| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51705423C>A | CA480028904 | SCN8A | c.1141C>A (p.Arg381=) n.1269C>A c.691C>A (p.Arg231=) | |
| 12 | g.51705423C= | CA2036166316 | SCN8A | c.1141C= (p.Arg381=) n.1269C= c.691C= (p.Arg231=) | |
| 12 | g.51705423C>G | CA385227497 | SCN8A | c.1141C>G (p.Arg381Gly) n.1269C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) | |
| 12 | g.51705423C>T | CA16043858 | SCN8A | c.1141C>T (p.Arg381Ter) n.1269C>T c.691C>T (p.Arg231Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705424G>A | CA385227500 | SCN8A | c.1142G>A (p.Arg381Gln) n.1270G>A c.692G>A (p.Arg231Gln) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705424G>C | CA385227504 | SCN8A | c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.1270G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) | |
| 12 | g.51705424G>T | CA385227502 | SCN8A | c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.1270G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) | |
| 12 | g.51705425A>C | CA480028905 | SCN8A | c.1143A>C (p.Arg381=) n.1271A>C c.693A>C (p.Arg231=) | |
| 12 | g.51705425A>G | CA480028906 | SCN8A | c.1143A>G (p.Arg381=) n.1271A>G c.693A>G (p.Arg231=) | |
| 12 | g.51705425A>T | CA480028907 | SCN8A | c.1143A>T (p.Arg381=) n.1271A>T c.693A>T (p.Arg231=) | |
| 12 | g.51705426G>A | CA385227506 | SCN8A | c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.1272G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) | |
| 12 | g.51705426G>C | CA385227508 | SCN8A | c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.1272G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) | |
| 12 | g.51705426G>T | CA385227510 | SCN8A | c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.1272G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) | |
| 12 | g.51705427C>A | CA385227512 | SCN8A | c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.1273C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) | |
| 12 | g.51705427C>G | CA385227514 | SCN8A | c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.1273C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) | |
| 12 | g.51705427C>T | CA385227516 | SCN8A | c.1145C>T (p.Ala382Val) n.1273C>T c.695C>T (p.Ala232Val) | |
| 12 | g.51705428A>C | CA480028908 | SCN8A | c.1146A>C (p.Ala382=) n.1274A>C c.696A>C (p.Ala232=) | |
| 12 | g.51705428A>G | CA480028909 | SCN8A | c.1146A>G (p.Ala382=) n.1274A>G c.696A>G (p.Ala232=) | |
| 12 | g.51705428A>T | CA480028910 | SCN8A | c.1146A>T (p.Ala382=) n.1274A>T c.696A>T (p.Ala232=) | |
| 12 | g.51705429G>A | CA385227518 | SCN8A | c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.1275G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) | |
| 12 | g.51705429G>C | CA385227520 | SCN8A | c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.1275G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) | |
| 12 | g.51705429G>T | CA385227523 | SCN8A | c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.1275G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) | |
| 12 | g.51705430C>A | CA385227525 | SCN8A | c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.1276C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) | |
| 12 | g.51705430C>G | CA385227527 | SCN8A | c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.1276C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) | |
| 12 | g.51705430C>T | CA385227529 | SCN8A | c.1148C>T (p.Ala383Val) n.1276C>T c.698C>T (p.Ala233Val) | |
| 12 | g.51705431C>A | CA6571225 | SCN8A | c.1149C>A (p.Ala383=) n.1277C>A c.699C>A (p.Ala233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705431C= | CA2036166317 | SCN8A | c.1149C= (p.Ala383=) n.1277C= c.699C= (p.Ala233=) | |
| 12 | g.51705431C>G | CA480028911 | SCN8A | c.1149C>G (p.Ala383=) n.1277C>G c.699C>G (p.Ala233=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705431C>T | CA6571226 | SCN8A | c.1149C>T (p.Ala383=) n.1277C>T c.699C>T (p.Ala233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705432G>A | CA385227533 | SCN8A | c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.1278G>A c.700G>A (p.Gly234Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.51705432G>C | CA385227535 | SCN8A | c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1278G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) | |
| 12 | g.51705432G>T | CA385227537 | SCN8A | c.1150G>T (p.Gly384Trp) n.1278G>T c.700G>T (p.Gly234Trp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705433G>A | CA385227539 | SCN8A | c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.1279G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) | |
| 12 | g.51705433G>C | CA385227541 | SCN8A | c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1279G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) | |
| 12 | g.51705433G>T | CA385227543 | SCN8A | c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1279G>T c.701G>T (p.Gly234Val) | |
| 12 | g.51705434G>A | CA480028912 | SCN8A | c.1152G>A (p.Gly384=) n.1280G>A c.702G>A (p.Gly234=) | |
| 12 | g.51705434G>C | CA6571227 | SCN8A | c.1152G>C (p.Gly384=) n.1280G>C c.702G>C (p.Gly234=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705434G= | CA2036166318 | SCN8A | c.1152G= (p.Gly384=) n.1280G= c.702G= (p.Gly234=) | |
| 12 | g.51705434G>T | CA480028913 | SCN8A | c.1152G>T (p.Gly384=) n.1280G>T c.702G>T (p.Gly234=) | |
| 12 | g.51705434_51705435delinsGA | CA2036166319 | SCN8A | c.1152_1153delinsGA (p.Gly384=) n.1280_1281delinsGA c.702_703delinsGA (p.Gly234=) | |
| 12 | g.51705435A= | CA2036166321 | SCN8A | c.1153A= (p.Lys385=) n.1281A= c.703A= (p.Lys235=) | |
| 12 | g.51705435A>C | CA385227546 | SCN8A | c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.1281A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) | |
| 12 | g.51705435A>G | CA385227548 | SCN8A | c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.1281A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) | |
| 12 | g.51705435A>T | CA385227549 | SCN8A | c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.1281A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705438del | CA2036166320 | SCN8A | c.1156del (p.Thr386HisfsTer3) n.1284del c.706del (p.Thr236HisfsTer3) | dbSNP |
| 12 | g.51705436A>C | CA385227552 | SCN8A | c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.1282A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) | |
| 12 | g.51705436A>G | CA385227554 | SCN8A | c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.1282A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) | |
| 12 | g.51705436A>T | CA385227556 | SCN8A | c.1154A>T (p.Lys385Ile) n.1282A>T c.704A>T (p.Lys235Ile) | |
| 12 | g.51705437A= | CA2036166322 | SCN8A | c.1155A= (p.Lys385=) n.1283A= c.705A= (p.Lys235=) | |
| 12 | g.51705437A>C | CA385227558 | SCN8A | c.1155A>C (p.Lys385Asn) n.1283A>C c.705A>C (p.Lys235Asn) |