Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51688775T>A | CA385223712 | SCN8A | n.2399T>A c.632T>A (p.Val211Glu) c.615-230T>A (n.615-230T>A) n.743-230T>A c.165-230T>A (n.165-230T>A) | |
12 | g.51688775T>C | CA16042901 | SCN8A | n.2399T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.615-230T>C (n.615-230T>C) n.743-230T>C c.165-230T>C (n.165-230T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688775T>G | CA385223715 | SCN8A | n.2399T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.615-230T>G (n.615-230T>G) n.743-230T>G c.165-230T>G (n.165-230T>G) | |
12 | g.51688775T= | CA2036159481 | SCN8A | n.2399T= c.632T= (p.Val211=) c.615-230T= (n.615-230T=) n.743-230T= c.165-230T= (n.165-230T=) | |
12 | g.51688776A>C | CA480022357 | SCN8A | n.2400A>C c.633A>C (p.Val211=) c.615-229A>C (n.615-229A>C) n.743-229A>C c.165-229A>C (n.165-229A>C) | |
12 | g.51688776A>G | CA480022355 | SCN8A | n.2400A>G c.633A>G (p.Val211=) c.615-229A>G (n.615-229A>G) n.743-229A>G c.165-229A>G (n.165-229A>G) | |
12 | g.51688776A>T | CA480022354 | SCN8A | n.2400A>T c.633A>T (p.Val211=) c.615-229A>T (n.615-229A>T) n.743-229A>T c.165-229A>T (n.165-229A>T) | |
12 | g.51688777A>C | CA385223728 | SCN8A | n.2401A>C c.634A>C (p.Asn212His) c.615-228A>C (n.615-228A>C) n.743-228A>C c.165-228A>C (n.165-228A>C) | |
12 | g.51688777A>G | CA385223725 | SCN8A | n.2401A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) c.615-228A>G (n.615-228A>G) n.743-228A>G c.165-228A>G (n.165-228A>G) | |
12 | g.51688777A>T | CA385223719 | SCN8A | n.2401A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.615-228A>T (n.615-228A>T) n.743-228A>T c.165-228A>T (n.165-228A>T) | |
12 | g.51688778A>C | CA385223729 | SCN8A | n.2402A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.615-227A>C (n.615-227A>C) n.743-227A>C c.165-227A>C (n.165-227A>C) | |
12 | g.51688778A>G | CA385223730 | SCN8A | n.2402A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) c.615-227A>G (n.615-227A>G) n.743-227A>G c.165-227A>G (n.165-227A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688778A>T | CA385223732 | SCN8A | n.2402A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.615-227A>T (n.615-227A>T) n.743-227A>T c.165-227A>T (n.165-227A>T) | |
12 | g.51688779C>A | CA385223737 | SCN8A | n.2403C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) c.615-226C>A (n.615-226C>A) n.743-226C>A c.165-226C>A (n.165-226C>A) | |
12 | g.51688779C>G | CA385223740 | SCN8A | n.2403C>G c.636C>G (p.Asn212Lys) c.615-226C>G (n.615-226C>G) n.743-226C>G c.165-226C>G (n.165-226C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51688779C>T | CA480022367 | SCN8A | n.2403C>T c.636C>T (p.Asn212=) c.615-226C>T (n.615-226C>T) n.743-226C>T c.165-226C>T (n.165-226C>T) | |
12 | g.51688780C>A | CA385223745 | SCN8A | n.2404C>A c.637C>A (p.Leu213Ile) c.615-225C>A (n.615-225C>A) n.743-225C>A c.165-225C>A (n.165-225C>A) | |
12 | g.51688780C>G | CA385223749 | SCN8A | n.2404C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.615-225C>G (n.615-225C>G) n.743-225C>G c.165-225C>G (n.165-225C>G) | |
12 | g.51688780C>T | CA480022373 | SCN8A | n.2404C>T c.637C>T (p.Leu213=) c.615-225C>T (n.615-225C>T) n.743-225C>T c.165-225C>T (n.165-225C>T) | |
12 | g.51688781T>A | CA385223755 | SCN8A | n.2405T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.615-224T>A (n.615-224T>A) n.743-224T>A c.165-224T>A (n.165-224T>A) | |
12 | g.51688781T>C | CA385223758 | SCN8A | n.2405T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.615-224T>C (n.615-224T>C) n.743-224T>C c.165-224T>C (n.165-224T>C) | |
12 | g.51688781T>G | CA385223761 | SCN8A | n.2405T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.615-224T>G (n.615-224T>G) n.743-224T>G c.165-224T>G (n.165-224T>G) | |
12 | g.51688782A>C | CA480022381 | SCN8A | n.2406A>C c.639A>C (p.Leu213=) c.615-223A>C (n.615-223A>C) n.743-223A>C c.165-223A>C (n.165-223A>C) | |
12 | g.51688782A>G | CA480022383 | SCN8A | n.2406A>G c.639A>G (p.Leu213=) c.615-223A>G (n.615-223A>G) n.743-223A>G c.165-223A>G (n.165-223A>G) | |
12 | g.51688782A>T | CA480022385 | SCN8A | n.2406A>T c.639A>T (p.Leu213=) c.615-223A>T (n.615-223A>T) n.743-223A>T c.165-223A>T (n.165-223A>T) | |
