Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51702785G>A | CA480027512 | SCN8A | c.1005G>A (p.Glu335=) c.*1443G>A (n.*1443G>A) n.1133G>A c.555G>A (p.Glu185=) | gnomAD v4 |
12 | g.51702785G>C | CA385227053 | SCN8A | c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.*1443G>C (n.*1443G>C) n.1133G>C c.555G>C (p.Glu185Asp) | |
12 | g.51702785G>T | CA385227054 | SCN8A | c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.*1443G>T (n.*1443G>T) n.1133G>T c.555G>T (p.Glu185Asp) | |
12 | g.51702786G>A | CA385227055 | SCN8A | c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.*1444G>A (n.*1444G>A) n.1134G>A c.556G>A (p.Gly186Arg) | |
12 | g.51702786G>C | CA385227056 | SCN8A | c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.*1444G>C (n.*1444G>C) n.1134G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) | |
12 | g.51702786G= | CA2036165158 | SCN8A | c.1006G= (p.Gly336=) c.*1444G= (n.*1444G=) n.1134G= c.556G= (p.Gly186=) | |
12 | g.51702786G>T | CA385227057 | SCN8A | c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.*1444G>T (n.*1444G>T) n.1134G>T c.556G>T (p.Gly186Ter) | dbSNP |
12 | g.51702787G>A | CA385227058 | SCN8A | c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.1135G>A c.557G>A (p.Gly186Glu) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51702787G>C | CA385227059 | SCN8A | c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.1135G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) | |
12 | g.51702787G>T | CA385227060 | SCN8A | c.1007G>T (p.Gly336Val) c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.1135G>T c.557G>T (p.Gly186Val) | |
12 | g.51702788A= | CA2036165159 | SCN8A | c.1008A= (p.Gly336=) c.*1446A= (n.*1446A=) n.1136A= c.558A= (p.Gly186=) | |
12 | g.51702788A>C | CA480027522 | SCN8A | c.1008A>C (p.Gly336=) c.*1446A>C (n.*1446A>C) n.1136A>C c.558A>C (p.Gly186=) | |
12 | g.51702788A>G | CA480027521 | SCN8A | c.1008A>G (p.Gly336=) c.*1446A>G (n.*1446A>G) n.1136A>G c.558A>G (p.Gly186=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51702788A>T | CA480027520 | SCN8A | c.1008A>T (p.Gly336=) c.*1446A>T (n.*1446A>T) n.1136A>T c.558A>T (p.Gly186=) | |
12 | g.51702789T>A | CA385227061 | SCN8A | c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.*1447T>A (n.*1447T>A) n.1137T>A c.559T>A (p.Tyr187Asn) | |
12 | g.51702789T>C | CA385227062 | SCN8A | c.1009T>C (p.Tyr337His) c.*1447T>C (n.*1447T>C) n.1137T>C c.559T>C (p.Tyr187His) | |
12 | g.51702789T>G | CA385227063 | SCN8A | c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.*1447T>G (n.*1447T>G) n.1137T>G c.559T>G (p.Tyr187Asp) | |
12 | g.51702790A>C | CA385227064 | SCN8A | c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.*1448A>C (n.*1448A>C) n.1138A>C c.560A>C (p.Tyr187Ser) | |
12 | g.51702790A>G | CA385227065 | SCN8A | c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.*1448A>G (n.*1448A>G) n.1138A>G c.560A>G (p.Tyr187Cys) | |
12 | g.51702790A>T | CA385227066 | SCN8A | c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.*1448A>T (n.*1448A>T) n.1138A>T c.560A>T (p.Tyr187Phe) | |
12 | g.51702791C>A | CA385227068 | SCN8A | c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.1139C>A c.561C>A (p.Tyr187Ter) | |
12 | g.51702791C>G | CA385227067 | SCN8A | c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.1139C>G c.561C>G (p.Tyr187Ter) | |
12 | g.51702791C>T | CA480027532 | SCN8A | c.1011C>T (p.Tyr337=) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.1139C>T c.561C>T (p.Tyr187=) | |
12 | g.51702792C>A | CA385227069 | SCN8A | c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.1140C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) | |
12 | g.51702792C>G | CA385227070 | SCN8A | c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.*1450C>G (n.*1450C>G) n.1140C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) | |
