UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51706675C>A | CA385229152 | SCN8A | c.1595C>A (p.Pro532Gln) n.1723C>A c.1145C>A (p.Pro382Gln) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706675C>G | CA385229154 | SCN8A | c.1595C>G (p.Pro532Arg) n.1723C>G c.1145C>G (p.Pro382Arg) | |
| 12 | g.51706675C>T | CA385229153 | SCN8A | c.1595C>T (p.Pro532Leu) n.1723C>T c.1145C>T (p.Pro382Leu) | |
| 12 | g.51706676A>C | CA480029166 | SCN8A | c.1596A>C (p.Pro532=) n.1724A>C c.1146A>C (p.Pro382=) | |
| 12 | g.51706676A>G | CA480029167 | SCN8A | c.1596A>G (p.Pro532=) n.1724A>G c.1146A>G (p.Pro382=) | |
| 12 | g.51706676A>T | CA480029168 | SCN8A | c.1596A>T (p.Pro532=) n.1724A>T c.1146A>T (p.Pro382=) | |
| 12 | g.51706677G>A | CA385229155 | SCN8A | c.1597G>A (p.Asp533Asn) n.1725G>A c.1147G>A (p.Asp383Asn) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706677G>C | CA385229157 | SCN8A | c.1597G>C (p.Asp533His) n.1725G>C c.1147G>C (p.Asp383His) | |
| 12 | g.51706677G>T | CA385229156 | SCN8A | c.1597G>T (p.Asp533Tyr) n.1725G>T c.1147G>T (p.Asp383Tyr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706678A>C | CA385229158 | SCN8A | c.1598A>C (p.Asp533Ala) n.1726A>C c.1148A>C (p.Asp383Ala) | |
| 12 | g.51706678A>G | CA385229160 | SCN8A | c.1598A>G (p.Asp533Gly) n.1726A>G c.1148A>G (p.Asp383Gly) | ClinVar |
| 12 | g.51706678A>T | CA385229159 | SCN8A | c.1598A>T (p.Asp533Val) n.1726A>T c.1148A>T (p.Asp383Val) | |
| 12 | g.51706679C>A | CA385229161 | SCN8A | c.1599C>A (p.Asp533Glu) n.1727C>A c.1149C>A (p.Asp383Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706679C>G | CA385229162 | SCN8A | c.1599C>G (p.Asp533Glu) n.1727C>G c.1149C>G (p.Asp383Glu) | |
| 12 | g.51706679C>T | CA480029169 | SCN8A | c.1599C>T (p.Asp533=) n.1727C>T c.1149C>T (p.Asp383=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706680A= | CA2036166823 | SCN8A | c.1600A= (p.Asn534=) n.1728A= c.1150A= (p.Asn384=) | |
| 12 | g.51706680A>C | CA385229163 | SCN8A | c.1600A>C (p.Asn534His) n.1728A>C c.1150A>C (p.Asn384His) | |
| 12 | g.51706680A>G | CA385229164 | SCN8A | c.1600A>G (p.Asn534Asp) n.1728A>G c.1150A>G (p.Asn384Asp) | dbSNP |
| 12 | g.51706680A>T | CA385229165 | SCN8A | c.1600A>T (p.Asn534Tyr) n.1728A>T c.1150A>T (p.Asn384Tyr) | |
| 12 | g.51706681A= | CA2036166824 | SCN8A | c.1601A= (p.Asn534=) n.1729A= c.1151A= (p.Asn384=) | |
| 12 | g.51706681A>C | CA385229166 | SCN8A | c.1601A>C (p.Asn534Thr) n.1729A>C c.1151A>C (p.Asn384Thr) | |
| 12 | g.51706681A>G | CA6571285 | SCN8A | c.1601A>G (p.Asn534Ser) n.1729A>G c.1151A>G (p.Asn384Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706681A>T | CA385229167 | SCN8A | c.1601A>T (p.Asn534Ile) n.1729A>T c.1151A>T (p.Asn384Ile) | |
| 12 | g.51706682C>A | CA385229168 | SCN8A | c.1602C>A (p.Asn534Lys) n.1730C>A c.1152C>A (p.Asn384Lys) | |
| 12 | g.51706682C>G | CA385229169 | SCN8A | c.1602C>G (p.Asn534Lys) n.1730C>G c.1152C>G (p.Asn384Lys) | |
