UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51702656_51702697delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT | CA2036165111 | SCN8A | c.993-117_993-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT (n.993-117_993-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT) c.*1431-117_*1431-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT (n.*1431-117_*1431-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT) n.1121-117_1121-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT c.543-117_543-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT (n.543-117_543-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT) | |
| 12 | g.51702683_51702723del | CA236263197 | SCN8A | c.993-90_993-50del (n.993-90_993-50del) c.*1431-90_*1431-50del (n.*1431-90_*1431-50del) n.1121-90_1121-50del c.543-90_543-50del (n.543-90_543-50del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702660_51702699del | CA2795978098 | SCN8A | c.993-113_993-74del (n.993-113_993-74del) c.*1431-113_*1431-74del (n.*1431-113_*1431-74del) n.1121-113_1121-74del c.543-113_543-74del (n.543-113_543-74del) | |
| 12 | g.51702667_51702706del | CA2618838194 | SCN8A | c.993-106_993-67del (n.993-106_993-67del) c.*1431-106_*1431-67del (n.*1431-106_*1431-67del) n.1121-106_1121-67del c.543-106_543-67del (n.543-106_543-67del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702671_51702699del | CA2618838196 | SCN8A | c.993-102_993-74del (n.993-102_993-74del) c.*1431-102_*1431-74del (n.*1431-102_*1431-74del) n.1121-102_1121-74del c.543-102_543-74del (n.543-102_543-74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702671_51702702del | CA2618838197 | SCN8A | c.993-102_993-71del (n.993-102_993-71del) c.*1431-102_*1431-71del (n.*1431-102_*1431-71del) n.1121-102_1121-71del c.543-102_543-71del (n.543-102_543-71del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702670_51702707del | CA2618838198 | SCN8A | c.993-103_993-66del (n.993-103_993-66del) c.*1431-103_*1431-66del (n.*1431-103_*1431-66del) n.1121-103_1121-66del c.543-103_543-66del (n.543-103_543-66del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702672_51702684del | CA2795978101 | SCN8A | c.993-101_993-89del (n.993-101_993-89del) c.*1431-101_*1431-89del (n.*1431-101_*1431-89del) n.1121-101_1121-89del c.543-101_543-89del (n.543-101_543-89del) | |
| 12 | g.51702675_51702714del | CA2618838206 | SCN8A | c.993-98_993-59del (n.993-98_993-59del) c.*1431-98_*1431-59del (n.*1431-98_*1431-59del) n.1121-98_1121-59del c.543-98_543-59del (n.543-98_543-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702678_51702699del | CA2618838210 | SCN8A | c.993-95_993-74del (n.993-95_993-74del) c.*1431-95_*1431-74del (n.*1431-95_*1431-74del) n.1121-95_1121-74del c.543-95_543-74del (n.543-95_543-74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702676_51702706del | CA2795978102 | SCN8A | c.993-97_993-67del (n.993-97_993-67del) c.*1431-97_*1431-67del (n.*1431-97_*1431-67del) n.1121-97_1121-67del c.543-97_543-67del (n.543-97_543-67del) | |
| 12 | g.51702678_51702713del | CA2618838215 | SCN8A | c.993-95_993-60del (n.993-95_993-60del) c.*1431-95_*1431-60del (n.*1431-95_*1431-60del) n.1121-95_1121-60del c.543-95_543-60del (n.543-95_543-60del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702680_51702714del | CA2618838219 | SCN8A | c.993-93_993-59del (n.993-93_993-59del) c.*1431-93_*1431-59del (n.*1431-93_*1431-59del) n.1121-93_1121-59del c.543-93_543-59del (n.543-93_543-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702678_51702717del | CA2618838218 | SCN8A | c.993-95_993-56del (n.993-95_993-56del) c.*1431-95_*1431-56del (n.*1431-95_*1431-56del) n.1121-95_1121-56del c.543-95_543-56del (n.543-95_543-56del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702680_51702709del | CA2618838228 | SCN8A | c.993-93_993-64del (n.993-93_993-64del) c.*1431-93_*1431-64del (n.*1431-93_*1431-64del) n.1121-93_1121-64del c.543-93_543-64del (n.543-93_543-64del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702681_51702684del | CA2618838233 | SCN8A | c.993-92_993-89del (n.993-92_993-89del) c.*1431-92_*1431-89del (n.*1431-92_*1431-89del) n.1121-92_1121-89del c.543-92_543-89del (n.543-92_543-89del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702682_51702684del | CA2618838232 | SCN8A | c.993-91_993-89del (n.993-91_993-89del) c.*1431-91_*1431-89del (n.*1431-91_*1431-89del) n.1121-91_1121-89del c.543-91_543-89del (n.543-91_543-89del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702681_51702719del | CA2618838231 | SCN8A | c.993-92_993-54del (n.993-92_993-54del) c.*1431-92_*1431-54del (n.*1431-92_*1431-54del) n.1121-92_1121-54del c.543-92_543-54del (n.543-92_543-54del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702681_51702720del | CA2618838229 | SCN8A | c.993-92_993-53del (n.993-92_993-53del) c.*1431-92_*1431-53del (n.*1431-92_*1431-53del) n.1121-92_1121-53del c.543-92_543-53del (n.543-92_543-53del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702683_51702722del | CA2618838238 | SCN8A | c.993-90_993-51del (n.993-90_993-51del) c.*1431-90_*1431-51del (n.*1431-90_*1431-51del) n.1121-90_1121-51del c.543-90_543-51del (n.543-90_543-51del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702683del | CA654740169 | SCN8A | c.993-90del (n.993-90del) c.*1431-90del (n.*1431-90del) n.1121-90del c.543-90del (n.543-90del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.51702683A= | CA2036165119 | SCN8A | c.993-90A= (n.993-90A=) c.*1431-90A= (n.*1431-90A=) n.1121-90A= c.543-90A= (n.543-90A=) | |
| 12 | g.51702683A>C | CA2036165120 | SCN8A | c.993-90A>C (n.993-90A>C) c.*1431-90A>C (n.*1431-90A>C) n.1121-90A>C c.543-90A>C (n.543-90A>C) | dbSNP |
| 12 | g.51702683A>G | CA2618838240 | SCN8A | c.993-90A>G (n.993-90A>G) c.*1431-90A>G (n.*1431-90A>G) n.1121-90A>G c.543-90A>G (n.543-90A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702683_51702709del | CA2618838239 | SCN8A | c.993-90_993-64del (n.993-90_993-64del) c.*1431-90_*1431-64del (n.*1431-90_*1431-64del) n.1121-90_1121-64del c.543-90_543-64del (n.543-90_543-64del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702684G>A | CA947641644 | SCN8A | c.993-89G>A (n.993-89G>A) c.*1431-89G>A (n.*1431-89G>A) n.1121-89G>A c.543-89G>A (n.543-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702684G= | CA2036165121 | SCN8A | c.993-89G= (n.993-89G=) c.*1431-89G= (n.*1431-89G=) n.1121-89G= c.543-89G= (n.543-89G=) | |
| 12 | g.51702685_51702722del | CA2618838241 | SCN8A | c.993-88_993-51del (n.993-88_993-51del) c.*1431-88_*1431-51del (n.*1431-88_*1431-51del) n.1121-88_1121-51del c.543-88_543-51del (n.543-88_543-51del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702684_51702724del | CA2618838242 | SCN8A | c.993-89_993-49del (n.993-89_993-49del) c.*1431-89_*1431-49del (n.*1431-89_*1431-49del) n.1121-89_1121-49del c.543-89_543-49del (n.543-89_543-49del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702688del | CA2575159968 | SCN8A | c.993-85del (n.993-85del) c.*1431-85del (n.*1431-85del) n.1121-85del c.543-85del (n.543-85del) | |
