Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51702656_51702697delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTATCA2036165111SCN8Ac.993-117_993-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT (n.993-117_993-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT)
c.*1431-117_*1431-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT (n.*1431-117_*1431-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT)
n.1121-117_1121-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT
c.543-117_543-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT (n.543-117_543-76delinsGGTTATTTATTATCTCCAAGGTCATGGAGTAAATAGAATTAT)
12g.51702683_51702723delCA236263197SCN8Ac.993-90_993-50del (n.993-90_993-50del)
c.*1431-90_*1431-50del (n.*1431-90_*1431-50del)
n.1121-90_1121-50del
c.543-90_543-50del (n.543-90_543-50del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51702660_51702699delCA2795978098SCN8Ac.993-113_993-74del (n.993-113_993-74del)
c.*1431-113_*1431-74del (n.*1431-113_*1431-74del)
n.1121-113_1121-74del
c.543-113_543-74del (n.543-113_543-74del)
12g.51702667_51702706delCA2618838194SCN8Ac.993-106_993-67del (n.993-106_993-67del)
c.*1431-106_*1431-67del (n.*1431-106_*1431-67del)
n.1121-106_1121-67del
c.543-106_543-67del (n.543-106_543-67del)
 gnomAD v4
12g.51702671_51702699delCA2618838196SCN8Ac.993-102_993-74del (n.993-102_993-74del)
c.*1431-102_*1431-74del (n.*1431-102_*1431-74del)
n.1121-102_1121-74del
c.543-102_543-74del (n.543-102_543-74del)
 gnomAD v4
12g.51702671_51702702delCA2618838197SCN8Ac.993-102_993-71del (n.993-102_993-71del)
c.*1431-102_*1431-71del (n.*1431-102_*1431-71del)
n.1121-102_1121-71del
c.543-102_543-71del (n.543-102_543-71del)
 gnomAD v4
12g.51702670_51702707delCA2618838198SCN8Ac.993-103_993-66del (n.993-103_993-66del)
c.*1431-103_*1431-66del (n.*1431-103_*1431-66del)
n.1121-103_1121-66del
c.543-103_543-66del (n.543-103_543-66del)
 gnomAD v4
12g.51702672_51702684delCA2795978101SCN8Ac.993-101_993-89del (n.993-101_993-89del)
c.*1431-101_*1431-89del (n.*1431-101_*1431-89del)
n.1121-101_1121-89del
c.543-101_543-89del (n.543-101_543-89del)
12g.51702675_51702714delCA2618838206SCN8Ac.993-98_993-59del (n.993-98_993-59del)
c.*1431-98_*1431-59del (n.*1431-98_*1431-59del)
n.1121-98_1121-59del
c.543-98_543-59del (n.543-98_543-59del)
 gnomAD v4
12g.51702678_51702699delCA2618838210SCN8Ac.993-95_993-74del (n.993-95_993-74del)
c.*1431-95_*1431-74del (n.*1431-95_*1431-74del)
n.1121-95_1121-74del
c.543-95_543-74del (n.543-95_543-74del)
 gnomAD v4
12g.51702676_51702706delCA2795978102SCN8Ac.993-97_993-67del (n.993-97_993-67del)
c.*1431-97_*1431-67del (n.*1431-97_*1431-67del)
n.1121-97_1121-67del
c.543-97_543-67del (n.543-97_543-67del)
12g.51702677_51702680delCA2618838213SCN8Ac.993-96_993-93del (n.993-96_993-93del)
c.*1431-96_*1431-93del (n.*1431-96_*1431-93del)
n.1121-96_1121-93del
c.543-96_543-93del (n.543-96_543-93del)
 gnomAD v4
12g.51702678_51702679delCA2618838220SCN8Ac.993-95_993-94del (n.993-95_993-94del)
c.*1431-95_*1431-94del (n.*1431-95_*1431-94del)
n.1121-95_1121-94del
c.543-95_543-94del (n.543-95_543-94del)
 gnomAD v4
12g.51702678_51702713delCA2618838215SCN8Ac.993-95_993-60del (n.993-95_993-60del)
c.*1431-95_*1431-60del (n.*1431-95_*1431-60del)
n.1121-95_1121-60del
c.543-95_543-60del (n.543-95_543-60del)
 gnomAD v4
12g.51702680_51702714delCA2618838219SCN8Ac.993-93_993-59del (n.993-93_993-59del)
c.*1431-93_*1431-59del (n.*1431-93_*1431-59del)
n.1121-93_1121-59del
c.543-93_543-59del (n.543-93_543-59del)
 gnomAD v4
12g.51702678_51702717delCA2618838218SCN8Ac.993-95_993-56del (n.993-95_993-56del)
c.*1431-95_*1431-56del (n.*1431-95_*1431-56del)
n.1121-95_1121-56del
c.543-95_543-56del (n.543-95_543-56del)
 gnomAD v4
12g.51702679delCA2618838222SCN8Ac.993-94del (n.993-94del)
c.*1431-94del (n.*1431-94del)
n.1121-94del
c.543-94del (n.543-94del)
 gnomAD v4
12g.51702679A>GCA2618838224SCN8Ac.993-94A>G (n.993-94A>G)
c.*1431-94A>G (n.*1431-94A>G)
n.1121-94A>G
c.543-94A>G (n.543-94A>G)
 gnomAD v4
12g.51702679A>TCA2618838225SCN8Ac.993-94A>T (n.993-94A>T)
c.*1431-94A>T (n.*1431-94A>T)
n.1121-94A>T
c.543-94A>T (n.543-94A>T)
 gnomAD v4
12g.51702679_51702680delCA2618838223SCN8Ac.993-94_993-93del (n.993-94_993-93del)
c.*1431-94_*1431-93del (n.*1431-94_*1431-93del)
n.1121-94_1121-93del
c.543-94_543-93del (n.543-94_543-93del)
 gnomAD v4
12g.51702680delCA2618838226SCN8Ac.993-93del (n.993-93del)
c.*1431-93del (n.*1431-93del)
n.1121-93del
c.543-93del (n.543-93del)
 gnomAD v4
12g.51702680T>GCA2036165117SCN8Ac.993-93T>G (n.993-93T>G)
c.*1431-93T>G (n.*1431-93T>G)
n.1121-93T>G
c.543-93T>G (n.543-93T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51702680T=CA2036165118SCN8Ac.993-93T= (n.993-93T=)
c.*1431-93T= (n.*1431-93T=)
n.1121-93T=
c.543-93T= (n.543-93T=)
12g.51702680_51702682delCA2618838227SCN8Ac.993-93_993-91del (n.993-93_993-91del)
c.*1431-93_*1431-91del (n.*1431-93_*1431-91del)
n.1121-93_1121-91del
c.543-93_543-91del (n.543-93_543-91del)
 gnomAD v4
12g.51702680_51702709delCA2618838228SCN8Ac.993-93_993-64del (n.993-93_993-64del)
c.*1431-93_*1431-64del (n.*1431-93_*1431-64del)
n.1121-93_1121-64del
c.543-93_543-64del (n.543-93_543-64del)
 gnomAD v4
12g.51702681G>ACA2618838230SCN8Ac.993-92G>A (n.993-92G>A)
c.*1431-92G>A (n.*1431-92G>A)
n.1121-92G>A
c.543-92G>A (n.543-92G>A)
 gnomAD v4
12g.51702681G>TCA2575159967SCN8Ac.993-92G>T (n.993-92G>T)
c.*1431-92G>T (n.*1431-92G>T)
n.1121-92G>T
c.543-92G>T (n.543-92G>T)
12g.51702681_51702682delCA2618838235SCN8Ac.993-92_993-91del (n.993-92_993-91del)
c.*1431-92_*1431-91del (n.*1431-92_*1431-91del)
n.1121-92_1121-91del
c.543-92_543-91del (n.543-92_543-91del)
 gnomAD v4
12g.51702682_51702683insCTGGGCA2618838234SCN8Ac.993-91_993-90insCTGGG (n.993-91_993-90insCTGGG)
c.*1431-91_*1431-90insCTGGG (n.*1431-91_*1431-90insCTGGG)
n.1121-91_1121-90insCTGGG
c.543-91_543-90insCTGGG (n.543-91_543-90insCTGGG)
 gnomAD v4
12g.51702681_51702684delCA2618838233SCN8Ac.993-92_993-89del (n.993-92_993-89del)
c.*1431-92_*1431-89del (n.*1431-92_*1431-89del)
n.1121-92_1121-89del
c.543-92_543-89del (n.543-92_543-89del)
 gnomAD v4
12g.51702682_51702684delCA2618838232SCN8Ac.993-91_993-89del (n.993-91_993-89del)
c.*1431-91_*1431-89del (n.*1431-91_*1431-89del)
n.1121-91_1121-89del
c.543-91_543-89del (n.543-91_543-89del)
 gnomAD v4
12g.51702681_51702719delCA2618838231SCN8Ac.993-92_993-54del (n.993-92_993-54del)
c.*1431-92_*1431-54del (n.*1431-92_*1431-54del)
n.1121-92_1121-54del
c.543-92_543-54del (n.543-92_543-54del)
 gnomAD v4
12g.51702681_51702720delCA2618838229SCN8Ac.993-92_993-53del (n.993-92_993-53del)
c.*1431-92_*1431-53del (n.*1431-92_*1431-53del)
n.1121-92_1121-53del
c.543-92_543-53del (n.543-92_543-53del)
 gnomAD v4
12g.51702682_51702683insCTGCA2618838236SCN8Ac.993-91_993-90insCTG (n.993-91_993-90insCTG)
c.*1431-91_*1431-90insCTG (n.*1431-91_*1431-90insCTG)
n.1121-91_1121-90insCTG
c.543-91_543-90insCTG (n.543-91_543-90insCTG)
 gnomAD v4
12g.51702682_51702683insCTGGGTGCA2618838237SCN8Ac.993-91_993-90insCTGGGTG (n.993-91_993-90insCTGGGTG)
c.*1431-91_*1431-90insCTGGGTG (n.*1431-91_*1431-90insCTGGGTG)
n.1121-91_1121-90insCTGGGTG
c.543-91_543-90insCTGGGTG (n.543-91_543-90insCTGGGTG)
 gnomAD v4
12g.51702683_51702722delCA2618838238SCN8Ac.993-90_993-51del (n.993-90_993-51del)
c.*1431-90_*1431-51del (n.*1431-90_*1431-51del)
n.1121-90_1121-51del
c.543-90_543-51del (n.543-90_543-51del)
 gnomAD v4
12g.51702683delCA654740169SCN8Ac.993-90del (n.993-90del)
c.*1431-90del (n.*1431-90del)
n.1121-90del
c.543-90del (n.543-90del)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.51702683A=CA2036165119SCN8Ac.993-90A= (n.993-90A=)
c.*1431-90A= (n.*1431-90A=)
n.1121-90A=
c.543-90A= (n.543-90A=)
12g.51702683A>CCA2036165120SCN8Ac.993-90A>C (n.993-90A>C)
c.*1431-90A>C (n.*1431-90A>C)
n.1121-90A>C
c.543-90A>C (n.543-90A>C)
 dbSNP
12g.51702683A>GCA2618838240SCN8Ac.993-90A>G (n.993-90A>G)
c.*1431-90A>G (n.*1431-90A>G)
n.1121-90A>G
c.543-90A>G (n.543-90A>G)
 gnomAD v4
12g.51702683_51702709delCA2618838239SCN8Ac.993-90_993-64del (n.993-90_993-64del)
c.*1431-90_*1431-64del (n.*1431-90_*1431-64del)
n.1121-90_1121-64del
c.543-90_543-64del (n.543-90_543-64del)
 gnomAD v4
12g.51702684G>ACA947641644SCN8Ac.993-89G>A (n.993-89G>A)
c.*1431-89G>A (n.*1431-89G>A)
n.1121-89G>A
c.543-89G>A (n.543-89G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51702684G=CA2036165121SCN8Ac.993-89G= (n.993-89G=)
c.*1431-89G= (n.*1431-89G=)
n.1121-89G=
c.543-89G= (n.543-89G=)
12g.51702685_51702722delCA2618838241SCN8Ac.993-88_993-51del (n.993-88_993-51del)
c.*1431-88_*1431-51del (n.*1431-88_*1431-51del)
n.1121-88_1121-51del
c.543-88_543-51del (n.543-88_543-51del)
 gnomAD v4
12g.51702684_51702724delCA2618838242SCN8Ac.993-89_993-49del (n.993-89_993-49del)
c.*1431-89_*1431-49del (n.*1431-89_*1431-49del)
n.1121-89_1121-49del
c.543-89_543-49del (n.543-89_543-49del)
 gnomAD v4
12g.51702688delCA2575159968SCN8Ac.993-85del (n.993-85del)
c.*1431-85del (n.*1431-85del)
n.1121-85del
c.543-85del (n.543-85del)
12g.51702686_51702722delCA2618838243SCN8Ac.993-87_993-51del (n.993-87_993-51del)
c.*1431-87_*1431-51del (n.*1431-87_*1431-51del)
n.1121-87_1121-51del
c.543-87_543-51del (n.543-87_543-51del)
 gnomAD v4
12g.51702686_51702723delCA2618838244SCN8Ac.993-87_993-50del (n.993-87_993-50del)
c.*1431-87_*1431-50del (n.*1431-87_*1431-50del)
n.1121-87_1121-50del
c.543-87_543-50del (n.543-87_543-50del)
 gnomAD v4
12g.51702687_51702709delCA2795978103SCN8Ac.993-86_993-64del (n.993-86_993-64del)
c.*1431-86_*1431-64del (n.*1431-86_*1431-64del)
n.1121-86_1121-64del
c.543-86_543-64del (n.543-86_543-64del)
12g.51702689T>CCA2575159969SCN8Ac.993-84T>C (n.993-84T>C)
c.*1431-84T>C (n.*1431-84T>C)
n.1121-84T>C
c.543-84T>C (n.543-84T>C)

Number of alleles fetched