| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51706425G>A | CA385228599 | SCN8A | c.1345G>A (p.Ala449Thr) n.1473G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706425G>C | CA385228600 | SCN8A | c.1345G>C (p.Ala449Pro) n.1473G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) | |
| 12 | g.51706425G>T | CA385228601 | SCN8A | c.1345G>T (p.Ala449Ser) n.1473G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706426C>A | CA385228602 | SCN8A | c.1346C>A (p.Ala449Asp) n.1474C>A c.896C>A (p.Ala299Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706426C>G | CA385228604 | SCN8A | c.1346C>G (p.Ala449Gly) n.1474C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) | |
| 12 | g.51706426C>T | CA385228603 | SCN8A | c.1346C>T (p.Ala449Val) n.1474C>T c.896C>T (p.Ala299Val) | |
| 12 | g.51706427T>A | CA480029017 | SCN8A | c.1347T>A (p.Ala449=) n.1475T>A c.897T>A (p.Ala299=) | |
| 12 | g.51706427T>C | CA480029018 | SCN8A | c.1347T>C (p.Ala449=) n.1475T>C c.897T>C (p.Ala299=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706427T>G | CA480029019 | SCN8A | c.1347T>G (p.Ala449=) n.1475T>G c.897T>G (p.Ala299=) | |
| 12 | g.51706428G>A | CA385228605 | SCN8A | c.1348G>A (p.Ala450Thr) n.1476G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706428G>C | CA385228606 | SCN8A | c.1348G>C (p.Ala450Pro) n.1476G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) | |
| 12 | g.51706428G>T | CA385228607 | SCN8A | c.1348G>T (p.Ala450Ser) n.1476G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706429C>A | CA385228608 | SCN8A | c.1349C>A (p.Ala450Glu) n.1477C>A c.899C>A (p.Ala300Glu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706429C= | CA2036166713 | SCN8A | c.1349C= (p.Ala450=) n.1477C= c.899C= (p.Ala300=) | |
| 12 | g.51706429C>G | CA385228609 | SCN8A | c.1349C>G (p.Ala450Gly) n.1477C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706429C>T | CA6571254 | SCN8A | c.1349C>T (p.Ala450Val) n.1477C>T c.899C>T (p.Ala300Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706430G>A | CA6571255 | SCN8A | c.1350G>A (p.Ala450=) n.1478G>A c.900G>A (p.Ala300=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51706430G>C | CA480029020 | SCN8A | c.1350G>C (p.Ala450=) n.1478G>C c.900G>C (p.Ala300=) | |
| 12 | g.51706430G= | CA2036166714 | SCN8A | c.1350G= (p.Ala450=) n.1478G= c.900G= (p.Ala300=) | |
| 12 | g.51706430G>T | CA480029021 | SCN8A | c.1350G>T (p.Ala450=) n.1478G>T c.900G>T (p.Ala300=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706431A= | CA2036166715 | SCN8A | c.1351A= (p.Met451=) n.1479A= c.901A= (p.Met301=) | |
| 12 | g.51706431A>C | CA385228610 | SCN8A | c.1351A>C (p.Met451Leu) n.1479A>C c.901A>C (p.Met301Leu) | |
| 12 | g.51706431A>G | CA236263995 | SCN8A | c.1351A>G (p.Met451Val) n.1479A>G c.901A>G (p.Met301Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706431A>T | CA385228611 | SCN8A | c.1351A>T (p.Met451Leu) n.1479A>T c.901A>T (p.Met301Leu) | |
| 12 | g.51706432T>A | CA385228614 | SCN8A | c.1352T>A (p.Met451Lys) n.1480T>A c.902T>A (p.Met301Lys) | |
| 12 | g.51706432T>C | CA385228613 | SCN8A | c.1352T>C (p.Met451Thr) n.1480T>C c.902T>C (p.Met301Thr) | |
| 12 | g.51706432T>G | CA385228612 | SCN8A | c.1352T>G (p.Met451Arg) n.1480T>G c.902T>G (p.Met301Arg) | |
| 12 | g.51706433G>A | CA385228615 | SCN8A | c.1353G>A (p.Met451Ile) n.1481G>A c.903G>A (p.Met301Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706433G>C | CA385228616 | SCN8A | c.1353G>C (p.Met451Ile) n.1481G>C c.903G>C (p.Met301Ile) | |
| 12 | g.51706433G>T | CA385228617 | SCN8A | c.1353G>T (p.Met451Ile) n.1481G>T c.903G>T (p.Met301Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706434G>A | CA385228618 | SCN8A | c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1482G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706434G>C | CA385228619 | SCN8A | c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1482G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706434G>T | CA385228620 | SCN8A | c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.1482G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706435C>A | CA385228623 | SCN8A | c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.1483C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706435C>G | CA385228622 | SCN8A | c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1483C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) | |
| 12 | g.51706435C>T | CA385228621 | SCN8A | c.1355C>T (p.Ala452Val) n.1483C>T c.905C>T (p.Ala302Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706436C>A | CA480029024 | SCN8A | c.1356C>A (p.Ala452=) n.1484C>A c.906C>A (p.Ala302=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706436C= | CA2036166716 | SCN8A | c.1356C= (p.Ala452=) n.1484C= c.906C= (p.Ala302=) | |
| 12 | g.51706436C>G | CA480029023 | SCN8A | c.1356C>G (p.Ala452=) n.1484C>G c.906C>G (p.Ala302=) | |
| 12 | g.51706436C>T | CA480029022 | SCN8A | c.1356C>T (p.Ala452=) n.1484C>T c.906C>T (p.Ala302=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51706437A>C | CA385228624 | SCN8A | c.1357A>C (p.Thr453Pro) n.1485A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) | |
| 12 | g.51706437A>G | CA385228625 | SCN8A | c.1357A>G (p.Thr453Ala) n.1485A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706437A>T | CA385228626 | SCN8A | c.1357A>T (p.Thr453Ser) n.1485A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706438C>A | CA385228627 | SCN8A | c.1358C>A (p.Thr453Asn) n.1486C>A c.908C>A (p.Thr303Asn) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51706438C>G | CA385228628 | SCN8A | c.1358C>G (p.Thr453Ser) n.1486C>G c.908C>G (p.Thr303Ser) | |
| 12 | g.51706438C>T | CA385228629 | SCN8A | c.1358C>T (p.Thr453Ile) n.1486C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) | |
| 12 | g.51706439T>A | CA480029025 | SCN8A | c.1359T>A (p.Thr453=) n.1487T>A c.909T>A (p.Thr303=) | |
| 12 | g.51706439T>C | CA480029027 | SCN8A | c.1359T>C (p.Thr453=) n.1487T>C c.909T>C (p.Thr303=) | |
| 12 | g.51706439T>G | CA480029026 | SCN8A | c.1359T>G (p.Thr453=) n.1487T>G c.909T>G (p.Thr303=) | |
| 12 | g.51706440T>A | CA385228630 | SCN8A | c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.1488T>A c.910T>A (p.Ser304Thr) |