12 | g.51702792C>T | CA385227071 | SCN8A | c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.*1450C>T (n.*1450C>T) n.1140C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) | |
12 | g.51702793A>C | CA385227072 | SCN8A | c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.*1451A>C (n.*1451A>C) n.1141A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) | |
12 | g.51702793A>G | CA385227073 | SCN8A | c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.*1451A>G (n.*1451A>G) n.1141A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) | |
12 | g.51702793A>T | CA385227074 | SCN8A | c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.*1451A>T (n.*1451A>T) n.1141A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) | |
12 | g.51702794G>A | CA6571198 | SCN8A | c.1014G>A (p.Gln338=) c.*1452G>A (n.*1452G>A) n.1142G>A c.564G>A (p.Gln188=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51702794G>C | CA385227075 | SCN8A | c.1014G>C (p.Gln338His) c.*1452G>C (n.*1452G>C) n.1142G>C c.564G>C (p.Gln188His) | |
12 | g.51702794G= | CA2036165160 | SCN8A | c.1014G= (p.Gln338=) c.*1452G= (n.*1452G=) n.1142G= c.564G= (p.Gln188=) | |
12 | g.51702794G>T | CA385227076 | SCN8A | c.1014G>T (p.Gln338His) c.*1452G>T (n.*1452G>T) n.1142G>T c.564G>T (p.Gln188His) | ClinVar |
12 | g.51702795T>A | CA385227077 | SCN8A | c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.*1453T>A (n.*1453T>A) n.1143T>A c.565T>A (p.Cys189Ser) | |
12 | g.51702795T>C | CA385227078 | SCN8A | c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.1143T>C c.565T>C (p.Cys189Arg) | |
12 | g.51702795T>G | CA385227079 | SCN8A | c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.*1453T>G (n.*1453T>G) n.1143T>G c.565T>G (p.Cys189Gly) | |
12 | g.51702796G>A | CA385227082 | SCN8A | c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.*1454G>A (n.*1454G>A) n.1144G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr) | |
12 | g.51702796G>C | CA385227081 | SCN8A | c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.1144G>C c.566G>C (p.Cys189Ser) | |
12 | g.51702796G>T | CA385227080 | SCN8A | c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.1144G>T c.566G>T (p.Cys189Phe) | |
12 | g.51702797T>A | CA385227083 | SCN8A | c.1017T>A (p.Cys339Ter) c.*1455T>A (n.*1455T>A) n.1145T>A c.567T>A (p.Cys189Ter) | dbSNP |
12 | g.51702797T>C | CA480027550 | SCN8A | c.1017T>C (p.Cys339=) c.*1455T>C (n.*1455T>C) n.1145T>C c.567T>C (p.Cys189=) | |
12 | g.51702797T>G | CA385227084 | SCN8A | c.1017T>G (p.Cys339Trp) c.*1455T>G (n.*1455T>G) n.1145T>G c.567T>G (p.Cys189Trp) | |
12 | g.51702797T= | CA2036165161 | SCN8A | c.1017T= (p.Cys339=) c.*1455T= (n.*1455T=) n.1145T= c.567T= (p.Cys189=) | |
12 | g.51702798A= | CA2036165162 | SCN8A | c.1018A= (p.Met340=) c.*1456A= (n.*1456A=) n.1146A= c.568A= (p.Met190=) | |
12 | g.51702798A>C | CA385227085 | SCN8A | c.1018A>C (p.Met340Leu) c.*1456A>C (n.*1456A>C) n.1146A>C c.568A>C (p.Met190Leu) | |
12 | g.51702798A>G | CA385227086 | SCN8A | c.1018A>G (p.Met340Val) c.*1456A>G (n.*1456A>G) n.1146A>G c.568A>G (p.Met190Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51702798A>T | CA385227087 | SCN8A | c.1018A>T (p.Met340Leu) c.*1456A>T (n.*1456A>T) n.1146A>T c.568A>T (p.Met190Leu) | |
12 | g.51702799T>A | CA385227088 | SCN8A | c.1019T>A (p.Met340Lys) c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.1147T>A c.569T>A (p.Met190Lys) | |
12 | g.51702799T>C | CA385227089 | SCN8A | c.1019T>C (p.Met340Thr) c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.1147T>C c.569T>C (p.Met190Thr) | |
12 | g.51702799T>G | CA385227090 | SCN8A | c.1019T>G (p.Met340Arg) c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.1147T>G c.569T>G (p.Met190Arg) |