Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51688775T>ACA385223712SCN8Ac.632T>A (p.Val211Glu)
c.615-230T>A (p.=)
n.632T>A (p.Val211Glu)
n.743-230T>A
n.165-230T>A (p.=)
n.615-230T>A (p.=)
12g.51688775T>CCA16042901SCN8Ac.632T>C (p.Val211Ala)
c.615-230T>C (p.=)
n.632T>C (p.Val211Ala)
n.743-230T>C
n.165-230T>C (p.=)
n.615-230T>C (p.=)
ClinVar dbSNP
12g.51688775T>GCA385223715SCN8Ac.632T>G (p.Val211Gly)
c.615-230T>G (p.=)
n.632T>G (p.Val211Gly)
n.743-230T>G
n.165-230T>G (p.=)
n.615-230T>G (p.=)
12g.51688776A>CCA480022357SCN8Ac.633A>C (p.Val211=)
c.615-229A>C (p.=)
n.633A>C (p.Val211=)
n.743-229A>C
n.165-229A>C (p.=)
n.615-229A>C (p.=)
12g.51688776A>GCA480022355SCN8Ac.633A>G (p.Val211=)
c.615-229A>G (p.=)
n.633A>G (p.Val211=)
n.743-229A>G
n.165-229A>G (p.=)
n.615-229A>G (p.=)
12g.51688776A>TCA480022354SCN8Ac.633A>T (p.Val211=)
c.615-229A>T (p.=)
n.633A>T (p.Val211=)
n.743-229A>T
n.165-229A>T (p.=)
n.615-229A>T (p.=)
12g.51688777A>CCA385223728SCN8Ac.634A>C (p.Asn212His)
c.615-228A>C (p.=)
n.634A>C (p.Asn212His)
n.743-228A>C
n.165-228A>C (p.=)
n.615-228A>C (p.=)
12g.51688777A>GCA385223725SCN8Ac.634A>G (p.Asn212Asp)
c.615-228A>G (p.=)
n.634A>G (p.Asn212Asp)
n.743-228A>G
n.165-228A>G (p.=)
n.615-228A>G (p.=)
12g.51688777A>TCA385223719SCN8Ac.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.615-228A>T (p.=)
n.634A>T (p.Asn212Tyr)
n.743-228A>T
n.165-228A>T (p.=)
n.615-228A>T (p.=)
12g.51688778A>CCA385223729SCN8Ac.635A>C (p.Asn212Thr)
c.615-227A>C (p.=)
n.635A>C (p.Asn212Thr)
n.743-227A>C
n.165-227A>C (p.=)
n.615-227A>C (p.=)
12g.51688778A>GCA385223730SCN8Ac.635A>G (p.Asn212Ser)
c.615-227A>G (p.=)
n.635A>G (p.Asn212Ser)
n.743-227A>G
n.165-227A>G (p.=)
n.615-227A>G (p.=)
12g.51688778A>TCA385223732SCN8Ac.635A>T (p.Asn212Ile)
c.615-227A>T (p.=)
n.635A>T (p.Asn212Ile)
n.743-227A>T
n.165-227A>T (p.=)
n.615-227A>T (p.=)
12g.51688779C>ACA385223737SCN8Ac.636C>A (p.Asn212Lys)
c.615-226C>A (p.=)
n.636C>A (p.Asn212Lys)
n.743-226C>A
n.165-226C>A (p.=)
n.615-226C>A (p.=)
12g.51688779C>GCA385223740SCN8Ac.636C>G (p.Asn212Lys)
c.615-226C>G (p.=)
n.636C>G (p.Asn212Lys)
n.743-226C>G
n.165-226C>G (p.=)
n.615-226C>G (p.=)
12g.51688779C>TCA480022367SCN8Ac.636C>T (p.Asn212=)
c.615-226C>T (p.=)
n.636C>T (p.Asn212=)
n.743-226C>T
n.165-226C>T (p.=)
n.615-226C>T (p.=)
12g.51688780C>ACA385223745SCN8Ac.637C>A (p.Leu213Ile)
c.615-225C>A (p.=)
n.637C>A (p.Leu213Ile)
n.743-225C>A
n.165-225C>A (p.=)
n.615-225C>A (p.=)
12g.51688780C>GCA385223749SCN8Ac.637C>G (p.Leu213Val)
c.615-225C>G (p.=)
n.637C>G (p.Leu213Val)
n.743-225C>G
n.165-225C>G (p.=)
n.615-225C>G (p.=)
12g.51688780C>TCA480022373SCN8Ac.637C>T (p.Leu213=)
c.615-225C>T (p.=)
n.637C>T (p.Leu213=)
n.743-225C>T
n.165-225C>T (p.=)
n.615-225C>T (p.=)
12g.51688781T>ACA385223755SCN8Ac.638T>A (p.Leu213Gln)
c.615-224T>A (p.=)
n.638T>A (p.Leu213Gln)
n.743-224T>A
n.165-224T>A (p.=)
n.615-224T>A (p.=)
12g.51688781T>CCA385223758SCN8Ac.638T>C (p.Leu213Pro)
c.615-224T>C (p.=)
n.638T>C (p.Leu213Pro)
n.743-224T>C
n.165-224T>C (p.=)
n.615-224T>C (p.=)
12g.51688781T>GCA385223761SCN8Ac.638T>G (p.Leu213Arg)
c.615-224T>G (p.=)
n.638T>G (p.Leu213Arg)
n.743-224T>G
n.165-224T>G (p.=)
n.615-224T>G (p.=)
12g.51688782A>CCA480022381SCN8Ac.639A>C (p.Leu213=)
c.615-223A>C (p.=)
n.639A>C (p.Leu213=)
n.743-223A>C
n.165-223A>C (p.=)
n.615-223A>C (p.=)
12g.51688782A>GCA480022383SCN8Ac.639A>G (p.Leu213=)
c.615-223A>G (p.=)
n.639A>G (p.Leu213=)
n.743-223A>G
n.165-223A>G (p.=)
n.615-223A>G (p.=)
12g.51688782A>TCA480022385SCN8Ac.639A>T (p.Leu213=)
c.615-223A>T (p.=)
n.639A>T (p.Leu213=)
n.743-223A>T
n.165-223A>T (p.=)
n.615-223A>T (p.=)
12g.51688783G>ACA385223762SCN8Ac.640G>A (p.Gly214Ser)
c.615-222G>A (p.=)
n.640G>A (p.Gly214Ser)
n.743-222G>A
n.165-222G>A (p.=)
n.615-222G>A (p.=)
12g.51688783G>CCA385223763SCN8Ac.640G>C (p.Gly214Arg)
c.615-222G>C (p.=)
n.640G>C (p.Gly214Arg)
n.743-222G>C
n.165-222G>C (p.=)
n.615-222G>C (p.=)
12g.51688783G>TCA385223764SCN8Ac.640G>T (p.Gly214Cys)
c.615-222G>T (p.=)
n.640G>T (p.Gly214Cys)
n.743-222G>T
n.165-222G>T (p.=)
n.615-222G>T (p.=)
12g.51688784G>ACA10586285SCN8Ac.641G>A (p.Gly214Asp)
c.615-221G>A (p.=)
n.641G>A (p.Gly214Asp)
n.743-221G>A
n.165-221G>A (p.=)
n.615-221G>A (p.=)
ClinVar dbSNP
12g.51688784G>CCA385223768SCN8Ac.641G>C (p.Gly214Ala)
c.615-221G>C (p.=)
n.641G>C (p.Gly214Ala)
n.743-221G>C
n.165-221G>C (p.=)
n.615-221G>C (p.=)
12g.51688784G>TCA385223771SCN8Ac.641G>T (p.Gly214Val)
c.615-221G>T (p.=)
n.641G>T (p.Gly214Val)
n.743-221G>T
n.165-221G>T (p.=)
n.615-221G>T (p.=)
12g.51688785C>ACA480022395SCN8Ac.642C>A (p.Gly214=)
c.615-220C>A (p.=)
n.642C>A (p.Gly214=)
n.743-220C>A
n.165-220C>A (p.=)
n.615-220C>A (p.=)
COSMIC COSMIC
12g.51688785C>GCA480022397SCN8Ac.642C>G (p.Gly214=)
c.615-220C>G (p.=)
n.642C>G (p.Gly214=)
n.743-220C>G
n.165-220C>G (p.=)
n.615-220C>G (p.=)
12g.51688785C>TCA480022399SCN8Ac.642C>T (p.Gly214=)
c.615-220C>T (p.=)
n.642C>T (p.Gly214=)
n.743-220C>T
n.165-220C>T (p.=)
n.615-220C>T (p.=)
12g.51688786A>CCA385223779SCN8Ac.643A>C (p.Asn215His)
c.615-219A>C (p.=)
n.643A>C (p.Asn215His)
n.743-219A>C
n.165-219A>C (p.=)
n.615-219A>C (p.=)
12g.51688786A>GCA10586286SCN8Ac.643A>G (p.Asn215Asp)
c.615-219A>G (p.=)
n.643A>G (p.Asn215Asp)
n.743-219A>G
n.165-219A>G (p.=)
n.615-219A>G (p.=)
ClinVar dbSNP
12g.51688786A>TCA385223782SCN8Ac.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.615-219A>T (p.=)
n.643A>T (p.Asn215Tyr)
n.743-219A>T
n.165-219A>T (p.=)
n.615-219A>T (p.=)
12g.51688787A>CCA385223783SCN8Ac.644A>C (p.Asn215Thr)
c.615-218A>C (p.=)
n.644A>C (p.Asn215Thr)
n.743-218A>C
n.165-218A>C (p.=)
n.615-218A>C (p.=)
12g.51688787A>GCA385223784SCN8Ac.644A>G (p.Asn215Ser)
c.615-218A>G (p.=)
n.644A>G (p.Asn215Ser)
n.743-218A>G
n.165-218A>G (p.=)
n.615-218A>G (p.=)
gnomAD
12g.51688787A>TCA385223786SCN8Ac.644A>T (p.Asn215Ile)
c.615-218A>T (p.=)
n.644A>T (p.Asn215Ile)
n.743-218A>T
n.165-218A>T (p.=)
n.615-218A>T (p.=)
12g.51688788T>ACA385223789SCN8Ac.645T>A (p.Asn215Lys)
c.615-217T>A (p.=)
n.645T>A (p.Asn215Lys)
n.743-217T>A
n.165-217T>A (p.=)
n.615-217T>A (p.=)
12g.51688788T>CCA480022410SCN8Ac.645T>C (p.Asn215=)
c.615-217T>C (p.=)
n.645T>C (p.Asn215=)
n.743-217T>C
n.165-217T>C (p.=)
n.615-217T>C (p.=)
12g.51688788T>GCA385223792SCN8Ac.645T>G (p.Asn215Lys)
c.615-217T>G (p.=)
n.645T>G (p.Asn215Lys)
n.743-217T>G
n.165-217T>G (p.=)
n.615-217T>G (p.=)
12g.51688789G>ACA385223797SCN8Ac.646G>A (p.Val216Ile)
c.615-216G>A (p.=)
n.646G>A (p.Val216Ile)
n.743-216G>A
n.165-216G>A (p.=)
n.615-216G>A (p.=)
12g.51688789G>CCA385223801SCN8Ac.646G>C (p.Val216Leu)
c.615-216G>C (p.=)
n.646G>C (p.Val216Leu)
n.743-216G>C
n.165-216G>C (p.=)
n.615-216G>C (p.=)
12g.51688789G>TCA385223803SCN8Ac.646G>T (p.Val216Phe)
c.615-216G>T (p.=)
n.646G>T (p.Val216Phe)
n.743-216G>T
n.165-216G>T (p.=)
n.615-216G>T (p.=)
12g.51688790T>ACA10586287SCN8Ac.647T>A (p.Val216Asp)
c.615-215T>A (p.=)
n.647T>A (p.Val216Asp)
n.743-215T>A
n.165-215T>A (p.=)
n.615-215T>A (p.=)
ClinVar dbSNP
12g.51688790T>CCA385223810SCN8Ac.647T>C (p.Val216Ala)
c.615-215T>C (p.=)
n.647T>C (p.Val216Ala)
n.743-215T>C
n.165-215T>C (p.=)
n.615-215T>C (p.=)
12g.51688790T>GCA16043681SCN8Ac.647T>G (p.Val216Gly)
c.615-215T>G (p.=)
n.647T>G (p.Val216Gly)
n.743-215T>G
n.165-215T>G (p.=)
n.615-215T>G (p.=)
ClinVar dbSNP
12g.51688791T>ACA480022421SCN8Ac.648T>A (p.Val216=)
c.615-214T>A (p.=)
n.648T>A (p.Val216=)
n.743-214T>A
n.165-214T>A (p.=)
n.615-214T>A (p.=)
12g.51688791T>CCA480022423SCN8Ac.648T>C (p.Val216=)
c.615-214T>C (p.=)
n.648T>C (p.Val216=)
n.743-214T>C
n.165-214T>C (p.=)
n.615-214T>C (p.=)

Number of alleles fetched