| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51688788T>A | CA385223789 | SCN8A | n.2412T>A c.645T>A (p.Asn215Lys) c.615-217T>A (n.615-217T>A) n.743-217T>A c.165-217T>A (n.165-217T>A) | |
| 12 | g.51688788T>C | CA480022410 | SCN8A | n.2412T>C c.645T>C (p.Asn215=) c.615-217T>C (n.615-217T>C) n.743-217T>C c.165-217T>C (n.165-217T>C) | |
| 12 | g.51688788T>G | CA385223792 | SCN8A | n.2412T>G c.645T>G (p.Asn215Lys) c.615-217T>G (n.615-217T>G) n.743-217T>G c.165-217T>G (n.165-217T>G) | |
| 12 | g.51688789G>A | CA385223797 | SCN8A | n.2413G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.615-216G>A (n.615-216G>A) n.743-216G>A c.165-216G>A (n.165-216G>A) | |
| 12 | g.51688789G>C | CA385223801 | SCN8A | n.2413G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.615-216G>C (n.615-216G>C) n.743-216G>C c.165-216G>C (n.165-216G>C) | |
| 12 | g.51688789G>T | CA385223803 | SCN8A | n.2413G>T c.646G>T (p.Val216Phe) c.615-216G>T (n.615-216G>T) n.743-216G>T c.165-216G>T (n.165-216G>T) | |
| 12 | g.51688790T>A | CA10586287 | SCN8A | n.2414T>A c.647T>A (p.Val216Asp) c.615-215T>A (n.615-215T>A) n.743-215T>A c.165-215T>A (n.165-215T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688790T>C | CA385223810 | SCN8A | n.2414T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.615-215T>C (n.615-215T>C) n.743-215T>C c.165-215T>C (n.165-215T>C) | |
| 12 | g.51688790T>G | CA16043681 | SCN8A | n.2414T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.615-215T>G (n.615-215T>G) n.743-215T>G c.165-215T>G (n.165-215T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688790T= | CA2036159485 | SCN8A | n.2414T= c.647T= (p.Val216=) c.615-215T= (n.615-215T=) n.743-215T= c.165-215T= (n.165-215T=) | |
| 12 | g.51688791T>A | CA480022421 | SCN8A | n.2415T>A c.648T>A (p.Val216=) c.615-214T>A (n.615-214T>A) n.743-214T>A c.165-214T>A (n.165-214T>A) | |
| 12 | g.51688791T>C | CA480022423 | SCN8A | n.2415T>C c.648T>C (p.Val216=) c.615-214T>C (n.615-214T>C) n.743-214T>C c.165-214T>C (n.165-214T>C) | |
| 12 | g.51688791T>G | CA480022426 | SCN8A | n.2415T>G c.648T>G (p.Val216=) c.615-214T>G (n.615-214T>G) n.743-214T>G c.165-214T>G (n.165-214T>G) | |
| 12 | g.51688792T>A | CA385223825 | SCN8A | n.2416T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) c.615-213T>A (n.615-213T>A) n.743-213T>A c.165-213T>A (n.165-213T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688792T>C | CA16619555 | SCN8A | n.2416T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) c.615-213T>C (n.615-213T>C) n.743-213T>C c.165-213T>C (n.165-213T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688792T>G | CA385223828 | SCN8A | n.2416T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) c.615-213T>G (n.615-213T>G) n.743-213T>G c.165-213T>G (n.165-213T>G) | |
| 12 | g.51688792T= | CA2036159486 | SCN8A | n.2416T= c.649T= (p.Ser217=) c.615-213T= (n.615-213T=) n.743-213T= c.165-213T= (n.165-213T=) | |
| 12 | g.51688793C>A | CA385223831 | SCN8A | n.2417C>A c.650C>A (p.Ser217Ter) c.615-212C>A (n.615-212C>A) n.743-212C>A c.165-212C>A (n.165-212C>A) | |
| 12 | g.51688793C>G | CA385223837 | SCN8A | n.2417C>G c.650C>G (p.Ser217Ter) c.615-212C>G (n.615-212C>G) n.743-212C>G c.165-212C>G (n.165-212C>G) | |
| 12 | g.51688793C>T | CA385223834 | SCN8A | n.2417C>T c.650C>T (p.Ser217Leu) c.615-212C>T (n.615-212C>T) n.743-212C>T c.165-212C>T (n.165-212C>T) | |
| 12 | g.51688794A>C | CA480022434 | SCN8A | n.2418A>C c.651A>C (p.Ser217=) c.615-211A>C (n.615-211A>C) n.743-211A>C c.165-211A>C (n.165-211A>C) | |
| 12 | g.51688794A>G | CA480022439 | SCN8A | n.2418A>G c.651A>G (p.Ser217=) c.615-211A>G (n.615-211A>G) n.743-211A>G c.165-211A>G (n.165-211A>G) | |
| 12 | g.51688794A>T | CA480022437 | SCN8A | n.2418A>T c.651A>T (p.Ser217=) c.615-211A>T (n.615-211A>T) n.743-211A>T c.165-211A>T (n.165-211A>T) | |
| 12 | g.51688795G>A | CA385223843 | SCN8A | n.2419G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) c.615-210G>A (n.615-210G>A) n.743-210G>A c.165-210G>A (n.165-210G>A) | |
