UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51702791C>A | CA385227068 | SCN8A | c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.1139C>A c.561C>A (p.Tyr187Ter) | |
| 12 | g.51702791C>G | CA385227067 | SCN8A | c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.1139C>G c.561C>G (p.Tyr187Ter) | |
| 12 | g.51702791C>T | CA480027532 | SCN8A | c.1011C>T (p.Tyr337=) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.1139C>T c.561C>T (p.Tyr187=) | |
| 12 | g.51702792C>A | CA385227069 | SCN8A | c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.1140C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) | |
| 12 | g.51702792C>G | CA385227070 | SCN8A | c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.1140C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) | |
| 12 | g.51702792C>T | CA385227071 | SCN8A | c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.1140C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) | |
| 12 | g.51702793A>C | CA385227072 | SCN8A | c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.*1451A>C (n.*1451A>C) n.1141A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) | |
| 12 | g.51702793A>G | CA385227073 | SCN8A | c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.1141A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) | |
| 12 | g.51702793A>T | CA385227074 | SCN8A | c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.*1451A>T (n.*1451A>T) n.1141A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) | |
| 12 | g.51702794G>A | CA6571198 | SCN8A | c.1014G>A (p.Gln338=) c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.1142G>A c.564G>A (p.Gln188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702794G>C | CA385227075 | SCN8A | c.1014G>C (p.Gln338His) c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.1142G>C c.564G>C (p.Gln188His) | |
| 12 | g.51702794G= | CA2036165160 | SCN8A | c.1014G= (p.Gln338=) c.*1452G= (n.*1452G=) n.1142G= c.564G= (p.Gln188=) | |
| 12 | g.51702794G>T | CA385227076 | SCN8A | c.1014G>T (p.Gln338His) c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.1142G>T c.564G>T (p.Gln188His) | ClinVar |
| 12 | g.51702795T>A | CA385227077 | SCN8A | c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.*1453T>A (n.*1453T>A) n.1143T>A c.565T>A (p.Cys189Ser) | |
| 12 | g.51702795T>C | CA385227078 | SCN8A | c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.1143T>C c.565T>C (p.Cys189Arg) | |
| 12 | g.51702795T>G | CA385227079 | SCN8A | c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.*1453T>G (n.*1453T>G) n.1143T>G c.565T>G (p.Cys189Gly) | |
| 12 | g.51702796G>A | CA385227082 | SCN8A | c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.*1454G>A (n.*1454G>A) n.1144G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) | |
| 12 | g.51702796G>C | CA385227081 | SCN8A | c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.1144G>C c.566G>C (p.Cys189Ser) | |
| 12 | g.51702796G>T | CA385227080 | SCN8A | c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.1144G>T c.566G>T (p.Cys189Phe) | |
| 12 | g.51702797T>A | CA385227083 | SCN8A | c.1017T>A (p.Cys339Ter) c.*1455T>A (n.*1455T>A) n.1145T>A c.567T>A (p.Cys189Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51702797T>C | CA480027550 | SCN8A | c.1017T>C (p.Cys339=) c.*1455T>C (n.*1455T>C) n.1145T>C c.567T>C (p.Cys189=) | |
| 12 | g.51702797T>G | CA385227084 | SCN8A | c.1017T>G (p.Cys339Trp) c.*1455T>G (n.*1455T>G) n.1145T>G c.567T>G (p.Cys189Trp) | |
| 12 | g.51702797T= | CA2036165161 | SCN8A | c.1017T= (p.Cys339=) c.*1455T= (n.*1455T=) n.1145T= c.567T= (p.Cys189=) | |
| 12 | g.51702798A= | CA2036165162 | SCN8A | c.1018A= (p.Met340=) c.*1456A= (n.*1456A=) n.1146A= c.568A= (p.Met190=) | |
