UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51706579A>C | CA385228939 | SCN8A | c.1499A>C (p.Gln500Pro) n.1627A>C c.1049A>C (p.Gln350Pro) | |
| 12 | g.51706579A>G | CA385228940 | SCN8A | c.1499A>G (p.Gln500Arg) n.1627A>G c.1049A>G (p.Gln350Arg) | |
| 12 | g.51706579A>T | CA385228941 | SCN8A | c.1499A>T (p.Gln500Leu) n.1627A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) | |
| 12 | g.51706580A= | CA2036166782 | SCN8A | c.1500A= (p.Gln500=) n.1628A= c.1050A= (p.Gln350=) | |
| 12 | g.51706580A>C | CA385228942 | SCN8A | c.1500A>C (p.Gln500His) n.1628A>C c.1050A>C (p.Gln350His) | |
| 12 | g.51706580A>G | CA236264030 | SCN8A | c.1500A>G (p.Gln500=) n.1628A>G c.1050A>G (p.Gln350=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706580A>T | CA385228943 | SCN8A | c.1500A>T (p.Gln500His) n.1628A>T c.1050A>T (p.Gln350His) | |
| 12 | g.51706581A= | CA2036166783 | SCN8A | c.1501A= (p.Lys501=) n.1629A= c.1051A= (p.Lys351=) | |
| 12 | g.51706581A>C | CA385228944 | SCN8A | c.1501A>C (p.Lys501Gln) n.1629A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) | |
| 12 | g.51706581A>G | CA385228945 | SCN8A | c.1501A>G (p.Lys501Glu) n.1629A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706581A>T | CA385228946 | SCN8A | c.1501A>T (p.Lys501Ter) n.1629A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706582A>C | CA385228949 | SCN8A | c.1502A>C (p.Lys501Thr) n.1630A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) | |
| 12 | g.51706582A>G | CA385228948 | SCN8A | c.1502A>G (p.Lys501Arg) n.1630A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) | |
| 12 | g.51706582A>T | CA385228947 | SCN8A | c.1502A>T (p.Lys501Met) n.1630A>T c.1052A>T (p.Lys351Met) | |
| 12 | g.51706583G>A | CA480029115 | SCN8A | c.1503G>A (p.Lys501=) n.1631G>A c.1053G>A (p.Lys351=) | |
| 12 | g.51706583G>C | CA385228950 | SCN8A | c.1503G>C (p.Lys501Asn) n.1631G>C c.1053G>C (p.Lys351Asn) | |
| 12 | g.51706583G>T | CA385228951 | SCN8A | c.1503G>T (p.Lys501Asn) n.1631G>T c.1053G>T (p.Lys351Asn) | |
| 12 | g.51706584G>A | CA318250 | SCN8A | c.1504G>A (p.Glu502Lys) n.1632G>A c.1054G>A (p.Glu352Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706584G>C | CA385228952 | SCN8A | c.1504G>C (p.Glu502Gln) n.1632G>C c.1054G>C (p.Glu352Gln) | |
| 12 | g.51706584G= | CA2036166784 | SCN8A | c.1504G= (p.Glu502=) n.1632G= c.1054G= (p.Glu352=) | |
| 12 | g.51706584G>T | CA385228953 | SCN8A | c.1504G>T (p.Glu502Ter) n.1632G>T c.1054G>T (p.Glu352Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51706585A= | CA2036166785 | SCN8A | c.1505A= (p.Glu502=) n.1633A= c.1055A= (p.Glu352=) | |
| 12 | g.51706585A>C | CA385228954 | SCN8A | c.1505A>C (p.Glu502Ala) n.1633A>C c.1055A>C (p.Glu352Ala) | |
| 12 | g.51706585A>G | CA385228955 | SCN8A | c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.1633A>G c.1055A>G (p.Glu352Gly) | |
| 12 | g.51706585A>T | CA6571270 | SCN8A | c.1505A>T (p.Glu502Val) n.1633A>T c.1055A>T (p.Glu352Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706586A>C | CA385228956 | SCN8A | c.1506A>C (p.Glu502Asp) n.1634A>C c.1056A>C (p.Glu352Asp) | |
| 12 | g.51706586A>G | CA480029116 | SCN8A | c.1506A>G (p.Glu502=) n.1634A>G c.1056A>G (p.Glu352=) | ClinVar |
| 12 | g.51706586A>T | CA385228957 | SCN8A | c.1506A>T (p.Glu502Asp) n.1634A>T c.1056A>T (p.Glu352Asp) | |
| 12 | g.51706587C>A | CA236264034 | SCN8A | c.1507C>A (p.Leu503Ile) n.1635C>A c.1057C>A (p.Leu353Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706587C= | CA2036166786 | SCN8A | c.1507C= (p.Leu503=) n.1635C= c.1057C= (p.Leu353=) | |
| 12 | g.51706587C>G | CA385228958 | SCN8A | c.1507C>G (p.Leu503Val) n.1635C>G c.1057C>G (p.Leu353Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706587C>T | CA385228959 | SCN8A | c.1507C>T (p.Leu503Phe) n.1635C>T c.1057C>T (p.Leu353Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.51706591_51706592del | CA2580615198 | SCN8A | c.1511_1512del (p.Ser504Ter) n.1639_1640del c.1061_1062del (p.Ser354Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51706588T>A | CA385228960 | SCN8A | c.1508T>A (p.Leu503His) n.1636T>A c.1058T>A (p.Leu353His) | |
| 12 | g.51706588T>C | CA385228962 | SCN8A | c.1508T>C (p.Leu503Pro) n.1636T>C c.1058T>C (p.Leu353Pro) | |
| 12 | g.51706588T>G | CA385228961 | SCN8A | c.1508T>G (p.Leu503Arg) n.1636T>G c.1058T>G (p.Leu353Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706588T= | CA2036166787 | SCN8A | c.1508T= (p.Leu503=) n.1636T= c.1058T= (p.Leu353=) | |
| 12 | g.51706589C>A | CA318233 | SCN8A | c.1509C>A (p.Leu503=) n.1637C>A c.1059C>A (p.Leu353=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706589C= | CA2036166788 | SCN8A | c.1509C= (p.Leu503=) n.1637C= c.1059C= (p.Leu353=) | |
| 12 | g.51706589C>G | CA480029117 | SCN8A | c.1509C>G (p.Leu503=) n.1637C>G c.1059C>G (p.Leu353=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706589C>T | CA480029118 | SCN8A | c.1509C>T (p.Leu503=) n.1637C>T c.1059C>T (p.Leu353=) | ClinVar |
| 12 | g.51706590T>A | CA385228963 | SCN8A | c.1510T>A (p.Ser504Thr) n.1638T>A c.1060T>A (p.Ser354Thr) | |
| 12 | g.51706590T>C | CA385228964 | SCN8A | c.1510T>C (p.Ser504Pro) n.1638T>C c.1060T>C (p.Ser354Pro) | |
| 12 | g.51706590T>G | CA385228965 | SCN8A | c.1510T>G (p.Ser504Ala) n.1638T>G c.1060T>G (p.Ser354Ala) | |
| 12 | g.51706591C>A | CA385228966 | SCN8A | c.1511C>A (p.Ser504Tyr) n.1639C>A c.1061C>A (p.Ser354Tyr) | |
| 12 | g.51706591C>G | CA385228967 | SCN8A | c.1511C>G (p.Ser504Cys) n.1639C>G c.1061C>G (p.Ser354Cys) | |
| 12 | g.51706591C>T | CA385228968 | SCN8A | c.1511C>T (p.Ser504Phe) n.1639C>T c.1061C>T (p.Ser354Phe) | |
| 12 | g.51706592T>A | CA480029121 | SCN8A | c.1512T>A (p.Ser504=) n.1640T>A c.1062T>A (p.Ser354=) | |
| 12 | g.51706592T>C | CA480029120 | SCN8A | c.1512T>C (p.Ser504=) n.1640T>C c.1062T>C (p.Ser354=) | |
| 12 | g.51706592T>G | CA480029119 | SCN8A | c.1512T>G (p.Ser504=) n.1640T>G c.1062T>G (p.Ser354=) |