Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51688725C>ACA2618837165SCN8An.2349C>A
c.615-33C>A (n.615-33C>A)
c.615-280C>A (n.615-280C>A)
n.743-280C>A
c.165-280C>A (n.165-280C>A)
 gnomAD v4
12g.51688725C>GCA2618837166SCN8An.2349C>G
c.615-33C>G (n.615-33C>G)
c.615-280C>G (n.615-280C>G)
n.743-280C>G
c.165-280C>G (n.165-280C>G)
 gnomAD v4
12g.51688725C>TCA2618837167SCN8An.2349C>T
c.615-33C>T (n.615-33C>T)
c.615-280C>T (n.615-280C>T)
n.743-280C>T
c.165-280C>T (n.165-280C>T)
 gnomAD v4
12g.51688726C>ACA6571097SCN8An.2350C>A
c.615-32C>A (n.615-32C>A)
c.615-279C>A (n.615-279C>A)
n.743-279C>A
c.165-279C>A (n.165-279C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688726C=CA2036159467SCN8An.2350C=
c.615-32C= (n.615-32C=)
c.615-279C= (n.615-279C=)
n.743-279C=
c.165-279C= (n.165-279C=)
12g.51688726C>TCA605247780SCN8An.2350C>T
c.615-32C>T (n.615-32C>T)
c.615-279C>T (n.615-279C>T)
n.743-279C>T
c.165-279C>T (n.165-279C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688727A>CCA2618837168SCN8An.2351A>C
c.615-31A>C (n.615-31A>C)
c.615-278A>C (n.615-278A>C)
n.743-278A>C
c.165-278A>C (n.165-278A>C)
 gnomAD v4
12g.51688728T>CCA6571098SCN8An.2352T>C
c.615-30T>C (n.615-30T>C)
c.615-277T>C (n.615-277T>C)
n.743-277T>C
c.165-277T>C (n.165-277T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688728T=CA2036159468SCN8An.2352T=
c.615-30T= (n.615-30T=)
c.615-277T= (n.615-277T=)
n.743-277T=
c.165-277T= (n.165-277T=)
12g.51688729T>ACA689778050SCN8An.2353T>A
c.615-29T>A (n.615-29T>A)
c.615-276T>A (n.615-276T>A)
n.743-276T>A
c.165-276T>A (n.165-276T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688729T=CA2036159469SCN8An.2353T=
c.615-29T= (n.615-29T=)
c.615-276T= (n.615-276T=)
n.743-276T=
c.165-276T= (n.165-276T=)
12g.51688731C>ACA2618837169SCN8An.2355C>A
c.615-27C>A (n.615-27C>A)
c.615-274C>A (n.615-274C>A)
n.743-274C>A
c.165-274C>A (n.165-274C>A)
 gnomAD v4
12g.51688732A=CA2036159470SCN8An.2356A=
c.615-26A= (n.615-26A=)
c.615-273A= (n.615-273A=)
n.743-273A=
c.165-273A= (n.165-273A=)
12g.51688732A>GCA605247781SCN8An.2356A>G
c.615-26A>G (n.615-26A>G)
c.615-273A>G (n.615-273A>G)
n.743-273A>G
c.165-273A>G (n.165-273A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688734G>ACA2618837170SCN8An.2358G>A
c.615-24G>A (n.615-24G>A)
c.615-271G>A (n.615-271G>A)
n.743-271G>A
c.165-271G>A (n.165-271G>A)
 gnomAD v4
12g.51688737A>TCA2618837171SCN8An.2361A>T
c.615-21A>T (n.615-21A>T)
c.615-268A>T (n.615-268A>T)
n.743-268A>T
c.165-268A>T (n.165-268A>T)
 gnomAD v4
12g.51688739C>ACA2618837172SCN8An.2363C>A
c.615-19C>A (n.615-19C>A)
c.615-266C>A (n.615-266C>A)
n.743-266C>A
c.165-266C>A (n.165-266C>A)
 gnomAD v4
12g.51688739C=CA2036159471SCN8An.2363C=
c.615-19C= (n.615-19C=)
c.615-266C= (n.615-266C=)
n.743-266C=
c.165-266C= (n.165-266C=)
12g.51688739C>GCA947637413SCN8An.2363C>G
c.615-19C>G (n.615-19C>G)
c.615-266C>G (n.615-266C>G)
n.743-266C>G
c.165-266C>G (n.165-266C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688740T>ACA2618837173SCN8An.2364T>A
c.615-18T>A (n.615-18T>A)
c.615-265T>A (n.615-265T>A)
n.743-265T>A
c.165-265T>A (n.165-265T>A)
 gnomAD v4
12g.51688743G>TCA2575159870SCN8An.2367G>T
c.615-15G>T (n.615-15G>T)
c.615-262G>T (n.615-262G>T)
n.743-262G>T
c.165-262G>T (n.165-262G>T)
 gnomAD v4
12g.51688746T>GCA2618837174SCN8An.2370T>G
c.615-12T>G (n.615-12T>G)
c.615-259T>G (n.615-259T>G)
n.743-259T>G
c.165-259T>G (n.165-259T>G)
 gnomAD v4
12g.51688747T>CCA2618837175SCN8An.2371T>C
c.615-11T>C (n.615-11T>C)
c.615-258T>C (n.615-258T>C)
n.743-258T>C
c.165-258T>C (n.165-258T>C)
 gnomAD v4
12g.51688749A>GCA2618837176SCN8An.2373A>G
c.615-9A>G (n.615-9A>G)
c.615-256A>G (n.615-256A>G)
n.743-256A>G
c.165-256A>G (n.165-256A>G)
 gnomAD v4
12g.51688752C>TCA645582408SCN8An.2376C>T
c.615-6C>T (n.615-6C>T)
c.615-253C>T (n.615-253C>T)
n.743-253C>T
c.165-253C>T (n.165-253C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51688754G>ACA605247782SCN8An.2378G>A