| 12 | g.51702798A>C | CA385227085 | SCN8A | c.1018A>C (p.Met340Leu) c.*1456A>C (n.*1456A>C) n.1146A>C c.568A>C (p.Met190Leu) | |
| 12 | g.51702798A>G | CA385227086 | SCN8A | c.1018A>G (p.Met340Val) c.*1456A>G (n.*1456A>G) n.1146A>G c.568A>G (p.Met190Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51702798A>T | CA385227087 | SCN8A | c.1018A>T (p.Met340Leu) c.*1456A>T (n.*1456A>T) n.1146A>T c.568A>T (p.Met190Leu) | |
| 12 | g.51702799T>A | CA385227088 | SCN8A | c.1019T>A (p.Met340Lys) c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.1147T>A c.569T>A (p.Met190Lys) | |
| 12 | g.51702799T>C | CA385227089 | SCN8A | c.1019T>C (p.Met340Thr) c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.1147T>C c.569T>C (p.Met190Thr) | |
| 12 | g.51702799T>G | CA385227090 | SCN8A | c.1019T>G (p.Met340Arg) c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.1147T>G c.569T>G (p.Met190Arg) | |
| 12 | g.51702800G>A | CA6571199 | SCN8A | c.1020G>A (p.Met340Ile) c.*1458G>A (n.*1458G>A) n.1148G>A c.570G>A (p.Met190Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702800G>C | CA385227091 | SCN8A | c.1020G>C (p.Met340Ile) c.*1458G>C (n.*1458G>C) n.1148G>C c.570G>C (p.Met190Ile) | |
| 12 | g.51702800G= | CA2036165163 | SCN8A | c.1020G= (p.Met340=) c.*1458G= (n.*1458G=) n.1148G= c.570G= (p.Met190=) | |
| 12 | g.51702800G>T | CA385227092 | SCN8A | c.1020G>T (p.Met340Ile) c.*1458G>T (n.*1458G>T) n.1148G>T c.570G>T (p.Met190Ile) | |
| 12 | g.51702801A= | CA2036165164 | SCN8A | c.1021A= (p.Lys341=) c.*1459A= (n.*1459A=) n.1149A= c.571A= (p.Lys191=) | |
| 12 | g.51702801A>C | CA385227093 | SCN8A | c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.*1459A>C (n.*1459A>C) n.1149A>C c.571A>C (p.Lys191Gln) | |
| 12 | g.51702801A>G | CA385227094 | SCN8A | c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.*1459A>G (n.*1459A>G) n.1149A>G c.571A>G (p.Lys191Glu) | |
| 12 | g.51702801A>T | CA385227095 | SCN8A | c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.*1459A>T (n.*1459A>T) n.1149A>T c.571A>T (p.Lys191Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51702802A>C | CA385227098 | SCN8A | c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.*1460A>C (n.*1460A>C) n.1150A>C c.572A>C (p.Lys191Thr) | |
| 12 | g.51702802A>G | CA385227096 | SCN8A | c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.*1460A>G (n.*1460A>G) n.1150A>G c.572A>G (p.Lys191Arg) | |
| 12 | g.51702802A>T | CA385227097 | SCN8A | c.1022A>T (p.Lys341Ile) c.*1460A>T (n.*1460A>T) n.1150A>T c.572A>T (p.Lys191Ile) | |
| 12 | g.51702803A>C | CA385227099 | SCN8A | c.1023A>C (p.Lys341Asn) c.*1461A>C (n.*1461A>C) n.1151A>C c.573A>C (p.Lys191Asn) | |
| 12 | g.51702803A>G | CA480027570 | SCN8A | c.1023A>G (p.Lys341=) c.*1461A>G (n.*1461A>G) n.1151A>G c.573A>G (p.Lys191=) | |
| 12 | g.51702803A>T | CA385227100 | SCN8A | c.1023A>T (p.Lys341Asn) c.*1461A>T (n.*1461A>T) n.1151A>T c.573A>T (p.Lys191Asn) | |
| 12 | g.51702804G>A | CA385227101 | SCN8A | c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.*1462G>A (n.*1462G>A) n.1152G>A c.574G>A (p.Ala192Thr) | |
| 12 | g.51702804G>C | CA385227102 | SCN8A | c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.*1462G>C (n.*1462G>C) n.1152G>C c.574G>C (p.Ala192Pro) | |
| 12 | g.51702804G>T | CA385227103 | SCN8A | c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.*1462G>T (n.*1462G>T) n.1152G>T c.574G>T (p.Ala192Ser) | |
| 12 | g.51702805C>A | CA385227104 | SCN8A | c.1025C>A (p.Ala342Glu) c.*1463C>A (n.*1463C>A) n.1153C>A c.575C>A (p.Ala192Glu) | |
| 12 | g.51702805C>G | CA385227105 | SCN8A | c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.*1463C>G (n.*1463C>G) n.1153C>G c.575C>G (p.Ala192Gly) | |
| 12 | g.51702805C>T | CA385227106 | SCN8A | c.1025C>T (p.Ala342Val) c.*1463C>T (n.*1463C>T) n.1153C>T c.575C>T (p.Ala192Val) |