Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51688798C>ACA385223868SCN8An.2422C>A
c.655C>A (p.Leu219Ile)
c.615-207C>A (n.615-207C>A)
n.743-207C>A
c.165-207C>A (n.165-207C>A)
12g.51688798C>GCA385223871SCN8An.2422C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
c.615-207C>G (n.615-207C>G)
n.743-207C>G
c.165-207C>G (n.165-207C>G)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51688798C>TCA480022454SCN8An.2422C>T
c.655C>T (p.Leu219=)
c.615-207C>T (n.615-207C>T)
n.743-207C>T
c.165-207C>T (n.165-207C>T)
12g.51688799T>ACA385223875SCN8An.2423T>A
c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.615-206T>A (n.615-206T>A)
n.743-206T>A
c.165-206T>A (n.165-206T>A)
12g.51688799T>CCA385223879SCN8An.2423T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.615-206T>C (n.615-206T>C)
n.743-206T>C
c.165-206T>C (n.165-206T>C)
12g.51688799T>GCA385223882SCN8An.2423T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.615-206T>G (n.615-206T>G)
n.743-206T>G
c.165-206T>G (n.165-206T>G)
12g.51688800A=CA2036159487SCN8An.2424A=
c.657A= (p.Leu219=)
c.615-205A= (n.615-205A=)
n.743-205A=
c.165-205A= (n.165-205A=)
12g.51688800A>CCA480022460SCN8An.2424A>C
c.657A>C (p.Leu219=)
c.615-205A>C (n.615-205A>C)
n.743-205A>C
c.165-205A>C (n.165-205A>C)
12g.51688800A>GCA318246SCN8An.2424A>G
c.657A>G (p.Leu219=)
c.615-205A>G (n.615-205A>G)
n.743-205A>G
c.165-205A>G (n.165-205A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688800A>TCA480022462SCN8An.2424A>T
c.657A>T (p.Leu219=)
c.615-205A>T (n.615-205A>T)
n.743-205A>T
c.165-205A>T (n.165-205A>T)
12g.51688801C>ACA385223890SCN8An.2425C>A
c.658C>A (p.Arg220Ser)
c.615-204C>A (n.615-204C>A)
n.743-204C>A
c.165-204C>A (n.165-204C>A)
12g.51688801C=CA2036159488SCN8An.2425C=
c.658C= (p.Arg220=)
c.615-204C= (n.615-204C=)
n.743-204C=
c.165-204C= (n.165-204C=)
12g.51688801C>GCA385223893SCN8An.2425C>G
c.658C>G (p.Arg220Gly)
c.615-204C>G (n.615-204C>G)
n.743-204C>G
c.165-204C>G (n.165-204C>G)
12g.51688801C>TCA6571099SCN8An.2425C>T
c.658C>T (p.Arg220Cys)
c.615-204C>T (n.615-204C>T)
n.743-204C>T
c.165-204C>T (n.165-204C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688802G>ACA385223903SCN8An.2426G>A
c.659G>A (p.Arg220His)
c.615-203G>A (n.615-203G>A)
n.743-203G>A
c.165-203G>A (n.165-203G>A)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51688802G>CCA6571100SCN8An.2426G>C
c.659G>C (p.Arg220Pro)
c.615-203G>C (n.615-203G>C)
n.743-203G>C
c.165-203G>C (n.165-203G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688802G=CA2036159489SCN8An.2426G=
c.659G= (p.Arg220=)
c.615-203G= (n.615-203G=)
n.743-203G=
c.165-203G= (n.165-203G=)
12g.51688802G>TCA385223907SCN8An.2426G>T
c.659G>T (p.Arg220Leu)
c.615-203G>T (n.615-203G>T)
n.743-203G>T
c.165-203G>T (n.165-203G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688803C>ACA480022475SCN8An.2427C>A
c.660C>A (p.Arg220=)
c.615-202C>A (n.615-202C>A)
n.743-202C>A
c.165-202C>A (n.165-202C>A)
12g.51688803C=CA2036159490SCN8An.2427C=
c.660C= (p.Arg220=)
c.615-202C= (n.615-202C=)
n.743-202C=
c.165-202C= (n.165-202C=)
12g.51688803C>GCA480022478SCN8An.2427C>G
c.660C>G (p.Arg220=)
c.615-202C>G (n.615-202C>G)
n.743-202C>G
c.165-202C>G (n.165-202C>G)
12g.51688803C>TCA236260246SCN8An.2427C>T
c.660C>T (p.Arg220=)
c.615-202C>T (n.615-202C>T)
n.743-202C>T
c.165-202C>T (n.165-202C>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51688804A>CCA385223914SCN8An.2428A>C
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.615-201A>C (n.615-201A>C)
n.743-201A>C
c.165-201A>C (n.165-201A>C)
12g.51688804A>GCA385223917SCN8An.2428A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.615-201A>G (n.615-201A>G)
n.743-201A>G
c.165-201A>G (n.165-201A>G)
12g.51688804A>TCA385223925SCN8An.2428A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.615-201A>T (n.615-201A>T)
n.743-201A>T
c.165-201A>T (n.165-201A>T)
12g.51688805C>ACA385223928SCN8An.2429C>A
c.662C>A (p.Thr221Asn)
c.615-200C>A (n.615-200C>A)
n.743-200C>A
c.165-200C>A (n.165-200C>A)
12g.51688805C>GCA385223929SCN8An.2429C>G
c.662C>G (p.Thr221Ser)
c.615-200C>G (n.615-200C>G)
n.743-200C>G
c.165-200C>G (n.165-200C>G)
12g.51688805C>TCA385223931SCN8An.2429C>T
c.662C>T (p.Thr221Ile)
c.615-200C>T (n.615-200C>T)
n.743-200C>T
c.165-200C>T (n.165-200C>T)
 gnomAD v4
12g.51688806T>ACA480022488SCN8An.2430T>A
c.663T>A (p.Thr221=)
c.615-199T>A (n.615-199T>A)
n.743-199T>A
c.165-199T>A (n.165-199T>A)
12g.51688806T>CCA480022490SCN8An.2430T>C
c.663T>C (p.Thr221=)
c.615-199T>C (n.615-199T>C)
n.743-199T>C
c.165-199T>C (n.165-199T>C)
12g.51688806T>GCA480022491SCN8An.2430T>G
c.663T>G (p.Thr221=)
c.615-199T>G (n.615-199T>G)
n.743-199T>G
c.165-199T>G (n.165-199T>G)
12g.51688808dupCA2618837178SCN8An.2432dup
c.665dup (p.Arg223GlnfsTer?)
