Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51688743G>TCA2575159870SCN8An.2367G>T
c.615-15G>T (n.615-15G>T)
c.615-262G>T (n.615-262G>T)
n.743-262G>T
c.165-262G>T (n.165-262G>T)
 gnomAD v4
12g.51688746T>GCA2618837174SCN8An.2370T>G
c.615-12T>G (n.615-12T>G)
c.615-259T>G (n.615-259T>G)
n.743-259T>G
c.165-259T>G (n.165-259T>G)
 gnomAD v4
12g.51688747T>CCA2618837175SCN8An.2371T>C
c.615-11T>C (n.615-11T>C)
c.615-258T>C (n.615-258T>C)
n.743-258T>C
c.165-258T>C (n.165-258T>C)
 gnomAD v4
12g.51688749A>GCA2618837176SCN8An.2373A>G
c.615-9A>G (n.615-9A>G)
c.615-256A>G (n.615-256A>G)
n.743-256A>G
c.165-256A>G (n.165-256A>G)
 gnomAD v4
12g.51688752C>TCA645582408SCN8An.2376C>T
c.615-6C>T (n.615-6C>T)
c.615-253C>T (n.615-253C>T)
n.743-253C>T
c.165-253C>T (n.165-253C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51688754G>ACA605247782SCN8An.2378G>A
c.615-4G>A (n.615-4G>A)
c.615-251G>A (n.615-251G>A)
n.743-251G>A
c.165-251G>A (n.165-251G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688754G=CA2036159472SCN8An.2378G=
c.615-4G= (n.615-4G=)
c.615-251G= (n.615-251G=)
n.743-251G=
c.165-251G= (n.165-251G=)
12g.51688754G>TCA645582409SCN8An.2378G>T
c.615-4G>T (n.615-4G>T)
c.615-251G>T (n.615-251G>T)
n.743-251G>T
c.165-251G>T (n.165-251G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51688755C>GCA2618837177SCN8An.2379C>G
c.615-3C>G (n.615-3C>G)
c.615-250C>G (n.615-250C>G)
n.743-250C>G
c.165-250C>G (n.165-250C>G)
 gnomAD v4
12g.51688756A=CA2036159473SCN8An.2380A=
c.615-2A= (n.615-2A=)
c.615-249A= (n.615-249A=)
n.743-249A=
c.165-249A= (n.165-249A=)
12g.51688756A>CCA16614021SCN8An.2380A>C
c.615-2A>C (n.615-2A>C)
c.615-249A>C (n.615-249A>C)
n.743-249A>C
c.165-249A>C (n.165-249A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51688756A>GCA385223497SCN8An.2380A>G
c.615-2A>G (n.615-2A>G)
c.615-249A>G (n.615-249A>G)
n.743-249A>G
c.165-249A>G (n.165-249A>G)
12g.51688756A>TCA385223500SCN8An.2380A>T
c.615-2A>T (n.615-2A>T)
c.615-249A>T (n.615-249A>T)
n.743-249A>T
c.165-249A>T (n.165-249A>T)
12g.51688757G>ACA385223503SCN8An.2381G>A
c.615-1G>A (n.615-1G>A)
c.615-248G>A (n.615-248G>A)
n.743-248G>A
c.165-248G>A (n.165-248G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51688757G>CCA385223531SCN8An.2381G>C
c.615-1G>C (n.615-1G>C)
c.615-248G>C (n.615-248G>C)
n.743-248G>C
c.165-248G>C (n.165-248G>C)
12g.51688757G=CA2036159474SCN8An.2381G=
c.615-1G= (n.615-1G=)
c.615-248G= (n.615-248G=)
n.743-248G=
c.165-248G= (n.165-248G=)
12g.51688757G>TCA385223527SCN8An.2381G>T
c.615-1G>T (n.615-1G>T)
c.615-248G>T (n.615-248G>T)
n.743-248G>T
c.165-248G>T (n.165-248G>T)
12g.51688758dupCA2575159871SCN8An.2382dup
c.615dup
c.615-247dup (n.615-247dup)
n.743-247dup
c.165-247dup (n.165-247dup)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51688758G>ACA480022280SCN8An.2382G>A
c.615G>A (p.Ala205=)
c.615-247G>A (n.615-247G>A)
n.743-247G>A
c.165-247G>A (n.165-247G>A)
12g.51688758G>CCA236260230SCN8An.2382G>C
c.615G>C (p.Ala205=)
c.615-247G>C (n.615-247G>C)
n.743-247G>C
c.165-247G>C (n.165-247G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688758G=CA2036159475SCN8An.2382G=
c.615G= (p.Ala205=)
c.615-247G= (n.615-247G=)
n.743-247G=
c.165-247G= (n.165-247G=)
12g.51688758G>TCA480022284SCN8An.2382G>T
c.615G>T (p.Ala205=)
c.615-247G>T (n.615-247G>T)
n.743-247G>T
c.165-247G>T (n.165-247G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51688759T>ACA385223535SCN8An.2383T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.615-246T>A (n.615-246T>A)
n.743-246T>A
c.165-246T>A (n.165-246T>A)
12g.51688759T>CCA385223538SCN8An.2383T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
c.615-246T>C (n.615-246T>C)
n.743-246T>C
c.165-246T>C (n.165-246T>C)
12g.51688759T>GCA385223542SCN8An.2383T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.615-246T>G (n.615-246T>G)
n.743-246T>G
c.165-246T>G (n.165-246T>G)
12g.51688760A=CA2036159476SCN8An.2384A=
c.617A= (p.Tyr206=)
c.615-245A= (n.615-245A=)
n.743-245A=
c.165-245A= (n.165-245A=)
12g.51688760A>CCA385223546SCN8An.2384A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.615-245A>C (n.615-245A>C)
n.743-245A>C
c.165-245A>C (n.165-245A>C)
12g.51688760A>GCA385223548SCN8An.2384A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.615-245A>G (n.615-245A>G)
n.743-245A>G
c.165-245A>G (n.165-245A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688760A>TCA385223552SCN8An.2384A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.615-245A>T (n.615-245A>T)
n.743-245A>T
c.165-245A>T (n.165-245A>T)
12g.51688761T>ACA385223558SCN8An.2385T>A
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
c.615-244T>A (n.615-244T>A)
n.743-244T>A
c.165-244T>A (n.165-244T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688761T>CCA480022297SCN8An.2385T>C
c.618T>C (p.Tyr206=)
c.615-244T>C (n.615-244T>C)
n.743-244T>C
c.165-244T>C (n.165-244T>C)
12g.51688761T>GCA385223564SCN8An.2385T>G
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
c.615-244T>G (n.615-244T>G)
n.743-244T>G
c.165-244T>G (n.165-244T>G)
12g.51688761T=CA2036159477SCN8An.2385T=
c.618T= (p.Tyr206=)
c.615-244T= (n.615-244T=)
n.743-244T=
c.165-244T= (n.165-244T=)
12g.51688762A=CA2036159478SCN8An.2386A=
c.619A= (p.Ile207=)
c.615-243A= (n.615-243A=)
n.743-243A=
c.165-243A= (n.165-243A=)
12g.51688762A>CCA385223570SCN8An.2386A>C
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.615-243A>C (n.615-243A>C)
n.743-243A>C
c.165-243A>C (n.165-243A>C)
12g.51688762A>GCA318327SCN8An.2386A>G
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.615-243A>G (n.615-243A>G)
n.743-243A>G
c.165-243A>G (n.165-243A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688762A>TCA385223577SCN8An.2386A>T
c.619A>T (p.Ile207Leu)
c.615-243A>T (n.615-243A>T)
n.743-243A>T
c.165-243A>T (n.165-243A>T)
12g.51688763T>ACA385223582SCN8An.2387T>A
c.620T>A (p.Ile207Lys)
c.615-242T>A (n.615-242T>A)
n.743-242T>A
c.165-242T>A (n.165-242T>A)
 gnomAD v4
12g.51688763T>CCA385223587SCN8An.2387T>C
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.615-242T>C (n.615-242T>C)
n.743-242T>C
c.165-242T>C (n.165-242T>C)
12g.51688763T>GCA385223585SCN8An.2387T>G
c.620T>G (p.Ile207Arg)
c.615-242T>G (n.615-242T>G)
n.743-242T>G
c.165-242T>G (n.165-242T>G)
12g.51688764A>CCA480022307SCN8An.2388A>C
c.621A>C (p.Ile207=)
c.615-241A>C (n.615-241A>C)
n.743-241A>C
c.165-241A>C (n.165-241A>C)
12g.51688764A>GCA385223591SCN8An.2388A>G
c.621A>G (p.Ile207Met)
c.615-241A>G (n.615-241A>G)
n.743-241A>G
c.165-241A>G (n.165-241A>G)
12g.51688764A>TCA480022314SCN8An.2388A>T
c.621A>T (p.Ile207=)
c.615-241A>T (n.615-241A>T)
n.743-241A>T
c.165-241A>T (n.165-241A>T)
12g.51688765A>CCA385223604SCN8An.2389A>C
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.615-240A>C (n.615-240A>C)
n.743-240A>C
c.165-240A>C (n.165-240A>C)
12g.51688765A>GCA385223596SCN8An.2389A>G
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.615-240A>G (n.615-240A>G)
n.743-240A>G
c.165-240A>G (n.165-240A>G)
12g.51688765A>TCA385223598SCN8An.2389A>T
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.615-240A>T (n.615-240A>T)
n.743-240A>T
c.165-240A>T (n.165-240A>T)
12g.51688766C>ACA385223622SCN8An.2390C>A
c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.615-239C>A (n.615-239C>A)
n.743-239C>A
c.165-239C>A (n.165-239C>A)
12g.51688766C>GCA385223626SCN8An.2390C>G
c.623C>G (p.Thr208Arg)
c.615-239C>G (n.615-239C>G)
n.743-239C>G
c.165-239C>G (n.165-239C>G)
12g.51688766C>TCA385223630SCN8An.2390C>T
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.615-239C>T (n.615-239C>T)
n.743-239C>T
c.165-239C>T (n.165-239C>T)
12g.51688767A>CCA480022321SCN8An.2391A>C
c.624A>C (p.Thr208=)
c.615-238A>C (n.615-238A>C)
n.743-238A>C
c.165-238A>C (n.165-238A>C)

Number of alleles fetched