| 12 | g.51688795G>C | CA385223855 | SCN8A | n.2419G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) c.615-210G>C (n.615-210G>C) n.743-210G>C c.165-210G>C (n.165-210G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688795G>T | CA385223844 | SCN8A | n.2419G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) c.615-210G>T (n.615-210G>T) n.743-210G>T c.165-210G>T (n.165-210G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688796C>A | CA385223860 | SCN8A | n.2420C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) c.615-209C>A (n.615-209C>A) n.743-209C>A c.165-209C>A (n.165-209C>A) | |
| 12 | g.51688796C>G | CA385223861 | SCN8A | n.2420C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) c.615-209C>G (n.615-209C>G) n.743-209C>G c.165-209C>G (n.165-209C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688796C>T | CA385223867 | SCN8A | n.2420C>T c.653C>T (p.Ala218Val) c.615-209C>T (n.615-209C>T) n.743-209C>T c.165-209C>T (n.165-209C>T) | |
| 12 | g.51688797T>A | CA480022448 | SCN8A | n.2421T>A c.654T>A (p.Ala218=) c.615-208T>A (n.615-208T>A) n.743-208T>A c.165-208T>A (n.165-208T>A) | |
| 12 | g.51688797T>C | CA480022449 | SCN8A | n.2421T>C c.654T>C (p.Ala218=) c.615-208T>C (n.615-208T>C) n.743-208T>C c.165-208T>C (n.165-208T>C) | |
| 12 | g.51688797T>G | CA480022450 | SCN8A | n.2421T>G c.654T>G (p.Ala218=) c.615-208T>G (n.615-208T>G) n.743-208T>G c.165-208T>G (n.165-208T>G) | |
| 12 | g.51688798C>A | CA385223868 | SCN8A | n.2422C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.615-207C>A (n.615-207C>A) n.743-207C>A c.165-207C>A (n.165-207C>A) | |
| 12 | g.51688798C>G | CA385223871 | SCN8A | n.2422C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.615-207C>G (n.615-207C>G) n.743-207C>G c.165-207C>G (n.165-207C>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51688798C>T | CA480022454 | SCN8A | n.2422C>T c.655C>T (p.Leu219=) c.615-207C>T (n.615-207C>T) n.743-207C>T c.165-207C>T (n.165-207C>T) | |
| 12 | g.51688799T>A | CA385223875 | SCN8A | n.2423T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) c.615-206T>A (n.615-206T>A) n.743-206T>A c.165-206T>A (n.165-206T>A) | |
| 12 | g.51688799T>C | CA385223879 | SCN8A | n.2423T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.615-206T>C (n.615-206T>C) n.743-206T>C c.165-206T>C (n.165-206T>C) | |
| 12 | g.51688799T>G | CA385223882 | SCN8A | n.2423T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.615-206T>G (n.615-206T>G) n.743-206T>G c.165-206T>G (n.165-206T>G) | |
| 12 | g.51688800A= | CA2036159487 | SCN8A | n.2424A= c.657A= (p.Leu219=) c.615-205A= (n.615-205A=) n.743-205A= c.165-205A= (n.165-205A=) | |
| 12 | g.51688800A>C | CA480022460 | SCN8A | n.2424A>C c.657A>C (p.Leu219=) c.615-205A>C (n.615-205A>C) n.743-205A>C c.165-205A>C (n.165-205A>C) | |
| 12 | g.51688800A>G | CA318246 | SCN8A | n.2424A>G c.657A>G (p.Leu219=) c.615-205A>G (n.615-205A>G) n.743-205A>G c.165-205A>G (n.165-205A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688800A>T | CA480022462 | SCN8A | n.2424A>T c.657A>T (p.Leu219=) c.615-205A>T (n.615-205A>T) n.743-205A>T c.165-205A>T (n.165-205A>T) | |
| 12 | g.51688801C>A | CA385223890 | SCN8A | n.2425C>A c.658C>A (p.Arg220Ser) c.615-204C>A (n.615-204C>A) n.743-204C>A c.165-204C>A (n.165-204C>A) | |
| 12 | g.51688801C= | CA2036159488 | SCN8A | n.2425C= c.658C= (p.Arg220=) c.615-204C= (n.615-204C=) n.743-204C= c.165-204C= (n.165-204C=) | |
| 12 | g.51688801C>G | CA385223893 | SCN8A | n.2425C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) c.615-204C>G (n.615-204C>G) n.743-204C>G c.165-204C>G (n.165-204C>G) | |
| 12 | g.51688801C>T | CA6571099 | SCN8A | n.2425C>T c.658C>T (p.Arg220Cys) c.615-204C>T (n.615-204C>T) n.743-204C>T c.165-204C>T (n.165-204C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688802G>A | CA385223903 | SCN8A | n.2426G>A c.659G>A (p.Arg220His) c.615-203G>A (n.615-203G>A) n.743-203G>A c.165-203G>A (n.165-203G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51688802G>C | CA6571100 | SCN8A | n.2426G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) c.615-203G>C (n.615-203G>C) n.743-203G>C c.165-203G>C (n.165-203G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688802G= | CA2036159489 | SCN8A | n.2426G= c.659G= (p.Arg220=) c.615-203G= (n.615-203G=) n.743-203G= c.165-203G= (n.165-203G=) | |
| 12 | g.51688802G>T | CA385223907 | SCN8A | n.2426G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) c.615-203G>T (n.615-203G>T) n.743-203G>T c.165-203G>T (n.165-203G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |