UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51706431A= | CA2036166715 | SCN8A | c.1351A= (p.Met451=) n.1479A= c.901A= (p.Met301=) | |
| 12 | g.51706431A>C | CA385228610 | SCN8A | c.1351A>C (p.Met451Leu) n.1479A>C c.901A>C (p.Met301Leu) | |
| 12 | g.51706431A>G | CA236263995 | SCN8A | c.1351A>G (p.Met451Val) n.1479A>G c.901A>G (p.Met301Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706431A>T | CA385228611 | SCN8A | c.1351A>T (p.Met451Leu) n.1479A>T c.901A>T (p.Met301Leu) | |
| 12 | g.51706432T>A | CA385228614 | SCN8A | c.1352T>A (p.Met451Lys) n.1480T>A c.902T>A (p.Met301Lys) | |
| 12 | g.51706432T>C | CA385228613 | SCN8A | c.1352T>C (p.Met451Thr) n.1480T>C c.902T>C (p.Met301Thr) | |
| 12 | g.51706432T>G | CA385228612 | SCN8A | c.1352T>G (p.Met451Arg) n.1480T>G c.902T>G (p.Met301Arg) | |
| 12 | g.51706433G>A | CA385228615 | SCN8A | c.1353G>A (p.Met451Ile) n.1481G>A c.903G>A (p.Met301Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706433G>C | CA385228616 | SCN8A | c.1353G>C (p.Met451Ile) n.1481G>C c.903G>C (p.Met301Ile) | |
| 12 | g.51706433G>T | CA385228617 | SCN8A | c.1353G>T (p.Met451Ile) n.1481G>T c.903G>T (p.Met301Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706434G>A | CA385228618 | SCN8A | c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1482G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706434G>C | CA385228619 | SCN8A | c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1482G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706434G>T | CA385228620 | SCN8A | c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.1482G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706435C>A | CA385228623 | SCN8A | c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.1483C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706435C>G | CA385228622 | SCN8A | c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1483C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) | |
| 12 | g.51706435C>T | CA385228621 | SCN8A | c.1355C>T (p.Ala452Val) n.1483C>T c.905C>T (p.Ala302Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706436C>A | CA480029024 | SCN8A | c.1356C>A (p.Ala452=) n.1484C>A c.906C>A (p.Ala302=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706436C= | CA2036166716 | SCN8A | c.1356C= (p.Ala452=) n.1484C= c.906C= (p.Ala302=) | |
| 12 | g.51706436C>G | CA480029023 | SCN8A | c.1356C>G (p.Ala452=) n.1484C>G c.906C>G (p.Ala302=) | |
| 12 | g.51706436C>T | CA480029022 | SCN8A | c.1356C>T (p.Ala452=) n.1484C>T c.906C>T (p.Ala302=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706437A>C | CA385228624 | SCN8A | c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.1485A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) | |
| 12 | g.51706437A>G | CA385228625 | SCN8A | c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.1485A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706437A>T | CA385228626 | SCN8A | c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.1485A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706438C>A | CA385228627 | SCN8A | c.1358C>A (p.Thr453Asn) n.1486C>A c.908C>A (p.Thr303Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706438C>G | CA385228628 | SCN8A | c.1358C>G (p.Thr453Ser) n.1486C>G c.908C>G (p.Thr303Ser) | |
| 12 | g.51706438C>T | CA385228629 | SCN8A | c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.1486C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) | |
| 12 | g.51706439T>A | CA480029025 | SCN8A | c.1359T>A (p.Thr453=) n.1487T>A c.909T>A (p.Thr303=) | |
| 12 | g.51706439T>C | CA480029027 | SCN8A | c.1359T>C (p.Thr453=) n.1487T>C c.909T>C (p.Thr303=) | |
| 12 | g.51706439T>G | CA480029026 | SCN8A | c.1359T>G (p.Thr453=) n.1487T>G c.909T>G (p.Thr303=) | |
| 12 | g.51706440T>A | CA385228630 | SCN8A | c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.1488T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) | |
| 12 | g.51706440T>C | CA385228632 | SCN8A | c.1360T>C (p.Ser454Pro) n.1488T>C c.910T>C (p.Ser304Pro) | |
| 12 | g.51706440T>G | CA385228631 | SCN8A | c.1360T>G (p.Ser454Ala) n.1488T>G c.910T>G (p.Ser304Ala) | |
| 12 | g.51706441C>A | CA385228633 | SCN8A | c.1361C>A (p.Ser454Ter) n.1489C>A c.911C>A (p.Ser304Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706441C>G | CA385228634 | SCN8A | c.1361C>G (p.Ser454Ter) n.1489C>G c.911C>G (p.Ser304Ter) | |
| 12 | g.51706441C>T | CA385228635 | SCN8A | c.1361C>T (p.Ser454Leu) n.1489C>T c.911C>T (p.Ser304Leu) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706442A= | CA2036166717 | SCN8A | c.1362A= (p.Ser454=) n.1490A= c.912A= (p.Ser304=) | |
| 12 | g.51706442A>C | CA480029028 | SCN8A | c.1362A>C (p.Ser454=) n.1490A>C c.912A>C (p.Ser304=) | |
| 12 | g.51706442A>G | CA480029029 | SCN8A | c.1362A>G (p.Ser454=) n.1490A>G c.912A>G (p.Ser304=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51706442A>T | CA480029030 | SCN8A | c.1362A>T (p.Ser454=) n.1490A>T c.912A>T (p.Ser304=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706443G>A | CA385228636 | SCN8A | c.1363G>A (p.Ala455Thr) n.1491G>A c.913G>A (p.Ala305Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706443G>C | CA385228637 | SCN8A | c.1363G>C (p.Ala455Pro) n.1491G>C c.913G>C (p.Ala305Pro) | |
| 12 | g.51706443G>T | CA385228638 | SCN8A | c.1363G>T (p.Ala455Ser) n.1491G>T c.913G>T (p.Ala305Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706444C>A | CA385228639 | SCN8A | c.1364C>A (p.Ala455Glu) n.1492C>A c.914C>A (p.Ala305Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706444C>G | CA385228640 | SCN8A | c.1364C>G (p.Ala455Gly) n.1492C>G c.914C>G (p.Ala305Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706444C>T | CA385228641 | SCN8A | c.1364C>T (p.Ala455Val) n.1492C>T c.914C>T (p.Ala305Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706445A= | CA2036166718 | SCN8A | c.1365A= (p.Ala455=) n.1493A= c.915A= (p.Ala305=) | |
| 12 | g.51706445A>C | CA480029031 | SCN8A | c.1365A>C (p.Ala455=) n.1493A>C c.915A>C (p.Ala305=) | |
| 12 | g.51706445A>G | CA480029032 | SCN8A | c.1365A>G (p.Ala455=) n.1493A>G c.915A>G (p.Ala305=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706445A>T | CA480029033 | SCN8A | c.1365A>T (p.Ala455=) n.1493A>T c.915A>T (p.Ala305=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706446G>A | CA385228642 | SCN8A | c.1366G>A (p.Gly456Arg) n.1494G>A c.916G>A (p.Gly306Arg) |