WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51702886A= | CA2036165183 | SCN8A | c.1106A= (p.Gln369=) c.*1544A= (n.*1544A=) n.1234A= c.656A= (p.Gln219=) | |
| 12 | g.51702886A>C | CA385227294 | SCN8A | c.1106A>C (p.Gln369Pro) c.*1544A>C (n.*1544A>C) n.1234A>C c.656A>C (p.Gln219Pro) | |
| 12 | g.51702886A>G | CA385227295 | SCN8A | c.1106A>G (p.Gln369Arg) c.*1544A>G (n.*1544A>G) n.1234A>G c.656A>G (p.Gln219Arg) | |
| 12 | g.51702886A>T | CA385227296 | SCN8A | c.1106A>T (p.Gln369Leu) c.*1544A>T (n.*1544A>T) n.1234A>T c.656A>T (p.Gln219Leu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51702887G>A | CA480027874 | SCN8A | c.1107G>A (p.Gln369=) c.*1545G>A (n.*1545G>A) n.1235G>A c.657G>A (p.Gln219=) | |
| 12 | g.51702887G>C | CA385227297 | SCN8A | c.1107G>C (p.Gln369His) c.*1545G>C (n.*1545G>C) n.1235G>C c.657G>C (p.Gln219His) | |
| 12 | g.51702887G>T | CA385227298 | SCN8A | c.1107G>T (p.Gln369His) c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.1235G>T c.657G>T (p.Gln219His) | |
| 12 | g.51702888G>A | CA385227299 | SCN8A | c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.*1546G>A (n.*1546G>A) n.1236G>A c.658G>A (p.Asp220Asn) | |
| 12 | g.51702888G>C | CA385227301 | SCN8A | c.1108G>C (p.Asp370His) c.*1546G>C (n.*1546G>C) n.1236G>C c.658G>C (p.Asp220His) | |
| 12 | g.51702888G>T | CA385227300 | SCN8A | c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.*1546G>T (n.*1546G>T) n.1236G>T c.658G>T (p.Asp220Tyr) | |
| 12 | g.51702889A>C | CA385227302 | SCN8A | c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.*1547A>C (n.*1547A>C) n.1237A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) | |
| 12 | g.51702889A>G | CA385227303 | SCN8A | c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.*1547A>G (n.*1547A>G) n.1237A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) | |
| 12 | g.51702889A>T | CA385227304 | SCN8A | c.1109A>T (p.Asp370Val) c.*1547A>T (n.*1547A>T) n.1237A>T c.659A>T (p.Asp220Val) | |
| 12 | g.51702890C>A | CA385227305 | SCN8A | c.1110C>A (p.Asp370Glu) c.*1548C>A (n.*1548C>A) n.1238C>A c.660C>A (p.Asp220Glu) | |
| 12 | g.51702890C>G | CA385227306 | SCN8A | c.1110C>G (p.Asp370Glu) c.*1548C>G (n.*1548C>G) n.1238C>G c.660C>G (p.Asp220Glu) | |
| 12 | g.51702890C>T | CA480027882 | SCN8A | c.1110C>T (p.Asp370=) c.*1548C>T (n.*1548C>T) n.1238C>T c.660C>T (p.Asp220=) | |
| 12 | g.51702891T>A | CA385227307 | SCN8A | c.1111T>A (p.Tyr371Asn) c.*1549T>A (n.*1549T>A) n.1239T>A c.661T>A (p.Tyr221Asn) | |
| 12 | g.51702891T>C | CA385227308 | SCN8A | c.1111T>C (p.Tyr371His) c.*1549T>C (n.*1549T>C) n.1239T>C c.661T>C (p.Tyr221His) | |
| 12 | g.51702891T>G | CA385227309 | SCN8A | c.1111T>G (p.Tyr371Asp) c.*1549T>G (n.*1549T>G) n.1239T>G c.661T>G (p.Tyr221Asp) | |
| 12 | g.51702892A= | CA2036165184 | SCN8A | c.1112A= (p.Tyr371=) c.*1550A= (n.*1550A=) n.1240A= c.662A= (p.Tyr221=) | |
| 12 | g.51702892A>C | CA385227310 | SCN8A | c.1112A>C (p.Tyr371Ser) c.*1550A>C (n.*1550A>C) n.1240A>C c.662A>C (p.Tyr221Ser) | |
| 12 | g.51702892A>G | CA385227311 | SCN8A | c.1112A>G (p.Tyr371Cys) c.*1550A>G (n.*1550A>G) n.1240A>G c.662A>G (p.Tyr221Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702892A>T | CA385227312 | SCN8A | c.1112A>T (p.Tyr371Phe) c.*1550A>T (n.*1550A>T) n.1240A>T c.662A>T (p.Tyr221Phe) | |
| 12 | g.51702893T>A | CA385227314 | SCN8A | c.1113T>A (p.Tyr371Ter) c.*1551T>A (n.*1551T>A) n.1241T>A c.663T>A (p.Tyr221Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702893T>C | CA6571205 | SCN8A | c.1113T>C (p.Tyr371=) c.*1551T>C (n.*1551T>C) n.1241T>C c.663T>C (p.Tyr221=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702893T>G | CA385227313 | SCN8A | c.1113T>G (p.Tyr371Ter) c.*1551T>G (n.*1551T>G) n.1241T>G c.663T>G (p.Tyr221Ter) | |