| 12 | g.51702686_51702722del | CA2618838243 | SCN8A | c.993-87_993-51del (n.993-87_993-51del) c.*1431-87_*1431-51del (n.*1431-87_*1431-51del) n.1121-87_1121-51del c.543-87_543-51del (n.543-87_543-51del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702686_51702723del | CA2618838244 | SCN8A | c.993-87_993-50del (n.993-87_993-50del) c.*1431-87_*1431-50del (n.*1431-87_*1431-50del) n.1121-87_1121-50del c.543-87_543-50del (n.543-87_543-50del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702687_51702709del | CA2795978103 | SCN8A | c.993-86_993-64del (n.993-86_993-64del) c.*1431-86_*1431-64del (n.*1431-86_*1431-64del) n.1121-86_1121-64del c.543-86_543-64del (n.543-86_543-64del) | |
| 12 | g.51702689T>C | CA2575159969 | SCN8A | c.993-84T>C (n.993-84T>C) c.*1431-84T>C (n.*1431-84T>C) n.1121-84T>C c.543-84T>C (n.543-84T>C) | |
| 12 | g.51702690A= | CA2036165122 | SCN8A | c.993-83A= (n.993-83A=) c.*1431-83A= (n.*1431-83A=) n.1121-83A= c.543-83A= (n.543-83A=) | |
| 12 | g.51702690A>C | CA947641650 | SCN8A | c.993-83A>C (n.993-83A>C) c.*1431-83A>C (n.*1431-83A>C) n.1121-83A>C c.543-83A>C (n.543-83A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51702693A>G | CA2618838245 | SCN8A | c.993-80A>G (n.993-80A>G) c.*1431-80A>G (n.*1431-80A>G) n.1121-80A>G c.543-80A>G (n.543-80A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702696A>T | CA2618838246 | SCN8A | c.993-77A>T (n.993-77A>T) c.*1431-77A>T (n.*1431-77A>T) n.1121-77A>T c.543-77A>T (n.543-77A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702697T>C | CA2618838247 | SCN8A | c.993-76T>C (n.993-76T>C) c.*1431-76T>C (n.*1431-76T>C) n.1121-76T>C c.543-76T>C (n.543-76T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702697T>G | CA2036165124 | SCN8A | c.993-76T>G (n.993-76T>G) c.*1431-76T>G (n.*1431-76T>G) n.1121-76T>G c.543-76T>G (n.543-76T>G) | dbSNP |
| 12 | g.51702697T= | CA2036165123 | SCN8A | c.993-76T= (n.993-76T=) c.*1431-76T= (n.*1431-76T=) n.1121-76T= c.543-76T= (n.543-76T=) | |
| 12 | g.51702698G>A | CA2036165126 | SCN8A | c.993-75G>A (n.993-75G>A) c.*1431-75G>A (n.*1431-75G>A) n.1121-75G>A c.543-75G>A (n.543-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51702698G= | CA2036165125 | SCN8A | c.993-75G= (n.993-75G=) c.*1431-75G= (n.*1431-75G=) n.1121-75G= c.543-75G= (n.543-75G=) | |
| 12 | g.51702698dup | CA236263204 | SCN8A | c.993-75dup (n.993-75dup) c.*1431-75dup (n.*1431-75dup) n.1121-75dup c.543-75dup (n.543-75dup) | dbSNP |
| 12 | g.51702699T>C | CA2618838248 | SCN8A | c.993-74T>C (n.993-74T>C) c.*1431-74T>C (n.*1431-74T>C) n.1121-74T>C c.543-74T>C (n.543-74T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702700T>A | CA2618838249 | SCN8A | c.993-73T>A (n.993-73T>A) c.*1431-73T>A (n.*1431-73T>A) n.1121-73T>A c.543-73T>A (n.543-73T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702701A>G | CA2618838250 | SCN8A | c.993-72A>G (n.993-72A>G) c.*1431-72A>G (n.*1431-72A>G) n.1121-72A>G c.543-72A>G (n.543-72A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51702701A>T | CA2575159970 | SCN8A | c.993-72A>T (n.993-72A>T) c.*1431-72A>T (n.*1431-72A>T) n.1121-72A>T c.543-72A>T (n.543-72A>T) | |
| 12 | g.51702702T>C | CA2036165128 | SCN8A | c.993-71T>C (n.993-71T>C) c.*1431-71T>C (n.*1431-71T>C) n.1121-71T>C c.543-71T>C (n.543-71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51702702T= | CA2036165127 | SCN8A | c.993-71T= (n.993-71T=) c.*1431-71T= (n.*1431-71T=) n.1121-71T= c.543-71T= (n.543-71T=) |