| 12 | g.51706682C>T | CA480029170 | SCN8A | c.1602C>T (p.Asn534=) n.1730C>T c.1152C>T (p.Asn384=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706683A= | CA2036166825 | SCN8A | c.1603A= (p.Arg535=) n.1731A= c.1153A= (p.Arg385=) | |
| 12 | g.51706683A>C | CA480029171 | SCN8A | c.1603A>C (p.Arg535=) n.1731A>C c.1153A>C (p.Arg385=) | |
| 12 | g.51706683A>G | CA385229170 | SCN8A | c.1603A>G (p.Arg535Gly) n.1731A>G c.1153A>G (p.Arg385Gly) | |
| 12 | g.51706683A>T | CA385229171 | SCN8A | c.1603A>T (p.Arg535Ter) n.1731A>T c.1153A>T (p.Arg385Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51706684G>A | CA385229172 | SCN8A | c.1604G>A (p.Arg535Lys) n.1732G>A c.1154G>A (p.Arg385Lys) | |
| 12 | g.51706684G>C | CA385229174 | SCN8A | c.1604G>C (p.Arg535Thr) n.1732G>C c.1154G>C (p.Arg385Thr) | |
| 12 | g.51706684G>T | CA385229173 | SCN8A | c.1604G>T (p.Arg535Ile) n.1732G>T c.1154G>T (p.Arg385Ile) | |
| 12 | g.51706685A= | CA2036166826 | SCN8A | c.1605A= (p.Arg535=) n.1733A= c.1155A= (p.Arg385=) | |
| 12 | g.51706685A>C | CA385229175 | SCN8A | c.1605A>C (p.Arg535Ser) n.1733A>C c.1155A>C (p.Arg385Ser) | |
| 12 | g.51706685A>G | CA480029172 | SCN8A | c.1605A>G (p.Arg535=) n.1733A>G c.1155A>G (p.Arg385=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706685A>T | CA385229176 | SCN8A | c.1605A>T (p.Arg535Ser) n.1733A>T c.1155A>T (p.Arg385Ser) | |
| 12 | g.51706686A>C | CA385229177 | SCN8A | c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.1734A>C c.1156A>C (p.Ile386Leu) | |
| 12 | g.51706686A>G | CA385229178 | SCN8A | c.1606A>G (p.Ile536Val) n.1734A>G c.1156A>G (p.Ile386Val) | |
| 12 | g.51706686A>T | CA385229179 | SCN8A | c.1606A>T (p.Ile536Leu) n.1734A>T c.1156A>T (p.Ile386Leu) | |
| 12 | g.51706687T>A | CA385229180 | SCN8A | c.1607T>A (p.Ile536Lys) n.1735T>A c.1157T>A (p.Ile386Lys) | |
| 12 | g.51706687T>C | CA385229181 | SCN8A | c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.1735T>C c.1157T>C (p.Ile386Thr) | |
| 12 | g.51706687T>G | CA385229182 | SCN8A | c.1607T>G (p.Ile536Arg) n.1735T>G c.1157T>G (p.Ile386Arg) | |
| 12 | g.51706688A>C | CA480029173 | SCN8A | c.1608A>C (p.Ile536=) n.1736A>C c.1158A>C (p.Ile386=) | |
| 12 | g.51706688A>G | CA385229183 | SCN8A | c.1608A>G (p.Ile536Met) n.1736A>G c.1158A>G (p.Ile386Met) | |
| 12 | g.51706688A>T | CA480029174 | SCN8A | c.1608A>T (p.Ile536=) n.1736A>T c.1158A>T (p.Ile386=) | |
| 12 | g.51706689G>A | CA385229185 | SCN8A | c.1609G>A (p.Gly537Arg) n.1737G>A c.1159G>A (p.Gly387Arg) | |
| 12 | g.51706689G>C | CA385229186 | SCN8A | c.1609G>C (p.Gly537Arg) n.1737G>C c.1159G>C (p.Gly387Arg) | |
| 12 | g.51706689G>T | CA385229184 | SCN8A | c.1609G>T (p.Gly537Trp) n.1737G>T c.1159G>T (p.Gly387Trp) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706690G>A | CA385229187 | SCN8A | c.1610G>A (p.Gly537Glu) n.1738G>A c.1160G>A (p.Gly387Glu) |