c.615-4G>A (n.615-4G>A)
c.615-251G>A (n.615-251G>A)
n.743-251G>A
c.165-251G>A (n.165-251G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688754G=CA2036159472SCN8An.2378G=
c.615-4G= (n.615-4G=)
c.615-251G= (n.615-251G=)
n.743-251G=
c.165-251G= (n.165-251G=)
12g.51688754G>TCA645582409SCN8An.2378G>T
c.615-4G>T (n.615-4G>T)
c.615-251G>T (n.615-251G>T)
n.743-251G>T
c.165-251G>T (n.165-251G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51688755C>GCA2618837177SCN8An.2379C>G
c.615-3C>G (n.615-3C>G)
c.615-250C>G (n.615-250C>G)
n.743-250C>G
c.165-250C>G (n.165-250C>G)
 gnomAD v4
12g.51688756A=CA2036159473SCN8An.2380A=
c.615-2A= (n.615-2A=)
c.615-249A= (n.615-249A=)
n.743-249A=
c.165-249A= (n.165-249A=)
12g.51688756A>CCA16614021SCN8An.2380A>C
c.615-2A>C (n.615-2A>C)
c.615-249A>C (n.615-249A>C)
n.743-249A>C
c.165-249A>C (n.165-249A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51688756A>GCA385223497SCN8An.2380A>G
c.615-2A>G (n.615-2A>G)
c.615-249A>G (n.615-249A>G)
n.743-249A>G
c.165-249A>G (n.165-249A>G)
12g.51688756A>TCA385223500SCN8An.2380A>T
c.615-2A>T (n.615-2A>T)
c.615-249A>T (n.615-249A>T)
n.743-249A>T
c.165-249A>T (n.165-249A>T)
12g.51688757G>ACA385223503SCN8An.2381G>A
c.615-1G>A (n.615-1G>A)
c.615-248G>A (n.615-248G>A)
n.743-248G>A
c.165-248G>A (n.165-248G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51688757G>CCA385223531SCN8An.2381G>C
c.615-1G>C (n.615-1G>C)
c.615-248G>C (n.615-248G>C)
n.743-248G>C
c.165-248G>C (n.165-248G>C)
12g.51688757G=CA2036159474SCN8An.2381G=
c.615-1G= (n.615-1G=)
c.615-248G= (n.615-248G=)
n.743-248G=
c.165-248G= (n.165-248G=)
12g.51688757G>TCA385223527SCN8An.2381G>T
c.615-1G>T (n.615-1G>T)
c.615-248G>T (n.615-248G>T)
n.743-248G>T
c.165-248G>T (n.165-248G>T)
12g.51688758dupCA2575159871SCN8An.2382dup
c.615dup
c.615-247dup (n.615-247dup)
n.743-247dup
c.165-247dup (n.165-247dup)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51688758G>ACA480022280SCN8An.2382G>A
c.615G>A (p.Ala205=)
c.615-247G>A (n.615-247G>A)
n.743-247G>A
c.165-247G>A (n.165-247G>A)
12g.51688758G>CCA236260230SCN8An.2382G>C
c.615G>C (p.Ala205=)
c.615-247G>C (n.615-247G>C)
n.743-247G>C
c.165-247G>C (n.165-247G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688758G=CA2036159475SCN8An.2382G=
c.615G= (p.Ala205=)
c.615-247G= (n.615-247G=)
n.743-247G=
c.165-247G= (n.165-247G=)
12g.51688758G>TCA480022284SCN8An.2382G>T
c.615G>T (p.Ala205=)
c.615-247G>T (n.615-247G>T)
n.743-247G>T
c.165-247G>T (n.165-247G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51688759T>ACA385223535SCN8An.2383T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.615-246T>A (n.615-246T>A)
n.743-246T>A
c.165-246T>A (n.165-246T>A)
12g.51688759T>CCA385223538SCN8An.2383T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
c.615-246T>C (n.615-246T>C)
n.743-246T>C
c.165-246T>C (n.165-246T>C)
12g.51688759T>GCA385223542SCN8An.2383T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.615-246T>G (n.615-246T>G)
n.743-246T>G
c.165-246T>G (n.165-246T>G)
12g.51688760A=CA2036159476SCN8An.2384A=
c.617A= (p.Tyr206=)
c.615-245A= (n.615-245A=)
n.743-245A=
c.165-245A= (n.165-245A=)
12g.51688760A>CCA385223546SCN8An.2384A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.615-245A>C (n.615-245A>C)
n.743-245A>C
c.165-245A>C (n.165-245A>C)
12g.51688760A>GCA385223548SCN8An.2384A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.615-245A>G (n.615-245A>G)
n.743-245A>G
c.165-245A>G (n.165-245A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688760A>TCA385223552SCN8An.2384A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.615-245A>T (n.615-245A>T)
n.743-245A>T
c.165-245A>T (n.165-245A>T)
12g.51688761T>ACA385223558SCN8An.2385T>A
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
c.615-244T>A (n.615-244T>A)
n.743-244T>A
c.165-244T>A (n.165-244T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched