Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.51702783G>A	CA385227047	SCN8A	c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.1441G>A (n.1441G>A) n.1131G>A c.553G>A (p.Glu185Lys)	gnomAD v4
12	g.51702783G>C	CA385227048	SCN8A	c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.1441G>C (n.1441G>C) n.1131G>C c.553G>C (p.Glu185Gln)
12	g.51702783G=	CA2036165157	SCN8A	c.1003G= (p.Glu335=) c.1441G= (n.1441G=) n.1131G= c.553G= (p.Glu185=)
12	g.51702783G>T	CA385227049	SCN8A	c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.1441G>T (n.1441G>T) n.1131G>T c.553G>T (p.Glu185Ter)	dbSNP
12	g.51702784A>C	CA385227050	SCN8A	c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.1442A>C (n.1442A>C) n.1132A>C c.554A>C (p.Glu185Ala)
12	g.51702784A>G	CA385227051	SCN8A	c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.1442A>G (n.1442A>G) n.1132A>G c.554A>G (p.Glu185Gly)
12	g.51702784A>T	CA385227052	SCN8A	c.1004A>T (p.Glu335Val) c.1442A>T (n.1442A>T) n.1132A>T c.554A>T (p.Glu185Val)
12	g.51702785G>A	CA480027512	SCN8A	c.1005G>A (p.Glu335=) c.1443G>A (n.1443G>A) n.1133G>A c.555G>A (p.Glu185=)	gnomAD v4
12	g.51702785G>C	CA385227053	SCN8A	c.1005G>C (p.Glu335Asp) c.1443G>C (n.1443G>C) n.1133G>C c.555G>C (p.Glu185Asp)
12	g.51702785G>T	CA385227054	SCN8A	c.1005G>T (p.Glu335Asp) c.1443G>T (n.1443G>T) n.1133G>T c.555G>T (p.Glu185Asp)
12	g.51702786G>A	CA385227055	SCN8A	c.1006G>A (p.Gly336Arg) c.1444G>A (n.1444G>A) n.1134G>A c.556G>A (p.Gly186Arg)
12	g.51702786G>C	CA385227056	SCN8A	c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1444G>C (n.1444G>C) n.1134G>C c.556G>C (p.Gly186Arg)
12	g.51702786G=	CA2036165158	SCN8A	c.1006G= (p.Gly336=) c.1444G= (n.1444G=) n.1134G= c.556G= (p.Gly186=)
12	g.51702786G>T	CA385227057	SCN8A	c.1006G>T (p.Gly336Ter) c.1444G>T (n.1444G>T) n.1134G>T c.556G>T (p.Gly186Ter)	dbSNP
12	g.51702787G>A	CA385227058	SCN8A	c.1007G>A (p.Gly336Glu) c.1445G>A (n.1445G>A) n.1135G>A c.557G>A (p.Gly186Glu)	COSMIC COSMIC
12	g.51702787G>C	CA385227059	SCN8A	c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1445G>C (n.1445G>C) n.1135G>C c.557G>C (p.Gly186Ala)
12	g.51702787G>T	CA385227060	SCN8A	c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1445G>T (n.1445G>T) n.1135G>T c.557G>T (p.Gly186Val)
12	g.51702788A=	CA2036165159	SCN8A	c.1008A= (p.Gly336=) c.1446A= (n.1446A=) n.1136A= c.558A= (p.Gly186=)
12	g.51702788A>C	CA480027522	SCN8A	c.1008A>C (p.Gly336=) c.1446A>C (n.1446A>C) n.1136A>C c.558A>C (p.Gly186=)
12	g.51702788A>G	CA480027521	SCN8A	c.1008A>G (p.Gly336=) c.1446A>G (n.1446A>G) n.1136A>G c.558A>G (p.Gly186=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51702788A>T	CA480027520	SCN8A	c.1008A>T (p.Gly336=) c.1446A>T (n.1446A>T) n.1136A>T c.558A>T (p.Gly186=)
12	g.51702789T>A	CA385227061	SCN8A	c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.1447T>A (n.1447T>A) n.1137T>A c.559T>A (p.Tyr187Asn)
12	g.51702789T>C	CA385227062	SCN8A	c.1009T>C (p.Tyr337His) c.1447T>C (n.1447T>C) n.1137T>C c.559T>C (p.Tyr187His)
12	g.51702789T>G	CA385227063	SCN8A	c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.1447T>G (n.1447T>G) n.1137T>G c.559T>G (p.Tyr187Asp)
12	g.51702790A>C	CA385227064	SCN8A	c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.1448A>C (n.1448A>C) n.1138A>C c.560A>C (p.Tyr187Ser)
12	g.51702790A>G	CA385227065	SCN8A	c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.1448A>G (n.1448A>G) n.1138A>G c.560A>G (p.Tyr187Cys)
12	g.51702790A>T	CA385227066	SCN8A	c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.1448A>T (n.1448A>T) n.1138A>T c.560A>T (p.Tyr187Phe)
12	g.51702791C>A	CA385227068	SCN8A	c.1011C>A (p.Tyr337Ter) c.1449C>A (n.1449C>A) n.1139C>A c.561C>A (p.Tyr187Ter)
12	g.51702791C>G	CA385227067	SCN8A	c.1011C>G (p.Tyr337Ter) c.1449C>G (n.1449C>G) n.1139C>G c.561C>G (p.Tyr187Ter)
12	g.51702791C>T	CA480027532	SCN8A	c.1011C>T (p.Tyr337=) c.1449C>T (n.1449C>T) n.1139C>T c.561C>T (p.Tyr187=)
12	g.51702792C>A	CA385227069	SCN8A	c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.1450C>A (n.1450C>A) n.1140C>A c.562C>A (p.Gln188Lys)
12	g.51702792C>G	CA385227070	SCN8A	c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.1450C>G (n.1450C>G) n.1140C>G c.562C>G (p.Gln188Glu)
12	g.51702792C>T	CA385227071	SCN8A	c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.1450C>T (n.1450C>T) n.1140C>T c.562C>T (p.Gln188Ter)
12	g.51702793A>C	CA385227072	SCN8A	c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.1451A>C (n.1451A>C) n.1141A>C c.563A>C (p.Gln188Pro)
12	g.51702793A>G	CA385227073	SCN8A	c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.1451A>G (n.1451A>G) n.1141A>G c.563A>G (p.Gln188Arg)
12	g.51702793A>T	CA385227074	SCN8A	c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.1451A>T (n.1451A>T) n.1141A>T c.563A>T (p.Gln188Leu)
12	g.51702794G>A	CA6571198	SCN8A	c.1014G>A (p.Gln338=) c.1452G>A (n.1452G>A) n.1142G>A c.564G>A (p.Gln188=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.51702794G>C	CA385227075	SCN8A	c.1014G>C (p.Gln338His) c.1452G>C (n.1452G>C) n.1142G>C c.564G>C (p.Gln188His)
12	g.51702794G=	CA2036165160	SCN8A	c.1014G= (p.Gln338=) c.1452G= (n.1452G=) n.1142G= c.564G= (p.Gln188=)
12	g.51702794G>T	CA385227076	SCN8A	c.1014G>T (p.Gln338His) c.1452G>T (n.1452G>T) n.1142G>T c.564G>T (p.Gln188His)	ClinVar
12	g.51702795T>A	CA385227077	SCN8A	c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.1453T>A (n.1453T>A) n.1143T>A c.565T>A (p.Cys189Ser)
12	g.51702795T>C	CA385227078	SCN8A	c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.1453T>C (n.1453T>C) n.1143T>C c.565T>C (p.Cys189Arg)
12	g.51702795T>G	CA385227079	SCN8A	c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.1453T>G (n.1453T>G) n.1143T>G c.565T>G (p.Cys189Gly)
12	g.51702796G>A	CA385227082	SCN8A	c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.1454G>A (n.1454G>A) n.1144G>A c.566G>A (p.Cys189Tyr)
12	g.51702796G>C	CA385227081	SCN8A	c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.1454G>C (n.1454G>C) n.1144G>C c.566G>C (p.Cys189Ser)
12	g.51702796G>T	CA385227080	SCN8A	c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.1454G>T (n.1454G>T) n.1144G>T c.566G>T (p.Cys189Phe)
12	g.51702797T>A	CA385227083	SCN8A	c.1017T>A (p.Cys339Ter) c.1455T>A (n.1455T>A) n.1145T>A c.567T>A (p.Cys189Ter)	dbSNP
12	g.51702797T>C	CA480027550	SCN8A	c.1017T>C (p.Cys339=) c.1455T>C (n.1455T>C) n.1145T>C c.567T>C (p.Cys189=)
12	g.51702797T>G	CA385227084	SCN8A	c.1017T>G (p.Cys339Trp) c.1455T>G (n.1455T>G) n.1145T>G c.567T>G (p.Cys189Trp)
12	g.51702797T=	CA2036165161	SCN8A	c.1017T= (p.Cys339=) c.1455T= (n.1455T=) n.1145T= c.567T= (p.Cys189=)

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