12 | g.51688783G>A | CA385223762 | SCN8A | n.2407G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.615-222G>A (n.615-222G>A) n.743-222G>A c.165-222G>A (n.165-222G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51688783G>C | CA385223763 | SCN8A | n.2407G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.615-222G>C (n.615-222G>C) n.743-222G>C c.165-222G>C (n.165-222G>C) | |
12 | g.51688783G>T | CA385223764 | SCN8A | n.2407G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.615-222G>T (n.615-222G>T) n.743-222G>T c.165-222G>T (n.165-222G>T) | |
12 | g.51688784G>A | CA10586285 | SCN8A | n.2408G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.615-221G>A (n.615-221G>A) n.743-221G>A c.165-221G>A (n.165-221G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688784G>C | CA385223768 | SCN8A | n.2408G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.615-221G>C (n.615-221G>C) n.743-221G>C c.165-221G>C (n.165-221G>C) | |
12 | g.51688784G= | CA2036159482 | SCN8A | n.2408G= c.641G= (p.Gly214=) c.615-221G= (n.615-221G=) n.743-221G= c.165-221G= (n.165-221G=) | |
12 | g.51688784G>T | CA385223771 | SCN8A | n.2408G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.615-221G>T (n.615-221G>T) n.743-221G>T c.165-221G>T (n.165-221G>T) | |
12 | g.51688785C>A | CA480022395 | SCN8A | n.2409C>A c.642C>A (p.Gly214=) c.615-220C>A (n.615-220C>A) n.743-220C>A c.165-220C>A (n.165-220C>A) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51688785C>G | CA480022397 | SCN8A | n.2409C>G c.642C>G (p.Gly214=) c.615-220C>G (n.615-220C>G) n.743-220C>G c.165-220C>G (n.165-220C>G) | |
12 | g.51688785C>T | CA480022399 | SCN8A | n.2409C>T c.642C>T (p.Gly214=) c.615-220C>T (n.615-220C>T) n.743-220C>T c.165-220C>T (n.165-220C>T) | |
12 | g.51688786A= | CA2036159483 | SCN8A | n.2410A= c.643A= (p.Asn215=) c.615-219A= (n.615-219A=) n.743-219A= c.165-219A= (n.165-219A=) | |
12 | g.51688786A>C | CA385223779 | SCN8A | n.2410A>C c.643A>C (p.Asn215His) c.615-219A>C (n.615-219A>C) n.743-219A>C c.165-219A>C (n.165-219A>C) | |
12 | g.51688786A>G | CA10586286 | SCN8A | n.2410A>G c.643A>G (p.Asn215Asp) c.615-219A>G (n.615-219A>G) n.743-219A>G c.165-219A>G (n.165-219A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51688786A>T | CA385223782 | SCN8A | n.2410A>T c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.615-219A>T (n.615-219A>T) n.743-219A>T c.165-219A>T (n.165-219A>T) | |
12 | g.51688787A= | CA2036159484 | SCN8A | n.2411A= c.644A= (p.Asn215=) c.615-218A= (n.615-218A=) n.743-218A= c.165-218A= (n.165-218A=) | |
12 | g.51688787A>C | CA385223783 | SCN8A | n.2411A>C c.644A>C (p.Asn215Thr) c.615-218A>C (n.615-218A>C) n.743-218A>C c.165-218A>C (n.165-218A>C) | |
12 | g.51688787A>G | CA385223784 | SCN8A | n.2411A>G c.644A>G (p.Asn215Ser) c.615-218A>G (n.615-218A>G) n.743-218A>G c.165-218A>G (n.165-218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51688787A>T | CA385223786 | SCN8A | n.2411A>T c.644A>T (p.Asn215Ile) c.615-218A>T (n.615-218A>T) n.743-218A>T c.165-218A>T (n.165-218A>T) | |
12 | g.51688788T>A | CA385223789 | SCN8A | n.2412T>A c.645T>A (p.Asn215Lys) c.615-217T>A (n.615-217T>A) n.743-217T>A c.165-217T>A (n.165-217T>A) | |
12 | g.51688788T>C | CA480022410 | SCN8A | n.2412T>C c.645T>C (p.Asn215=) c.615-217T>C (n.615-217T>C) n.743-217T>C c.165-217T>C (n.165-217T>C) | |
12 | g.51688788T>G | CA385223792 | SCN8A | n.2412T>G c.645T>G (p.Asn215Lys) c.615-217T>G (n.615-217T>G) n.743-217T>G c.165-217T>G (n.165-217T>G) | |
12 | g.51688789G>A | CA385223797 | SCN8A | n.2413G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.615-216G>A (n.615-216G>A) n.743-216G>A c.165-216G>A (n.165-216G>A) | |
12 | g.51688789G>C | CA385223801 | SCN8A | n.2413G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.615-216G>C (n.615-216G>C) n.743-216G>C c.165-216G>C (n.165-216G>C) | |
12 | g.51688789G>T | CA385223803 | SCN8A | n.2413G>T c.646G>T (p.Val216Phe) c.615-216G>T (n.615-216G>T) n.743-216G>T c.165-216G>T (n.165-216G>T) | |
12 | g.51688790T>A | CA10586287 | SCN8A | n.2414T>A c.647T>A (p.Val216Asp) c.615-215T>A (n.615-215T>A) n.743-215T>A c.165-215T>A (n.165-215T>A) | ClinVar dbSNP |