c.615-197dup (n.615-197dup)
c.665dup (p.Arg223GlnfsTer15)
n.743-197dup
c.165-197dup (n.165-197dup)
 gnomAD v4
12g.51688807T>ACA385223935SCN8An.2431T>A
c.664T>A (p.Phe222Ile)
c.615-198T>A (n.615-198T>A)
n.743-198T>A
c.165-198T>A (n.165-198T>A)
12g.51688807T>CCA385223937SCN8An.2431T>C
c.664T>C (p.Phe222Leu)
c.615-198T>C (n.615-198T>C)
n.743-198T>C
c.165-198T>C (n.165-198T>C)
12g.51688807T>GCA385223939SCN8An.2431T>G
c.664T>G (p.Phe222Val)
c.615-198T>G (n.615-198T>G)
n.743-198T>G
c.165-198T>G (n.165-198T>G)
12g.51688808T>ACA385223948SCN8An.2432T>A
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
c.615-197T>A (n.615-197T>A)
n.743-197T>A
c.165-197T>A (n.165-197T>A)
12g.51688808T>CCA385223953SCN8An.2432T>C
c.665T>C (p.Phe222Ser)
c.615-197T>C (n.615-197T>C)
n.743-197T>C
c.165-197T>C (n.165-197T>C)
12g.51688808T>GCA385223945SCN8An.2432T>G
c.665T>G (p.Phe222Cys)
c.615-197T>G (n.615-197T>G)
n.743-197T>G
c.165-197T>G (n.165-197T>G)
12g.51688809C>ACA385223955SCN8An.2433C>A
c.666C>A (p.Phe222Leu)
c.615-196C>A (n.615-196C>A)
n.743-196C>A
c.165-196C>A (n.165-196C>A)
12g.51688809C>GCA385223961SCN8An.2433C>G
c.666C>G (p.Phe222Leu)
c.615-196C>G (n.615-196C>G)
n.743-196C>G
c.165-196C>G (n.165-196C>G)
12g.51688809C>TCA480022514SCN8An.2433C>T
c.666C>T (p.Phe222=)
c.615-196C>T (n.615-196C>T)
n.743-196C>T
c.165-196C>T (n.165-196C>T)
12g.51688810A=CA2036159491SCN8An.2434A=
c.667A= (p.Arg223=)
c.615-195A= (n.615-195A=)
n.743-195A=
c.165-195A= (n.165-195A=)
12g.51688810A>CCA480022517SCN8An.2434A>C
c.667A>C (p.Arg223=)
c.615-195A>C (n.615-195A>C)
n.743-195A>C
c.165-195A>C (n.165-195A>C)
 gnomAD v4
12g.51688810A>GCA174955SCN8An.2434A>G
c.667A>G (p.Arg223Gly)
c.615-195A>G (n.615-195A>G)
n.743-195A>G
c.165-195A>G (n.165-195A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51688810A>TCA385223968SCN8An.2434A>T
c.667A>T (p.Arg223Trp)
c.615-195A>T (n.615-195A>T)
n.743-195A>T
c.165-195A>T (n.165-195A>T)
12g.51688811G>ACA385223971SCN8An.2435G>A
c.668G>A (p.Arg223Lys)
c.615-194G>A (n.615-194G>A)
n.743-194G>A
c.165-194G>A (n.165-194G>A)
12g.51688811G>CCA385223972SCN8An.2435G>C
c.668G>C (p.Arg223Thr)
c.615-194G>C (n.615-194G>C)
n.743-194G>C
c.165-194G>C (n.165-194G>C)
 ClinVar
12g.51688811G>TCA385223973SCN8An.2435G>T
c.668G>T (p.Arg223Met)
c.615-194G>T (n.615-194G>T)
n.743-194G>T
c.165-194G>T (n.165-194G>T)
12g.51688812G>ACA480022525SCN8An.2436G>A
c.669G>A (p.Arg223=)
c.615-193G>A (n.615-193G>A)
n.743-193G>A
c.165-193G>A (n.165-193G>A)
12g.51688812G>CCA385223977SCN8An.2436G>C
c.669G>C (p.Arg223Ser)
c.615-193G>C (n.615-193G>C)
n.743-193G>C
c.165-193G>C (n.165-193G>C)

Number of alleles fetched