582-58A>G) c.2032-58A>G (n.2032-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745846G>A | CA2618839603 | SCN8A | c.1999-57G>A (n.1999-57G>A) n.2127-57G>A c.1582-57G>A (n.1582-57G>A) c.2032-57G>A (n.2032-57G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745846G>T | CA2618839605 | SCN8A | c.1999-57G>T (n.1999-57G>T) n.2127-57G>T c.1582-57G>T (n.1582-57G>T) c.2032-57G>T (n.2032-57G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745846_51745847delinsGA | CA2036189962 | SCN8A | c.1999-57_1999-56delinsGA (n.1999-57_1999-56delinsGA) n.2127-57_2127-56delinsGA c.1582-57_1582-56delinsGA (n.1582-57_1582-56delinsGA) c.2032-57_2032-56delinsGA (n.2032-57_2032-56delinsGA) | |
| 12 | g.51745847del | CA919087892 | SCN8A | c.1999-56del (n.1999-56del) n.2127-56del c.1582-56del (n.1582-56del) c.2032-56del (n.2032-56del) | dbSNP |
| 12 | g.51745848T>C | CA2618839606 | SCN8A | c.1999-55T>C (n.1999-55T>C) n.2127-55T>C c.1582-55T>C (n.1582-55T>C) c.2032-55T>C (n.2032-55T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51745849T>A | CA947645487 | SCN8A | c.1999-54T>A (n.1999-54T>A) n.2127-54T>A c.1582-54T>A (n.1582-54T>A) c.2032-54T>A (n.2032-54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51745849T= | CA2036189964 | SCN8A | c.1999-54T= (n.1999-54T=) n.2127-54T= c.1582-54T= (n.1582-54T=) c.2032-54T= (n.2032-54T=) | |
| 12 | g.51745850T>C | CA2618839607 | SCN8A | c.1999-53T>C (n.1999-53T>C) n.2127-53T>C c.1582-53T>C (n.1582-53T>C) c.2032-53T>C (n.2032-53T>C) | gnomAD v4 |