| 12 | g.51702893T= | CA2036165185 | SCN8A | c.1113T= (p.Tyr371=) c.*1551T= (n.*1551T=) n.1241T= c.663T= (p.Tyr221=) | |
| 12 | g.51702894T>A | CA385227315 | SCN8A | c.1114T>A (p.Trp372Arg) c.*1552T>A (n.*1552T>A) n.1242T>A c.664T>A (p.Trp222Arg) | |
| 12 | g.51702894T>C | CA385227316 | SCN8A | c.1114T>C (p.Trp372Arg) c.*1552T>C (n.*1552T>C) n.1242T>C c.664T>C (p.Trp222Arg) | |
| 12 | g.51702894T>G | CA385227317 | SCN8A | c.1114T>G (p.Trp372Gly) c.*1552T>G (n.*1552T>G) n.1242T>G c.664T>G (p.Trp222Gly) | |
| 12 | g.51702895G>A | CA385227318 | SCN8A | c.1115G>A (p.Trp372Ter) c.*1553G>A (n.*1553G>A) n.1243G>A c.665G>A (p.Trp222Ter) | |
| 12 | g.51702895G>C | CA385227319 | SCN8A | c.1115G>C (p.Trp372Ser) c.*1553G>C (n.*1553G>C) n.1243G>C c.665G>C (p.Trp222Ser) | |
| 12 | g.51702895G>T | CA385227320 | SCN8A | c.1115G>T (p.Trp372Leu) c.*1553G>T (n.*1553G>T) n.1243G>T c.665G>T (p.Trp222Leu) | |
| 12 | g.51702896G>A | CA385227321 | SCN8A | c.1116G>A (p.Trp372Ter) c.*1554G>A (n.*1554G>A) n.1244G>A c.666G>A (p.Trp222Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51702896G>C | CA385227322 | SCN8A | c.1116G>C (p.Trp372Cys) c.*1554G>C (n.*1554G>C) n.1244G>C c.666G>C (p.Trp222Cys) | |
| 12 | g.51702896G= | CA2036165186 | SCN8A | c.1116G= (p.Trp372=) c.*1554G= (n.*1554G=) n.1244G= c.666G= (p.Trp222=) | |
| 12 | g.51702896G>T | CA385227323 | SCN8A | c.1116G>T (p.Trp372Cys) c.*1554G>T (n.*1554G>T) n.1244G>T c.666G>T (p.Trp222Cys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702897G>A | CA385227324 | SCN8A | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*1555G>A (n.*1555G>A) n.1245G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702897G>C | CA385227325 | SCN8A | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*1555G>C (n.*1555G>C) n.1245G>C c.667G>C (p.Glu223Gln) | |
| 12 | g.51702897G= | CA2036165187 | SCN8A | c.1117G= (p.Glu373=) c.*1555G= (n.*1555G=) n.1245G= c.667G= (p.Glu223=) | |
| 12 | g.51702897G>T | CA385227326 | SCN8A | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*1555G>T (n.*1555G>T) n.1245G>T c.667G>T (p.Glu223Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51702898A= | CA2036165188 | SCN8A | c.1118A= (p.Glu373=) c.*1556A= (n.*1556A=) n.1246A= c.668A= (p.Glu223=) | |
| 12 | g.51702898A>C | CA385227327 | SCN8A | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*1556A>C (n.*1556A>C) n.1246A>C c.668A>C (p.Glu223Ala) | |
| 12 | g.51702898A>G | CA385227329 | SCN8A | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*1556A>G (n.*1556A>G) n.1246A>G c.668A>G (p.Glu223Gly) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51702898A>T | CA385227328 | SCN8A | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*1556A>T (n.*1556A>T) n.1246A>T c.668A>T (p.Glu223Val) | |
| 12 | g.51702899A= | CA2036165189 | SCN8A | c.1119A= (p.Glu373=) c.*1557A= (n.*1557A=) n.1247A= c.669A= (p.Glu223=) | |
| 12 | g.51702899A>C | CA385227330 | SCN8A | c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.*1557A>C (n.*1557A>C) n.1247A>C c.669A>C (p.Glu223Asp) | |
| 12 | g.51702899A>G | CA480027910 | SCN8A | c.1119A>G (p.Glu373=) c.*1557A>G (n.*1557A>G) n.1247A>G c.669A>G (p.Glu223=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51702899A>T | CA385227331 | SCN8A | c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.*1557A>T (n.*1557A>T) n.1247A>T c.669A>T (p.Glu223Asp) | |
| 12 | g.51702900A>C | CA385227332 | SCN8A | c.1120A>C (p.Asn374His) c.*1558A>C (n.*1558A>C) n.1248A>C c.670A>C (p.Asn224His) |